REFEREAT BIOLOGIE

V A L E N T I N A D U M I T R I U

C L A S A 9 A
Genetica Umana

• Genetica umană este ramura geneticii care

studiază transmiterea caracterelor ereditare la
specia Homo sapiens sapiens. Genetica umană
cuprinde câteva ramuri printre care se
numără: genetic clasică, citogenetica, genetica
moleculară, genetica
biochimică, genomica, genetica populațiilor, etc.

This Photo by Unknown author is licensed under CC BY-NC-ND.

Introducerea in genetica
• Genetica studiază modul în care organismele vii moștenesc caractere,
numite trăsături, de la precursorii lor; de exemplu, copiii seamănă adesea cu părinții.
Genetica urmărește să stabilească ce trăsături sunt moștenite și să explice cum sunt
transmise aceste trăsături din generație în generație.

• Unele trăsături se referă la înfățișarea fizică a organismului; de exemplu, culoarea

ochilor, înălțimea sau greutatea.

• Nu toate genele pentru o anumită instrucțiune sunt identice. Diferitele forme ale
unui tip de genă se numesc alele ale acelei gene.

• Informația genetică e conținută într-o moleculă lungă numită ADN care e copiată și
moștenită din generație în generație. Trăsăturile se găsesc în ADN sub forma de
instrucțiuni pentru construirea și funcționarea unui organism. Aceste instrucțiuni sunt
conținute în segmente de ADN numite gene.

This Photo by Unknown author is licensed under CC BY-NC.

 • Cariotipul reprezintă formula (scrisă cu cifre și
litere) ce descrie numărul cromozomilor unei
specii. Spre exemplu, pentru specia umană
cariotipul este de 46 de cromozomi 46, XX la
femei și 46, XY la bărbați. Aranjarea ordonată a

Cariotipul
cromozomilor unei celule în funcție de mărimea
lor și de poziția centromerului (după ce au fost

uman fotografiați și decupați) este numită cariogramă.

Frecvent, se face o confuzie între aceste două
noțiuni.

• Studiul cromozomilor și obținerea cariotipului

sunt folosite pentru a identifica anomaliile
cromozomale

This Photo by Unknown author is licensed under CC BY.

Etapele de realizare a unui cariotip

• Obținerea de celule vii de la pacient: sânge, fragment tisular obținut prin

biopsie;

• Cultura celulelor astfel obținute pentru a avea celule în diviziune în număr

suficient;

• Blocarea diviziunii celulelor în etapa de metafază a mitozei;

• Fotografierea, la microscop, a metafazelor care prezintă o bună separare

a Cromozomilor;

• Decuparea cromozomilor și aranjarea lor pentru a obține cariograma;

This Photo by Unknown author is licensed under CC BY-SA.

• Analiza mai multor cariograme și metafaze pentru a determina cariotipul

(sau formula cromozomică).
 • Bolile genetice reprezintă toate
anomaliile care apar ca urmare a
dereglării materialului ereditar. Pentru
bolile genetice nu este esențial factorul

Maladiile
moștenirii maladiei, ci faptul că boala
este cauzată de dereglările aparatului
genetice ereditar. Bolile genetice includ
și boli ereditare.

• Acestea se impart in 3 categorii: boli

cromozomice, boli monogenice,
malformatii congenitale.

This Photo by Unknown author is licensed under CC BY-SA.

Cele mai intalnite maladii genetiuce

• Aceste boli geneice ar fi indicat sa le cunosti inainte de a da nastere a unui

copoil, iar acestea sunt cele mai intalnite:

• Sindromul Down (Numit de specialiști și Trisomie 21, acesta apare din cauza
dezvoltării unui cromozom 21 suplimentar)

• Sindromul Edwards (Sindromul Edwards (Trisomie 18) este cauzat tot de o

multiplicare a unui cromozom, de această dată cu numărul 18)

• Sindromul Patau (Trisomie 13 face parte din aceeași categorie a multiplicării

cromozomiale)
 Bibliografie
https://ro.wikipedia.org/wiki/Genetic%C4%83_uman%C4%83
https://ro.wikipedia.org/wiki/Genetic%C4%83
https://ro.wikipedia.org/wiki/Cariotip
https://www.youtube.com/watch?v=eWTqn64gdKI
https://ro.wikipedia.org/wiki/Boal%C4%83_genetic%C4%83
https://www.drmax.ro/articole/care-sunt-cele-mai-frecvente-boli-genetice

This Photo by Unknown author is licensed under CC BY-SA.