Cod brosura: 16

---------------------------------------------------------------------

1. CS Mutaiile genice pot fi:

a) [ ] Numerice
b) [ ] Numai recesive
c) [ ] Numai somatice
d) [x] Letale
e) [ ] Modificative

---------------------------------------------------------------------

2. CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?

a) [ ] Frecvena mare n familie
b) [ ] Doi prini sntoi au ntotdeauna copii sntoi
c) [ ] Doi prini bolnavi pot avea copii sntoi
d) [x] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi
e) [ ] Se manifest n fiecare generaie

---------------------------------------------------------------------

3. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:

a) [x] exon
b) [ ] intron
c) [ ] promotor
d) [ ] terminator
e) [ ] orice regiune genica

---------------------------------------------------------------------

4. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat

a) [ ] crs 13
b) [ ] crs 18
c) [ ] crs 8
d) [x] crs 5
e) [ ] crs 21

---------------------------------------------------------------------

5. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:

a) [ ] intron
b) [ ] promotor
c) [ ] situs PolyA
d) [ ] terminator
e) [x] exon

---------------------------------------------------------------------

6. CS Ce risc are o femeie care a nscut un copil cu boala hemolitic a nou-nscutului i are soul
Rh+ homozigot, sa aib un alt copil cu aceeai afeciune?
a) [ ] 50%
b) [ ] 25%
c) [ ] 75%
d) [x] 100%
e) [ ] 0%

---------------------------------------------------------------------
7. CS Care dintre afirmaiile urmtoare privitoare la meioz sunt false?
a) [ ] Este o succesiune de doua diviziuni
b) [x] Toate celulele din testicule i ovare se divid prin meioz
c) [ ] Profaza I prezint 5 etape
d) [ ] Toate celulele rezultate sunt haploide
e) [ ] Din diviziune rezulta 4 celule

---------------------------------------------------------------------

8. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:

a) [x] XAY

b) [ ] An
c) [ ] aa
d) [ ] AA
e) [ ] XaY

---------------------------------------------------------------------

9. CS ADN pentru analiz se obine din:

a) [ ] Eritrocite
b) [x] Leucocite sau orice celul nucleat
c) [ ] Orice celul somatic
d) [ ] Trombocite
e) [ ] Mai frecvent din celulele sexuale

---------------------------------------------------------------------

10. CS Selectati afirmaia fals referitoare la perioada S:

a) [ ] Eucromatina se replic precoce
b) [ ] Celula somatic uman are n aceasta faza 46 de cromozomi
c) [ ] Se dubleaz cantitatea de material genetic din celula
d) [ ] Cromozomii devin bicromatidieni
e) [x] Se dubleaz numrul de cromozomi

---------------------------------------------------------------------

11. CS Identificati cromozomul responsabil de s.Down

a) [ ] crs 8
b) [ ] crs 18
c) [ ] crs 13
d) [ ] crs 5
e) [x] crs 21

---------------------------------------------------------------------

12. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:

a) [x] 46,XY,14ph+
b) [ ] 46,XY,9ph+
c) [ ] 46,XY,1ph+
d) [ ] 46,XY,16ph+
e) [ ] 46,XY,18ph+

---------------------------------------------------------------------

13. CS Mutaiile genice au urmtoarele caracteristici, cu excepia:

a) [ ] Pot fi modificri ale genelor structurale
b) [x] Sunt aneuploidii
c) [ ] Apar ca rezultat al crossing-overului inegal
d) [ ] Sunt punctiforme
e) [ ] Sunt alterri ale secvenei nucleotidice

---------------------------------------------------------------------

14. CS Determinai rspunsul corect referitor la structura cromozomilor n ciclul mitotic:

a) [ ] n metafaz numrul cromozomilor se dubleaz
b) [ ] n anafaz cromozomii migreaz spre un pol al celulei
c) [ ] La sfritul mitozei cromatidele sunt unite prin centromer
d) [ ] n telofaz cromozomii sunt maximal spiralizai:
e) [x] La nceputul mitozei au dou cromatide

