Teste GU Din Carte Toate PDF

Capitolul 14
Aparatul genetic al celulei umane

1. CS Genotipul spre deosebire de genomul celulei, include:
a) ADN nuclear;
b) ADN mitocondrial;
c) gene nucleare;
d) toate genele mitocondriale;
e) gene nucleare i mitocondriale.
2. CS Sistemul genetic celular integru este:

a) genotipul;
b) genofondul;
c) plasmotipul;
d) genomul;
e) fenotipul.
3. CS Care dintre formaiunile urmtoare NU face parte din aparatul genetic al celulei?
a) nucleul;
b) centriolii;
c) mitocondriile;
d) lizozomii;
e) ribozomii.
4. CS Desemnai elementele celulare care conin n special ARN:

a) cromatina;
b) nucleolii;
c) mitocondriile;
d) fusul de diviziune;
e) centriolul.
5. CS Genomul nuclear este reprezentat de:

a) 40000 perechi de gene;
b) 46 molecule de ADN;
c) retrotranscripi;
d) secvene virale;
e) pseudogene.
6. CS Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt, cu excepia:

a) palindromi;
b) ADN satelit;
c) gene structurale;
d) familii de gene ARNt i ARNr;
e) pseudogene.
7. CS Noiunea "Genomul celulei" se refer la:

a) genomul nuclear;
b) genomul mitocondrial;
c) toate moleculele de ADN celular;
d) genele structurale i reglatoare ale nucleului i mitocondriilor;
e) 46 cromosomi.
8. CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determin transmiterea materialului genetic de la
151
celul la celul este:
a) ribozomii;
b) cromozomii;
c) centrul celular;
d) mitocondriile;
e) reticulul endoplasmatic granular.
9. CS Centrul celular este un component al aparatului genetic, deoarece:

a) const din doi centrioli;
b) este nconjurat de centrosfer;
c) este organit impar;
d) asigur repartizarea egal a cromatidelor n celulele fiice;
e) este organit membranar.
10. CS Totalitatea de gene nucleare dintr-un organism se numete:

a) fenotip;
b) genofond;
c) grupa de nlnuire a genelor;
d) set cromozomial;
e) genotip.
11. CS In faza G2 a interfazei are loc sinteza de:

a) ARN i proteine ale aparatului mitotic;
b) ADN i proteine;
c) ARN, ADN i mici cantiti de proteine;
d) ARN, proteine ale aparatului mitotic i mici cantiti de ADN;
e) nici unul din rspunsuri nu este corect.
12. CS n ce perioad a interfazei celulele umane conin 92 molecule de ADN?

a) n faza S;
b) n faza G1 ;
c) n fazele G1 i S;
d) n faza G2 ;
e) la sfritul fazei S i n faza G2 .
13. CS In ce etape ale ciclului celular o celula somatic uman va conine 92 molecule de ADN?
a) n faza G1 ;
b) n fazele G0 i S;
c) n fazele G2, profaz i metafaz;
d) n profaz i metafaz;
e) n fazele S, G2 i telofaz.
14. CS Replicarea semiconservativ a ADN are loc:

a) n interfaz;
b) la nceputul fazei S;
c) la sfritul fazei G2 ;
d) pe toata durata fazei S;
e) n faza G0.
15. CS Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la faza S este fals?

a) se dubleaz cantitatea de material genetic din celul;
b) se dubleaz numrul de cromozomi;
152
c) cromozomii devin bicromatidieni;
d) eucromatina se replic precoce;
e) celula somatic uman are n aceasta faz 46 de cromozomi.
16. CS n faza S a interfazei are loc dublarea cantitii de material genetic din celul. n acest caz:
a) se dubleaz numrul de cromozomi;
b) cromozomii devin bicromatidieni;
c) are loc clivarea longitudinal a centromerului;
d) are loc condensarea cromozomilor;
e) poate avea loc un schimb de material genetic ntre cromozomii omologi.
17. CS Factorul de condensare a cromozomilor se sintetizeaz n:

a) faza G1 ;
b) faza G0 ;
c) faza S;
d) faza G2 ;
e) profaz.
18. CS Care este cea mai important etap a interfazei din punct de vedere genetic?
a) G1 i G2 ;
b) G1 ;
c) S ;
d) G0 ;
e) G2 .
19. CS Care dintre urmtoarele particulariti NU este specific eucromatinei?

a) se replic precoce;
b) este fin dispersat i slab colorat;
c) este slab condensat;
d) este activ din punct de vedere genetic;
e) este format din ADN repetitiv.
20. CS Care dintre urmtoarele particulariti NU corespunde heterocromatinei?

a) se replic tardiv n faza S;
b) se coloreaz intens, fiind puternic condensat;
c) este activ genetic;
d) este inactiv genetic;
e) conine preponderent perechi de baze A-T.
21. CS ADN se afl:

a) n nucleul celulei;
b) n eucromatin;
c) n mitocondrii;
d) n cromozomi;
e) n nucleu i mitocondrii.
22. CM Genetica medical este o tiin aplicativ, deoarece realizrile ei sunt utilizate n:
a) elaborarea metodelor genoterapiei bolilor umane;
b) crearea noilor biotehnologii de obinere a medicamentelor;
c) nelegerea etapelor de baz ale apariiei vieii;
d) descoperirea proceselor de activitate vital a omului;
e) elaborarea metodelor de diagnostic prenatal ale bolilor umane.
153
23. CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:
a) este elementar;
b) este superior;
c) asigur formarea i motenirea unui caracter;
d) asigur recombinarea efectiv a caracterelor;
e) asigur modificarea i transmiterea unui caracter.
24. CM Genetica uman studiaz:

a) structura genelor, cromozomilor, cariotipului;
b) legitile ereditii i variabilitii;
c) etapele i mecanismele realizrii informaiei biologice;
d) profilaxia bolilor umane;
e) mecanismele moleculare ale evoluiei vieii.
25. CM Genetica uman studiaz:

a) structura molecular a genelor i funciile lor;
b) ultrastructura organitelor celulare;
c) modificarea genelor i funciile lor;
d) transmiterea genelor la descendeni;
e) mecanismele moleculare de interaciune a enzimelor cu substratul.
26. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:

a) ADN satelit;
b) pseudogene;
c) gene structurale;
d) elemente mobile;
e) secvene virale.
27. CM Elementele obligatorii ale genomului, n afar de:

a) gene structurale;
b) secvene bacteriene;
c) palindromi;
d) retrotranscripi;
e) secvene nalt repetitive.
28. CM Genomul nuclear al gameilor:

a) 3,5 x 109 perechi nucleotide;
b) 7 x 109 perechi nucleotide;
c) 6 picograme de ADN;
d) 23 molecule de ADN;
e) are lungimea 180 cm.
29. CM Genomul nuclear al celulei somatice:

a) are o lungime de 90 cm;
b) conine 7 x 109 p.n.;
c) cntrete 6 picograme;
d) este format din 46 cromozomi;
e) const numai din gene structurale i reglatoare.
30. CM Ereditatea:
a) este determinat de proprietatea ADN de a se replica;
154
b) este determinat de stabilitatea programului genetic;
c) este proprietatea universal a organismelor vii de a pstra caractere specifice;
d) asigur adaptarea la noile condiii de via;
e) explic apariia diferitor caractere "de familie".
31. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenilor este:

a) ereditatea;
b) universal;
c) determinat de replicarea ADN;
d) variabilitatea;
e) determinat de biosinteza proteinei;
32. CM Aparatul genetic al celulelor umane const din:

a) toate moleculele de ADN celular;
b) ARNr, ARNt, ARNm;
c) ribozime;
d) ribozomi;
e) centrioli.
33. CM Genetica studiaz:

a) variabilitatea;
b) structura celulelor;
c) ereditatea;
d) funciile genelor;
e) anatomia genelor.
34. CM Genetica este tiina:

a) despre ereditate i variabilitate;
b) baza teoretic a seleciei;
c) despre bazele materiale ce determin ereditatea i variabilitatea;
d) despre interaciunea, structura i funcia celulelor;
e) despre legitile ereditii i variabilitii indivizilor la nivelul populaiei.
35. CM Ereditatea este:

a) proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmailor;
b) calitatea conservativ de a pstra caracterele sale la descendeni;
c) proprietatea care se asigur prin autodublarea exact a moleculelor de AND;
d) proprietatea care se asigur prin separarea ntmpltoare a cromozomilor n meioz;
e) proprietatea care asigur un anumit tip de dezvoltare individual (ontogeneza).
36. CM Care afirmaii caracterizeaz genotipul?

a) totalitatea genelor setului haploid de cromozomi;
b) sistemul integru al genelor populaiei, care a aprut n procesul evoluiei;
c) un ansamblu de gene ale setului diploid, care interacioneaz reciproc i se realizeaz n anumite condiii ale
mediului;
d) sistem de anumite gene alele ale setului diploid;
e) genele nealele localizate ntr-un cromozom.
155
Capitolul 15
Cromozomii umani
1. CS Care este compoziia chimica a cromozomilor?

a) ADN i ARN;
b) ADN, ARN, proteine histonice i nehistonice;
c) ADN i proteine histonice;
d) ADN, ARN i proteine nehistonice;
e) ADN i heterocromatin.
2. CS Cromatidele sunt:
a) cromocentri cu particulariti morfologice bine definite, care permit stabilirea sexului genetic;
b) cele dou elemente identice ca mrime i form, care alctuiesc cromozomul;
c) elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune;
d) organitele celulare ntre care se formeaz fusul de diviziune;
e) elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic.
3. CS Cromozomii reprezint:
a) poriuni de cromatin mai condensate i mai intens colorate, inactive metabolic;
b) forma n care se gsete materialul genetic n interfaza;
c) forma n care se gsete materialul genetic n timpul diviziunii;
d) totalitatea informaiei genetice din celul;
e) structuri alctuite din ARN i proteine.
4. CS Obinerea cromozomilor pentru studiu presupune urmtoarele operaii, cu excepia:

a) oprirea diviziunii celulare n telofaz;
b) hipotonizarea;
c) colorarea preparatului;
d) adugarea de colchicin n mediul de cultur;
e) observarea metafazelor la microscopul optic.
5. CS Dintre cariotipurile urmtoare, care credei c se poate ncadra n variaii ale genotipului la persoane
fenotipic normale?
a) 47, XX,+21;
b) 46, i(Xp)Y;
c) 46, XY, 1q-, 9qh+;
d) 46,XY, 16qh-;
e) 46,X,r(X).
6. CS Dintre cariotipurile urmtoare, care credei c se poate ncadra n variaii ale genotipului la persoane
fenotipic normale?
a) 46,X,i(Yq);
b) 46,XX,1q+;
c) 46,XY,rob(21q22q),+21;
d) 46,XX,16qh+;
e) 46,XX,9q-.
7. CS Care dintre urmtoarele afirmaii privitoare la cromozomul 21 este fals?

a) este un cromozom acrocentric;
b) este un cromozom mic;
c) face parte din grupa G;
d) are satelii pe braele scurte;
156
e) se gsete n triplu exemplar la indivizii cu sindrom Turner.
8. CS Care dintre urmtoarele aspecte ale cariotipului se nsoete de modificri ale fenotipului?
a) 46,X,Yq+;
b) 46,XY,9qh+;
c) satelii gigani pe cromozomii din grupa D;
d) 46,XY,inv(4)(p15q13);
e) 46,XY,5p-.
9. CS n care dintre urmtoarele tipuri de marcaj trebuie folosit neaprat microscopul cu fluorescen pentru
studiul cromozomilor?
a) marcajul Q;
b) marcajul G;
c) marcajul R;
d) marcajul C;
e) marcajul T.
10. CS Nucleosomul:
a) repezint complexul supramolecular format din ADN i proteine;
b) este prezent ntr-un singur exemplar n celula procariot;
c) este prezent n nucleu i citoplasm;
d) este format din dou subunuti;
e) este responsabil de procesul de recombinare.
11. CS Telomerii sunt necesari n:

a) diviziunea celular;
b) reduplicarea ADN;
c) formarea nucleolilor;
d) pstrarea individualitii cromozomilor;
e) transcripie.
12. CS Cromozomii diferitelor perechi NU se deosebesc dup:

a) mrime;
b) form;
c) setul de gene;
d) prezena moleculelor de ADN;
e) prezena constriciei secundare.
13. CS Cromozomul X face parte din:

a) grupa A;
b) grupa C;
c) grupa D;
d) grupa E;
e) grupa G.
14. CS Cromozomul Y face parte din:

a) grupa A;
b) grupa C;
c) grupa D;
d) grupa E;
e) grupa G.
157
15. CS Individualizarea precis a cromozomilor este posibil datorit folosirii criteriului:
a) lungimea;
b) poziia centromerului;
c) poziia constriciei secundare;
d) marcajul n benzi;
e) prezena sateliilor.
16. CS Care afirmaie despre cromozomii metafazici este fals?

a) sunt fixai de firele fusului de diviziune;
b) migreaz spre polii opui ai celulei;
c) se localizeaz n citoplasm;
d) sunt bicromatidieni;
e) sunt maxim condensai.
17. CS Determinai rspunsul corect referitor la structura cromozomilor n ciclul mitotic:

a) n anafaz, cromozomii migreaz spre un pol al celulei;
b) n telofaz, cromozomii sunt maximal spiralizai;
c) n metafaz, numrul cromozomilor se dubleaz;
d) la nceputul mitozei au dou cromatide;
e) la sfritul mitozei, cromatidele sunt unite prin centromer.
18. CS Diferena principal dintre cromozomul interfazic i cromozomul metafazic este:

a) dup compoziia chimic;
b) nu se deosebesc prin nimic;
c) se deosebesc dup expresia genetic;
d) se deosebesc dup intensitatea colorrii;
e) se deosebesc dup coninutul informaiei genetice.
19. CM Cromosomul X:
a) este necesar numai pentru feminizare;
b) ntotdeauna este de origine matern;
c) genele recesive nlnuite cu cromozomul X mai frecvent se manifest la brbai;
d) polisomiile X la brbai ntotdeauna sunt letale;
e) polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaa.
20. CM Cromozomii:
a) reprezint complexe de ARN i proteine;
b) reprezint forma compactizat a materialului genetic nuclear;
c) au rol n pstrarea i transmiterea informaiei genetice;
d) pot fi mono- sau bicromatidieni;
e) pot fi vizibili numai n timpul diviziunii celulare.
21. CM Telomerii:
a) reprezint secvene specifice de ADN;
b) se conin la capetele moleculelor liniare de ADN;
c) au rol n pstrarea integritii cromozomului;
d) regleaz distribuia cromatidelor n mitoz;
e) se replic dup modelul inelului rotitor.
22. CM Solenoidul:
a) reprezint nivelul primar de compactizare a cromatinei;
b) reprezint nivelul secundar de compactizare a cromatinei;
158
c) se realizeaz prin supraspiralizarea filamentului nucleosomic;
d) se realizeaz prin supraspiralizarea ADN-ului;
e) este format prin asocierea a patru clase de proteine histone.
23. CM Prile componente comune cromozomilor metafazici:

a) dou cromatide;
b) satelii;
c) centromer;
d) constricie secundar pe braul lung;
e) telomere.
24. CM Numii grupele de cromozomi acrocentrici:

a) grupa A;
b) grupa C;
c) grupa D;
d) grupa E;
e) grupa G.
25. CM Numii grupele cariotipului uman n care sunt cromozomi submetacentrici:

a) grupa A;
b) grupa C;
c) grupa D;
d) grupa E;
e) grupa F.
26. CM Cromozomii metacentrici umani se refer la:

a) grupa A;
b) grupa B;
c) grupa D;
d) grupa E;
e) grupa F.
27. CM Cromozomii X i Y se refer la:

a) grupa A;
b) grupa C;
c) grupa D;
d) grupa F;
e) grupa G.
28. CM Ce afirmaii caracterizeaz cariotipul masculin?

a) conine cromozomi cu centromerul situat la mijloc, deplasat spre un capt sau foarte apropiat de el;
b) cromozomii au diferite dimensiuni;
c) conine 46 cromozomi;
d) grupa de acrocentrici mici conine 5 cromozomi;
e) cromozomii sexuali sunt identici dup lungime.
29. CM Ce afirmaii caracterizeaz cariotipul feminin?

a) toi cromozomii au dimensiuni mai mici dect la brbai;
b) conine 22 perechi de autozomi i 2 cromozomi sexuali;
c) distingem 7 grupe de cromozomi;
d) const din cromozomi de diferite forme;
e) cromozomii sexuali sunt de diferite lungimi.
159
30. CM Cromozomii sexuali:
a) sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale brbatului i femeii;
b) determin sexul, care, n calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene;
c) determin sexul copilului;
d) sunt prezeni numai n celulele sexuale;
e) conin numai gene ce determin sexul.
31. CM Cariotipul:
a) reprezint toi cromozomii unei celule somatice;
b) reprezint totalitatea cromozomilor gametului;
c) se caracterizeaz printr-un numr i structur constant a cromozomilor;
d) este caracteristic pentru fiecare specie;
e) se caracterizeaz prin variaii de structur la indivizii fenotipic normali.
32. CM Care modificri ale cariotipului uman sunt ntotdeauna incompatibile cu viaa?
a) pierderea unui autozom;
b) pierderea unui fragment cromozomial;
c) pierderea unei perechi de cromozomi;
d) surplusul unui cromozom;
e) surplusul unui set cromozomial (3n).
33. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale masculine conine:

a) un cromozom X i un cromozom Y;
b) un cromozom X sau un cromozom Y;
c) 22 perechi autozomi;
d) 22 autozomi;
e) set haploid de cromozomi.
34. CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conine:

a) un cromozom Y;
b) doi cromozomi X;
c) 22 autozomi;
d) 22 perechi autozomi;
e) cromozomi de aceeai form.
35. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine conine:

a) un cromozom X;
b) numai cromozomi X;
c) set diploid de cromozomi;
d) 22 autozomi;
e) 44 autozomi.
36. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conine:

a) gonozomi identici;
b) un cromozom X sau un cromozom Y ;
c) 22 perechi de autozomi;
d) set haploid;
e) cromozomi sexuali diferii.
160
Capitolul 16
Cromatina sexual
1. CS O persoan, ale crei celule conin un singur corpuscul Barr NU poate fi:
a) femeie fenotipic normal;
b) brbat cu sindrom Klinefelter;
c) femeie 46,X,i(Xq);
d) femeie cu sindrom Turner;
e) femeie cu sindrom Down.
2. CS Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina X este fals?

a) este un corpuscul de heterocromatin din nucleul polimorfonucleatelor;
b) n celulele mucoasei bucale este lipit de faa interna a membranei nucleare;
c) se coloreaz intens cu quinacrin;
d) este un corpuscul bazofil intens colorat;
e) reprezint un cromozom X inactivat prin heterocromatinizare.
3. CS Corpusculul F:
a) este fluorescent n coloraie cu reactiv CARR;
b) reprezint un cromozom Y inactivat prin heterocromatinizare;
c) este prezent n dublu exemplar la brbaii cu sindrom Klinefelter;
d) este prezent la toate persoanele cu test BARR negativ;
e) se gsete n celule n numr egal cu cel al cromozomilor Y.
4. CS Care dintre urmtoarele succesiuni de cifre indica n mod corect numrul de corpusculi Barr observati
la: un baiat cu trisomie 21, o femeie cu trisomie X, o femeie cu sindrom Turner i un brbat cu sindrom
Klinefelter (in aceast ordine)?
a) 0, 1, 2, 1;
b) 1, 1, 0, 1;
c) 0, 2, 0, 1;
d) 2, 0, 1, 1;
e) 1, 1, 0, 2.
5. CS Care dintre urmtoarele persoane poate avea 47 de cromozomi i un singur corpuscul Barr?
a) brbat cu trisomie 21;
b) femeie cu trisomie 13;
c) persoan cu sindrom triplo-X;
d) persoan cu cariotip 47,XYY;
e) femeie cu sindrom Turner.
6. CS Ce reprezint corpusculul F?
a) un cromozom X;
b) un cromozom Y;
c) 2/3 din cromozomul Y;
d) 2/3 distale din braul scurt al cromozomului Y;
e) 2/3 distale din braul lung al cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent.
7. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev existena unui corpuscul Barr. Care din urmtoarele
formule cromozomice sunt posibile?
a) 45,XX, translocaie 13-21;
b) 46,XY;
c) 47,XY,+21;
161
d) 47,XXX;
e) 48,XXX,+13.
8. CS Numrul corpusculilor F dintr-o celul este egal cu:

a) suma cromozomilor Y-1 ;
b) suma cromozomilor Y ;
c) suma cromozomilor X i Y ;
d) suma cromozomilor Y+1 ;
e) suma corpusculilor Barr.
9. CS Heterocromatina sexuala Y este:

a) prezent la ambele sexe;
b) prezent n toate celulele organismului;
c) prezent exclusiv la sexul feminin;
d) prezent n spermatozoizi;
e) prezent la toate persoanele cu sindrom Turner.
10. CS Numrul de corpusculi Barr este ntotdeauna corelat cu:

a) aspectul organelor genitale externe ale individului;
b) numrul gonozomilor din celulele organismului;
c) numrul de cromozomi X ;
d) numrul total de cromozomi;
e) etapa de dezvoltare celular.
11. CS Care dintre urmtoarele propoziii NU corespund descrierii corpusculului F?

