STRUCTURA

CROMOZOMULUI
K O PA C R O X A N A
 CROMOZOM

• Cromozomul (din limba greacă chromo - „culoare” și soma - „corp”) este o structură celulară

ce poate fi observată în cursul diviziunilor celulare în etapa numită metafază și care reprezintă
forma condensată a cromatinei interfazice, structură nucleoproteică formată din asocierea unei
molecule de ADN cu proteine. Cromozomii au rol în păstrarea și transmiterea corectă
a informației ereditare la celulele fiice în cursul diviziunilor celulare mitotice sau meiotice
 STRUCTURA ADN

In 1953, J.Watson si F. Crick au descoperit structura tridimensionala a ADN-ului, bazandu-se

pe studiile de difractie cu raze X. Lucrarea pubilcata in acelasi an, chiar daca era doar de o
pagina lungime, a revolutionat genetica si a pus bazele geneticii moleculare de astazi.
Acidul dezoxiribonucleic (ADN) reprezinta substratul molecular al ereditatii, fiind un polimer de
molecule individuale numite nucleotide, fiecare nucleotid este compus dintr-o baza azotata, o
pentoza (dezoxiriboza) si un radical fosfat. Bazele azotate sunt purinice si pirimidinice.
Purinele includ adenina (A) si guanina (G), iar pirimidinicele citozina (C) si Timina (T)
 CROMOZOMII UMANI
• În 2003, J.H. Tjio și A. Levan au descoperit că celulele somatice umane conțin 46 de
cromozomi și nu 48 cum se credea înainte. Celulele somatice umane sunt diploide și conțin
două seturi haploide de cromozomi, fiecare set haploid format din 23 de cromozomi, câte unul
din fiecare pereche. Cei 46 cromozomi se împart în 22 de perechi de cromozomi identici la
bărbați și la femei numiți autozomi, plus o pereche de cromozomi sexuali (numiți
și heterozomi sau gonozomi), identici la femei și diferiți la bărbați (XY).
 CLASIFICAREA CROMOZOMILOR UMANI

• Cromozomii umani sunt variabili în ceea ce privește dimensiunea și forma. Ei sunt clasificați
folosind sistemul Denver, după numele localității din statul Colorado, SUA, în care a avut loc
conferința ce a pus la punct această clasificare. La baza acestui sistem de clasificare stau
următoarele criterii:
a) dimensiunea cromozomilor (mari, mijlocii, mici);
b) indicele centromeric (raportul dintre lungimea brațului
scurt și lungimea totală a cromozomului) ce împarte
cromozomii umani în trei categorii: metacentrici (cu
centromerul situat în regiunea mediană), submetacentrici
(cu centromerul situat în regiunea submediană) și
acrocentrici (centromerul fiind situat excentric, în
apropierea regiunii telomerice a brațului scurt);
c) prezența sateliților