---------------------------------------------------------------------

15. CS Fenocopia este determinat de:

a) [x] Factori de mediu teratofeni
b) [ ] Mutatii letale
c) [ ] Polimorfisme ADN
d) [ ] Polimorfisme cromozomiale
e) [ ] Recombinari

---------------------------------------------------------------------

16. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt:

a) [x] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR;
electroforeza; vizualizarea rezultatelor.
b) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; electroforeza; colorarea produsilor
PCR; vizualizarea rezultatelor.
c) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; vizualizarea rezultatelor; colorarea
produsilor PCR; electroforeza.
d) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR;
vizualizarea rezultatelor; electroforeza.
e) [ ] Izolarea ADN genomic; amplificarea; pregatierea componentelor necesare PCR; colorarea produsilor PCR;
electroforeza; vizualizarea rezultatelor.

---------------------------------------------------------------------

17. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea
bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.
a) [x] Anticipatia
b) [ ] Lyonizarea
c) [ ] Pleiotropia primara
d) [ ] Pleiotropia secundara
e) [ ] Amprentarea

---------------------------------------------------------------------

18. S Consangvinitatea mrete riscul apariiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:

a) [ ] Autosomal dominant
b) [ ] X-dominant
c) [x] Autosomal recesiv
d) [ ] Citoplasmatic (mitocondrial)
e) [ ] Multifactorial

---------------------------------------------------------------------

19. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza imperfecta:

a) [ ] DMD
b) [x] COL1A1
c) [ ] HD
d) [ ] FMR1
e) [ ] PAH

---------------------------------------------------------------------

20. CS Indicai afirmaia corect referitor la nondisjuncia meiotic:

a) [ ] Este responsabil de anomalii cromozomice n mozaic
b) [ ] Nu afecteaz dect perechea de cromozomi 21
c) [ ] Este responsabil de anomaliile structurale ale cromozomilor
d) [x] Poate surveni att n prima ct i n a doua diviziune meiotic
e) [ ] Este responsabil de formarea triploidiilor

---------------------------------------------------------------------

21. CS Cromozomul X face parte din:

a) [x] Grupa C
b) [ ] Grupa G
c) [ ] Grupa A
d) [ ] Grupa E
e) [ ] Grupa D

---------------------------------------------------------------------

22. CS O persoan ale crei celule conin un singur corpuscul Barr NU poate fi:
a) [ ] Femeie cu sindrom Down
b) [ ] Brbat cu sindrom Klinefelter
c) [ ] Femeie 46,X,i(Xq)
d) [x] Femeie cu sindrom Turner
e) [ ] Femeie fenotipic normal

---------------------------------------------------------------------

23. CS n urmtoarea situaie, care dintre urmtorii brbai poate fi tatl copilului?
Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2
Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2
Barbati:
a) [ ] B, Rh+, M, Hp 1-2
b) [ ] A1, Rh+, MN, Hp 1-1
c) [ ] O, Rh-, MN, Hp 1-1
d) [x] A2, Rh+, N, Hp 2-2
e) [ ] A2B, Rh-, M, Hp 1-2

---------------------------------------------------------------------

24. CS Numrul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:

a) [ ] Suma corpusculilor Barr
b) [ ] Suma cromozomilor Y+1
c) [ ] Suma cromozomilor X i Y
d) [ ] Suma cromozomilor Y-1
e) [x] Suma cromozomilor Y

---------------------------------------------------------------------
25. CS Ce cariotip conine o anomalie cromozomial echilibrat?
a) [ ] 47, XX, 1qh-,+21
b) [x] 46, XX, t(9;22)(q21;q31)
c) [ ] 46, XYY, rob(13;21)
d) [ ] 46, X, i(Xq)
e) [ ] 46, XY, del (15)(q12q14)

---------------------------------------------------------------------

26. CS Analizati figura si identificati tehnica utilizata:

a) [ ] PCR
b) [ ] Southern-blot
c) [ ] Nothern-blot
d) [x] Sanger
e) [ ] RT-PCR

---------------------------------------------------------------------

27. CS Rolul enzimelor de restricie:

a) [ ] Cliveaz ADN-ul propriu
b) [ ] Particip la repararea ADN
c) [x] Obinerea in vitro a fragmentelor de ADN cu diferit lungime
d) [ ] Particip la formarea legturilor fosfodiesterice
e) [ ] Iniiaz sinteza ADN