a) reprezint 2/3 distale ale braului q al cromozomului Y ;
b) este fluorescent n coloraie cu quinacrin;
c) este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ;
d) numrul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y ;
e) este prezent la persoane 47,XXY.
12. CM Care dintre urmtoarele persoane pot avea 47 de cromosomi i un singur corpuscul Barr?
a) brbat cu trisomie 21;
b) femeie cu trisomie 13;
c) femeie cu sindrom triplo X;
d) brbat cu sindrom Klinefelter;
e) femeie cu sindrom Turner.
13. CM Care dintre urmtoarele cariotipuri corespund prezenei n celule a unui singur corpuscul Barr?
a) 47,XXY;
b) 47,XY,+21;
c) 46,X,iso(Xq);
d) 47,XXX;
e) 45,X.
14. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
a) este fluorescent n coloraie cu quinacrin;
b) este un apendice de heterocromatin legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile;
c) se coloreaz n rou-crmiziu cu verde-metil-pironin;
d) este un corpuscul lipit de faa intern a membranei nucleare n celulele mucoasei bucale;
e) se prezint n toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX.
162
15. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina X sunt adevrate?
a) este un corpuscul de heterocromatin din nucleul spermatozoizilor;
b) este un corpuscul de heterocromatin din nucleul ovuluilui;
c) n celulele mucoasei bucale este lipit de faa intern a membranei nucleare;
d) se coloreaz intens cu quinacrin;
e) n celulele mucoasei bucale este intens colorat bazofil.
16. CM O formaiune de 1 micron n diametru, intens colorat bazofil, de forma triunghiular, lipit de faa
intern a membranei nucleare n celulele mucoasei bucale poate fi:
a) un cromocentru nespecific;
b) corpuscul F;
c) nucleolul;
d) corpusculul Barr;
e) un nucleosom.
17. CM O persoan cu fenotip normal, la care se evideniaz un singur corpuscul Barr, poate avea urmtorul
cariotip:
a) 46,XX;
b) 47,XXY;
c) 46,XY;
d) 45,XX, rob(14,21);
e) 46,XX, 8q-.
18. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev existena unui corpuscul Barr. Care din urmtoarele
formule cromozomiale sunt posibile?
a) 46,XY;
b) 47,XY,+21;
c) 47,XXX;
d) 47,XX,+13;
e) 45,XX, rob(13;21).
19. CM Studiul cromatinei X se utilizeaz n:

a) diagnosticul ferm al sindromului Down;
b) stabilirea sexului persoanei n fragmente de esuturi n criminalistic;
c) identificarea corect a cariotipului persoanei;
d) stabilirea numrului de cromozomi X ntr-o celul somatic;
e) stabilirea sexului celular n ambiguitile organelor genitale externe la nou-nascut.
20. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?

a) este numit i corpuscul F;
b) este prezent n nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conin cromozom Y;
c) se evideniaz prin colorare cu quinacrin i examinare la microscopul fluorescent;
d) reprezint o secven de heterocromatin constitutiv;
e) este reprezentat de un corpuscul de heterocromatin facultativ.
21. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?

a) este absent la persoanele de sex feminin;
b) este absent la persoanele cu sindrom Klinefelter;
c) este prezent la toi brbaii ce conin Y;
d) la persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F;
e) numrul corpusculilor F este egal cu numrul cromozomilor Y.
163
22. CM Pentru care din urmtoarele cariotipuri este valabil urmtoarea list de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
a) 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX ;
b) 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X ;
c) 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX ;
d) 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX ;
e) 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX .
23. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?

a) este intens fluorescent;
b) se coloreaza cu colorant Carr;
c) este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin;
d) este reprezentat de heterocromatina facultativ Y;
e) este prezent n ovule.
164
Capitolul 17
Erori ale mitozei i meiozei
1. CS Care dintre afirmaiile urmtoare referitoare la meioz sunt false?

a) prezint dou diviziuni succesive: prima ecuaional i a doua reducional;
b) erori de distribuie a materialului genetic pot apare n ambele diviziuni;
c) ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza i telofaza;
d) profaza primei diviziuni este mai lung i mai complex;
e) prin intermediul meiozei se asigur variabilitatea genetic.
2. CS Ce gamei rezult prin nedisjuncia n meioza I a perechii de cromozomi 13 la tat i n ce proporie?

a) 45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 (25%);
b) 45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%);
c) 23,X,-13 i 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 i 23,Y,+13 (75%);
d) 22,X,-13 i 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 i 24,Y,+13 (75%);
3. CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formeaz prin:

a) nedisjuncie cromozomic n meioza I;
b) nedisjuncie cromatidian n meioza II;
c) nedisjuncie cromatidian n mitoz;
d) nedisjuncie cromatidian n mitoz i meioza II;
4. CS Cte uniti bivalente are o celul feminin n profaza meiozei I?

a) 23;
b) 69;
c) 92;
d) 46;
e) Nici unul din rspunsuri nu e corect.
5. CS Procesele care duc la realizarea variabilitii genetice au loc n urmtoarele faze ale meiozei:
a) profaza I i anafaza I;
b) profaza I i profaza II;
c) metafaza I;
d) anafaza I;
e) anafaza II i telofaza II.
6. CS n perioada maturizrii gameilor sinteza de ADN are loc:

a) n timpul profazei celei de-a doua diviziuni meiotice;
b) n timpul interfazei ce separ prima diviziune meiotic de cea de-a doua;
c) n timpul profazei primei diviziuni meiotice;
d) n metafaza primei diviziuni meiotice;
e) n interfaza ce precede prima diviziune meiotic.
7. CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formeaz prin:

c) nedisjuncie cromatidian n prima mitoz a zigotului;
d) nedisjuncie cromatidian n mitoz i meioza II;
165
8. CS Care dintre afirmaiile urmtoare privitoare la mitoz este fals?
a) este de tip ecvaional;
b) se ntlnete i la nivelul testiculelor;
c) celula ce intr n diviziune are cromozomi monocromatidieni;
d) din diviziune rezult dou celule;
e) celulele rezultate sunt diploide.
9. CS Fenomenele de recombinare inter- i intracromozomial se produc in:

a) anafaza mitozei;
b) profaza i anafaza meiozei I;
c) metafaza i anafaza meiozei II;
d) profaza i metafaza meiozei I;
e) profaza i anafaza meiozei II.
10. CS Ce zigoi vor rezulta prin fecundarea unui gamet normal cu gamei produi prin nedisjuncia n meioza
I a gonozomilor la tata?
a) 45,X; 47,XXY;
b) 45,X; 46,YY; 47, XYY ;
c) 45,X; 47,XXY; 47, XYY ;
d) 45,X; 46,XY; 47,XXX ;
e) 46,XY; 47,XXX; 47, XYY .
11. CS Care dintre afirmaiile urmtoare privitoare la meioz sunt false?

a) toate celulele rezultate sunt haploide;
b) toate celulele din testicule i ovare se divid prin meioz;
c) din diviziune rezult 4 celule;
d) profaza I prezint 5 etape;
e) este o succesiune de dou diviziuni.
12. CS Care din urmtoarele fenomene este anormal n anafaza mitozei?

a) mprirea total i egal a materialului genetic;
b) disjuncia cromatidian;
c) clivarea transversal a centromerului;
d) migrarea simultan i cu aceeai vitez a cromatidelor;
e) clivarea longitudinal a centromerului.
13. CS Mozaicul cromozomic de tipul 46/45 se formeaz prin:

c) ntrziere anafazic n meioza I;
d) nedisjuncie cromatidian n mitoz;
e) nici unul din fenomenele menionate mai sus.
14. CS Indicai afirmaia corect referitor la nondisjuncia meiotic:

a) este responsabil de anomaliile structurale ale cromozomilor;
b) este responsabil de anomalii cromozomice n mozaic;
c) este responsabil de formarea triploidiilor;
d) nu afecteaz dect perechea de cromozomi 21;
e) poate surveni att n prima, ct i n a doua diviziune meiotic.
15. CS n ce etap a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomial?

a) anafaza meiozei II;
166
b) profaza meiozei I;
c) anafaza meiozei I;
d) metafaza meiozei II;
e) profaza meiozei II.
16. CS Ce zigoi vor rezulta prin fecundarea unui gamet normal cu gamei produi prin nedisjuncie
cromatidian n meioza II a gonozomilor la tat?
a) 45,X; 46,XXX; 47,XYY ;
b) 45,X; 47,XXX; 47,XXY ;
c) 45,X; 47,XXX; 47,XYY ;
d) 45,X; 47,XXX; 46,XYY ;
e) 45,X; 47,XXY; 47,XYY .
17. CS Recombinarea intracromozomic implic:

a) schimbul de fragmente ntre cromozomi diferii ai aceleiai grupe;
b) schimb de fragmente egale ntre cromatidele aceluia cromozom;
c) schimb de fragmente egale ntre cromozomii omologi;
d) schimb reciproc de cromozomi ntre cele dou seturi haploide;
e) schimb de material genetic ntre dou celule.
18. CS Cte tipuri de gamei se pot forma prin asortarea ntmpltoare n meioz a trei perechi de
cromozomi?
a) trei;
b) opt;
c) ase;
d) patru;
e) nou.
19. CS Care din urmtoarele fenomene NU se poate produce n anafaza mitozei?

a) mprirea total i egal a materialului genetic;
b) disjuncia cromozomic;
c) clivarea transversal a centromerului;
d) migrarea simultan i cu aceeai vitez a cromatidelor;
e) disjuncia cromatidian.
20. CS Clivarea transversal a centromerului n mitoza blastomerilor duce la apariia:

a) mozaicurilor cromozomice de tip 45/46;
b) gameilor cu numr anormal de cromozomi;
c) celulelor somatice cu numr anormal de cromozomi;
d) mozaicurilor cromozomice de tip 46,iso p / 46,iso q;
e) mozaicurilor cromozomice de tip 46 / 46,iso p / 46,iso q.
21. CS Ce formul cromozomial va avea zigotul n cazul nedisjunciei cromozomilor sexuali n MII a ovogezei
i n MI a spermatogenezei?
a) 47,XXY;
b) 47,XYY;
c) 48,XXXX;
d) 48,XXXY;
e) 48,XXYY.
22. CS Ce formul cromozomial va avea zigotul n cazul nedisjunciei cromozomilor sexuali n M I la ambii
gamei?
167
a) 48,XXYY;
b) 48,XXXY;
c) 48,XXXX;
d) 47,XXY;
e) 47,XYY.
23. CM Determinai formula cromozomial a zigotului n cazul nedisjunciei n MII la ambii gamei a
cromozomilor sexuali:
a) 47,XYY;
b) 47,XXX;
c) 48,XXXX;
d) 48,XXYY;
e) 48,XXXY.
24. CM Alegei mecanismele posibile ale tetrasomiei gonozomale de tip 48,XXYY:

a) nedisjuncia la ambii gamei n MII;
b) nedisjuncia gonozomilor n spermatogenez n MI i MII a cromozomului Y;
c) nedisjuncia dubl n ovogenez a cromozomilor sexuali;
d) nedisjuncia cromozomilor sexuali la ambii gamei n MI;
e) nedisjuncia n spermatogenez n MI i MII a cromozomului X.
25. CM Determinai formula cromozomial a zigotului n cazul nedisjunciei duble a ambilor gonozomi n MI i
MII a ovogenezei:
a) 48,XXYY;
b) 48,XXXY;
c) 49,XXXXY;
d) 49,XXXXX;
e) 47,XXY.
26. CS Alegei mecanismele posibile ale pentasomiei gonozomale de tip 49,XXXXY:

a) nedisjuncia cromozomului X n MI i MII a spermatogenezei;
b) nedisjuncia cromozomului X n MI a spermatogenezei i n MII la ambii gamei;
c) nedisjuncia dubl a cromozomilor sexuali n ovogenez;
d) nedisjuncia cromozomilor sexuali n ovogenez i ntrzierea n MI n spermatogenez;
e) nedisjuncia dubl ambilor cromozomi sexuali n spermatogenez.
27. CM Alegei mecanismele posibile ale tetrasomiei gonozomale de tip 48,XXYY:

a) nedesjuncie n MII la ambii gamei;
b) nedisjuncia gonozomilor n MI i cromatidelor cromozomului Y n MII a spermatogenezei;
c) nedisjuncia cromozomilor sexuali n ovogenez i ntrzierea n MI n spermatogenez;
d) nedisjuncia dubl a cromozomilor sexuali n ovogenez;
e) nedisjuncia cromozomilor sexuali n MI la ambii gamei.
28. CM Trisomiile autozomale (cromozomilor 8,13,18,21) sunt posibile din urmtoarele cauze:
a) numrul relativ mic de gene n cromozom;
b) inactivitatea cromozomilor ntregi;
c) conin gene fr importan vital;
d) cantitatea mare de heterocromatin n cromozomi;
e) nivelul sczut a dezechilibrului genic, compatibil cu viaa.
29. CM Polisomiile gonozomale sunt posibile din urmtoarele cauze:

a) cantitatea mic de gene n ambii gonozomi;
168
b) inactivitatea cromozomilor ntregi;
c) cantitatea mare de heterocromatin n cromozomul Y;
d) numrul mic de gene n cromozomul X;
e) nivelul sczut a dezechilibrului genic.
169
Capitolul 18
Caractere ereditare normale
1. CS Care din noiunile de mai jos reprezint interaciunea genelor nealele?

a) dominarea complet;
b) epistazia;
c) aciunea pleiotrop a genelor;
d) codominarea;
e) polialelismul.
2. CS Noiunea ce explic aciunea multipl a genei este:

a) poligenia;
b) polialelia;
c) polimorfismul;
d) pleiotropia;
e) panmixia.
3. CS Indicai forma interaciunii genelor nealele:

a) codominana;
b) complementaritatea;
c) supradominana;
d) polialelismul;
e) dominana incomplet.
4. CS Alegei rspunsul ce NU corespunde caracteristicii genelor alele:

a) se noteaz cu aceeai liter;
b) se localizeaz n loci identici ai cromozomilor neomologi;
c) n meioz segreg spre polii opui;
d) determin caracterele alternative;
e) ocup loci identici n cromozomii omologi.
5. CS Pentru genele alele NU este caracteristic:

a) existena n cteva stri numite alele multiple;
b) ntotdeauna determin un singur caracter;
c) localizarea ntr-un anumit locus pe cromozom;
d) interaciunea cu alte gene nealele;
e) participarea n procesul recombinrii.
6. CS Ce caractere sunt determinate de genele alele?

a) ochii mari ochii de culoare albastr;
b) miopia daltonismul;
c) Rh pozitiv secretor;
d) capacitatea de a ndoi limba capacitatea de a face limba sul;
e) prul cre prul drept.
7. CS Alegei rspunsul corect caracteristic nlnuirii genelor:

a) are loc numai ntre genele dominante;
b) are loc ntre genele codominante;
c) apare ntre genele localizate pe cromozomi diferii;
d) are loc ntre genele localizate pe acelai cromozom;
e) este mai frecvent complet.
170
8. CS Alegei rspunsul ce caracterizeaz harta cromozomial a eucariotelor:
a) conine numai gene dominante;
b) reprezint schema de aranjare a genelor nealele ntr-un cromozom;
c) este ramificat;
d) numrul hrilor cromozomiale nu coincide cu cel al grupelor de nlnuire;
e) distana dintre gene se apreciaz empiric.
9. CS Pentru harta cromozomial a eucariotelor NU este caracteristic:

a) este liniar;
b) se construiete pe baza datelor experimentale;
c) numrul hrilor cromozomiale la om coincide cu numrul grupelor de nlnuire;
d) cu ct mai aproape sunt localizate genele, cu att mai des se motenesc aparte;
e) distana dintre gene se msoar n morganide.
10. CS Motenirea nlnuit a genelor a fost constatat de:

a) G. Mendel;
b) N. Vavilov;
c) Hardy-Weinberg;
d) T. Morgan;
e) S. Cetverikov.
11. CS O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre urmtorii brbai NU poate fi
tatl copilului?
a) A2;
b) B;
c) A1;
d) A1B;
e) A2B.
12. CS O femeie a prezentat boal hemolitic a nou-nscutului. Ce risc au copiii ei de a contracta aceast
boal?
a) 100% ;
b) 50% ;
c) 0% ;
d) 75% ;
e) 25% .
13. CS Ce risc are o femeie Rh-, care a nscut un copil Rh- i unul Rh+, s dea natere unui copil care s
prezinte boala hemolitic a nou-nscutului?
a) 100% ;
b) 75% ;
c) 50% ;
d) 25% ;
e) 0% .
14. CS O femeie are un copil care a fcut boala hemolitic a nou-nscutului. Soul su a prezentat
aceast afeciune n copilrie. Ce risc are cuplul de mai sus de a avea un alt copil cu aceast afeciune?
a) 100% ;
b) 75% ;
c) 50% ;
d) 25% ;
e) 0% .
171
15. CS Ce risc are o femeie, care a nscut un copil cu boala hemolitic a nou-nscutului i are soul Rh+
homozigot, s aib un alt copil cu aceeai afeciune?
a) 100% ;
b) 75% ;
c) 50% ;
d) 25% ;
e) 0% .
16. CS O femeie, care nu a fcut boala hemolitic a nou-nscutului, dei a avut un frate mai mare cu aceast
boal, se cstorete cu un brbat care a prezentat n copilrie boala hemolitic. Ce risc are cuplul de avea un
copil cu boala hemolitic a nou-nscutului?
a) 100% ;
b) 75% ;
c) 50% ;
d) 25% ;
e) 0% .
17. CS Intr-o familie, n care mama este Rh-, iar tatl a avut n copilrie boala hemolitic a nou-nscutului, se
nasc copiii n ordinea urmtoare: primul cu Rh+, al doilea cu Rh-, al treilea cu Rh+. Care dintre ei face la
natere boala hemolitic?
a) primul;
b) al treilea;
c) al doilea;
d) primul i al treilea;
e) primii doi.
18. CS O femeie, al crei tat i frate mai mare au avut n copilrie boala hemolitic a nou-nscutului, dar
care nu a avut aceast boal, se cstorete cu un brbat Rh-. Care este riscul acestui cuplu de a avea un
copil cu boal hemolitic?
a) 100% ;
b) 75% ;
c) 50% ;
d) 25% ;
e) 0%.
19. CS O femeie Rh- este cstorit cu un brbat, care nu a prezentat n copilrie boala hemolitic a nou-
nscutului, dei mama sa era Rh-, iar fratele su mai mare a avut boala hemolitic. Care este riscul cuplului
de a avea un copil cu boala hemolitic a nou-nscutului ?
a) 100% ;
b) 75% ;
c) 50% ;
d) 25% ;
e) 0% .
20. CS O persoan gusttoare are mama i un frate negusttor. Care este genotipul tatlui?
a) GG ;
b) GG sau Gg ;
c) Gg ;
d) gg ;
e) nici un rspuns nu este corect.
172
21. CS O femeie secretoare are mama i soul nesecretori. Care sunt genotipurile posibile la copii?
a) SeSe i sese ;
b) numai sese ;
c) SeSe i Sese ;
d) Sese i sese ;
e) numai Sese .
22. CS O persoan secretoare are mama i un frate nesecretor. Care este genotipul tatlui?
a) SeSe ;
b) Sese sau sese ;
c) Sese ;
d) sese ;
e) SeSe sau Sese .
23. CS O persoana cu Hp 1-1 are un frate Hp 2-2. Ce genotipuri pot avea prinii?
a) Hp 1-1 / Hp 1-1 ;
b) Hp 1-2 / Hp 1-2 ;
c) Hp 1-2 / Hp 2-2 ;
d) Hp 1-1 / Hp 1-2 ;
e) Hp 2-2 / Hp 2-2 .
24. CS O persoan gusttoare are un frate negusttor. Care sunt genotipurile posibile la prini?
a) GG /Gg ;
b) Gg /Gg sau Gg /gg ;
c) Gg /Gg ;
d) gg /gg sau Gg /Gg ;
e) nici un raspuns nu este corect .
25. CS O persoan gusttoare are un frate negusttor. Care sunt genotipurile posibile la copiii ei, dac soul ei
este negusttor?
a) GG sau Gg ;
b) GG sau gg ;
c) Gg ;
d) gg sau Gg ;
26. CS Un copil gusttor homozigot are ambele bunici negusttoare. Care sunt genotipurile prinilor?
a) GG i GG ;
b) Gg i gg ;
c) gg i gg ;
d) Gg i GG ;
e) Gg i Gg .
27. CS O femeie secretoare are mama i soul nesecretori. Care sunt genotipurile posibile la copii?
a) SeSe i Sese ;
b) numai sese ;
c) SeSe i sese ;
d) Sese i sese ;
e) numai Sese .
28. CS O femeie cu grupele sanguine A1, MN a nscut doi copii gemeni: unul cu grupele A1 i M, iar cellalt
cu grupele A2 i MN. Care dintre urmtorii brbai NU poate fi tatl copiilor?
173
a) A1, M ;
b) A1, MN ;
c) O, MN ;
d) A1B, M ;
e) A2B, M .
29. CS n care din urmtoarele combinaii, prinii NU pot avea copii cu grupa A2?
a) A1 + B ;
b) A1B + B ;
c) A2B + O ;
d) A2 + A2B ;
e) A2B + A1.
30. CS Ce grupe sanguine din sistemul Xg vor avea copiii urmtorului cuplu?
Mama: Xg(a+); Tatl: Xg(a-)
a) toi copiii Xg(a+);
b) fetele Xg(a-), bieii Xg(a+);
c) fetele Xg(a+), bieii Xg(a-);
d) fetele Xg(a+) sau Xg(a-) (n funcie de genotipul mamei), bieii numai Xg(a-);
e) copii Xg(a+) sau Xg(a-) (n funcie de genotipul mamei).
31. CS n care din urmtoarele combinaii, prinii pot avea copii cu grupa O?
a) A1+ B;
b) B + A2B;
c) A1B + O;
d) A1B + A2B;
e) A + A1B.
32. CS Ce grupe sanguine n sistemul ABO i Rh au descendenii urmtorului cuplu?

Mama: A2, a avut din alt cstorie un copil cu boala hemolitic a nou-nscutului
Tatal: A1, are ambii prini Rh-
Copii:
a) A1, A2, O, numai Rh+;
b) A1, A2, Rh+ i Rh-;
c) A1, A2, O, numai Rh-;
d) A1, A2, O, Rh- i Rh+;
33. CS Ce grupe sanguine n sistemul ABO i Rh au descendenii urmtorului cuplu?

