SINDROMUL

DOWN

1. SINDROMUL DOWN
SINDROMUL DOWN TRISOMIE 21 (PREZENTA IN PLUS A UNUI CROMOSOM
21)

FACTORII ETIOLOGICI CARE DETERMIN TRISOMIA 21:

VRSTA MATERN AVANSAT (TRISOMIILE LIBERE)
PREZENA LA UNUL DINTRE PRINI A UNEI TRANSLOCAIII
ROBERTSONIENE CE IMPLIC UN CROMOSOM 21 - PENTRU TRISOMIA 21 PRIN
TRANSLOCAIE.

LA NOU-NSCUT/ SUGAR :

LUNGIME I GREUTATE MIC,

HIPOTONIE MUSCULAR,

LA FATA (DISMORFIE CRANIO-FACIALA)

BRAHICEFALIE (CAP TURTIP ANTERO/-POSTERIOR)

FATA ROTUNDA, PROFIL FACIAL PLAT
FANTE PALPEBRALE OBLICE N SUS I N AFAR (MONGOLOIDE),
EPICANTUS (PLIU CUTANAT CE ACOPER UNGHIUL INTERN AL OCHIULUI)
HIPERTELORISM (DISTANTA INTRE UNGIUL INTERN AL OCHILOR MARITA)

NAS MIC CU NARINE ANTEVERSATE,

PROTRUZIE LINGUAL (DATORIT GURII MICI)
URECHI MICI, DISPLAZICE, CU LOB MIC ABSENT,

 GT SCURT, CU EXCES DE PIELE PE CEAF,

ABDOMEN CU DEHISCENTA MUSCHILOR DREPTI
ABDOMINALI
HERNIE OMBILICALA
MINI SCURTE I LATE, CU BRAHIDACTILIE
PLIU PALMAR TRANSVERS UNIC (PLIU SIMIAN)
CLINODACTILIE A DEGETULUI V
SPAIUL INTERDIGITAL I LARG LA PICIOR

MALFORMAII VISCERALE
CARDIACE CU UNT DREAPTA STNGA : CANAL ATRIO-VENTRICULAR,
PERSISTENTA DE CANAL ARTERIAL (PCA) , DEFECT SEPTAL VENTRICULAR
(DSV)SAU ATRIAL (DSA)

DIGESTIVE: STENOZA/ ATREZIE DUODENAL, IMPERFORAIE ANAL

RENALE
SNC: RETARD MENTAL MODERAT-SEVER

LA SUGAR I COPILUL MIC:

TALIE I GREUTATE SUB MEDIA VRSTEI,
HIPOTONIE MUSCULAR,
HIPOREFLEXIE NERVOAS,
HIPERLAXITATE ARTICULAR,
BRAHICEFALIE,
DISMORFIE FACIAL,
ANOMALII ALE MEMBRELOR I MALFORMAII VISCERALE.

LA ADULT :
RETARD MENTAL SEVER,
HIPOSTATUR, OBEZITATE,
DISMORFIE FACIALA SPECIFICA

OGE: MICROPENIS SI TNC CU STERILITATE LA BAIETI; FETELE SUNT FERTILE

CROMATINA SEXUALA ESTE NORMALA (VEZI SEXUL COPILULUI)

DIAGNOSTIC CITOGENETIC
ANALIZA CROMOZOMIALA (CARIOTIP)
1. TRISOMIE 21 LIBER OMOGEN: 47,XX,+21 sau 47,XY,+21
cea mai frecventa anomalie decelata
2. TRANSLOCAIE ROBERTSONIAN NTRE CROMOSOMI
OMOLOGI:
46,XY,-21,trob(21q21q)
TRANSLOCAIE ROBERTSONIAN NTRE CROMOSOMI
NEOMOLOGI
ex: 46,XX,trob(14q21q);
3. SD IN MOZAIC : 46,XY /47,XY,+21

DIAGNOSTIC PRENATAL
SINDROMUL DOWN POATE FI DEPISTAT PRENATAL,
FOLOSIND TRIPLU TEST (DOZAREA -FETOPROTEINEI,
GONADOTROFINEI CORIONICE UMANE I A
ESTRIOLULUI NECONJUGAT N SNGELE MATERN) I/
SAU ECOGRAFIA FETAL (EDEM AL CEFEI (nucal) N
PRIMELE LUNI DE SARCIN I SCURTAREA
FEMURULUI N A DOUA PARTE A SARCINII).

PROGNOSTICUL
VITAL - ESTE REZERVAT. DINTRE PACIENII CU SINDROM
DOWN 25-30% MOR N PRIMUL AN. CAUZELE DE DECES
SUNT: MALFORMAIILE CARDIACE, INFECIILE RESPIRATORII
I LEUCEMIILE ACUTE, MAI ALES CELE LIMFOBLASTICE.
REPRODUCTIV: REZERVAT LA BRBAI - SUNT STERILI SI
bun la FEMEI - POT FI FERTILE,
INTELECTUAL: REZERVAT( RETARD MENTAL)
SFAT GENETIC
RISCUL DE RECUREN :
MIC = <1% = IN TRISOMIA 21 LIBER OMOGEN LA MAME
CU VARSTE SUB 35-38 ANI SI CRESTE PROGRESIV CU
VARSTA MAMEI SI IN TRISOMIILE PRIN MOZAIC
MODERAT (10%) = N TRISOMIA 21 PRIN TRANSLOCAIE
ROBERTSONIAN NTRE CROMOSOMI NEOMOLOGI LA
MAMA SI 1-2% LA TATA
100% = N TRISOMIA 21 PRIN TRANSLOCAIE
ROBERTSONIAN NTRE CROMOSOMI OMOLOGI (21-21)- LA
MAMA SI 1-2% LA TATA

Copil mic

SINDROM DOWN

Hipotonia
Profil plat
Fante palpebrale mongoloide
Urechi mici

Copil mare

Adult

Brahidactilie