---------------------------------------------------------------------

28. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale:

a) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
b) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
c) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
d) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
e) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului

---------------------------------------------------------------------

29. CS Care afirmaie referitor la caracterele monofactoriale anormale este fals?

a) [ ] Se motenesc conform legilor lui Mendel
b) [ ] Se manifest fenotipic ca boli monogenice
c) [ ] Sunt consecine ale mutaiilor genice
d) [ ] Sunt caractere pur ereditare
e) [x] Manifestarea fenotipic depinde de mai muli factori genetici i de mediu

---------------------------------------------------------------------

30. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:

a) [ ] eroare in meioza paterna
b) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
c) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
d) [ ] eroare la fecundare
e) [ ] eroare in meioza materna

---------------------------------------------------------------------

31. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele
electroforezei produilor PCR stabilii:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
b) [ ] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
d) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
e) [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.

---------------------------------------------------------------------

32. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:

a) [ ] AD
b) [ ] Holandric
c) [x] AR
d) [ ] XR
e) [ ] XD

---------------------------------------------------------------------

33. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca
nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii
progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
a) [ ] Amprentarea genomica
b) [x] Expresivitatea variabila a genei COL4A5
c) [ ] Penetranta incompleta
d) [ ] DUM
e) [ ] Anticipatie

---------------------------------------------------------------------

34. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR.
Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:

a) [ ] Specificitatea
b) [ ] Pleiotropia primara
c) [ ] Ereditatea autosomala
d) [ ] Polimorfismul
e) [x] Pleiotropia secundara

---------------------------------------------------------------------

35. CS Care cariotip conine o anomalie cromozomial neechilibrat?

a) [ ] 46, XYqh+
b) [ ] 46, XX, 9h-
c) [ ] 46, XY, inv(6)(q12q22)
d) [x] 46, XX, dup(4)(p12p13)
e) [ ] 45, XY, rob(22;22)

---------------------------------------------------------------------

36. CS Identificati gena autosomala:

a) [ ] DMD
b) [ ] F8
c) [ ] COL4A5
d) [ ] FMR1
e) [x] HBA

---------------------------------------------------------------------

37. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:

a) [ ] FMR1
b) [ ] PKD1
c) [ ] PAH
d) [ ] ABL
e) [x] FBN1
---------------------------------------------------------------------

38. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:

a) [ ] 25% numai pentru fete

b) [x] 50% numai pentru baieti
c) [ ] 50% numai pentru fete
d) [ ] 50% pentru fete si baieti
e) [ ] 25% numai pentru baieti

---------------------------------------------------------------------

39. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:

a) [x] Intron
b) [ ] Exon
c) [ ] Orice regiune genica
d) [ ] Terminator
e) [ ] Promotor

---------------------------------------------------------------------

40. S ntr-o familie tata are sindromul Marfan (patologie autosomal dominant). Indicai riscul
genetic pentru urmai:
a) [ ] 5%
b) [ ] 10%
c) [ ] 75%
d) [x] 50%
e) [ ] 25%

---------------------------------------------------------------------

41. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenilor este:

a) [x] Universal
b) [x] Determinat de replicarea ADN
c) [ ] Determinat de biosinteza proteinei
d) [ ] Variabilitatea
e) [x] Ereditatea

---------------------------------------------------------------------

42. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal
grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR identificati persoanele heterozigote:

a) [ ] II-3
b) [ ] II-1
c) [x] I-1
d) [x] I-2
e) [x] II-2

---------------------------------------------------------------------

43. CM Identificati caracteristicile crs 13:

a) [x] autosom
b) [x] grupa D
c) [x] acrocentric
d) [ ] trisomia determina sindromul Edwards
e) [ ] mare