MAMA: O, a avut boala hemolitic a nou-nscutului
TATAL: A1B, are ambii prini cu Rh-
COPII:
a) A1B, A1, B, att Rh+, ct i Rh-;
b) B, A1, numai Rh+;
c) A1, B, O, att Rh+, ct i Rh-;
d) O, A1, B, numai Rh+;
e) B, A1, att Rh+, ct i Rh-.
34. CS O femeie cu grupa sanguin A2B are un copil cu grupa B. Care sunt grupele ce NU pot fi la tat?
a) A1, A1B, A2B i B;
b) A1, A2 i O;
174
c) A1B, A2B i B;
d) O, A1, A1B i A2B;
35. CS n care din urmtoarele combinaii prinii NU pot avea copii cu grupa B?
a) A1 + B;
b) B + O;
c) A2 + A2B;
d) A2 + O;
e) A2B + A1B.
36. CS Ce grupe sanguine n sistemul ABO i Rh au descendenii urmtorului cuplu:

MAMA: B, a avut boal hemolitic a nou-nscutului
TATAL: A1B, Rh-
COPII:
a) A1B, A1, A2, att Rh+, ct i Rh-;
b) A1B, B, A1 att Rh+ ct i Rh-;
c) B, O, A1, numai Rh-;
d) B, O, A1, numai Rh+;
37. CS O femeie cu grupa sanguin A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre grupele urmtoare NU sunt
posibile la tat?
a) A1;
b) A2B ;
c) A2;
d) A1B;
38. CS O femeie cu grupa sanguin B are un copil cu grupa O. Care dintre urmtorii brbai NU poate fi tatl
copilului?
a) A1;
b) O;
c) B;
d) A2;
e) A1B.
39. CS O femeie cu grupa sanguin A2B are un copil cu grupa A1. Care dintre urmtorii brbai poate fi tatl
copilului?
a) A1B;
b) O;
c) A2B;
d) B;
e) A2.
40. CS O pacient cu cariotipul 47,XXX are grupa sanguin Xg(a-). Tatl ei are grupa sanguin Xg(a-), iar
mama ei este Xg(a+); bunica matern a pacientei a avut grupa sanguin Xg(a-). Cnd a avut loc nedisjuncia
meiotic ce a determinat cariotipul anormal al pacientei?
a) n cursul primei diviziuni n meioza patern;
b) n cursul primei diviziuni n meioza matern;
c) n cursul diviziunii ecvaionale a meiozei paterne sau materne;
d) n cursul celei de-a doua diviziuni meiotice materne;
175
e) n cursul primei sau al celei de-a doua diviziuni meiotice materne.
41. CS O familie este constituit din:

tata, care are grupa A, Rh+, secretor,
mama, care are grupa 0, Rh+, secretor,
un biat, care are grupa A, Rh-, secretor,
fata, care are grupa 0, Rh+, secretor i
fata cu grupa 0, Rh-, nesecretor
Care sunt genotipurile celor doi prini?
a) tatl - AA, Dd, SeSe; mama - 00, Dd, SeSe;
b) tatl - AA, Dd, Sese; mama - 00, DD, sese;
c) tatl - A0, DD, Sese; mama - 00, Dd, Sese;
d) tatl - A0, Dd, Sese; mama - 00, Dd, Sese;
e) tatl - AA, Dd, Sese; mama - 00, Dd, Sese.
42. CS Un copil cu sdr Klinefelter este adus la consultaie de ctre prini. Se urmrete stabilirea originii
paterne sau materne a nedisjunciei meiotice prin studiul grupului sanguin Xg:
Tatl: Xg(a+),
Mama: Xg(a+)
Copilul: Xg(a+).
Care din urmtoarele afirmaii este exact?
a) nedisjuncia s-a produs n cursul meiozei I la tat;
b) nedisjuncia s-a produs n cursul meiozei II la mam;
c) nedisjuncia s-a produs n cursul meiozei I la mam;
d) nu se poate ajunge la o concluzie privind originea nedisjunciei;
e) copilul este nelegitim.
43. CS Care din urmtorii copii este nelegitim?

Mama: A1, MN, Rh+, Hp1-1, G
Tatl: A2B, N, Rh+, Hp1-2, g
Copii:
a) A2B, MN, Rh-, Hp1-2, g ;
b) A1B, N, Rh+, Hp1-1, G ;
c) A2, MN, Rh+, Hp1-2, G ;
d) A1, N, Rh+, Hp1-1, g ;
e) B, N, Rh+, Hp2-2, G .
44. CS Analiznd familia de mai jos, precizai care dintre copii este nelegitim:
Mama: A1, MN, G
Tatl: B, N, g
Copii:
a) O, MN, G ;
b) A2B, N, g ;
c) A2 , MN, G ;
d) A1B, M, g ;
e) A1, N, g .
45. CS Intr-o familie, mama secret n saliv antigenul B, iar copiii si sunt nesecretori i au grupele sanguine
A1 i respectiv A2B. tiind ca ambii copii sunt legitimi, care dintre urmtoarele genotipuri poate
corespunde tatlui lor?
176
a) A1A1, SeSe ;
b) A1A2, SeSe ;
c) A1A1, sese ;
d) A2A2, Sese ;
e) A1A2, Sese .
46. CS n urmtoarea situaie, demonstrai care brbat poate fi tatl copilului?

Mama: A1, N, Rh+, g
Copil: A1, MN, Rh+, G
Tatl:
a) A1, M, Rh-, g ;
b) O, M, Rh+, G ;
c) O, M, Rh+, g ;
d) A1, MN, Rh+, g ;
e) A2B, N, Rh+, G .
47. CS n urmtoarea situaie, demonstrai care brbat NU poate fi tatl copilului:

Mama: B, M , Rh+, Hp1-1
Copil: A1B, MN, Rh-, Hp1-2
Tatal:
a) A1, N, Rh-, Hp 1-2 ;
b) A1B, MN, Rh+, Hp 1-2 ;
c) A1B, M, Rh+, Hp 2-2 ;
d) A1, N, Rh-, Hp 2-2 ;
e) A1, N, Rh+, Hp 1-2 .
48. CS O femeie cu grupa sanguin A2, MN, a nscut doi copii gemeni: unul cu grupele A1 i M, i unul cu
grupele sanguine A2 i MN. Care dintre urmtorii brbai poate fi tatl copiilor?
a) A1, N ;
b) A1, M ;
c) A1B, N ;
d) 0, MN ;
e) A2B, MN .
49. CS n urmtoarea situaie demonstrai care brbat poate fi tatl copilului:

Mama: A1, M , Rh pozitiv, g
Copil: A2, MN, Rh pozitiv, G
Tatal:
a) A1, M, Rh negativ, g ;
b) A1, MN, Rh pozitiv, g ;
c) O, M, Rh pozitiv, G ;
d) A2B, N, Rh pozitiv, G ;
e) O, M, Rh pozitiv, g .
50. CS n urmtoarea situaie precizai care femeie NU poate fi mama copilului:

Tatl: B, M, Rh+, Xg(a+)
Copil (biat): A1B, MN, Rh-, Xg(a-)
Mama:
a) A1, N, Rh+, Xg(a+) ;
b) A1B, N, Rh-, Xg(a-) ;
c) A1, MN, Rh-, Xg(a+) ;
177
d) A1, N, Rh-, Xg(a+) ;
e) A1B, M, Rh-, Xg(a+).
51. CS n urmtoarea situaie, care dintre urmtorii brbai poate fi tatl copilului ?
Mama: B, N, Rh+, Se, Hp1-1
Copilul: O, MN, Rh-, se, Hp1-2
Brbai:
a) B, N, Rh+, Se, Hp1-1;
b) O, N, Rh+, Se, Hp1-2;
c) A2, M, Rh-, se, Hp1-1;
d) A1, M, Rh-, se, Hp2-2;
e) A1B, MN, Rh+, Se, Hp2-2.
52. CS n urmtoarea situaie, care brbat poate fi tatl copilului?

Mama: A1 , N, Rh pozitiv, nesecretor
Copil: A1 , MN, Rh pozitiv, secretor
Tatl:
a) A1, M, Rh negativ, nesecretor;
b) A1, MN, Rh+, nesecretor;
c) O, M, Rh pozitiv, secretor;
d) A2B, N, Rh+, secretor;
e) O, M, Rh pozitiv, nesecretor.

Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp1-1
Copil: A1B, MN, Rh negativ, Hp1-2
Tatl:
a) O, N, Rh negativ, Hp 1-2 ;
b) A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-1;
c) A1, N, Rh negativ, Hp 1-1;
d) A1, N, Rh pozitiv, Hp 1-2;
e) A1B, M, Rh pozitiv, Hp 2-2.

Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negusttor
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gusttor
Tatl:
a) A1, Hp 1-1, Rh negativ, negusttor;
b) O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gusttor;
c) O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negusttor;
d) A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negusttor;
e) A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gusttor.

Copil: A1B, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Mama: B, N, Rh pozitiv, Hp 2-2
Tatl:
a) A1, N, Rh negativ, Hp 1-2;
b) A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2;
178
d) A1, N, Rh pozitiv, Hp 1-2;
e) A1B, M, Rh pozitiv, Hp 2-2.
56. CS In urmtoarea situaie, care brbat poate fi tatl copilului?

Mama: A1, N, Rh pozitiv, negusttor
Copil: A1, MN, Rh pozitiv, gusttor
Tatl:
a) A1, M, Rh negativ, g;
b) A1, MN, Rh negativ, g;
c) O, M, Rh pozitiv, G;
d) A2B, N, Rh negativ, G;
e) O, M, Rh negativ, g.
57. CS n urmtoarea situaie, care dintre urmtorii brbai poate fi tatl copilului?
Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2
Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2
Barbati:
a) A1, Rh+, MN, Hp 1-1;
b) O, Rh-, MN, Hp 1-1;
c) A2B, Rh-, M, Hp 1-2;
d) A2, Rh+, N, Hp 2-2;
e) B, Rh+, M, Hp 1-2.
58. CS O femeie cu grupele sanguine B i MN are doi copii cu grupele sanguine A1B si M, respectiv A2B i N.
Care dintre urmtorii brbai poate fi tatl, tiind c aceti copii au acelai tat?
a) A1B, MN;
b) A1, MN;
c) A2B, MN;
d) A2, N;
e) A1, M.
59. CS n urmtoarea situaie, care dintre urmtorii brbai poate fi tatl copilului?
Mama: B, N, Rh+, Se, Hp 1-1
Copilul: O, MN, Rh-, se, Hp 1-2
Brbai:
a) B, N, Rh+, Se, Hp 1-1;
b) A1B, MN, Rh+, se, Hp 2-2;
c) A2, M, Rh-, se, Hp 1-1;
d) A1, M, Rh-, se, Hp 2-2;
e) O, N, Rh+, Se, Hp 1-2.
60. CS Un cuplu, n care mama este A1, Rh+, Se, iar tatl este 0, Rh-, Se, are o feti A1, Rh-, Se. Dup 20 de
ani, fata se cstorete i are doi copii, ambii legitimi: unul cu grupele 0, Rh-, Se, i unul A1B, Rh+, se.
Care dintre urmtoarele combinaii corespunde tatlui celor doi copii?
a) A1B, Rh+, Se;
b) A2B, Rh-, se;
c) B, Rh+, se;
d) A2B, Rh+, Se;
e) B, Rh-, Se.
61. CS n urmtoarea situaie, care dintre brbaii de mai jos poate fi tatl copilului?
179
Mama: A2B, Rh-
Copil: A1, Rh+
Brbai:
a) A2, Rh+ ;
b) O, Rh+ ;
c) A1B, Rh+ ;
d) B, Rh+ ;
e) A1, Rh-.
62. CM Tezele teoriei cromozomiale:

a) dispunerea liniar a genelor n cromozomi;
b) genele dispuse ntr-un cromozom (ntr-o pereche de cromozomi omologi) formeaz grupul linkage;
c) transmiterea prin ereditate se realizeaz nlnuit (cu tot blocul de gene nlnuite);
d) are loc schimbul reciproc de gene (crossingover);
e) toate genele dispuse ntr-un cromozom se transmit independent.
63. CM Care afirmaii nu sunt comune pentru sistemele ABO i HLA?

a) polialelie;
b) determin polimorfismul uman;
c) sunt determinate poligenic;
d) sunt caractere pur ereditare;
e) sunt determinate de o pereche de gene alele.
64. CM Caracterele monogenice au urmtoarele caracteristici:

a) sunt rezultatul expresiei bialelice;
b) sunt determinate de gene alele;
c) se motenesc conform legilor lui Mendel;
d) sunt determinate preponderent de factori ecologici;
e) ntotdeauna sunt caractere pur ereditare.
65. CM Fenomenul Bombay se caracterizeaz prin:

a) prezena anticorpilor anti-, anti- i anti-H n ser;
b) lipsa antigenelor eritrocitare ABH;
c) este rezultatul fenomenului de epistazie ntre genele H i Se;
d) nu se ntlnete la cei cu genotipul Sese;
e) fenotipic este identic cu grupul O.
66. CM Amprentarea genic sau genomic se caracterizeaz prin:

a) expresia monoalelic a genelor amprentate;
b) este determinat de procese specifice n ovogenez i spermatogenez;
c) n cazul disomiei uniparentale (DU) a cromosomului cu genele amprentate are loc dereglarea
embriogenezei;
d) n cazul DU a cromosomului fr genele amprentate dezvoltrea embrionar este normal;
e) efectul amprentrii genice se manifest numai prin disomie uniparental patern.
67. CM Heterogenitatea de locus se caracterizeaz prin:

a) fenotipuri asemntoare la purttorii diferitor mutaii;
b) este determinat de mutaii n gene nealele;
c) mutaii ce controleaz un lan metabolic;
d) este determinat de mutaii n genele participante la formarea unui caracter;
e) reprezint polimorfismul fenotipic determinat de polialelie.
180
68. CM Caracterele monogenice au urmtoarele caracteristici:
a) se motenesc conform legilor lui Mendel;
b) sunt determinate de gene ce ocup diferii loci n cromosomi omologi;
c) sunt rezultatul expresiei bialelice;
d) sunt determinate de genele alele;
e) sunt caractere pur ereditare.
69. CM Amprentarea genomic se caracterizeaz prin:

a) reprezint fenomenul de activare selectiv a unor gene;
b) reprezint fenomenul de inactivare selectiv a unor gene;
c) reprezint fenomenul de expresie monoalelic a unui caracter;
d) se realizeaz prin metilarea specific a unor secvene de ADN;
e) este dependent d% originea matern sau patern a alelei supuse amprentrii.
70. CM Interaciunea genelor nealele:

a) polialelismul;
b) polimeria;
c) epistazia;
d) complementaritatea;
e) codominarea.
71. CM Care este caracteristica genelor alele?

a) se transmit n bloc la descendeni;
b) determin apariia unor caractere contrastante;
c) sunt situate n loci identici ai cromozomilor omologi;
d) sunt localizate n cromozomi neomologi;
e) se noteaz cu aceeai liter.
72. CM Caracteristica genelor dominante:

a) se manifest n organismul hetero- i homozigot;
b) se manifest numai n prezena genei dominante nealele;
c) se manifest numai n prezena aceleiai gene alele;
d) este cea mai puternic;
e) se manifest ntotdeauna.
73. CM Alegei afirmaiile ce caracterizeaz alelismul multiplu:

a) rezult prin mutaiile genelor alele;
b) ntr-un organism sunt prezente numai dou alele din serie;
c) este larg rspndit la om i animale;
d) alelele din serie ocup loci identici n cromozomii omologi;
e) ntr-un organism sunt prezente mai mult de dou alele din serie.
74. CM Alegei rspunsurile corecte referitor la harta cromozomial a eucariotelor:

a) se construiesc pe baza datelor experimentale;
b) este o schem de aranjare relativ a genelor alele pe un cromozom;
c) conine numai gene alele;
d) distana dintre gene se msoar n centimorganide;
e) este circular.
75. CM Care enunuri caracterizeaz ereditatea nlnuit?

a) nlnuirea genic poate fi relativ sau absolut;
b) nlnuirea genelor este ntotdeauna relativ;
181
c) genele localizate pe un cromozom frecvent se motenesc mpreun;
d) cu ct mai aproape sunt localizate genele, cu att mai puternic ele sunt nlnuite;
e) genele nlnuite se separ n cazul crossing-overului.
76. CM Care enunuri NU sunt caracteristice ereditii nlnuite?

a) numrul grupurilor de nlnuire coincide cu numrul haploid de cromozomi ai speciei umane;
b) diferite perechi de caractere determinate de genele unui cromozom se motenesc independent una de alta;
c) cu ct distana dintre gene este mai mare, cu att mai des crossing-overul separ genele nlnuite;
d) n condiii stabile anumite gene se separ cu frecven variat;
e) cu ct mai aproape se localizeaz genele pe cromozom, cu att mai rar ele se separ una de alta.
77. CM Genele:
a) determin caracterele;
b) pot fi dominante sau recesive;
c) pot fi omoloage sau neomoloage;
d) ntotdeauna sunt pare;
e) pot fi alele sau nealele.
78. CM Legile lui G. Mendel explic:

a) motenirea caracterelor monogenice;
b) uniformitatea hibrizilor din prima generaie;
c) segregarea caracterelor n generaiile monohibrizilor;
d) motenirea concomitent a caracterelor unui cromozom;
e) motenirea poligenic a caracterelor.
79. CM Legea lui T. Morgan descrie:

a) motenirea caracterelor monogenice;
b) echilibrul genic n populaia ideal;
c) motenirea independent a dou i mai multe perechi de caractere;
d) motenirea nlnuit a perechilor de caractere;
e) mecanismul apariiei irurilor omoloage n variabilitatea ereditar.
80. CM Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale prinilor, deoarece:

a) n gametogenez are loc schimbul de gene ntre perechile de cromozomi;
b) locuiesc n alt mediu;
c) gameii conin diferite combinaii ale cromozomilor parentali;
d) au educaie diferit;
e) apare o nou combinaie de gene la fecundare.
81. CM Care afirmaii NU corespund caracteristicii genelor:

a) sunt relativ stabile;
b) sunt capabile de a produce modificri n structur i funcii;
c) rar se supun mutaiilor;
d) numrul genelor mutante n organism este mare;
e) mutaiile noi aprute, de obicei, se manifest.
82. CM Genotipul poate fi:

a) dominant;
b) hemizigot;
c) recesiv;
d) homozigot;
e) heterozigot.
182
83. CM Care dintre urmtoarele caractere sunt determinate poligenic?
a) culoarea pielii;
b) tensiunea arteriala;
c) talia;
d) caracterul gusttor;
e) caracterul secretor.
84. CM O persoana gusttoare, cu ambele bunici negusttoare, poate avea:

a) prini cu genotipurile Gg i Gg ;
b) prini cu genotipurile Gg i gg ;
c) genotipul GG sau Gg ;
d) genotipul gg ;
e) numai copii gusttori, indiferent de genotipul soului.
85. CM Care din urmtoarele figuri digitale prezint un singur triradius (sunt monodeltice)?
a) bucla radial;
b) vrtejul dublu spiralat;
c) bucla cubital;
d) vrtejul concentric;
e) arcul piniform.
86. CM Care din urmtoarele figuri digitale prezint doua triradii?

a) bucla radial;
b) arcuri;
c) bucla cubital;
d) vrtej concentric;
e) vrtej dublu spiralat.
87. CM Studiul dermatoglifelor palmare se utilizeaz n:

a) stabilirea paternitii;
b) criminalistic, pentru identificarea persoanei;
c) precizarea diagnosticului n sindromul Down;
d) stabilirea sexului genetic;
e) precizarea diagnosticului n sindromul Turner.
88. CM Desenele dermice palmare i digitale:

a) sunt determinate monogenic;
b) sunt 100% ereditare;
c) sunt variabile cu vrsta;
d) sunt fixe pentru o persoan dat;
e) sunt formate intrauterin.
89. CM O femeie cu grupa sanguina O are un copil cu grupa A1. Care dintre grupele urmtoare sunt posibile la
tat?
a) A2;
b) A1B;
c) O;
d) A2B;
e) A1.
90. CM n situaia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, tiind c primul este sigur legitim?
183
Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
a) A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2;
b) A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1;
c) A1, Rh-, M, se, Hp 2-2;
d) A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2;
e) A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1.
91. CM n situaia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi, tiind c bunica lor matern a avut
grupa O i a fost nesecretoare?
Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2
Tatl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (prinii au fost A1B i A2B)
Copii:
a) A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2;
b) O, Rh-, MN, se, Hp 2-2;
c) B, Rh+, N, Se, Hp 2-2;
d) A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1;
e) A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2.
92. CM ntr-o familie, tatl are grupele sanguine A1, M, Rh+, iar mama este B, MN, Rh+. Care dintre copiii
cuplului sunt nelegitimi?
COPIII :
a) A2B, MN, Rh+;
b) A1, M, Rh-;
c) A1, N, Rh-;
d) O, N, Rh+;
e) A2, M, Rh-.
93. CM Analizai familia de mai jos i stabilii care copii sunt nelegitimi :
mama : A2, M, nesecretoare;
tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)
COPIII:
a) A2B, MN, secretor;
b) A2 , M , nesecretor;
c) B, N, secretor;
d) A1B, MN, nesecretor;
e) O, M, secretor.
94. n urmtoarea situaie, precizai care brbat NU poate fi tatl copilului:

Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Tatal:
a) A2 , M , Rh pozitiv, Se;
b) A1B, N, Rh negativ, Se;
c) A1 , M , Rh pozitiv, se;
d) B, N, Rh pozitiv, Se;
e) A2B, N, Rh negativ, se.
95. CM In urmtoarea situaie, precizai care brbat NU poate fi tatl copilului:

Mama: A1 , M , Rh negativ, se
184
Copil: B, MN, Rh pozitiv, se
Tatal:
a) A2, M , Rh pozitiv, Se;
b) A1B, N, Rh negativ, Se;
c) A1, M , Rh pozitiv, se;
d) A2B, M , Rh negativ, se;
e) B, N, Rh pozitiv, Se.
96. CM n urmtoarea situaie, care brbat NU poate fi tatl copilului?

Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatl:
a) A1, N, Rh negativ, Hp 1-2;
b) A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2;
d) A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2;
e) A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1.
97. CM O femeie cu grupa sanguin B, Rh+ d natere unui copil cu grupa sanguin A2, Rh-. Care dintre
urmtorii brbai, luai n discuie pentru stabilirea paternitii, poate fi cu siguran exclus de la
paternitatea acestui copil?
a) A2, Rh+;
b) A1, Rh+;
c) A2B, Rh-;
d) A1B, Rh-;
e) O, Rh-.
98. CM Dermatoglifele:
a) sunt 95% ereditare;
b) sunt diferite la gemenii dizigoti;
c) sunt folosite pentru identificarea persoanelor;
d) sunt intotdeauna identice la gemenii monozigoti;
e) sunt ntodeauna identice la gemenii dizigoi.
99. CM Care dintre urmtoarele aspecte ale dermatoglifelor se ntlnesc mai frecvent la copiii cu trisomie 21?
a) triradiusul axial in poziia t';
b) pliul Sydney;
c) excesul de bucle cubitale;
d) frecvna crescuta a arcurilor;
e) triradiusul axial n poziia t".
100. CM Un copil cu sindrom Klinefelter este adus la consult de ctre prini. Tatl este Xg(a+), mama este
Xg(a-) copilul este Xg(a-). Stabilii originea i momentul nedisjunciei meiotice a gonozomilor care au
determinat anomalia cromosomic la copil:
a) nedisjuncie cromzomic a gonozomilor n meioza I matern;
b) nedisjuncie cromozomic a gonozomilor n meioza I patern;
c) nedisjuncie cromatidian a gonozomului X n meioza II matern;
d) nedisjuncie cromatidian a gonozomului X n meioza II patern;
e) nedisjuncie n meioza I i II patern.
185
101. CM Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de ctre prini. Tatl este Xg(a+), mama este Xg(a+)
copilul este Xg(a+). Stabilii originea i momentul nedisjunciei meiotice a gonozomilor care a determinat
anomalia cromosomic la copil:
a) nedisjuncie cromozomic a gonozomilor n meioza I matern;
b) nedisjuncie cromatidian a gonozomului X n meioza II matern;
c) nedisjuncie cromatidian a gonozomului X n meioza II patern;
d) nedisjuncie cromozomic a gonozomilor n meioza I patern;
e) nedisjuncie gonozomilor n meioza I i II patern.
102. AS Determinai crei familii i aparine fiecare dintre urmtorii copii:

COPII: PRINI:
1. 0, M, Rh+, G; A. 0, MN, Rh-, g / A1, MN, Rh-, g;
2. A1, MN, Rh-, g; B. A1, M, Rh-, G / A2B, M, Rh-, G;
3. 0, N, Rh-, G; C. A2, MN, Rh+, G / B, N, Rh-, g;
4. A1B, M, Rh-, G; D. A1B, M, Rh+, g / A1, M, Rh+, g;
5. A1B, M , Rh+, g. E. B, MN, Rh+, g / A2, M, Rh-, G.

COPII: PRINI:
1. A1B, MN, Rh+, G; A. A2, M, Rh+, g / A1B, M , Rh+, G;
2. 0, MN, Rh-, G; B. A1, MN, Rh+, g / A2B, N, Rh-, g;
3. 0, N, Rh+, g; C. A1, M , Rh+, g / A1B, N, Rh+, G ;
4. B, M , Rh-, G; D. A2, M , Rh+, G / B, N, Rh+, G;
5. A1, N, Rh+, g. E. 0, N, Rh+, g / 0, MN, Rh+, g.

COPII: PRINI:
1. A1B, MN, Rh+, G ; A. A1, N, Rh+, G / B, N, Rh+, G ;
2. O, N, Rh+, g ; B. A2, M, Rh+, G / B, N, Rh+, G ;
3. O, MN, Rh-, g ; C. A1, M, Rh+, g / A1B, N, Rh+, G ;
4. B, M, Rh-, G ; D. A1, MN, Rh+, g / A2B, N, Rh-, g ;
5. A1, N, Rh+, g . E. A2, M, Rh+, g / A1B, MN, Rh+, G.

COPII: PRINI:
1. A1, N, Rh+ ; A. O, MN, Rh- / B, M, Rh- ;
2. A2B, N, Rh- ; B. A1, M, Rh+ / B, M, Rh- ;
3. 0, M, Rh+ ; C. A2, MN, Rh- / A1B, MN, Rh- ;
4. B, MN, Rh+ ; D. A2B, MN, Rh+ / A2B, M, Rh+ ;
5. 0, MN, Rh- . E. A1, N, Rh- / 0, N, Rh+.
106. AS Determinai crei familii aparine fiecare dintre urmtorii copii:

COPII: PRINI:
1. 0, N, Rh+, Se; A. B, M, Rh-, se/ B, N, Rh+ , Se;
2. A1B, M , Rh-, Se ; B. 0, N, Rh+, se/ B, N, Rh+, Se;
3. A2, MN, Rh+, se ; C. A2,MN,Rh+,se/ A1B,MN,Rh+, se;
4. 0, MN, Rh-, Se; D. B, M , Rh-, Se / A1B, M , Rh-, Se ;
5. A2B, M , Rh-, se. E. A1, MN, Rh+, se / B, N, Rh+, se.
186
COPII: PRINI:
1. O, MN, Hp 2-2, G; A. A1, M, Hp 1-1, G / B, MN, Hp 1-2, G;
2. A1B, N, Hp 1-2, G; B. B, N, Hp 1-2, G / A1B, N, Hp 2-2, g;
3. A2, MN, Hp 1-1, G; C. O, M, Hp 1-2, g / A2, N, Hp 2-2, G;
4. O, N, Hp 1-2, g; D. A2, M, Hp 2-2, g / B, MN, Hp 2-2, g;
5. A2B, M, Hp 2-2, g. E. B, N, Hp 1-2, g / B, MN, Hp 1-2, g.

COPII: PRINI:
1. B, MN, Se, g; A. B, MN, se, G / B, N, se, G;
2. A2, MN, Se, g; B. B, M, Se, g / B, M, se, G;
3. A2B, MN, se, g; C. A1B, M, Se, g / O, N, Se, g;
4. B, N, se, G; D. A1, MN, se, g / A2B, MN, se, g;
5. O, M, Se, G. E. A1, M, Se, g / O, N, se, g.

COPII: PRINI:
1. O, MN, Rh-, Se, Hp1-1; A. A1B, N, Rh-, se, Hp1-1 / A2B, N, Rh-, se, Hp2-2;
2. A2, M, Rh+, Se, Hp2-2; B. A1, MN, Rh-, Se, Hp1-2 / A2B, M, Rh+, Se, Hp2-2;
3. B, N, Rh-, se, Hp1-2; C. A1, N, Rh+, se, Hp1-1 / A2B, MN, Rh+, Se, Hp1-1;
4. A2B, N, Rh+, se, Hp1-1; D. A2, N, Rh+, Se, Hp1-2 / B, M, Rh+, Se, Hp1-1;
5. O, N, Rh+, Se, Hp2-2. E. B, MN, Rh+, Se, Hp2-2 / O, MN, Rh+, se, Hp2-2.

COPII: PRINI:
1. A1B, MN, Rh+, G; A. A2, M, Rh+, g / A1B, M , Rh+, G;
2. O, MN, Rh-, g; B. A1, MN, Rh+, g / A2B, N, Rh-, g;
3. O, N, Rh+, g; C. A1, M, Rh+, g / A1B, N, Rh+, G;
4. B, M, Rh-, G; D. A2, M, Rh+, G / B, N, Rh+, G;
5. A1, N, Rh+, g. E. O, N, Rh+, G / B, N, Rh+, G.

COPII PRINI
1. O, MN, Rh-, Se, Hp1-1; A. A1B, N, Rh+, se, Hp1-1 / A2B, N, Rh-, se, Hp2-2;
2. A2, M, Rh+, Se, Hp2-2; B. A1, MN, Rh-, Se, Hp1-2 / A2B, M, Rh+, Se, Hp2-2;
3. B, N, Rh-, se, Hp1-2; C. A1, N, Rh+, se, Hp1-1 / A2B, MN, Rh+, Se, Hp1-1;
4. A2B, N, Rh+, se, Hp1-1; D. A2, N, Rh+, Se, Hp1-2 / B, M ,Rh+,Se,Hp1-1;
5. O, N, Rh+, Se, Hp2-2. E. B, MN, Rh+, Se, Hp2-2 / O, MN, Rh+, se, Hp2-2.

COPII PRINI
1. , 0, M, Rh+, Se, Xg(a+); A. , A1B, MN, Rh+, Se, Xg(a-) / , A1 , M , Rh-, se, Xg(a+);
2. , 0, MN, Rh-, se, Xg(a-); B. , A1B, N, Rh+, Se, Xg(a+) / , A2B, N , Rh+, Se, Xg(a+);
3. , A2B, M, Rh+, se, Xg(a+); C. , B, MN, Rh+, Se, Xg(a-) / , B , M , Rh+, se, Xg(a+);
4. , B, N, Rh+, Se, Xg(a-); D. , A2, MN, Rh-, se, Xg(a+)/ , B , M , Rh-, se, Xg(a-);
5. , A1, M, Rh-, se, Xg(a+). E. , A1, M, Rh+, se, Xg(a+)/ , A1 , M , Rh+, se, Xg(a-).
187
COPII: PRINI:
1. ; B, Rh+, Xg(a-); A. ; A1, Rh+, Xg(a-) / ; A1B, Rh+, Xg(a+);
2. ; A1, Rh+, Xg(a+); B. ; B, Rh+, Xg(a-) / ; A2, Rh+, Xg(a+);
3. ; A1B, Rh-, Xg(a-); C. ; A2, Rh-, Xg(a+) / ; B, Rh-, Xg(a-);
4. ; O, Rh+, Xg(a+); D. ; A2B, Rh+, Xg(a+) / ; A2B, Rh+, Xg(a-);
5. ; O, Rh-, Xg(a-). E. ; A2, Rh+, Xg(a+) / ; A1B, Rh+, Xg(a+).

COPII: PRINI:
1. O, M, Rh+, Hp1-1; A. B, MN, Rh+, Hp1-2 / O, MN, Rh+, Hp2-2;
2. A2, MN, Rh-, Hp1-2; B. O, M, Rh+, Hp1-1 / A2, MN, Rh+, Hp1-1;
3. A1B, MN, Rh-, Hp1-2; C. A2, N, Rh-, Hp1-2 / A2B, N, Rh+, Hp1-2;
4. A2B, N, Rh+, Hp1-1; D. A1, M, Rh+, Hp1-2 / A2B, N, Rh-, Hp1-2;
5. O, N, Rh+, Hp2-2. E. A1, MN, Rh-, Hp1-1 / A1B, M, Rh-, Hp2-2.

COPII: PRINI:
1. A2, Rh+, se, Hp1-2; A. A2B, Rh+, Se, Hp1-2 / 0, Rh+, se, Hp1-2;
2. 0, Rh-, se, Hp1-2; B. 0, Rh-, se, Hp2-2 / B, Rh+, se, Hp2-2;
3. A1B, Rh+, se, Hp1-1; C. A2B, Rh+, Se, Hp1-1 / A1, Rh+, Se, Hp1-1;
4. 0, Rh+, se, Hp2-2; D. A1, Rh-, se, Hp1-1 / B, Rh-, se, Hp2-2;
5. B, Rh-, Se, Hp2-2. E.A1B, Rh+, se, Hp1-2 / A2B, Rh+, Se, Hp2-2.

COPII PRINI
1. , O, Rh-, M, Xg(a-); A. , A2B, Rh+, M, Xg(a+) / , A1, Rh-, MN, Xg(a+);
2. , A2, Rh+, M, Xg(a+); B. , B, Rh-, N, Xg(a+) / , O, Rh+, N, Xg(a+);
3. , B, Rh+, N, Xg(a+); C. , A2 , Rh+, MN, Xg(a-) / , A1B, Rh+, MN, Xg(a-);
4. , A2B, Rh-, MN, Xg(a-); D. , A1, Rh-, M, Xg(a+) / , B, Rh-, MN, Xg(a+);
5. , O, Rh-, MN, Xg(a-). E. , B, Rh+, N, Xg(a-) / , B, Rh+, MN, Xg(a-).

COPII: PRINI:
1. A2, MN, Rh-, se, Hp1-1; A. A1, M, Rh+, Se, Hp1-1 / 0, N, Rh+, se, Hp1-1;
2. B, M, Rh-, se, Hp1-1; B. A1, M, Rh-, se, Hp1-1 / B, MN, Rh+, se, Hp1-2;
3. A1, MN, Rh+, Se, Hp1-2; C. 0, MN, Rh+, Se, Hp2-2 / A1, M, Rh+, Se, Hp1-1;
4. 0, M, Rh-, Se, Hp2-2; D. A2B, N, Rh+, Se, Hp1-2 / B, N, Rh+, se, Hp2-2,
5. A2, N, Rh-, se, Hp1-2. E. A1, MN, Rh-, Se, Hp1-2 / A1, MN, Rh-, Se, Hp2-2.

COPII: PRINI:
1. A1, M, Rh+, Se, Hp1-2; A. A1B, M, Rh+, Se, Hp1-1 / 0, M, Rh+, se, Hp2-2;
2. 0, N, Rh-, se, Hp1-1; B. A1, N, Rh-, se, Hp1-1 / B, N, Rh+, se, Hp1-2;
3. A2, M, Rh-, se, Hp1-1; C. A2, MN, Rh+, se, Hp1-2 / A1, M, Rh+, se, Hp1-2;
4. 0, M, Rh-, Se, Hp1-2; D. B, M, Rh-, Se, Hp1-1 / O, M, Rh-, se, Hp1-2;
5. A1, MN, Rh-, Se, Hp1-2. E. A1B, N, Rh+, Se, Hp1-1 / A2B, MN, Rh-, Se, Hp2-2.
188
Capitolul 19
Variabilitatea
1. CS Mutaiile genice pot fi, cu excepia:

a) neutre;
b) amorfe;
c) poliploidii;
d) dinamice;
e) letale.
2. CS Mutaiile genice pot fi:

a) numerice;
b) numai recesive;
c) letale;
d) modificative;
e) numai somatice.
3. CS Mutaiile genice au urmtoarele caracteristici, cu excepia:

a) sunt punctiforme;
b) sunt alterri ale secvenei nucleotidice;
c) apar ca rezultat al crossing-overului inegal;
d) pot fi modificri ale genelor structurale;
e) sunt aneuploidii.
4. CS Se cunosc urmtoarele mutaii, cu excepia:

a) genice;
b) cromozomiale (structurale);
c) dominante;
d) neutre;
e) modificative.
5. CS Care afirmaie nu corespunde noiunii "variabilitate modificativ"?

a) modificaiile sunt divergene fenotipice;
b) modificaiile sunt induse de factorii de mediu;
c) amplitudinea variabilitii fenotipice este limitat de norma de reacie;
d) modificaiile sunt nsoite de schimbarea informaiei genetice;
e) modificaiile au caracter adaptiv.
6. CS Care mutaii se motenesc genealogic?

a) somatice spontane;
b) somatice induse;
c) generative;
d) letale;
e) nici una nu se motenete.
7. CS Alegei mutaia care NU modific cantitatea materialului ereditar:

a) dublarea genei;
b) pierderea fragmentului cromozomial;
c) monosomia;
d) nlocuirea a dou nucleotide din gen;
e) triploidia.
189
8. CS Care mutaie modific cantitatea materialului ereditar?
a) translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom;
b) dublarea genei;
c) nlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic;
d) ntoarcerea fragmentului cromozomial cu 1800 ;
e) schimbul reciproc de fragmente ntre cromozomii neomologi.
9. CS Care afirmaie NU corespunde caracteristicii mutaiilor cromozomiale la om?

a) pot fi numerice;
b) pot fi structurale;
c) apar sub influena factorilor mutageni;
d) apar n celulele somatice;
e) frecvent au caracter adaptiv.
10. CS Care formul determin poliploidia?

a) 2n+2;
b) 2n;
c) 2n+1;
d) 3n;
e) 2n-1.
11. CS Care mutaii nu exist?

a) letale;
b) recesive;
c) ce se transmit descendenilor;
d) somatice;
e) fenotipice.
12. CS Mutaiile cromozomiale de structur NU includ:

a) inversia;
b) translocaia;
c) deleia;
d) monosomia;
e) duplicaia.
13. CS Care dintre enunuri se refer la mutaiile cu decalarea fazei de lectur?

a) pierderea a ase nucleotide consecutive;
b) inversia unei secvene de nucleotide;
c) substituia nucleotidelor;
d) modificarea unei secvene nucleotidice multipl lui trei;
e) inseria a dou nucleotide.
14. CS Mutaiile cu decalarea fazei de lectur se produc prin:

a) pierderea a dou triplete;
b) pierderea unui nucleotid;
c) tranziii nucleotidice;
d) transversii nucleotidice;
e) inversia nucleotidelor.
15. CS Scurtarea moleculei de protein sintetizat se produce ca urmare a:

a) dublrii unui triplet codificator;
b) apariiei premature a codonului nonsens;
190
c) mutaiilor missens;
d) apariiei codonului sinonim;
e) apariiei a dou codoane sinonime
16. CS Cauza defectelor de splicing poate fi:

a) mutaia n regiunea reglatoare a genei;
b) mutaia n exon;
c) mutaia la limita dintre exon i intron;
d) mutaia n secvena lider;
e) mutaia captului 3' al genei.
17. CS Care sunt consecinele pierderii a dou perechi de nucleotide?

a) se schimb faza de lectur, dar nu se schimb proteina;
b) se schimb faza de lectur i secvena de aminoacizi;
c) pierderea unui aminoacid;
d) pierderea a doi aminoacizi;
e) stoparea prematur a transcripiei.
18. CS Care poate fi cauza blocrii transcripiei unei gene structurale?

a) mutaie nonsens;
b) deleia unui codon;
c) decalarea fazei de lectur;
d) deleia boxei TATA;
e) deleia unui exon.
19. CS Care dintre mutaii provoac inactivarea situsurilor ce asigur splicingul?

a) modificarea codonului de iniiere;
b) modificarea boxei TATA;
c) modificarea secvenei lider;
d) decalarea fazei de lectur;
e) modificri la limita dintre exoni i introni.
20. CS Hemoglobinopatiile sunt:

a) boli genice;
b) se pot determina citogenetic;
c) se caracterizeaz prin mutaii cromozomice;
d) sunt determinate de mutaii neutre;
e) gena patologic este localizat pe cromozomul X.
21. CS n rezultatul unei mutaii, din proteina sintetizat lipsete un aminoacid. Care este tipul mutaiei?
a) substituia;
b) deleia unui nucleotid;
c) inseria unui codon;
d) deleia a trei nucleotide;
e) expansiunea unitilor trinucleotidice.
22. CS Efectul mutagen se testeaz pe divrse obiecte biologice, cu excepia:

a) microorganismelor;
b) omului;
c) culturilor de celule umane;
d) culturilor de celule animale;
e) animalelor de laborator.
191
23. CS Translocaia cromozomial:
a) reprezint un schimb de fragmente ntre cromozomi omologi;
b) reprezint un schimb de fragmente ntre cromozomi neomologi;
c) se caracterizeaz prin rotirea unui fragment la 1800 ;
d) poate fi numai reciproc;
e) duce la formarea isocromozomului.
24. CS Ce tip de variaiuni NU se refer la mutaii?

a) cromozomiale;
b) combinative;
c) genice;
d) genomice;
e) somatice.
25. CS Evideniai mutaiile, care NU se refer la cele cromozomiale:

a) duplicaia;
b) transversia;
c) translocaia;
d) deleia;
e) inversia.
26. CS Poliploidia reprezint:

a) o muataie genic;
b) o variaiune combinativ;
c) o mutaie genomic;
d) o mutaie cromozomial structural;
e) o modificaie.
27. CM Care este importana mutaiilor genice?

a) sunt cauza bolilor cromozomiale;
b) asigur individualitatea biologic a fiecrui individ;
c) asigur variabilitatea indivizilor;
d) pot avea un rol adaptiv;
e) pot participa n procesul de tumorogenez.
28. CM Care sunt cauzele mutaiilor genice?

