HEMOCROMATOZA

=sindrom de incarcare cu fier

- Hipersideremie
- Hiperferitinemie
- Depunere hepatica de fier

-transmitere AUTOZOMAL RECESIVA – creste absorbtia intestinala de

fier cu depunerea in tesuturi

- mutatii ale HFE

Clinic:

- Afectare : HEPATICA, ENDOCRINA, ARTICULARA, PIELE, INIMA

- Evolutie indelungata asimptomatica( in copilarie, necesar crescut

de fier); devine simptomatica > 40ani cand stocul de fier este
>20g;
- Astenie, artralgii, impotenta
- La barbati – evolutie mai zgomotoasa: cu diabet, afectare
hepatica, impotenta
- La femei: astenie, artralgii;

Manifestari hepatice: hepatomegalie, citoliza hepatica, ciroza hepatica,

risc HCC

Manifestari endocrine: DZ (1/2 din pac), hipogonadism;

Hiperpigmentare cutanata;
Manifestari articulare: artralgii –semn precoce – depunere de fe in
sinoviala

Manifestari cardiovasculare : icc, cardiopatie, tulb ritm conducere

Tipuri hemocromatoza:

- Hemocromatoza juvenila – debut varste tinere, afecteaza egal

sexele; predomina hipogonadismul si affect cardiac;
- Hemocromatoza ereditara = predomina afectarea hepatica;

DIAGNOSTIC:

1. CLINIC

TRIADA : DZ+MELANODERMIE+CIROZA

ASTENIE, ARTRALGIE, AFECTARE HEAPTICA (3A) – SINDROM INCARCARE

FIER

2. PARACLINIC
- Sideremie – cantitatea fier legat de transferina;- valoarea sa pt
aprecierea capitalului de fier e nesemnificativa; sideremia creste
in supraincarcarea cu fier, dar apare tarziu cand depozitele de fier
au fost deja suprasaturate;
- Feritinemia: cel mai fidel pt evaluarea depozitelor de fier( in HE
>1000ug/l)
- CTLF = suma dintre sideremie si cntitatea suplimentara de fier
care poate fi legata de transferina; determinarea indirecta a conc
transferina circulanta
- Indicele de saturatie al transferinei: test de prima intentie pt
identificarea supraincarcarii cu fier. IST>45 % inalt sugestiv.
 - RMN – evaluare indirecta a continutului hepatic de fier; feritina si
hemosideremia au propr paramagnetice si reduc intensitatea
semnalului hepatic cu alungirea timp de relaxare T2

Tratament :

- Flebotomie - initial saptamanal; dupa ce feritina 50ug/L la 1-4luni

- Risc de 200 ori mai mare de HCC

Fierul
- Cantitate totala in organism =3-4g
- 65% e in compozitia hemoglobinei
- 0,1 % legat de transferina in plasma
- 15-30% depozitat – in ficat si sist reticuloendotelial sub forma de
FERITINA SI HEMOSIDERINA
- Hemosiderina – Fe insolubil;
- Feritina – Fe solubil;
- absorbit in intestinal subtire proximal sub forma de fier hemic si
fier feros;
- Absorbtia depinde de aciditatea gastrica ( scade in
aclorhidrie/gastrectomie) !!!!!
- Absorbtia se realizeaza cu ajutorul proteinelor transportoare si
enzimelor : hepcidina ( are rol reglator negative asupra Fe
plasmatic, scade eliberare din enterocit si din cel sistemului
reticulo-endotelial); Sinteza hepcidina e stimulta de inflamatie sau
de depozitele de fier din organism care sunt saturate;
- Fe- abosorbit in intestine – cuplat la TRANSFERINA ( transporta
fierul prin plasma- circulatie)
- SIDEREMIA = cantitatea de fier legat de transferinta
- In tesuturi este legat de : FERITINA si HEMOSIDERINA
- Hepcidina – hormone de reglare a Fe; blocheaza absorbtia Fe din
alimente; reduce biodisponibilitatea Fe cand depozitele sunt
suficiente;
- CAPACITATEA DE LEGARE A FIERULUI-  Fiecare moleculă de
transferină prezintă două situsuri de legare a fierului. În mod normal,
numai o treime din situsurile de legare ale transferinei sunt ocupate.
Cantitatea suplimentară de fier care poate fi legată de transferină este
denumită capacitatea nesaturată sau latentă de legare a fierului (UIBC =
unsaturated iron-binding capacity), iar suma dintre valoarea sideremiei şi
UIBC constituie capacitatea totală de legare a fierului (TIBC = total iron-
binding capacity). Astfel, TIBC reprezintă o determinare indirectă a
concentraţiei transferinei ( cat din transferina mai poate fi ocupata de fier)
- INDICELE (COEFICIENTUL) DE SATURATIE AL TRANSFERINEI – cat
din transferina este ocupata de fier ( e scazut in anemii, crescut in
hemocromatoza)