---------------------------------------------------------------------

44. CM Identificati mutatiile intronice:

a) [ ] Hipomorfe
b) [x] Neomorfe
c) [ ] Hipermorfe
d) [ ] Amorfe
e) [x] Izomorfe

---------------------------------------------------------------------

45. CM Cromozomii X si Y:
a) [ ] Conin numai gene ce determin sexul
b) [ ] Determin sexul, care, n calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene
c) [x] Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale brbatului i femeii
d) [x] Determin sexul copilului
e) [ ] Sunt prezeni numai n celulele sexuale

---------------------------------------------------------------------

46. CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal recesiv:

a) [ ] Miopatia Duchene
b) [x] Albinismul
c) [x] Alcaptonuria
d) [x] Fenilcetonuria
e) [ ] Hemofilia

---------------------------------------------------------------------

47. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conine:

a) [ ] Un cromozom X sau un cromozom Y
b) [x] Cromozomi sexuali diferii
c) [ ] Set haploid
d) [x] 22 perechi de autozomi
e) [ ] Gonozomi identici

---------------------------------------------------------------------

48. CM Bolile monogenice sunt:

a) [ ] Determinate de o singur gen normal
b) [x] Cauzate de modificri n structura i funcia unei gene
c) [ ] Determinate de mai multe perechi de gene nealele
d) [x] Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
e) [x] Ereditare

---------------------------------------------------------------------

49. CM Ce tip de mutaie genomic NU se ntlnete la nou-nscuii vii?

a) [ ] Trisomia autosomal
b) [x] 45,Y
c) [ ] Monosomia X
d) [x] Monosomia autosomal
e) [ ] Trisomia gonosomal

---------------------------------------------------------------------

50. CM Amplificarea ADN reprezint:

a) [ ] Obinerea ADN monocatenar
b) [x] Mrirea numrului de copii cu ajutorul enzimelor
c) [x] Copierea repetat a ADN prin replicare
d) [ ] Digestia ADN
e) [ ] Determinarea succesiunii nucleotidelor n gen

---------------------------------------------------------------------

51. CM Variabilitatea:
a) [x] Este o proprietate universal a organismelor vii
b) [ ] Este proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele
c) [x] Este asigurat de combinaii noi a materialului genetic
d) [ ] Este asigurat numai de factori mutageni
e) [x] Asigur diversitatea genetic a populaiei

---------------------------------------------------------------------

52. CM Indicaii pentru examenul cariotipului sunt urmtoarele:

a) [ ] Boli genice la ambii prini
b) [x] Cupluri cu avorturi spontane repetate
c) [x] Persoane la care s-a depistat un numr anormal de cromatin sexual
d) [x] Copii i rudele apropiate a persoanelor cu anomalii cromozomice echilibrate
e) [x] Retard mintal asociat cu anomalii de dezvoltare

---------------------------------------------------------------------

53. CM Panmixia asigur:

a) [ ] Apariia mutaiilor
b) [x] Adaptabilitatea i vitalitatea indivizilor
c) [x] Recombinarea genetic
d) [x] Variabilitate intrapopulaional
e) [x] Unicitatea genetic a fiecrui individ

---------------------------------------------------------------------

54. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
a) [ ] Enhancerul genei FBN1

b) [ ] Terminatorul genei FBN1

c) [ ] Promotorul genei FBN1

d) [x] Intronii genei FBN1

e) [x] Exonii genei FBN1

---------------------------------------------------------------------

55. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev existena unui corpuscul Barr. Care din
urmtoarele formule cromozomiale sunt posibile?
a) [ ] 47,XXX
b) [ ] 46,XY
c) [x] 47,XX,+13
d) [ ] 47,XY,+21
e) [x] 45,XX, rob(13;21)

---------------------------------------------------------------------
56. CM Care variaii se transmit prin ereditate?
a) [x] Combinaiile noi de gene
b) [ ] Modificative
c) [ ] Fenotipice
d) [x] Genotipice
e) [x] Mutaionale

---------------------------------------------------------------------

57. CM Selectati proprietatile genei PKD1:

a) [x] Polimorfism
b) [ ] Ereditate X-lincata
c) [x] Ereditate autosomala
d) [x] Specificitate
e) [x] Pleiotropie