a) depurinizarea;
b) activitatea mutagen a unor produi metabolici;
c) transpoziia;
d) nedisjuncia cromozomilor n meioz;
e) erori ale reparaiei.
29. CM Mutaiile somatice:

a) se transmit genealogic;
b) nu se transmit genealogic;
c) pot provoca moartea celulei;
d) pot fi cauza unei tumori;
e) pot deregla activitatea vital a celulei.
30. CM Mutaii genice sunt:

a) substituia nucleotidelor;
192
b) inseria nucleotidelor;
c) formarea cromozomului inelar;
d) pierderea unei secvene nucleotidice multipl lui trei;
e) pierderea unei secvene nucleotidice nemultipl lui trei.
31. CM Mutaiile dinamice se caracterizeaz prin:

a) pierderea unui nucleotid;
b) pierderea mai multor nucleotide;
c) creterea numrului de repetri ale secvenelor trinucleotidice n regiunea codificatoare a genei, nsoit de
dereglarea funciei ei;
d) micorarea numrului de secvene trinucleotidice;
e) creterea numrului de secvene trinucleotidice n regiunea reglatoare a genei, nsoit de dereglarea
funciei ei.
32. CM Variabilitatea este:

a) determinat de autodublarea exact a moleculelor de ADN;
b) proprietatea organismelor vii de a-i modifica caracterele;
c) asigurat de asortarea independent a cromozomilor neomologi n meioz;
d) proprietatea invers ereditii;
e) sursa principal a diversitii organismelor.
33. CM Variabilitatea:
a) este o proprietate universal a organismelor vii;
b) este proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele;
c) asigur diversitatea genetic a populaiei;
d) este asigurat numai de factori mutageni;
e) este asigurat de combinaii noi a materialului genetic.
34. CM Importana biologic a variabilitii:

a) asigur polimorfismul individual;
b) asigur selecia natural;
c) nu intervine n apariia bolilor genetice;
d) asigur adaptarea organismelor la diferite condiii de via;
e) nu poate produce noi combinaii de material genetic.
35. CM Mecanismele mutaiilor genice sunt:

a) deleia sau adiia nucleotidelor;
b) substituia nucleotidelor;
c) deleia unui bra cromozomial;
d) inversia unei secvene de nucleotide;
e) modificri structurale a ADN-lui.
36. CM Mutaiile pot fi:

a) hipermorfe;
b) hipomorfe;
c) numai somatice;
d) amorfe;
e) antimorfe.
37. CM Caracteristic pentru mutaiile genice este:

a) produc boli metabolice;
b) pot fi numerice;
193
c) apar sub aciunea factorilor mutageni;
d) produc boli cromozomiale;
e) determin alelismul multiplu.
38. CM Caracteristic pentru mutaiile punctiforme este:

a) modific numai fenotipul;
b) determin apariia unui codon stop;
c) pot fi observate la microscop;
d) determin apariia codonului sinonim;
e) scurteaz sau alungesc lanul polipeptidic.
39. CM Substituia unui nucleotid n codon determin:

a) apariia codonului nonsens;
b) apariia codonului sinonim;
c) nlocuirea unui aminoacid cu altul;
d) decalarea ramei de citire;
e) excluderea numai a unui aminoacid.
40. CM Variabilitate este:

a) proprietatea universal a organismelor de a obine caractere noi;
b) proprietatea organismelor de a pstra i a transmite informaia genetic;
c) un fenomen determinat de factori ecologici i ereditari;
d) un proces determinat exclusiv de factori teratogeni;
e) un proces determinat numai de factori mutageni.
41. CM Variabilitatea asigur:

a) supravieuirea organismelor;
b) un polimorfism individual;
c) selecia natural;
d) recombinarea genetic;
e) manifestarea unor stri patologice.
42. CM Variabilitatea fenotipic se caracterizeaz prin:

a) modificri n limitele normei de reacie;
b) modificri ontogenetice;
c) anomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici;
d) motenirea caracterelor modificate;
e) controlul genetic al modificaiunilor.
43. CM Modificaiuni la om pot fi:

a) mrirea concentraiei hemoglobinei sngelui n condiii de hipoxie;
b) creterea masei musculare ca rspuns la eforturi fizice;
c) dezvoltarea talentului muzical;
d) polidactilia;
e) albinismul.
44. CM Variaiile ereditare:

a) sunt determinate de modificrile aparatului genetic;
b) se transmit de-a lungul generaiilor;
c) sunt rezultatele mutaiilor i recombinrilor genetice;
d) nu se motenesc;
e) reprezint principala surs a evoluiei lumii organice.
194
45. CM Mutaiile:
a) apar n urma modificrilor materialului genetic;
b) provoac apariia unui fenotip nou;
c) condiioneaz modificri metabolice noi;
d) pot aprea spontan;
e) nu pot fi produse de factorii mediului.
46. CM Evideniai mutaiile genice din cele menionate:

a) translocaie;
b) inserie;
c) tranziie;
d) deleie;
e) transversie.
47. CM Substituia unui nucleotid poate determina mutaiile:

a) missens;
b) nonsens;
c) samesens;
d) decalarea fazei de lectur;
e) deleie.
48. CM Variabilitatea organismelor:

a) este proprietatea universal a organismelor de a pstra i transmite informaia ereditar;
b) este proprietatea universal a organismelor de a-i modifica caracterele;
c) apare doar la aciunea factorilor mutageni;
d) poate fi ereditar i neereditar;
e) asigur adaptarea organismelor.
49. CM Care variaii se transmit prin ereditate?

a) modificative;
b) fenotipice;
c) genotipice;
d) mutaionale;
e) combinaiile noi de gene.
50. CM Variabilitatea modificativ:

a) apare spontan;
b) se motenete;
c) spectrul ei este determinat de norma de reacie;
d) depinde de schimbarea structurii genei;
e) apare la aciunea factorilor mediului extern.
51. CM Mutaiile:
a) se transmit prin ereditate;
b) nu modific genotipul organismului;
c) pot fi cauza bolilor genetice;
d) apar n rezultatul crossing-overului;
e) apar numai spontan.
52. CM Norma de reacie:

a) este o diversitate de genotipuri ce apar la aciunea factorilor mediului;
195
b) este o diversitate de fenotipuri ce apar la aciunea factorilor mediului;
c) determin spectrul variabilitii modificative;
d) determin spectrul variabilitii genotipice;
e) determin spectrul variabilitii combinative.
53. CM Individualitatea fiecrei persoane este determinat de:

a) combinarea nou a genelor parentale la zigot;
b) caracterul condiiilor de realizare a genotipului;
c) secvene unicale i nalt repetitive a moleculei ADN, motenite de la prini;
d) noi modificri ale secvenelor de ADN aprute pe parcursul vieii;
e) toate rspunsurile sunt incorecte.
a) este proprietatea universal a organismelor vii de a se schimba;
b) se exprim prin manifestarea diferitor caractere la reprezenanii unei populaii;
c) asigur adaptarea la noile condiii de via;
d) explic apariia diferitor caractere ereditare "de familie";
e) este nsoit ntodeauna de schimbrile programului genetic.
a) este o proprietatea universal a organismelor;
b) este asigurat de replicarea acizilor nucleici i repartizarea lor identic celulelor fiice;
c) este factorul conservativ al evoluiei;
d) pstreaz caracterele utile n succesiunea generaiilor;
e) asigur diferite caractere copiilor dintr-o familie.
56. CM Mutaiile spontane se caracterizeaz prin:

a) apar sub aciunea factorilor fizici, chimici sau biologici;
b) sunt erori ale replicaiei;
c) determin apariia genelor letale;
d) apar cu o frecven constant;
e) nu pot fi prevzute.
57. CM Substituia unui nucleotid n secvena de ADN:

a) modific un singur aminoacid;
b) modific un grup de aminoacizi;
c) poate anula o alt mutaie;
d) poate bloca sinteza unui polipeptid;
e) poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului.
58. CM Mutaiile dinamice se caracterizeaz prin:

a) instabilitate;
b) sunt dependente de diviziunile celulare;
c) sunt dependente de numrul repetrilor unitilor trinucleotidice;
d) determin diferene n exprimarea fenotipic la prini i la descendeni;
e) se produc doar n ovogenez.
59. CM Variabilitatea fenotipic se caracterizeaz prin:

a) modificri ale caracterelor n limitele normei de reacie;
b) modificri ale caracterelor n afara normei de reacie;
c) are rol adaptiv;
d) se poate produce doar prenatal;
196
e) apare pe parcursul vieii.
60. CM Consecinele mutaiilor pot fi:

a) pozitive;
b) letale sau semiletale;
c) neutre;
d) ntotdeauna apare un fenotip nou normal sau patologic ;
e) ntotdeauna modificarea polipeptidului, determinat de mutaie, duce la modificarea funciei proteinei
corespunztoare.
61. CM Mutaiile genomice pot fi:

a) somatice;
b) autosomale;
c) pariale;
d) echilibrate;
e) punctiforme.

a) nlnuite cu cromozomul X;
b) dinamice;
c) induse;
d) pariale;
e) dominante.
63. CM Mutaiile cromozomiale de structur pot fi:

a) spontane;
b) neutre;
c) letale;
d) dominante;
e) neechilibrate.

a) congenitale;
b) spontane;
c) echilibrate;
d) gonosomale;
e) generative.
65. CM Ce mutaii genomice se pot ntlni la nou-nscui?

a) 92, XXXX;
b) 45, XY,-12;
c) 47, XY,+8;
d) 46, X, (Xq-);
e) 45, X.
66. CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:

a) nedisjuncia cromosomic;
b) ntrzierea anafazic;
c) crossing-overul inegal;
d) clivarea transversal a centromerului;
e) erori la fecundare.
197
67. CM Variabilitatea este:
a) proprietatea de a-i modifica caracterele;
b) proprietatea invers a ereditii;
c) fora motrice a evoluiei;
d) proprietatea asigurat prin separarea exact a cromozomilor n mitoz;
e) furnizorul principal al diversitii organismelor pentru evoluie.
68. CM Variabilitatea ereditar:

a) asigur diversitatea genotipic a indivizilor speciei;
b) se realizeaz n limita normei de reacie;
c) este o for motrice a evoluiei naturale;
d) se poate manifesta n form de boal ereditar;
e) ntotdeauna presupune modificarea calitativ a genotipului.
69. CM Mutaiile spontane:

a) pot fi modificri cromozomiale (numerice sau structurale);
b) apar n celulele somatice i germinative;
c) apar n condiiile obinuite ale vieii;
d) pot fi numai genice;
e) apar sub aciunea factorilor mutageni.
70. CM Care afirmaii se refer la mecanismul mutaiilor genice?

a) nlocuirea nucleotidelor ;
b) introducerea unor nucleotide ;
c) schimbarea locului nucleotidului;
d) pierderea fragmentului cromozomic;
e) pierderea unor nucleotide.
71. CM Pentru mutaiile genice este caracteristic:

a) duc la apariia unor caractere mutante;
b) pot fi dominante sau recesive;
c) exist n celulele diploide i haploide;
d) afecteaz concomitent toate genele din genom;
e) nu se observ n microscopul optic.
72. CM Variaiile structurale ale cromozomului reprezint:

a) poziia unui segment cromozomial este invers fa de cea original ;
b) schimb de segmente ntre cromozomi;
c) pierderea unui segment cromozomial;
d) dublarea unui segment cromozomial;
e) nlocuirea nucleotidelor purinice cu nucleotide pirimidinice.
73. CM Ce afirmaii caracterizeaz mutaiile cromozomiale?

a) afecteaz cromozomii omologi i neomologi;
b) sunt provocate numai de factorii mutageni;
c) se produc prin schimbul reciproc al unor segmente ntre cromozomii neomologi;
d) se pot produce i n condiii obinuite;
e) provoac boli cromozomiale.
74. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilitii modificative?

a) s-a format pe parcursul evoluiei, datorit seleciei naturale;
b) diapazonul variaiilor fenotipice este determinat de genotip;
198
c) ntotdeauna este util;
d) modificarea poate copia fenotipul unei mutaii i atunci ea se numete fenocopie;
e) fenocopia se motenete de descendeni.
75. CM Mutaiile somatice:

a) ntotdeauna se transmit descendenilor;
b) pot fi schimbri de structur a cromozomului;
c) pot fi spontane sau induse;
d) apar n celulele generative ale organismului;
e) pot fi genice: dominante sau recesive.
76. CM Mutaiile genice:

a) se transmit descendenilor;
b) ca exemplu servete sindromul Down;
c) ca exemplu servesc albinismul i hemofilia;
d) exist n celulele somatice i generative;
e) apar numai sub aciunea factorilor mutageni.
199
Capitolul 20
Anomalii cromozomiale
1. CS Care dintre urmtoarele cariotipuri prezint aberaii cromozomiale echilibrate?

a) 46,X,i(Yq);
b) 46,XX,1q+;
c) 45,XY,rob(21;22);
d) 46,XX,16qh+;
e) 46,XX,9q-.
2. CS Cariotipul asociat cel mai frecvent sindromului Klinefelter este:

a) 47,XXY;
b) 47,XYY;
c) 46,XXY;
d) 48,XXXY;
e) 45,X.
3. CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY) este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatl - Xg(a+). Indicai
unde i cnd s-a produs nondisjuncia meiotic a gonozomilor:
a) nondisjunctie n prima diviziune meiotic patern;
b) nondisjunctie n a doua diviziune meiotic patern;
c) nondisjunctie n prima diviziune meiotic matern;
d) nondisjunctie n a doua diviziune meiotic matern;
e) nondisjunctie postzigotic.
4. CS Care dintre urmtoarele semne clinice NU este prezent n sindromul Turner la nou-nscut?
a) talia mic la natere;
b) limfedemul minilor i picioarelor;
c) pterigyum coli;
d) distana intermamelonar mare;
e) amenorea primar.
5. CS Care dintre cariotipurile prezentate NU corespunde sindromului Klinefelter?

a) 47,XXY/46,XY;
b) 47,XXY;
c) 47,XYY;
d) 48,XXXY;
e) 47,XXY/46,XY/45,X.
6. CS In cazul unui brbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care prezint atrofie testicular i
ginecomastie, cariotipul cel mai probabil este:
a) 47,XXX;
b) 47,XXY;
c) 47,XYY;
d) 45,X i(Yq);
e) 45,X.
7. CS Care dintre urmtoarele cariotipuri NU se ntlnete n sindromul Turner?

a) 46,X,i(Xq);
b) 45,X;
c) 47,XXX;
d) 46,XX/45,X;
200
e) 46,X,Xp-.
8. CS Care mutaii cromozomiale de numr NU se ntlnesc la copii nscui vii?

a) 47,XY,+13;
b) 45,XO;
c) 47,XYY;
d) 45,XX,-21;
e) 47,.
9. CS Dezvoltarea fizic i psihic normal este caracteristic pentru urmtorul carotip:

a) 47,XYY;
b) 48,XXXX;
c) 48,XXYY;
d) 45,XO;
e) 47,XY,+18.
10. CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociaz cu sindromul "cri-du-chat"?

a) 45,XO;
b) 46,XO,+21;
c) 46,XX,9p-;
d) 46,Xy,4p- ;
e) 46,XX,5p-.
11. CS Care din urmtoarele cariotipuri conine o mutaie cromozomial echilibrat?

a) 46,X,i(Yq);
b) 45,XY,rob(13;21);
c) 46,XX,9q-;
d) 46,XX,16qh+;
e) 47,XY,+18.
12. CS Care cariotip conine o aberaie cromozomial neechilibrat?

a) 45,XX,rob(21;21);
b) 46,XY,1qh+;
c) 46,XY,inv(4)(q13q23);
d) 46,XY,t(2;8),(q13;q12);
e) 46,XX,r(5),(q15q35).
13. CS Care cariotip se asociaz cu sindromul Edwards?

a) 47, XY,+21;
b) 47, XXY;
c) 47, XX,+13;
d) 47, XY,+18;
e) 45,XX, rob(13;21).
14. CS Determinai probabilitatea naterii unui copil cu boala Down la urmtorii prini:
P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21)
a) 25%;
b) 50%;
c) 100%;
d) 0%;
e) Rspunsul corect lipsete.
201
15. CS Care cariotip conine o anomalie neechilibrat?
a) 46, XX, i(5q);
b) 46, XX, 16qh-;
c) 46, XX, inv(4)(q22q32);
d) 45, XY, rob(13;21);
e) 46, XY, 1qh+.
16. CS Ce cariotip conine o anomalie cromozomial echilibrat?

a) 46, XY, del (15)(q12q14);
b) 46, X, i(Xq);
c) 47, XX, 1qh-,+21;
d) 46, XX, t(9;22)(q21;q31);
e) 46, XYY, rob(13;21).
17. CM Ce tip de mutaie genomic NU se ntlnete la nou-nscuii vii?

a) trisomia autozomal;
b) monosomia autozomal;
c) monosomia X;
d) 45,Y;
e) trisomia gonozomal.
18. CS Care cariotip se asociaz cu sindromul Patau?

a) 47, XX,+18;
b) 47, XYY;
c) 47, XY,+13;
d) 46, XX, 5p-;
e) 47, XXX.
19. CS La care din prini i la ce etap a avut loc nedisjuncia gonozomilor n situaia: mama Xg (a-), tata -
Xg (a+), copilul - 47,XXY, Xg(a+)?
a) n meioza I sau n mitoza zigotului;
b) n meioza I la mam sau n mitoza zigotului;
c) n meioza I la tat;
d) n meioza II la tat;
e) n meioza I la mam.
20. CS La care din prini i la ce etap a avut loc nedisjuncia cromozomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+),
biatul - 47,XXY, Xg(a-).
a) n meioza I matern;
b) n meioza I patern;
c) n meioza II matern sau patern;
d) n mitoza zigotului;
e) toate rspunsurile sunt incorecte.
21. CS La care dintre prini i la ce etap a avut loc nedisjuncia cromozomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+),
copilul 45,XO, Xg(a-).
a) la mam n meioza I;
b) la tat n meioza I;
c) la mam n meioza I sau meioza II;
d) la tat n meioza I sau II;
e) este imposibil de identificat.
202
22. CS Care dintre patologiile cromozomiale indicate mai jos are cele mai grave consecine?
a) 45,X;
b) 45,XY,-21;
c) 46,XX, del(5)(p15pter);
d) 47,XXY;
e) 47,XX,+18.
23. CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un numr diferit de cromozomi, provinite din
acelai zigot, se numete:
a) aneuploid;
b) polisomic;
c) himer;
d) mozaic;
e) poliploid.
24. CS Care este cea mai rspndit aberaie cromozomial uman?

a) trisomie 13;
b) trisomie 21;
c) trisomie 18;
d) monosomie 21;
e) polisomie X.
25. CS Indicai cariotipul n cazul sindromului "cri-du-chat":

a) 46,XY/47,XY,+21;
b) 45,XX, rob(13;21);
c) 46,XX, del(5)(p15pter);
d) 46,XY, dup (5)(p13 p21);
e) 49,XXXXY.
26. CS Indicai formula cromozomial asociat cu anomalii de structur:

a) 46,XX,16qh+;
b) 45,X/46,XX;
c) 46,XX,dup(1)(p24pter);
d) 48,XXXY;
e) 47,XX,+18.
27. CS Care dintre factorii de mai jos sporesc riscul naterii unui copil cu sindromul Down?
a) naionalitatea;
b) vrsta mamei;
c) vrsta tatlui;
d) apartenen de ras;
e) consangvinitatea.
28. CS Care cariotip din cele prezentate se ntlnete mai frecvent n sindromul Klinefelter?
a) 47,XXY/46,XY;
b) 47,XYY;
c) 47,XXY;
d) 48,XXXY;
e) 49,XXXXY.
29. CS Care dintre urmtoarele cariotipuri NU corespunde fenotipului de sindrom Klinifelter?

a) 47,XYY;
203
b) 46,XY/47,XXY;
c) 48,XXXY;
d) 47,XXY/46,XY/45,X ;
e) 47,XXY.
30. S Mama are cariotipul 45,XX,rob(21;21), iar tata - 46,XY. Care este riscul naterii unui copil cu sindrom
Down n aceast familie?
a) 100%;
b) 3-5% ;
c) 5-10%;
d) 50% ;
e) 25%.
31. CS Rotirea la 1800 a unui segment cromozomial se numete:

a) deleie;
b) duplicaie;
c) inversie;
d) inserie;
e) mutaie missens.
32. CS Indicai formula cromozomial, care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structur:
a) 46,XY,9qh+;
b) 45,X/46,XX;
c) 46,XY,inv(3)(12q22q);
d) 47,XXY;
e) 47,XX,+18.
33. CS Ce cariotip conine o anomalie cromozomial echilibrat?

a) 46, XXY, rob(15;22), +22;
b) 47, XXYqh++;
c) 46, X,+13 .
d) 45, X;
e) 46, XY, inv(1)(q23q32).
34. CS Care cariotip conine o anomalie cromozomial neechilibrat?

a) 46, XYqh+;
b) 46, XY, inv(6)(q12q22);
c) 45, XY, rob(22;22);
d) 46, XX, dup(4)(p12p13);
e) 46, XX, 9h-.
35. CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?

a) 47,XYY;
b) 47,XXX;
c) 47,XXY;
d) 46,XXY,rob(21;13);
e) 48,XXYY.
36. CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezint aberaii cromozomiale neechilibrate?
a) 47, XX,+21;
b) 46, i(Xp) Y;
c) 46, XY, 1q-, 9qh+;
204
d) 46,XY, 16qh-;
e) 46,X,r(X).
37. CM Alegei gameii posibili pentru un organism cu genotipul 45,XYrob(13;13):

a) 23,X;
b) 23,Y;
c) 22,X,rob(13;13);
d) 23,Y,rob(13;13);
e) 22,Y,-13.
38. CM Care aberaii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un singur punct?
a) isocromozomii;
b) inversiile;
c) translocaia reciproc;
d) translocaia cu inserie;
e) deleia interstiial.
39. CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:

a) nlnuite cu sexul;
b) omogene;
c) generative;
d) induse;
e) dinamice.
40. CM Indicai care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:

a) trisomiile gonozomale;
b) monosomia X;
c) monosomiile autosomale;
d) majoritatea trisomiilor autozomale;
e) poliploidiile.
41. CM Care dintre cariotipurile de mai jos conin anomalii structurale neechilibrate?
a) 46,XY, r(10)(p15q22);
b) 45,XX, rob(14;21);
c) 46,XY, inv(9)(p14q23);
d) 46,X,i(X);
e) 46,XX,del(4)(P15pter).
42. CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?

a) 69,XXX;
b) 46,XX,dup(17)(p11p21);
c) 45,XY,-21;
d) 46,XX, 9qh+;
e) 47,XXY.
43. CM n cazul trisomiei 21 libere i omogene:

a) diagnosticul se confirm prin cariotipare;
b) cariotipul are 47 de cromozomi;
c) cariotipul poate avea 46 de cromozomi;
d) cariotipul poate releva o translocaie 21/22;
e) cariotipul are dou linii celulare.
205
44. CM Indicai cariotipurile posibile n caz de sindrom Patau:
a) 48,XXXY;
b) 45,XY, rob(14;21);
c) 47,XY,+13;
d) 46,XY, rob(13;22);
e) 46,XX/ 47,XX,+13.
45. CM Un subiect cu fenoti sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:
a) 45,XY, rob(14;21);
b) 46,XY, rob(21;21);
c) 46,XY,21p- ;
d) 47,XY, +21;
e) 46,XY/ 47,XY,+21.
46. CM Care dintre anomaliile cromozomiale prezentate pot fi ntlnite la nou-nscui?