---------------------------------------------------------------------

58. CM Bolile genice:

a) [ ] ntotdeauna se manifest imediat dup natere
b) [x] Pot aprea de novo
c) [x] Exist forme omogene i n mozaic
d) [x] Pot fi genice i cromozomiale
e) [ ] ntotdeauna se transmit de la strmoi

---------------------------------------------------------------------

59. CM Variabilitatea:
a) [x] Este proprietatea universal a organismelor vii de a se schimba
b) [ ] Explic apariia diferitor caractere ereditare "de familie"
c) [x] Asigur adaptarea la noile condiii de via
d) [x] Se exprim prin manifestarea diferitor caractere la reprezenanii unei populaii
e) [ ] Este nsoit ntodeauna de schimbrile programului genetic

---------------------------------------------------------------------

60. CM Identificati mutatiile reglatoare:

a) [x] -155-154delA
b) [ ] 105G>C
c) [ ] 105-107delCAG
d) [ ] 105-106insATTC
e) [x] -105G>C

---------------------------------------------------------------------

61. CM Amprentarea genomic se caracterizeaz prin:

a) [x] Se realizeaz prin metilarea specific a unor secvene de ADN
b) [x] Reprezint fenomenul de expresie monoalelic a unui caracter
c) [x] Reprezint fenomenul de inactivare selectiv a unor gene
d) [ ] Reprezint fenomenul de activare selectiv a unor gene
e) [x] Este dependent de originea matern sau patern a alelei supuse amprentrii

---------------------------------------------------------------------

62. CM Selectati proprietatile genei F8:

a) [x] Polimorfism
b) [ ] Pleiotropie
c) [x] Specificitate
d) [ ] Ereditate autosomala
e) [ ] Plasticitate

---------------------------------------------------------------------

63. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de:

a) [x] Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilor
b) [ ] Actiunea epistatica a genelor HBA si HBB
c) [ ] Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBB
d) [x] Actiunea complementara a genelor HBA si HBB
e) [ ] Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilor

---------------------------------------------------------------------

64. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina X sunt adevrate?

a) [x] n celulele mucoasei bucale este intens colorat bazofil
b) [ ] Se coloreaz intens cu quinacrin
c) [ ] Este un corpuscul de heterocromatin din nucleul ovuluilui
d) [x] In celulele mucoasei bucale este lipit de faa intern a membranei nucleare
e) [ ] Este un corpuscul de heterocromatin din nucleul spermatozoizilor

---------------------------------------------------------------------

65. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [ ] Anemia S
b) [x] Distrofia musculara Duchenne
c) [x] Hemofilia B
d) [x] Hemofilia A
e) [ ] Boala polichistica renala

---------------------------------------------------------------------

66. CM n diagnosticul prenatal se utilizeaz:

a) [x] Metoda citogenetic
b) [x] Metoda biochimic
c) [x] Tehnici de analiz a ADN-ului
d) [ ] Metoda gemenologic
e) [ ] Metoda genealogic

---------------------------------------------------------------------

67. CM O persoan cu fenotip normal la care se evideniaz un singur corpuscul Barr poate avea
urmtorul cariotip:
a) [x] 45,XX, rob(14,21)
b) [ ] 46,XY
c) [ ] 47,XXY
d) [ ] 46,XX, 8q-
e) [x] 46,XX

---------------------------------------------------------------------

68. CM Mutaiile cromozomiale de structur pot fi:

a) [x] Neutre
b) [x] Letale
c) [x] Neechilibrate
d) [x] Spontane
e) [ ] Dominante
---------------------------------------------------------------------

69. CM Selectati proprietatile genei DMD:

a) [x] Mutabilitate
b) [x] Recombinare
c) [x] Pleiotropie
d) [x] Ereditate X-lincata
e) [ ] Ereditate autosomala

---------------------------------------------------------------------

70. CM Alegei bolile genetice cu transmitere gonosomal recesiv:

a) [x] Miopatia Becker
b) [x] Hemofilia
c) [ ] Fenilcetonuria
d) [ ] Albinismul
e) [x] Miopatia Duchenne

---------------------------------------------------------------------

71. CM Profilaxia bolilor genetice include:

a) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor afectai
b) [ ] Evitarea cstoriilor ntre indivizi din diferite populaii
c) [x] Cunoaterea i evitarea cauzelor ce produc boli genetice
d) [x] Depistarea heterozigoilor
e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut

---------------------------------------------------------------------

72. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:

a) [ ] 92,XXYY
b) [x] 47,XXY
c) [ ] 69,XXX
d) [x] 47,XYY
e) [x] 45,X

---------------------------------------------------------------------

73. CM Aplicaiile practice ale tehnicii PCR:

a) [x] Identificarea persoanelor
b) [x] Detectarea mutaiilor
c) [x] Identificarea agenilor patogeni
d) [ ] Obinerea moleculelor de ARN
e) [ ] Identificarea proteinelor celulare specifice

---------------------------------------------------------------------

74. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 47,XXY
b) [x] 47,XY,+18
c) [ ] 45,X
d) [x] 47,XX,+13
e) [x] 47,XX,+21

---------------------------------------------------------------------

75. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti
renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
a) [x] Heterogenitatea alelica
b) [ ] Pleiotropia secundara
c) [x] Pleiotropia primara
d) [x] Expresivitate variabila
e) [x] Heterogenitatea nealelica

---------------------------------------------------------------------

76. CM Metodele de analiz a ADN-ului se utilizeaz pentru:

a) [x] Identificarea persoanelor
b) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
d) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiionale
e) [x] Identificarea genelor mutante sau normale

---------------------------------------------------------------------

77. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:

a) [ ] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor
b) [ ] Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza
c) [ ] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
d) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
e) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor

---------------------------------------------------------------------

78. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 45,XY,-18
b) [x] 45,XX,-13
c) [x] 45,X
d) [ ] 45,Y
e) [x] 45,XY,-21

---------------------------------------------------------------------

79. CM Genetica studiaz:

a) [x] Ereditatea
b) [x] Anatomia genelor
c) [x] Funciile genelor
d) [ ] Structura celulelor
e) [x] Variabilitatea

---------------------------------------------------------------------

80. CM Care dintre anomalie de structura implic un singur cromozom?

a) [x] Isocromozomul
b) [x] Deleia intercalar
c) [ ] Translocaia robertsonian
d) [x] Cromozomul inelar
e) [ ] Translocaia reciproc

---------------------------------------------------------------------

81. CM Care este caracteristica genelor alele?

a) [x] Sunt situate n loci identici ai cromozomilor omologi
b) [ ] Se transmit n bloc la descendeni
c) [x] Se noteaz cu aceeai liter
d) [x] Determin apariia unor caractere contrastante
e) [ ] Sunt localizate n cromozomi neomologi
---------------------------------------------------------------------

82. CM Genotipul poate fi:

a) [x] Heterozigot
b) [ ] Recesiv
c) [ ] Dominant
d) [x] Homozigot
e) [x] Hemizigot

---------------------------------------------------------------------

83. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?

a) [ ] Se coloreaza cu colorant Carr
b) [ ] Este prezent n ovule
c) [ ] Este reprezentat de heterocromatina facultativ Y
d) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
e) [x] Este intens fluorescent

---------------------------------------------------------------------

84. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:

a) [ ] 46,XX,13qh+
b) [x] 46,XX,16qh+
c) [x] 46,XX,14ph-
d) [x] 46,XX,21s++
e) [x] 46,XX,1qh-

---------------------------------------------------------------------

85. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin tehnica PCR:

a) [x] Taq-poloimeraza
b) [ ] ddNTP
c) [x] ADN-genomic
d) [ ] Sonde complementare
e) [x] dNTP

---------------------------------------------------------------------

86. CM n situaia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, tiind c primul este sigur
legitim?
Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
a) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
b) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
c) [ ] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
d) [ ] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
e) [ ] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1

---------------------------------------------------------------------

87. CM Identificati gene X-lincate:

a) [x] Xg
b) [x] XIST
c) [ ] AZF
d) [ ] SRY
e) [x] DAX1

---------------------------------------------------------------------

88. CM Selectati potentialii factori teratogeni:

a) [x] Pesticide
b) [x] Toxoplasma
c) [x] Coloranti
alimentari
d) [x] Medicamente
e) [ ] Rasa

---------------------------------------------------------------------

89. CM Ereditatea poligenic:

a) [ ] Este determinat de mai multe gene alele
b) [ ] Se refer numai la transmiterea caracterelor calitative
c) [x] Se refer la transmiterea caracterelor cantitative
d) [ ] Este determinat de gene codominante
e) [x] Este determinat de mai multe gene nealele

---------------------------------------------------------------------

90. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:

a) [ ] Secvene virale
b) [x] ADN satelit
c) [ ] Pseudogene
d) [x] Genele structurale
e) [ ] Elemente mobile

---------------------------------------------------------------------

91. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal
grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii tipul mutatiei:

a) [x] Genica
b) [x] Del nucleotidica
c) [x] Recesiva
d) [ ] Ins nucleotidica
e) [ ] Dominanta

---------------------------------------------------------------------

92. CM n populaia ideal:

a) [x] Frecvena genelor i genotipurilor este constant
b) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene ntre indivizi
c) [x] Este absent consanguinitatea
d) [ ] Frecvena genelor i genotipurilor variaz
e) [x] Genele formeaz numeroase combinaii

---------------------------------------------------------------------

93. CM Cromozomii diferitelor perechi se deosebesc dup:

a) [x] Prezena constriciei secundare
b) [x] Form
c) [ ] Prezena moleculelor de ADN
d) [x] Setul de gene
e) [x] Mrime

---------------------------------------------------------------------

94. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:

a) [x] 46,X,Xq+
b) [ ] 46,X,i(Xq)
c) [ ] 46,X,Xp-
d) [x] 46,X,Xp+
e) [ ] 46,X,i(Xp)

---------------------------------------------------------------------

95. CM n cazul trisomiei 21 libere i omogene:

a) [ ] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
b) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
c) [ ] Cariotipul poate releva o translocaie 21/22
d) [ ] Cariotipul are dou linii celulare
e) [x] Diagnosticul se confirm prin cariotipare

---------------------------------------------------------------------

96. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilitii modificative?

a) [x] Diapazonul variaiilor fenotipice este determinat de genotip
b) [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutaii i atunci ea se numete fenocopie
c) [ ] Fenocopia se motenete de descendeni
d) [ ] ntotdeauna este util
e) [x] S-a format pe parcursul evoluiei datorit seleciei naturale

---------------------------------------------------------------------

97. CM Identificati gene autosomale:

a) [x] HBA
b) [x] PKD1
c) [x] FBN1
d) [x] HBB
e) [ ] FMR1

---------------------------------------------------------------------

98. CM Analiza populaional statistic permite:

a) [x] Estimarea probabilitii naterii persoanelor cu un anumit fenotip
b) [x] Calcularea frecvenei alelelor recesive
c) [ ] Determinarea numrului corpusculilor F
d) [x] Determinarea particularitilor distribuirii genotipurilor n grupe diferite
e) [ ] Depistarea anomaliilor cariotipului

---------------------------------------------------------------------

99. CM Etapele de extragere a ADN sunt:

a) [x] Purificarea cu cloroform i fenol
b) [ ] Separarea membranelor celulare prin centrifugare
c) [x] Precipitarea n alcool de 70% i pstrarea la -20C
d) [x] Lizarea celulelor cu detergeni
e) [x] Hidroliza proteinelor

---------------------------------------------------------------------
100. CM Sfatul genetic precizeaz:
a) [x] Mijloacele de prevenire a recurenei (diagnostic prenatal, sfat)
b) [x] Mijloacele de modificare a consecinelor
c) [ ] Termenul sarcinii
d) [x] Riscul de recuren
e) [x] Natura genetic i consecinele bolii