a) 45,X;
b) 47,XXX;
c) 45,XX,- 21;
d) 47,XY,+18;
e) 92,XXYY.
47. CM Care dintre cariotipurile urmtoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
a) 47,XY,+21;
b) 46,XX,rob(21;21);
c) 45,XY,-21;
d) 45,XX, rob(21;21);
e) 47,XY,+21 / 46,XY.
48. CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se ntlnesc n sindromul Turner?

a) 47,XXX;
b) 46,XX/45,X;
c) 46,X,r(X);
d) 46,XX,t(1;7);
e) 46,X,i(Xp).
49. CM Formula cromozomial a unei mame clinic normal, al crei copil este purttorul unei trisomii 21 prin
translocaie robertsonian ntre un cromozom 14 i unul 21, poate fi:
a) 45,XX,rob(14;21);
b) 46,XX;
c) 45,XX,rob(14;21)/46,XX;
d) 46,XX,rob(14;21);
e) 46,XX/47,XX,+21.
50. CM Care dintre urmtoarele mutaii se ntlnesc la nou-nscuii vii?

a) 69,XXY;
b) 45,XX,-13;
c) 45,XO / 46,XY;
d) 45,XX,rob(13;21);
e) 48,XXYY.

a) nlnuite cu cromozomul X;
206
b) dinamice;
c) induse;
d) pariale;
e) dominante.
52. CM Mutaiile cromozomiale de structur pot fi:

a) spontane;
b) neutre;
c) letale;
d) dominante;
e) neechilibrate.

a) congenitale;
b) spontane;
c) echilibrate;
d) gonozomale;
e) generative.
54. CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, n cazul dezvoltrii fizice i psihice normale?
a) 47,XYY;
b) 47,XX,+13;
c) 47,XXX;
d) 45,XO;
e) 47,XY,+21.
55. CM Aberaiile cromozomiale pot fi:

a) somatice;
b) punctiforme;
c) autozomale;
d) echilibrate;
e) pariale.
56. CM Care dintre anomaliile urmtoare implic mai mult de un singur cromozom?
a) cromozom inelar;
b) translocaie reciproc echilibrat;
c) inversie pericentric;
d) translocaie robertsonian ntre cromozomii neomologi;
e) izocromozom.
57. CM Care dintre anomaliile de structur implic un singur cromozom?

a) deleia intercalar;
b) translocaia reciproc;
c) cromozomul inelar;
d) translocaia robertsonian;
e) isocromozomul.
207
Capitolul 21
Transmiterea caracterelor anormale
1. CS Recunoaterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectueaz prin metoda:

a) populaional-statistic;
b) genealogic;
c) citogenetic;
d) gemenologic;
e) biochimic.
2. CS Pentru ce tip de motenire sunt caracteristice expresivitatea i penetrana?

a) autozomal dominant;
b) autozomal recesiv;
c) gonozomal dominant;
d) gonozomal recesiv;
e) codominant.
3. CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?

a) frecvena mare n familie;
b) se manifest n fiecare generaie;
c) doi prini sntoi pot avea copii bolnavi;
d) doi prini bolnavi pot avea copii sntoi;
e) doi prini sntoi au ntotdeauna copii sntoi.
4. CS Care caractere se manifest n stare hemizigot la brbai i n stare homozigot la femei?

a) autozomale dominante;
b) recesive gonozomale;
c) recesive autozomale;
d) Y-linkate;
e) codominante.
5. CS Ce boli ereditare se manifest mai frecvent la brbai, dar se transmit prin femei purttoare sntoase?
a) dominante autozomale;
b) Y-linkate;
c) dominante recesive;
d) dominante gonozomale;
e) recesive gonozomale.
6. CS Criteriul de recunoatere a transmiterii recesive gonozomale:

a) continuitatea transmiterii n fiecare generaie;
b) prinii bolnavi pot avea copii sntoi;
c) tatl bolnav poate avea fii i sntoi, i bolnavi;
d) mama sntoas ntotdeauna are fii sntoi;
e) doi prini sntoi pot avea bolnavi numai fii.
7. CS n ce tip de transmitere frecvena naterii copiilor bolnavi crete semnificativ n cazul cstoriilor
consanguine?
a) dominant autozomal;
b) recesiv autozomal;
c) dominant gonozomal;
d) recesiv gonozomal;
e) citoplasmatic (mitocondrial).
208
8. CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante gonozomale:
a) tatl bolnav poate avea i fiice bolnave, i fiice sntoase;
b) tatl bolnav are ntotdeauna fiice bolnave;
c) tatl bolnav are fii bolnavi;
d) prinii bolnavi pot avea copii sntoi att fete, ct i biei;
e) doi prini sntoi pot avea copii bolnavi.
9. CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor recesive:

a) frecvena mare n familie;
b) continuitatea transmiterii;
c) prinii bolnavi pot avea copii sntoi;
d) doi prini sntoi pot avea copii bolnavi;
e) tatl bolnav are ntotdeauna fiice bolnave.
10. CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante:

a) frecvena mic n familie;
b) bolnavii nu sunt n fiecare generaie;
c) prinii bolnavi au numai copii bolnavi;
e) frecvena mare n familie.
11. CS Care afirmaie referitor la caracterele monofactoriale anormale este fals?

a) sunt consecine ale mutaiilor genice;
b) se manifest fenotipic ca boli monogenice;
c) manifestarea fenotipic depinde de mai muli factori genetici i de mediu;
d) sunt caractere pur ereditare;
e) se motenesc conform legilor lui Mendel.
12. CS Care afirmaie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este fals?
a) continuitatea n transmiterea de la o generaie la alta;
b) frecvena mare n familie;
c) doi prini sntoi pot avea copii bolnavi;
d) doi prini bolnavi pot avea copii sntoi;
e) frecvena copiilor afectai nu depinde de gradul de rudenie a prinilor.
13. CS Bolile multifactoriale:

a) sunt determinate monogenic;
b) nu sunt dependente de factorii de mediu;
c) au o distribuie discontinu;
d) sunt determinate de genele numai ale unui cromozom;
e) sunt determinate de mai multe gene din loci diferii.
14. CS Transmiterea genealogic a caracterelor monogenice anormale:

a) se realizeaz conform legilor lui Mendel;
b) se realizeaz prin celulele somatice;
c) este determinat exclusiv de genele autozomale;
d) este determinat exclusiv de genele gonozomale;
e) este dependent de factorii externi.
15. CS Care afirmaie n transmiterea dominant gonozomal este fals?

a) doi prini bolnavi pot avea fii sntoi;
209
b) este posibil transmiterea afeciunii de la tat la fiu;
c) mama sntoas va avea numai biei sntoi;
d) mama bolnav heterozigot poate avea copii sntoi;
e) tatl bolnav va avea numai fete bolnave i biei sntoi.
16. CM Analiza genealogic permite determinarea:

a) tipului de motenire a caracterului;
b) anomaliilor cromozomale;
c) bolilor poligenice;
d) determinarea anomaliilor congenitale;
e) modului ereditar de transmitere.
17. CM Variaiile n manifestarea fenotipic a genelor dominante autozomale se datoreaz fenomenelor de:
a) penetran incomplet;
b) mutaii cromozomice;
c) expresivitatea diferit;
d) mutaii mitocondriale;
e) mutaii dinamice.
18. CM Alegei caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetran incomplet:

a) factorul Rh;
b) hemofilia;
c) sindactilia;
d) albinismul
e) polidactilia.
19. CM Penetrana:
a) reprezint frecvena cu care o gen autozomal recesiv se manifest n fenotip;
b) reprezint frecvena cu care o gen X-linkat se manifest n fenotip;
c) reprezint frecvena cu care o gen autozomal dominant se manifest n fenotip;
d) poate fi complet i incomplet;
e) se caracterizeaz prin manifestarea fenotipic variabil a genei.
20. CM Alegei afirmaiile corecte pentru fenomenul consanguinitii:

a) reprezint cstoria dintre dou persoane nrudite;
b) mrete riscul homozigotizrii unor alele recesive patologice;
c) mrete riscul homozigotizrii unor alele dominante;
d) riscul homozigotizrii este absent sau redus n cazul transmiterii autozomale recesive;
e) are o importan semnificativ n cazul transmiterii autozomale recesive.
21. CM Transmiterea monogenic:

a) se supune legilor lui Mendel;
b) poate fi dominant sau recesiv;
c) se refer numai la caracterele cantitative;
d) poate fi multifactorial;
e) se ntlnete la om.
22. CM Alegei bolile genetice cu transmitere gonozomal recesiv:

a) miopatia Duchenne;
b) hemofilia;
c) albinismul;
d) fenilcetonuria;
210
e) miopatia Becker.
23. CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal recesiv:

a) miopatia Duchene;
b) fenilcetonuria;
c) albinismul;
d) alcaptonuria;
e) hemofilia.
24. CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal dominant:

a) acondroplazia;
b) hemofilia;
c) arahnodactilia;
d) albinismul;
e) brahidactilia.
25. CM Alegei bolile genetice cu transmitere gonozomal dominant:

a) hemofilia;
b) osteogeneza imperfect;
c) albinismul;
d) daltonismul;
e) hipofosfatemia.
26. CM Alegei afirmaiile care sunt false pentru transmiterea dominant:

b) frecvena sporit n cstorii consanguine;
c) indivizii heterozigoi nu prezint boal;
d) indivizii homozigoi prezint o boal grav, deseori letal;
e) discontinuitatea n generaii.
27. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:

b) prinii sntoi au ntotdeauna copii sntoi;
c) prinii bolnavi pot avea copii sntoi;
d) prinii bolnavi au numai copii bolnavi;
e) continuitatea transmiterii n succesiunea generaiilor.
28. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante autozomale sunt:

a) tatl bolnav poate avea numai fiice bolnave;
b) frecvena mic a anomaliei n familie;
c) tatl bolnav poate avea i fete sntoase, i fete bolnave;
e) doi prini bolnavi pot avea copii sntoi de ambele sexe.
29. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor recesive autozomale sunt:

a) mama bolnav are toi bieii bolnavi;
b) doi prini sntoi pot avea copii bolnavi;
c) prinii sntoi au copii sntoi;
d) continuitatea transmiterii anomaliei n succesiunea generaiilor;
e) prinii sntoi pot avea fiice i fii bolnavi.
30. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
211
a) prinii bolnavi pot avea copii sntoi;
b) mama sntoas poate avea i fii bolnavi, i fii sntoi;
c) frecvena mare n familie;
d) prinii bolnavi au toi copii bolnavi;
e) prinii sntoi pot avea copii bolnavi.
31. CM n cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante, mama bolnav:

a) poate avea fii bolnavi;
b) poate avea fii sntoi;
c) poate avea fiice bolnave;
d) poate avea fiice sntoase;
e) are toi copiii bolnavi.
32. CM Alegei situaiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonozomale:

a) mama bolnav are toi fiii bolnavi;
b) tatl bolnav are toate fiicele bolnave;
c) mama bolnav nu poate transmite boala fiicelor;
d) tatl sntos are numai fiice sntoase;
e) doi prini sntoi pot avea numai fii bolnavi.
33. CM Recunoaterea caracterului ereditar al unei boli este posibil cnd boala:
a) este mai frecvent n familia studiat dect n populaie;
b) apare mai frecvent n cstorii consangvine;
c) apare la toi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate;
d) este somatic;
e) se conformeaz transmiterii mendeliene.
34. CM Analiza arborelui genealogic se utilizeaz n scopul:

a) stabilirii caracterului ereditar sau mezologic al unei boli;
b) determinrii variaiei de distribuie a caracterului ntre membrii familiei cercetate;
c) determinrii aneuploidiilor;
d) determinrii tipului de transmitere ereditar a bolii;
e) diagnosticului prenatal al unor bolii.
35. CM Caracterul dominant este determinat de:

a) expresia fenotipic a unei alele n stare heterozigot;
b) expresia fenotipic are loc numai n prezena a dou alele n stare homozigot;
c) expresia fenotipic la indivizii homozigoi i heterozigoi;
d) interaciunile factorilor genetici i de mediu;
e) cteva perechi de gene dominante nealele.
36. CM Bolile monogenice sunt:

a) ereditare;
b) cauzate de modificri n structura i funcia unei gene;
c) determinate de gene localizate pe autozomi sau gonozomi;
d) determinate de mai multe perechi de gene nealele;
e) determinate de o singur gen normal.
37. CM Bolile cu transmitere dominant:

a) se manifest la persoanele heterozigote;
b) sunt determinate de gene mutante hipermorfe;
c) sunt mai frecvente n cazul cstoriilor consanguine;
212
d) se caracterizeaz prin expresivitate variabil;
e) debutul lor poate fi dependent de vrst.
38. CM Bolile recesive:

a) se manifest la heterozigoi;
b) se ntlnesc n fiecare generaie;
c) sunt mai severe dect cele dominante;
d) depind de consanguinitate;
e) sunt determinate de o serie de gene nealele.
39. CM n transmiterea dominant autozomal:

a) genele ce controleaz caracterul sunt localizate pe gonozomi;
b) mai frecvent este afectat sexul masculin;
c) riscul de recuren depinde de genotipul prinilor;
d) genele ce controleaz caracterul sunt localizate pe autozomi;
e) prezena bolii la fiu depinde numai de genotipul tatlui.
40. CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:

a) frecvenei caracterului n famile;
b) sexului viitorului copil;
c) modului de transmitere a caracterului;
d) genotipului membrilor acestei familii;
e) riscului genetic de recuren a afeciunii.
41. CM Care dintre cele enunate pot determina abateri de la transmiterea mendelian?
a) penetrana incomplet;
b) expresivitatea;
c) complementaritatea genic;
d) dominarea complet;
e) consanguinitatea.
42. CM Manifestarea fenotipic a genei este dependent de:

a) interaciunea genelor alele;
b) interaciunea genelor nealele;
c) interaciunile dintre gene i mediu;
d) penetrana genei;
e) fenotipul prinilor.
43. CM Expresivitatea se caracterizeaz prin:

a) gradul de manifestare a unui caracter la diferii indivizi;
b) frecvena manifestrii genei mutante la persoanele hetrozigote;
c) manifestarea fenotipului patologic la vrste diferite;
d) manifestarea numai la heterozigoi;
e) manifestarea numai la homozigoi.
44. CM Alegei afirmaiile caracteristice ereditii poligenice:

a) riscul de recuren a bolii este constant;
b) riscul de recuren a bolii este variabil;
c) prinii bolnavului pot fi sntoi;
d) prinii bolnavului pot fi bolnavi;
e) riscul n familiile afectate este mai mare dect n populaia general.
213
45. CM Caracterele cantitative:
a) sunt determinate de mai multe perechi de gene;
b) sunt monogenice;
c) prezint o variabilitate continu;
d) sunt dependente de factorii de mediu;
e) intensitatea caracterului nu depinde de genotipul individului.
46. CM Criteriile transmiterii dominante autozomale sunt:

a) continuitatea caracterului n succesiunea generaiilor;
b) transmiterea bolii de la tat la fiu este posibil;
c) transmiterea bolii de la tat la fiu este imposibil;
d) prinii bolnavi pot avea copii sntoi indiferent de sex;
e) prinii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex.
47. CM Criteriile transmiterii dominante autozomale sunt:

a) dac este bolnav unul din prini, riscul naterii copiilor bolnavi este de 50%;
b) continuitatea transmiterii anomaliei de la o generaie la alta;
c) transmiterea afeciunii depinde de sexul copilului;
d) tatl bolnav nu poate avea fii sntoi;
e) tatl bolnav poate avea fii sntoi.
48. CM Criteriile transmiterii recesive autozomale sunt:

a) discontinuitate n succesiunea generaiilor;
b) n familia cu un printe bolnav se nasc copii sntoi;
c) doi prini sntoi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex);
d) doi prini sntoi vor avea numai copii bolnavi;
e) riscul de a avea descendeni bolnavi (fete i biei) la un printe sntos heterozigot i unul bolnav este de
50%.
49. CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesiv gonozomal?

a) copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi prini sntoi;
b) doi prini sntoi vor avea descendeni bolnavi numai de sex masculin;
c) riscul unui cuplu de indivizi sntoi de a avea un biat afectat (XaY) este 1/4 la fiecare sarcin;
d) tatl sntos poate avea fiice bolnave;
e) tatl bolnav poate avea fiice sntoase.
50. CM Afeciunile recesive autozomale pot fi motenite:

a) de la doi prini sntoi, heterozigoi;
b) de la doi prini bolnavi;
c) de la mama sntoas heterozigot i tatl bolnav;
d) de la tatl sntos homozigot i mama bolnav;
e) de la mama sntoas homozigot i tatl bolnav.
51. CM La transmiterea recesiv gonozomal:

a) femeile heterozigote vor fi sntoase;
b) brbaii purttori ai alelei mutante vor fi bolnavi;
c) femeile heterozigote vor fi purttoare de gena anormal;
d) mamele purttoare de alel anormal transmit caracterul patologic fiilor;
e) tatl bolnav transmite caracterul patologic fiilor.
52. CM Care din afeciuni se transmit dominant gonozomal?

a) rahitismul rezistent la vitamina D;
214
b) hemofilia;
c) daltonismul;
d) miopatia Duchenne;
e) hipoplazia smalului dentar.
53. CM Ereditatea poligenic:

a) se refer la transmiterea caracterelor cantitative;
b) este determinat de mai multe gene nealele;
c) se refer numai la transmiterea caracterelor calitative;
d) este determinat de mai multe gene alele;
e) este determinat de gene codominante.
54. CM Care din caracterele enumerate sunt poligenice?

a) talia;
b) pigmentaia irisului;
c) haptoglobinele;
d) sistemul sanguin MN;
e) aptitudinile fizice.
55. CM Alegei criteriile de motenire a trsturilor poligenice:

a) urmeaz modelul mendelian de transmitere;
b) prezint o larg variaie fenotipic;
c) bolile sunt mai frecvente n cstoriile consanguine;
d) au un caracter familial;
e) se manifest numai la brbai.
56. CM n manifestarea cror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?

a) autozomale dominante;
b) autozomale recesive;
c) gonozomale;
d) poligenice;
e) multifactoriale.
215
Capitolul 22
Sfatul genetic
1. CS Afeciunile determinate de defectul unei gene se numesc:

a) congenitale;
b) monogenice;
c) autozomale;
d) dominante;
e) recesive.
2. CS Care categorie de boli apar sub influena factorilor genetici i a celor de mediu?
a) patologia cromozomial;
b) bolile multifactoriale;
c) bolile monogenice;
d) enzimopatiile;
e) patologiile X lincate.
3. CS La care mod de transmitere gena se manifest fenotipic numai n prezena a dou alele identice?
a) autozomal recesiv;
b) autozomal dominant;
c) X lincat;
d) multifactorial;
e) Y- lincat.
4. CS Afeciunile, ce se manifest la copil n momentul naterii, se numesc:

a) congenitale;
b) monogenice;
c) autozomale;
d) dominante;
e) recesive.
5. S n familia n care prinii sunt sntoi primul copil sufer de fenilcetonurie (patologie autozomal
recesiv). Indicai riscul genetic pentru urmtorii copii:
a) 5%;
b) 10%;
c) 25%;
d) 50%;
e) 75%.
6. S ntr-o familie, n care ambii prini sunt sntoi, primul copil sufer de mucoviscidoz (patologie
autozomal recesiv), al doilea copil este sntos. Indicai riscul naterii copiilor bolnavi n aceast familie:
a) 5%;
b) 10%;
c) 25% ;
d) 0%;
e) 50%.
7. S ntr-o familie, n care prinii sunt sntoi, primul copil sufer de mucoviscidoz (patologie autozomal
recesiv). Indicai riscul genetic pentru urmtorul copil:
a) 5%;
b) 10%;
c) 25%;
216
d) 50%;
e) 75%.
8. S ntr-o familie, mama este purttoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesiv), iar tata este
sntos. Indicai riscul naterii copiilor bolnavi n familie:
a) 5% ;
b) 10% pentru ambele sexe ;
c) 25% numai pentru fete ;
d) 0% ;
e) 50% numai pentru biei.
9. CS Care metod de studiu este cert n diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice

(microdeleii, microduplicaii)?
a) metoda clinico-genealogic;
b) metoda molecular-citogenetic;
c) metoda citogenetic;
d) metoda imunologic;
e) metoda biochimic.
10. S Vrsta mamei mai mare de 35 de ani sporete probabilitatea apariiei patologiilor:
a) multifactoriale;
b) - recesive;
c) autozomal recesive;
d) autozomal dominante;
e) cromozomiale.
11. CS Care fenomen explic schimbrile fenotipice multiple, determinate de mutaia unei singure gene?
a) proliferarea;
b) anticipaia;
c) pleiotropia;
d) penetrana;
e) expresivitatea.
12. S ntr-o familie, mama sufer de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiv), iar tatl este homozigot
dup alela normal. Indicai riscul naterii copiilor bolnavi n familie:
a) 5%;
b) 10%;
c) 25%;
d) 0%;
e) 50%.
13. S Consanguinitatea sporete riscul apariiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:

a) multifactorial;
b) autozomal recesiv;
c) autozomal dominant;
d) citoplasmatic (mitocondrial);
e) X-dominant.
14. S ntr-o familie, mama sufer de neurofibromatoz (patologie autozomal dominant), tata este sntos.
Indicai riscul genetic pentru urmai n cazul coeficientul de penetran 80%:
a) 5%;
b) 30%;
217
c) 40%;
d) 50%;
e) 20%.
15. CS Sindromul Marfan se transmite:

a) autozomal-dominant;
b) autozomal-recesiv;
c) X recesiv;
d) X dominant;
e) poligenic.
16. S Efectul penetranei genei este implicat n patologiile cu transmitere:

a) multifactorial;
b) -lincat recesiv;
c) autozomal recesiv;
d) autozomal dominant;
e) X-lincat dominant.
17. S ntr-o familie, tata are sindromul Marfan (patologie autozomal dominant). Indicai riscul genetic
pentru urmai:
a) 5%;
b) 10%;
c) 25%;
d) 50%;
e) 75%.
18. S ntr-o familie, mama este sntoas i provine dintr-o familie sntoas, tata sufer de hemofilia A
(patologie X-recesiv). Indicai riscul naterii copiilor bolnavi:
a) 50% numai pentru fete;
b) 25% pentru ambele sexe;
c) 25% numai pentru biei;
d) 0% pentru ambele sexe;
e) 50% numai pentru biei.
19. CS Care dintre afirmaiile referitor la principiile screeningului neonatal este fals?
a) afeciunea s fie: clar definit, tratabil cu inciden sufucient de mare n populaie;
b) testul s fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puine rezultate false;
c) conduita s cuprind: diagnostic prompt i definitiv, tratament imediat, sfat genetic;
d) utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, i a fenilalaninei;
e) utilizarea tehnologiilor ADN recombinant.
20. CS Bolile, ce beneficiaz n mod obinuit de screening neonatal sunt, cu excepia uneia:
a) fenilcenoturia;
b) galactozemia;
c) coreea Huntington;
d) hipotiroidia congenital;
e) mucoviscidoza.
21. CS Care dintre indicaiile sfatului genetic referitor la solicitrile postmaritale este incorect?
a) cupluri cu copil malformat sau cu boal genetic;
b) cupluri cu copii nscui mori;
c) cupluri n familiile crora sunt copii cu traum cranian;
218
d) cupluri cu avorturi spontane, care necesit doze mari de medicamente;
e) femeile gravide, care au fost bolnave de boli infecioase, virale (rubeol), necesit radiografii pe micul bazin,
vaccinri.
22. CS Care dintre afirmaiile referitoare la etapele realizrii sfatului genetic este fals?
a) stabilirea diagnosticului precis clinic i paraclinic;
b) determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic;
c) elaborarea riscului de recuren (pe baza legilor ereditii) ori calcularea riscului empiric (pe baza
observaiilor anterioare);
d) interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil i comunicarea lor obiectiv familiei;
e) interpretarea datelor, stabilirea prognosticului i deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii.
23. CS Probabilitatea naterii copiilor bolnavi ntr-o familie, n care mama sufer de fenilcetonurie, iar tatl
este purttor al acestei gene este:
a) 0%;
b) 25%;
c) 50%;
d) 75%;
e) 100%.
24. CS Probabilitatea naterii copiilor bolnavi n familia, n care ambii prini sunt homozigoi dup gena
fenilcetonuriei este de:
a) 0%;
b) 25%;
c) 50%;
d) 75%;
e) 100%.
25. CS Bolile genice sunt determinate de:

a) pierderea unei pri de material cromozomial;
b) majorarea numrului de cromozomi;
c) o translocaie reciproc;
d) o mutaie genic;
e) o translocaie robertsonian.
26. CS Riscul naterii copilului cu o boal recesiv la prini fenotipic sntoi este egal cu:
a) 0% ;
b) 25% ;
c) 50% ;
d) 75% ;
e) 100% .
27. CS Cauz a bolilor ereditare monogenice pot fi:

a) anomalii cromozomice de structur;
b) anomalii cromozomice de numr;
c) translocaia robertsonian;
d) mutaii genice;
e) influena factorilor mediului extern.
28. CS Cauza bolilor cromozomiale rezid n:

a) mutaii genice;
b) mutaii somatice;
219
c) mutaii mitocondriale;
d) mutaii genomice;
e) mutaii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectur).
29. CS Alegei din metodele prezentate cele care NU se refer la diagnosticul prenatal:
a) ultrasonografia;
b) amniocenteza;
c) metoda dermatoglific;
d) fetoscopia;
e) analiza AFP (-fetoproteinei).
30. CS Ce msuri NU se refer la profilaxia bolilor ereditare?

a) depistarea purttorilor unor alele recesive;
b) depistarea purttorilor unor alele dominante;
c) depistarea persoanelor purtroare de translocaii echilibrate;
d) reducerea vrstei reproductive a prinilor;
e) evitarea cstoriilor consanguine.
31. CS Circumstanele n care NU se indic sfatul genetic:

a) prezena n familie a unui copil cu o malformaie;
b) prezena n familie a rudelor cu o boal genetic;
c) la cstorii consanguine;
d) n cazul expunerii la ageni cu potenial mutagen;
e) n cazul vrstei naintate a prinilor (30-35 ani).
32. CS Etapele sfatului genetic, cu excepia:

a) cercetarea familial;
b) investigarea citogenetic;
c) terapia genic;
d) investigarea biochimic;
e) calcularea riscului genetic.
33. CS Celulele canceroase pot conine:

a) numai mutaii genice;
b) numai mutaii cromozomiale;
c) numai mutaii genomice;
d) genotip i cariotip normal;
e) mutaii genice, cromozomiale i genomice.
34. CS Tumoarea malign const, mai frecvent, din celulele:

a) unei clone;
b) diferitor clone;
c) numai cu mutaii identice;
d) lipsite de mutaii;
e) cu activitate mrit a apoptozei.
35. CM Bolile genetice:

a) pot fi determinate de mutaii n genele structurale;
b) pot fi stri patologice cu predispoziie genetic;
c) pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice;
d) pot fi multifactoriale;
e) pot fi numai boli cu transmitere ereditar.
220
36. CM Bolile moleculare:
a) ntotdeauna sunt boli multifactoriale;
b) sunt boli monogenice;
c) au transmitere mendelian;
d) defectul primar este o protein modificat;
e) pot fi congenitale.
37. CM Anomaliile congenitale:

a) pot fi unice sau multiple;
b) pot fi determinate monogenic;
c) pot fi condiionate multifactorial;
d) pot fi teratogene;
e) sunt ntotdeauna ereditare.
38. CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:

a) mutaii n mai multe gene i factori de mediu;
b) mutaii n mai multe gene cu efect aditiv;
c) mutaii cu efect de prag;
d) acumularea unor mutaii pe parcursul vieii;
e) pleiotropia.
39. CM Bolile mitocondriale:

a) sunt determinate de mutaii somatice;
b) sunt determinate de mutaii n ADN mitocondrial;
c) pot fi determinate de mutaii n ADN nuclear;
d) au transmitere pe linie matern;
e) au transmitere mendelian.
40. CM O boal genetic poate s apar din cauza:

a) mutaiei unei gene;
b) dereglrilor de metabolism;
c) anomaliilor cromozomiale;
d) aciunii nocive a factorilor de mediu;
e) combinaiei nereuite a genelor parentale la ft.
41. CM Care din urmtoarele afirmaii se refer la bolile genetice?

a) pot fi congenitale sau dobndite;
b) sunt numai congenitale;
c) se pot moteni;
d) pot afecta doar celulele somatice;
e) ntotdeauna se motenesc.
42. CM Bolile genice:

a) pot fi monogenice;
b) pot fi poligenice;
c) ntotdeauna se motenesc dup legile lui Mendel;
d) pot fi monofactoriale sau multifactoriale;
e) pot fi dominante sau recesive.
43. CM Bolile genice:

a) ntotdeauna se transmit de la strmoi;
221
b) pot aprea de novo;
c) pot fi genice i cromozomiale;
d) ntotdeauna se manifest imediat dup natere;
e) exist forme complete i n mozaic.
44. CM Bolile genice ale celulelor somatice:

a) apar din cauza mutaiilor n celulele somatice;
b) pot fi numai congenitale;
c) nu se transmit la descendeni;
d) apar i dup natere;
e) ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne.
45. CM Bolile cromozomiale se caracterizeaz prin:

a) apar din cauza excesului sau deficitului de material al cromozomilor autozomi sau sexuali;
b) anomalii congenitale multiple;
c) lipsa dereglrilor n echilibrul cromozomial;
d) nu se transmit ntotdeauna la descendeni;
e) ca exemplu servete sindromul Down i fenilcetonuria.
46. CM Care dintre afirmaii se refer la bolile cu predispoziie ereditar?

a) sunt boli poligenice;
b) se numesc multifactoriale;
c) sunt rezultatul interaciunii factorilor de mediu i genotipului;
d) se caracterizeaz printr-un coraport constant al factorilor genetici i de mediu n apariia bolii;
e) sunt bolile populaiei adulte.
47. CM Clasificarea bolilor genice:

a) monogenice;
b) poligenice;
c) dinamice;
d) monofactoriale;
e) neereditare.
48. CM Indicaii pentru examenul cariotipului sunt urmtoarele:

a) persoane la care s-a depistat un numr anormal de cromatin sexual;
b) retard mintal asociat cu anomalii de dezvoltare;
c) boli genice la ambii prini;
d) copii i rudele apropiate ale persoanelor cu anomalii cromozomice echilibrate;
e) cupluri cu avorturi spontane repetate.
49. CM Un embrion poliploid poate rezulta prin:

a) fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid diploid;
b) fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid normal;
c) fecundarea unui ovul diploid cu un spermatozoid normal;
d) fecundarea unui ovul normal cu doi spermatozoizi;
e) endomitoza zigotului.
50. CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:

a) genealogic;
b) gemenologic;
c) populaional-statistic;
d) biochimic;
222
e) citogenetic.
51. CM Bolile canceroase se caracterizeaz prin:

a) formarea surplusului de mas celular;
b) independena proliferrii celulare;
c) dereglarea controlului ciclului celular;
d) afecteaz numai mamiferele i omul;
e) apar la diferite specii de animale.
52. CM Cauzele apariiei tumorilor sunt:

a) viruii oncogeni;
b) poluarea mediului nconjurtor;
c) mutaia generativ a protooncogenei sau a antioncogenei;
d) orice mutaie somatic a unei protooncogene;
e) cteva mutaii somatice, inclusiv a protooncogenelor i antioncogenelor.
53. CM Boala canceroas:

a) afecteaz aproape toate esuturile organismului uman;
b) se caracterizeaz prin transmitere mendelian;
c) este poligenic multifactorial;
d) este determinat numai de mutaii generative;
e) este o boal a genelor ce regleaz diviziunea celular.
54. CM Care factori contribuie la dezvoltarea tumorii?

a) poluarea mediului nconjurtor cu deeuri industriale;
b) deprinderile duntoare: fumatul, abuzul de alcool, expunerea excesiv la soare;
c) mbtrnirea global a populaiei;
d) condiii nocive de munc;
e) nu depinde de factorii mediului nconjurtor.
55. CM Dezvoltarea tumorii maligne:

a) este rezultatul evoluiei clonei celulare, adaptat la modul independent de via n detrimentul altor celule;
b) este rezultatul expresiei genei "cancerului" ;
c) poate avea sfrit letal;
d) este rezultatul acumulrii diferitor mutaii somatice;
e) este declanat de erorile controlului ciclului celular.
56. CM Genele ce particip la dezvoltarea cancerului sunt:

a) protooncogenele;
b) genele supresoare de tumori;
c) genele telomerazei;
d) genele receptorilor adeziunii celulare;
e) genele canceroase specifice.
57. CM Aproape fiecare celul uman normal poate fi cancerogen, deoarece:

a) n toate genele se pot produce mutaii;
b) conin gene activatoare a diviziunii celulare;
c) conine gene telomerazice ce limiteaz numrul diviziunilor celulare;
d) conin gene inhibitoare ale diviziunii celulare;
e) majoritatea genelor umane se caracterizeaz prin stabilitate.
58. CM Transformarea celulei somatice normale ntr-o celul canceroas este determinat de mutaii:
223
a) activatoare a genei, care codific telomeraza;
b) transformatoare a genelor dominante ale protooncogenelor n gene recesive;
c) transformatoare a genelor recesive supresoare de tumori n gene dominante;
d) transformatoare a protooncogenelor recesive n oncogene dominante;
e) inactivarea telomerazei.
59. CM Transformarea celulei somatice normale ntr-o celul canceroas este determinat de mutaii ale
genelor, care:
a) inhib apoptoza;
b) activeaz apoptoza;
c) asigur metastazarea transferul celulelor tumorale n alte organe;
d) asigur invazia n esuturile adiacente;
e) asigur specializarea celular.
60. CM Obiectivele sfatului genetic:

a) precizarea diagnosticului;
b) tratamentul bolilor;
c) stabilirea modului de transmitere a unei boli;
d) fertlizarea in vitro;
e) calcularea riscului genetic.
61. CS Circumstanele n care NU se indic sfatul genetic:

a) prezena n familie a unei persoane cu o boal genetic;
b) prezena n familie a unui copil cu tulburri de cretere;
c) n cazul cstoriilor interetnice;
d) n cazul expunerii la ageni cu potenial mutagen;
e) n cazurile de sterilitate.
62. CM Ce metode se folosesc pentru depistarea purttorilor unor alele recesive?

a) metode biochimice;
b) tehnica FISH;
c) metoda gemenilor;
d) analiza dermatoglifelor;
e) tehnica PCR.
63. CM Diagnosticul prenatal:

a) se refer la investigarea membrilor unui cuplu;
b) se refer la investigarea embrionului sau ftului;
c) poate fi direct sau indirect;
d) const n calcularea riscului genetic;
e) trebuie s fie precedat de sfatul genetic.
64. CM Bolile genetice sunt determinate de:

a) mutaii n mai multe gene;
b) aciunea exclusiv a factorilor de mediu;
c) anomalii cromozomiale structurale;
d) mutaii ale unei gene;
e) anomalii cromozomiale numerice.
65. CM Particularitile bolilor genetice:

a) nu ntotdeauna se transmit urmailor;
b) pot fi congenitale;
224
c) nu pot fi determinate prenatal;
d) pot fi familiale;
e) au transmitere exclusiv mendelian.
66. CM Profilaxia bolilor genetice include:

a) cunoaterea i evitarea cauzelor ce produc boli genetice;
b) depistarea heterozigoilor;
c) evitarea cstoriilor ntre indivizi din diferite populaii;
d) diagnosticul precoce al indivizilor afectai;
e) depistarea familiilor cu risc genetic sporit.
67. CM Consultul genetic include:

a) examenul clinic al bolnavului;
b) analiza obligatorie a cariotipului;
c) analiza genealogic a familiei bolnavului;
d) evaluarea riscului de recuren;
e) diagnosticul prenatal.
68. CM Importana legii Hardy-Weinberg:

a) determinarea raportului dintre alelele ce controleaz un caracter;
b) determinarea numrului purttorilor de gene recesive;
c) stabilirea frecvenei bolilor ereditare n populaie;
d) se aplic pentru diagnosticul bolilor ereditare;
e) stabilirea frecvenei aneuploidiilor n populaie.
69. CM n diagnosticul prenatal se utilizeaz:

a) metoda citogenetic;
b) metoda biochimic;
c) metoda genealogic;
d) metoda gemenologic;
e) tehnici de analiz a ADN-ului.
70. CM Diagnosticul prenatal este indicat n cazul:

a) dac prinii sunt purttori ai unor alele patologice;
b) cnd mamele au vrsta naintat;
c) cnd unul din prini este purttor al unei translocaii echilibrate;
d) pentru depistarea fenocopiilor;
e) cnd prinii doresc s afle sexul viitorului copil.
71. CM Indicaiile sfatului genetic:

a) n cuplurile cu avorturi spontane repetate;
b) la naterea unui copil cu anomalii congenitale;
c) n cazul cstoriilor consanguine;
d) prezena unei anomalii genetice la alte rude;
e) pentru determinarea sexului viitorului copil.
72. CM n ce cazuri se indic sfatul genetic?

a) prezena rudelor cu boli somatice;
b) naterea copilului cu anomalii congenitale;
c) prezena anomaliilor congenitale la unul din prini;
d) naterea copiilor mori;
e) n cazuri de avorturi spontane.
225
73. CM Caracteristici ale bolilor multifactoriale (cu predispoziie ereditar) sunt:
a) nu se motenesc dup legile mendeliene;
b) frecvena mare n populaie;
c) sunt determinate de mai multe gene;
d) modelul monogenic de transmitere;
e) manifestarea bolii n mare msur depinde de influena factorilor externi.
74. CM Sfatul genetic include:

a) precizarea diagnosticului unei boli infecioase;
b) aplicarea metodei genealogice;
c) analiza arborelui genealogic;
d) calcularea riscului naterii unui copil bolnav;
75. CM n ce cazuri se indic diagnosticul prenatal:

a) vrsta naintat a mamei (>35 ani);
b) existena n familie a copiilor cu anomalii cromozomiale;
c) condiii nocive de munc;
d) prezena unei enzimopatii la unul din prini;
e) vrsta naintat a tatlui.
76. CM Alegei din cele prezentate bolile multifactoriale:

a) hemofilia;
b) boala hipertonic;
c) diabetul zaharat;
d) sindromul Klinefelter;
e) sindromul Turner.
77. CM Alegei factorii care sporesc riscul apariiei bolilor multifactoriale:

a) prezena bolii similare la rudele de gradul I;
b) heterozigoziia dup o boal recesiv autozomal;
c) aciunea factorilor nocivi ai mediului;
d) numrul mare de copii n familie;
e) numrul mic de copii n familie.
78. CM Rolul sfatului genetic n profilaxia bolilor genetice:

a) prevenirea cauzelor de boli genetice n legtur cu poluarea mediului urban;
b) depistarea bolnavilor n familiile cu "povar genetic";
c) calcularea riscului de apariie sau de recuren a bolii;
d) depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional agenilor mutageni;
e) explorarea medical a bolnavilor de boli infecioase.
79. CM Solicit sfatul genetic pn la cstorie:

a) partenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale sau boli genetice;
b) partenerii sntoi (sau unul din ei) n familia crora sunt rude cu boli genetice;
c) partenerii n familiile crora frecvent se ntlnesc bolnavi de maladii respiratorii profesionale;
d) persoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic la factori mutageni;
e) persoanele ce se cstoresc trziu sau planific s aib copii la o vrst mai mare de 35 ani.
80. CM Sfatul genetic precizeaz:

a) natura genetic i consecinele bolii;
226
b) riscul de recuren;
c) mijloacele de modificare a consecinelor;
d) mijloacele de prevenire a recurenei (diagnostic prenatal, sfat);
e) termenul sarcinii.
81. CM Metodele genetice utilizate n sfatul genetic:

a) clinico-genealogic;
b) biochimic;
c) citogenetic;
d) ADN recombinant;
e) radiografia organelor cutiei toracice la bolnavii de pneumonie.
82. CM Indicaiile diagnosticului prenatal:

a) vrsta matern avansat (mai mult de 35 ani);
b) existena n familie a unui copil cu anomalie cromozomial de novo;
c) prezena la unul din prini a unei anomalii cromozomiale de structur;
d) vrsta patern avansat;
e) prezena n familie a unei afeciuni legate de cromozomul X.
227
Capitolul 24
Genetica dezvoltrii. Imunogenetica
1. CS Citokineza parial a spermatocitelor I i II asigur, cu excepia:

a) reglarea diferenierii spermatozoizilor cu genom diploid;
b) condiii identice de dezvoltare la spermatozoizi cu X i Y;
c) reglarea identic a diferenierii spermatozoizilor cu X i Y;
d) diferenierea spermatozoizilor cu genom haploid;
e) dezvoltarea i maturizarea spermatozoizilor ce dein diferite mutaii.
2. CS Spermatocitele II ce dein mutaii difereniaz n spermatozoizi, deoarece:

a) conin set haploid de cromozomi;
b) se afl n perioada Go;
c) punile citoplasmatice permit utilizarea produselor setului diploid de cromozomi;
d) seturile lor haploide sunt inactive;
e) spermatocitele II cu mutaii nu se difereniaz n spermatozoizi.
3. CS Diferite tipuri de celule ale unui organism conin:

a) seturi diferite de gene;
b) seturi identice de gene active;
c) diferite gene active din seturi identice;
d) doar proteine identice;
e) doar proteine specifice.
4. CS Genele homeotice:
a) au o structur simpl;
b) codific proteine structurale ale citoplasmei;
c) mutaia lor se manifest prin substituia unei pri a corpului cu alta;
d) efectul mutaiilor lor nu se cunoate la om;
e) se transcriu n etapa spermatogenezei.
5. CS Memoria citoplasmatic este condiionat de:

a) inactivarea genelor n ovogenez;
b) moleculele citoplasmei, ce activeaz genele pe care le codific;
c) inactivarea genelor n spermatogenez;
d) metilarea nucleotidelor ce conin citozina;
e) formarea genelor noi.
6. CM Posibilele consecine negative ale ovogenezei de lunga durat:

a) expresia genelor efectului matern;
b) dereglri n meioz;
c) sinteza moleculelor reglatoare ale etapei timpurii de dezvoltare;
d) acumularea efectelor factorilor de mediu;
e) sinteza moleculelor de histone.
7. CM Consecine ale localizrii polocitului sub o anvelop comun cu ovulul pot fi:
a) contopirea polocitului cu spermatozoidul;
b) formarea himerelor;
c) dereglarea fecundaiei;
d) formarea gameilor haploizi;
e) consecine negative lipsesc.
228
8. CM Particularitile ovogenezei la om:
a) asimetria citokinezei I i II;
b) durata lung a procesului;
c) dispunerea polocitului i ovocitului sub aceeai anvelop;
d) durata diferit a procesului pentru fiecare ovocit;
e) aceeai durat a procesului la toate ovocitele.
9. CM Cauzele dereglrii fecundaiei:

a) dereglarea mitozei;
b) participarea polocitului;
c) dispermia;
d) participarea gameilor cu anomalii;
e) participarea celulelor somatice.
10. CM Particularitile spermatogenezei la om:

a) se stabilete n perioada maturizrii sexuale (perioada pubertii);
b) se caracterizeaz prin citokineza I i II parial;
c) se ncheie la vrsta de ~50 ani a brbatului;
d) numrul spermatozoizilor maturi atinge cteva milioane;
e) ciclul ntreg de dezvoltare a spermatozoizilor dureaz 74 zile.
11. CM Caracteristica imprintingului n gametogeneza la om:

a) inactivarea unor gene prin metilarea promotorilor;
b) este dependent de spermatogenez;
c) este dependent de ovogenez;
d) este identic pentru cromozomii de origine matern i patern;
e) se manifest prin procese patologice n cazul disomiilor uniparentale.
12. CM Diviziunea embrionului uman din care rezult gemenii monozigoi poate fi nsoit de formarea a:
a) doi blastociti i dou placente cu dou organisme de acelai sex;
b) doi noduli embrionali ntr-un blastocist i a unei placente cu amnioni separai;
c) doi noduli embrionari cu un amnion i corion comun;
d) doi noduli embrionari cu un corion comun i a dou organisme de sex diferit;
13. CM Neuronii i celulele epidermului uman conin:

a) gene comune i gene diferite;
b) proteine identice ce asigur activitatea vital;
c) proteine specifice;
d) o parte din genele specifice pentru fiecare tip de celule;
e) gene cu activitate diferit din seturi identice.
14. CM Viteza nalt de diviziune n perioada embrionar se datoreaz:

a) rezervelor de molecule din ovul;
b) sintezei intensive a proteinelor reglatoare;
c) sintezei rapide, sincronizate a moleculelor de ADN;
d) sintezei rapide, asincrone a moleculelor de ADN;
e) creterii rapide a celulelor.
15. CM Mecanisme celulare de dezvoltare a organismelor pluricelulare sunt:

a) creterea i diviziunea celular;
b) migrarea celular;
229
c) sortarea i adeziunea celular;
d) diferenierea i moartea celular;
e) rennoirea celulelor.
16. CM Genele efectului matern:

a) se transcriu la stadiul de zigot;
b) se numesc gene ale polaritii ovulului;
c) sunt genele active ale spermatozoidului;
d) sunt genele active ale ovulului;
e) particip la organizarea spaial n direcia axului anterio-posterior.
17. CM Genele efectului matern:

a) se transcriu n etapa ovogenezei;
b) ARNm i proteinele acestor gene se activeaz dup fecundare;
c) se refer la genele tardive ale dezvoltrii;
d) influieneaz fenotipul embrionului;
e) ARNm i proteinele acestor gene se activeaz la stadiul de ovul.
18. CM Genele homeotice:

a) codific proteine reglatoare eseniale pentru dezvoltarea normal;
b) la om nu s-au depistat;
c) sunt autoreglatoare;
d) conin homeoboxa;
e) codific proteinele citoplasmatice.
19. CM Genele segmentrii:

a) se realizeaz la etapele timpurii de dezvoltare;
b) asigur mprirea embrionul n segmente;
c) se refer numai la genele efectului matern;
d) majoritatea mutaiilor acestor gene sunt letale;
e) se refer la genele efectului zigotului.
20. CM Celulele determinate:

a) se caracterizeaz prin modificri biochimice stabile;
b) gena principal reglatoare specific este activ;
c) au un program particular de dezvoltare;
d) se caracterizeaz prin caractere externe de difereniere;
e) nu au caractere externe de difereniere.
21. CM Determinarea celulelor este:

a) proprietatea de a menine activitatea anumitor grupuri de gene, chiar i dup dispariia aciunii
activatorilor;
b) asigurat doar de memoria nuclear;
c) alegerea unor gene active, care i pstreaz activitatea de-a lungul generaiilor celulare;
d) meninerea activitii genelor de ctre moleculele citoplasmatice codificate;
e) asigurat doar de memoria citoplasmatic.
22. CM Memoria nuclear reprezint alegerea grupelor de gene active:

a) prin inactivarea anumitor gene n spermatogenez;
b) prin inactivarea anumitor gene n ovogenez;
c) care se caracterizeaz prin expresia monoalelic;
d) care nu-i pstreaz activitatea la celulele descendente;
230
e) care i pstreaz activitatea la celulele descendente.
23. CS O particularitate unic a limfocitelor immature este:

a) capacitatea de recunoatere a celulelor proprii;
b) sinteza anticorpilor specifici antigenilor ptruni n organism;
c) recunoaterea celulelor proprii modificate;
d) sinteza anticorpilor specifici pentru fiecare antigen pn la ntlnirea cu el;
e) distrugerea celulelor proprii transformate n celule canceroase.
24. CS Anticorpii sunt molecule:

a) purttoare de caractere genetice strine;
b) proteice genetic strine;
c) sintetizate ca rspuns la antigen i care interacioneaz cu el;
d) polizaharidice;
e) lipidice.
25. CS Antigenul:
a) este o imunoglobulin;
b) determin sinteza anticorpilor specifici;
c) este o fosfolipid;
d) este sintetizat ca rspuns la anticorp, interacionnd cu el;
e) nu posed caractere genetic strine.
26. CM Sistemul imun realizeaz:

a) reglarea homeostaziei celulare n esuturi i organe;
b) supravegherea stabilitii genetice a celulelor somatice;
c) lupta cu factorii patogeni ptruni n organism;
d) sinteza anticorpilor;
e) prevenirea ptrunderii informaiei strine.
27. CM Antigenii sunt:

a) molecule de proteine alogene (strine);
b) molecule de la suprafaa virusurilor, bacteriilor;
c) molecule de ADN;
d) lipide;
e) codificai de genele imunoglobulinelor.
28. CM Genele imunoglobulinelor sunt:

a) active n celulele somatice, cu excepia celulelor sistemului imun;
b) motenite de la prini n stare inactiv;
c) active i diferite, formndu-se pe parcursul diferenierii fiecrui limfocit dup naterea copilului;
d) motenite de la prini n stare activ;
e) cu localizare necunoscut.
29. CM Diversitatea nelimitat a anticorpilor este asigurat de:

a) formarea de novo a diferitor gene active n fiecare limfocit;
b) formarea genelor active n rezultatul crossingoverului somatic;
c) crossingoverul somatic ntre cromatidele surori ale cromozomilor;
d) crossingoverul somatic ntre cromatidele nesurori ale cromozomilor omologi;
e) splaicingul alternativ al moleculei de ARN transcript primar al genelor active pentru lanurile H i L ale
imunoglobulinelor.
231
30. CM Limfocitele B i T la om se deosebesc prin:
a) structur;
b) locul de difereniere;
c) origine;
d) funcie;
e) setul de receptori.
31. CM Imunoglobulinele:
a) sunt constituite din lanuri grele i uoare;
b) fiecare lan e format din regiuni variabile i constante;
c) sunt codificate de genele unei familiei, dispuse pe un cromozom;
d) exist n dou forme: secretate i legate de membran;
e) fiecare lan este codificat de gene localizate pe un cromozom.
32. CM Mecanismele genetice de sintez a sute de milioane de tipuri de anticorpi n organismul uman:
a) formarea genelor active n cromozomii de origine matern sau patern;
b) mutaii punctiforme n segmentele hipervariabile ale genelor;
c) formarea diverselor gene active ntr-o celul B i sinteza mai multor tipuri de anticorpi de aceeai celul;
d) precizia nalt de unire a genelor segmente;
e) combinarea lanurilor L i H la asamblarea moleculelor de anticorpi.
232
Capitolul 23
Genetica populaiilor
1. CS Frecvena genelor i genotipurilor ntr-o populaie rmne constant, cnd:

a) populaia este mic;
b) migraia genelor este considerabil;
c) rata mutaiilor este intensiv;
d) mutaiile de novo lipsesc;
e) selecia se produce n favoarea unui genotip.
2. CS Frecvena genotipurilor ntr-o populaie poate fi modificat de urmtorii factori, cu excepia:

a) mutaiilor;
b) derivei genetice;
c) seleciei naturale;
d) cstoriilor consanguine;
e) codominrii.
3. CS Legea lui Hardy-Weinberg NU este valabil n cazul:

a) derivei genetice;
b) populaiei panmictice;
c) populaiei cu un efectiv mare;
d) echilibrului genetic;
e) cstoriilor ntmpltoare.
4. CS Care dintre afirmaii NU este caracteristic populaiei ideale?

a) panmixia
b) numrul mare de indivizi
c) nu are loc selecia natural n favoarea sau defavoarea unui genotip
d) rata mutaiilor este variabil
e) rata mutaiilor este constant
5. CM Frecvena genelor n populaie:

a) se calculeaz cu ajutorul formulei Hardy-Weinberg;
b) este conservat de-a lungul generaiilor prin cstoriile ntmpltoare;
c) depinde de rata mutaiilor;
d) nu depinde de selecia natural;
e) se calculeaz dup legile lui Mendel.
6. CM Legea lui Hardy-Weinberg se aplic pentru:

a) o populaie panmictic;
b) o populaie mic;
c) o populaie cu efectiv mare;
d) calcularea frecvenelor genelor ntr-o populaie uman;
e) determinarea modului de transmitere a unei gene.
7. CM Factorii care modific frecvena genelor i genotipurilor n populaie sunt:

a) mutaiile;
b) panmixia;
c) migraiile;
d) selecia;
e) mrimea populaiei.
233
8. CM n populaia ideal:
a) genele formeaz numeroase combinaii;
b) frecvena genelor i genotipurilor este constant;
c) panmixia produce un schimb permanent de gene ntre indivizi;
d) frecvena genelor i genotipurilor variaz;
e) este absent consanguinitatea.
9. CM Bolile genetice sunt determinate de:

a) mutaii n mai multe gene;
b) aciunea exclusiv a factorilor de mediu;
c) anomalii cromozomiale structurale;
d) mutaii ale unei gene;
e) anomalii cromozomiale numerice.
10. CM Particularitile bolilor genetice:

a) pot fi neereditare;
b) pot fi congenitale;
c) nu pot fi determinate prenatal;
d) pot fi familiale;
e) au transmitere exclusiv mendelian.
11. CM Profilaxia bolilor genetice include:

a) cunoaterea i evitarea cauzelor ce produc boli genetice;
b) depistarea heterozigoilor;
c) evitarea cstoriilor ntre indivizi din diferite populaii;
d) diagnosticul precoce al indivizilor afectai;
e) depistarea familiilor cu risc genetic sporit.
12. CM Consultul genetic include:

a) examenul clinic al bolnavului;
b) analiza obligatorie a cariotipului;
c) analiza genealogic a familiei bolnavului;
d) evaluarea riscului de recuren;
13. CM Importana legii Hardy-Weinberg:

a) determinarea raportului dintre alelele ce controleaz un caracter;
b) determinarea numrului purttorilor de gene recesive;
c) stabilirea frecvenei bolilor ereditare n populaie;
d) se aplic pentru diagnosticul bolilor ereditare;
e) stabilirea frecvenei aneuploidiilor n populaie.
14. CM Selecia natural:

a) intervine n eliminarea unor alele mutante;
b) intervine n pstrarea unor alele mutante;
c) menine constant constituia genetic a populaiei;
d) este un factor al evoluiei;
e) are un caracter creativ.
15. CM Condiiile meninerii echilibrului genetic n populaie sunt:

a) populaii mari panmictice;;
b) populaii mici;
234
c) rata mutaiilor este mare;
d) mutaiile de novo lipsesc;
e) genele alele au efect similar asupra fertilitii.
16. CM Metoda populaional - statistic permite determinarea:

a) frecvenei genei recesive;
b) frecvenei genei dominante;
c) frecvenei bolilor multifactoriale (poligenice);
d) frecvenei heterozigoilor;
e) frecvenei homozigoilor dup alela dominant.
17. CM Factorii care modific echilibrul genetic n populaii sunt:

a) mutaiile de novo;
b) selecia n favoarea unui genotip;
c) lipsa mutaiilor de novo;
d) fluxul genic n populaie;
e) lipsa fluxului de gene n populaie.
18. CM Analiza populaional-statistic permite:

a) calcularea frecvenei alelelor recesive;
b) determinarea particularitilor distribuirii genotipurilor n grupe diferite;
c) estimarea probabilitii naterii persoanelor cu un anumit fenotip;
d) depistarea anomaliilor cariotipului;
e) determinarea numrului corpusculilor F.
19. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg, ntr-o populaie frecvena:

a) heterozigoilor este egal cu produsul dublu al frecvenelor genei dominante i celei recesive;
b) heterozigoilor nu poate depi 50%;
c) heterozigoilor poate depi 50%;
d) heterozigoilor nu poate fi mai mare dect frecvenele oricrui tip de homozigoi;
e) heterozigoilor poate fi mai mare dect frecvenele oricrui tip de homozigoi.
20. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg, ntr-o populaie frecvena:

a) heterozigoilor dup o gen recesiv patologic ntotdeauna depete de cteva ori frecvena persoanelor
bolnave;
b) homozigoilor dup alela dominant este egal cu ptratul frecvenei acestei alele;
c) hereozigoilor nu depete 50%;
d) hereozigoilor poate depi 50%;
e) heterozigoilor dup o gen patologic recesiv poate fi mai mic dect frecvena persoanelor bolnave.
21. CM Metoda populaional-statistic:

a) este important pentru analiz rspndirii bolilor monogenice;
b) permite studiul distribuirii genelor n populaiile umane;
c) permite determinarea frecvenei purttorilor unei gene patologice;
d) permite estimarea consecinelor cstoriilor consanguine;
e) determin aciunea factorilor mutageni.
22. CM Factorii care modific (perturb) echilibrul genetic:

a) cstoriile asortative;
b) consanguinitatea;
c) driftul de gene;
d) fluxlul genelor;
235
e) panmixia.
23. CM Factorii care modific raportul genotipurilor n populaie sunt:

a) inbridingul;
b) lipsa seleciei;
c) migraia genelor;
d) selecia dup un anumit genotip;
e) mutaiile.
24. CM Populaia panmictic se caracterizeaz prin:

a) ncruciarea indivizilor populaiei ce posed alele diferite;
b) nici una dintre alele nu are prioritate n procesul ncrucirii;
c) o femeie din populaie se poate cstori cu orice brbat din aceeai populaie, indiferent de genele pe care
le posed;
d) combinarea independent a gameilor de sex opus;
e) indivizii ce posed una dintre alele au mai multe anse de a lsa urmai.
25. CM Prin metoda populainal-statistic se determin:

a) frecvena unor gene;
b) riscul de manifestare a bolilor recesive;
c) poziia genelor pe cromozomi;
d) frecvena genotipurilor n populaie;
e) starea de sntate a indivizilor.
26. CM Populaia uman este:

a) un grup de oameni ce se cstoresc aleatoriu;
b) un grup de persoane ce locuiesc ntr-un habitat comun;
c) o comunitate n care predomin cstoriile consanguine;
d) o subunitate a speciei;
e) o subunitate a clasei.
27. CM n populaiile umane selecia natural elimin mutaiile prin urmtoarele mecanisme:
a) neparticiparea la reproducere;
b) infertilitatea (genetic sau constituional);
c) avorturi selective;
d) moartea prenatal;
e) apariia heterozigoilor.
28. CM Legea Hardy-Weinberg permite s se calculeze n populaie frecvena:

a) diferitor genotipuri;
b) genelor dominante;
c) genelor recesive;
d) heterozigoilor i homozigoilor;
e) indivizilor cu un strmo comun.
29. CM Caracteristica populaiei umane ideale:

a) este o populaie cu un numr de 1000-1500 de indivizi;
b) nu exist cstorii consanguine;
c) lipsete imigraia i emigraia;
d) rata mutaiilor este constant;
e) este o populaie cu un numr foarte mare de indivizi.
236
30. CM Conform legii Hardy-Weinberg:
a) raportul dintre genotipuri este variabil;
b) raportul dintre genotipuri este constant din generaie n generaie;
c) raportul dintre alelele unei perechi se menine constant;
d) raportul dintre alelele unei perechi este variabil;
e) procesul de motenire a genelor nu modific frecvena alelelor.
31. CM Care sunt condiiile n care se realizeaz echilibrul populaional prevzut de legea Hardy-Weinberg?
a) indivizii au anse egale de a produce urmai;
b) n populaii se produc mutaii cu o rat variabil;
c) populaii foarte mari;
d) n populaii se realizeaz ncruciarea panmictic;
e) in populaii se realizeaz ncruciarea asortat.
32. CM Populaia:
a) reprezint o comunitate de indivizi;
b) prezint un fond comun de gene;
c) are un habitat comun;
d) se caracterizeaz prin panmixie;
e) se caracterizeaz prin selecia preponderent a partenerilor de sex opus cu anumite caractere.
33. CM Panmixia asigur:

a) recombinarea genetic;
b) variabilitate a intrapopulaional;
c) unicitatea genetic a fiecrui individ;
d) apariia mutaiilor;
e) adaptabilitatea i vitalitatea indivizilor.
34. CM Care condiii referitor la populaia n echilibru NU sunt valabile?

a) populaie mare panmictic;
b) lipsa migraiilor;
c) are loc selecia natural n favoarea unui genotip;
d) populaie mic cu deriv genic;
e) rata mutaiilor este constant.
237
Arbori genealogici
1. Determinai tipul de transmitere a anomaliei

2. Enumerai criteriile de recunoatere
3. Stabilii genotipurile persoanelor cu anomalie
4. Stabilii genotipurile persoanelor din generaia probandului
5. Stabilii persoanele heterozigote
6. Calculai riscul de recuren a anomaliei n familia probandului, dac soul ei nu este purttor de alel
mutant

6. Calculai riscul de recuren a anomaliei n familia probandului

4. Stabilii genotipurile prinilor probandului
6. Calculai riscul de recuren a anomaliei n familia probandului, dac soul ei este heterozigot
238

4. Stabilii genotipurile prinilor probandului
6. Calculai riscul de recuren a anomaliei n familia probandului, dac soia lui nu este purttoare de alel
mutant

239
4. Stabilii genotipurile prinilor i buneilor probandului
6. Calculai riscul de recuren a anomaliei n familia probandului, dac soia lui este purttor de alel
mutant


240
6. Calculai riscul de recuren a anomaliei n familia probandului, dac soia lui este heterozigot



6. Calculai riscul de recuren a anomaliei n familia probandului, dac se cstorete cu o femeie bolnav
241
242

Teste GU Din Carte Toate PDF

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Teste GU Din Carte Toate PDF

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Capitolul 14

Aparatul genetic al celulei umane

2. CS Sistemul genetic celular integru este:

4. CS Desemnai elementele celulare care conin n special ARN:

5. CS Genomul nuclear este reprezentat de:

6. CS Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt, cu excepia:

7. CS Noiunea "Genomul celulei" se refer la:

8. CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determin transmiterea materialului genetic de la

9. CS Centrul celular este un component al aparatului genetic, deoarece:

10. CS Totalitatea de gene nucleare dintr-un organism se numete:

11. CS In faza G2 a interfazei are loc sinteza de:

12. CS n ce perioad a interfazei celulele umane conin 92 molecule de ADN?

14. CS Replicarea semiconservativ a ADN are loc:

15. CS Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la faza S este fals?

17. CS Factorul de condensare a cromozomilor se sintetizeaz n:

19. CS Care dintre urmtoarele particulariti NU este specific eucromatinei?

20. CS Care dintre urmtoarele particulariti NU corespunde heterocromatinei?

21. CS ADN se afl:

24. CM Genetica uman studiaz:

25. CM Genetica uman studiaz:

26. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:

27. CM Elementele obligatorii ale genomului, n afar de:

28. CM Genomul nuclear al gameilor:

29. CM Genomul nuclear al celulei somatice:

31. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenilor este:

32. CM Aparatul genetic al celulelor umane const din:

33. CM Genetica studiaz:

34. CM Genetica este tiina:

35. CM Ereditatea este:

36. CM Care afirmaii caracterizeaz genotipul?

1. CS Care este compoziia chimica a cromozomilor?

4. CS Obinerea cromozomilor pentru studiu presupune urmtoarele operaii, cu excepia:

7. CS Care dintre urmtoarele afirmaii privitoare la cromozomul 21 este fals?

11. CS Telomerii sunt necesari n:

12. CS Cromozomii diferitelor perechi NU se deosebesc dup:

13. CS Cromozomul X face parte din:

14. CS Cromozomul Y face parte din:

16. CS Care afirmaie despre cromozomii metafazici este fals?

17. CS Determinai rspunsul corect referitor la structura cromozomilor n ciclul mitotic:

18. CS Diferena principal dintre cromozomul interfazic i cromozomul metafazic este:

23. CM Prile componente comune cromozomilor metafazici:

24. CM Numii grupele de cromozomi acrocentrici:

25. CM Numii grupele cariotipului uman n care sunt cromozomi submetacentrici:

26. CM Cromozomii metacentrici umani se refer la:

27. CM Cromozomii X i Y se refer la:

28. CM Ce afirmaii caracterizeaz cariotipul masculin?

29. CM Ce afirmaii caracterizeaz cariotipul feminin?

33. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale masculine conine:

34. CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conine:

35. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine conine:

36. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conine:

2. CS Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina X este fals?

8. CS Numrul corpusculilor F dintr-o celul este egal cu:

9. CS Heterocromatina sexuala Y este:

10. CS Numrul de corpusculi Barr este ntotdeauna corelat cu:

11. CS Care dintre urmtoarele propoziii NU corespund descrierii corpusculului F?

19. CM Studiul cromatinei X se utilizeaz n:

20. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?

21. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?

23. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?

1. CS Care dintre afirmaiile urmtoare referitoare la meioz sunt false?

2. CS Ce gamei rezult prin nedisjuncia n meioza I a perechii de cromozomi 13 la tat i n ce proporie?

3. CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formeaz prin: