2/20/2023

Avem aceleași
dorințe și vise ca
toți ceilalți.
Putem face orice
poate face oricine
altcineva. Suntem
mai asemănători
decât diferiți.

• Diversitate
• Particularitățile sdr.
Down, Patau, Edwards,
Klinefelter, Trner, cri-du-
chat, Prader-Wili,
Angelman
• Etiologia = cauze
• Patogenia =
mecanisme de
producere/
manifestare
• Aspecte citogenetice
• Manifestări
fenotipice
• Prognostic
• Diagnostic genetic
•

SINDROAMELE CROMOZOMIALE

Grup de patologii genetice (>1000

descrise) la baza cărora stau anomaliile
cromozomiale - modificări genetice
produse prin mecanisme specifice:
• segregarea anormală a cromozomilor în meioză
sau în mitoză;
• recombinare intercromozomială aberantă;
• reparare greșită a rupturilor cromozomiale.
3

1
 2/20/2023

SINDROAMELE CROMOZOMIALE
Anomalii crs numerice și structurale Anomalii cromozomiale
microscopice ale autozomilor microdeleționale:
47,XX(XY),+21 46,XX(XY),del(5)(p15.31)
47,XX(XY),+18 46,XX(XY),del(15)(q11-q13) mat
47,XX(XY),+13 s. Down 46,XX(XY),del(15)(q11-q13) pat
s. Edwards
s. Patau
s. Klinefelter
s. Turner
s. cri-du-chat
s Prader-Willi
s. Angelman
Anomalii ale cromozomilor sexuali: Disomii uniparentale:
47,XXY 46,XX(XY), DUP(15)
45,X 46,XX(XY), DUM(15)

!!!!!

Anomalii de dezvoltare multiple – sindrom plurimalformativ

• Dismorfii cranio-faciale specifice
• Deficiențe neurologice
• Retard de creștere prenatală și postnatală
• Anomalii viscerale
• Anomalii ale dermatoglifelor
• Disginezii gonadale
Asocierea mai multor anomalii majore + minore

Evoluția și prognosticul depind de severitatea anomaliilor neurologice / viscerale

Confirmare/infirmare – testare citogenetică

SINDROAMELE CROMOZOMIALE
Cauze
!!! AU MANIFESTĂRI VARIATE
Anomalii cromozomiale
!!! AU CONSECINŢE MAJORE
• an. de număr / structură
• trisomii complete / parţiale (dup)
s. Down • monosomii complete / parţiale (del);
s. Edwards • omogene / mozaic
s. Patau Reprezintă anomalii de dozaj genic
s. Klinefelter
Se manifestă cu fenotip anormal:
s. Turner
• Întârziere de creştere pre- şi postnatală;
S. cri-du-chat • ACM minore ± majore
s Prader-Willi • RM ± tulburări comportament
s. Angelman • Tulburări sexualizare / reproducere

Prezintă gravitate diferită care depinde de:

• mărimea dezechilibrului,
• tipul anomaliei,
• cromozomului implicat,
• Nr. celule afectate 6

2
 2/20/2023

Mecanisme etio-patogenetice
în sindroamele cromozomiale
Trisomia 21 [47,XX(XY),+21]

• exces de >700 gene

• dereglarea expresiei unor gene sensibile la dozaj
• malformații multiple specifice
• sindromul Down.

Deleția 5p (46,XY(XX),5p-)

• deleția unui segment a brațului proximal al crs 5

• pierderea genei CTNND2 ce codifică proteină neuronală specifică; și/sau pierderea genei
TERT ce codifică o componentă a telomerazei - esențială pentru menținerea lungimii
telomerilor și proliferarea celulară susținută
• sindromul cri-du chat (microcefalie, față rotundă, hipertelorism, micrognatie, falduri
epicantale, urechi jos inserate, hipotonie, retard psihomotor și mental sever)

47,XXY – disomia X la ♂

• exces de gene feminizante

• deficiența expresiei genelor masculinizante
• sindromul Klinefelter 8

47,XY,+21

47,XXY

prin erori meiotice ovo-/spermatogeneza 45,X

??? Sinapse incorecte → ND sau ÎA sau
recombinare aberant[a etc

47,XY,+21/46,XY

47,XXY/46,XY

prin erori mitotice diviziunea zigotului sau 45,X/46,XX

blastomerilor
ND sau ÎA ???→salvarea unor aneuploidii etc
constituționale

3
 2/20/2023

Prevalența trisomiilor autozomale viabile în raport cu vârsta maternă

risc conjugare aberantă a omologilor PI a meiozei →
ND – nondisjuncție crs sau IA – întârziere anafazică sau ????

Vârstă maternă
Trisomie 21 Trisomie18 Trisomie 13
(ani)

15 - 19 1:1600 1:17000 1:33000

20 - 24 1:1400 1:14000 1:25000
25 - 29 1:1100 1:11000 1:20000
30 - 34 1:700 1:7100 1:14000
35 - 39 1:240 1:2400 1:4800
40 - 44 1:70 1:700 1:1600
45 - 49 1:20 1:650 1:1500 10

10

Efectul fenotipic al anomaliilor

cromozomiale depinde de:
Lungimea cromozomului / fragmentului

Tipul anomaliei cromozomiale

Cromozomul afectat

Numărul de celule afectate

11

11

Sindromul Down sau trisomia 21

12

4
 2/20/2023

21q22
47,XX,+21 DSCR – Down Syndrome
46,XX,i(21q)
Critical Region
GENE: (consecințele mutațiilor)
APP - neuropatie de tip Alzheimer
S100B- neuropatie de tip Alzheimer
SOD1- imbatrinire precoce
ETS2 – leucemie, anomalii scheletice
CSB – retard de crestere prenatala
CRYA1 - cataracta
DYRK1A – dezabilitati intelectuale
SIM2 - dezabilitati intelectuale
GART – malformatii ale cerebelului
PCP4 - malformatii ale cerebelului
DSCAM – defecte cardiace
GRIK1 - dezabilitati intelectuale
IFNAR – deficiente imune
COL6A1- defecte cardiace 46,XX,rob(21/14)
46,XX,21q+

13

s. Down sau trisomia 21

Totală Parțială

46,XX(XY),21q+
46,XX(XY),i(21q)
Omogenă 47,XX(XY),+21 46,XX(XY),rob(21/13)
În mozaic 47,XX(XY),+21 / 46,XX(XY),rob(21/14)
46,XX(XY); 46,XX(XY),rob(21/15)
46,XX(XY),rob(21/21)
46,XX(XY),rob(21/22)

14

Sindromul Down sau trisomia 21

trisomie 21 liberă (92%), prin non-disjuncții
cromozomiale meiotice, în relație directă cu vârsta
maternă
• (47, XX, +21 sau 47, XY, +21)

mozaicism (3 %), prin non-disjuncţie mitotică

postzigotică
• (46, XX/47, XX, +21 sau 46, XY/47, XY,+21)

trisomie 21 prin translocație robertsoniană (5 %),

frecvent moștenită de la un părinte sănătos purtător
de translocație
• 46, XX, rob(21/14) sau 46, XY, rob(21/14).
15

15

5
 2/20/2023

Sindromul Down sau trisomia 21

John Langdon Down – 1866; Jerome Lejeune – 1959 →
trisomia 21.

Incidenţa bolii → 1:700 nn;

Simptomatologia → aspect fenotipic caracteristic:

• hipotonie musculară, hiperlaxitate articulară şi hiporeflexie nervoasă.

• dismorfism cranio-facial sugestiv.
• mâinile sunt scurte şi late, clinodactilie deget V şi, frecvent, pliu simian;
• inconstant, malformaţii viscerale (defecte cardiace, atrezie duodenală,
imperforaţie anală).
• Întârziere în dezvoltare psiho-motorie / RM (QI - variază între 20 şi 85).16

16

Caracteristic Caracteristici
Brahicefalia 99% Anomalii dentare 60%
Retard de creștere 90% Hipertelorism 60%
Herninie umbilicală 90% Maini scurte 60%
Ingoșarea pielii cefei 80% Ghit scurt 60%

Ton muscular scazut 80% Apnee obsrtuctivă in somn 60%

Microsomie 76% Clinodactilia V 57%

Ghit gros 75% Brushfield pete pe iris 56%

Hiperlaxitate articulară 75% Pliu simian – palmar unic 53%

Macroglosie 75% Proturzia linguală 47%

Ureci anormale 70% Malformații cardiace 40%

Nas turtit 68% Strabism ~35%
Anomalii ale degetelor
68% Criptorhidism 20%
picioarelor

17

Sindromul Down sau trisomia 21

Evoluție și prognostic
retard mintal

malformații viscerale

infecții respiratorii frecvente

leucemii la copii

boala Alzheimer la vârstă adultă

definesc speranța de viață, apreciată în prezent
în jurul vârstei de 60 de ani.

18

18

6
 2/20/2023

Sindromul Down sau trisomia 21

Sfatul genetic. Riscul de recurență
Trisomie liberă
- după nașterea unui copil afectat, riscul de recurență la o
sarcină ulterioară este în medie 1%
- în caz de mozaicism, riscul de recurență este sub 0,1%

Trisomie prin translocație robertsoniană

➢între crs omologi rob(21/21) – 100%
➢Între crs acrocentrici neomologi, riscul variază în funcție de
originea parentală a anomaliei:
• mama purtătoare de translocație rob, riscul 10%
• tata purtător de translocație rob, riscul este de 1%
19

19

Sindromul Edwards sau trisomia 18

20

20

Sindromul Edwards sau trisomia 18

Frecvenţă
- Incidență de 1/3 000-1/8 000 la nou-născuții vii
• Raportul sexelor la copii afectați fiind de 4 fete:1 băiat
• Majoritatea produșilor de concepție (95 %) se pierd prin avort
spontan
Citogenetic:
• 47,XX,+18 sau 47,XY,+18 - prin ND meiotice, în special
corelate cu vârsta maternă
• 46,XX(XY),18p+ sau 46,XX(XY),18q+ - prin erori de
recombinare, în cazul unor purtători de anomalii echilibrate
• 46,XX/47,XX,+18 sau 46,XY/47,XY,+18 – prin erori mitotice

21

21

7
 2/20/2023

s. Edwards sau trisomia 18

Totală Parțială

Omogenă 47,XX(XY),+18
46,XX(XY),18p+
În mozaic 47,XX(XY),+18
46,XX(XY),18q+
/ 46,XX(XY);

22

Sindromul Edwards sau trisomia 18

Simptomologie
Retard fizic şi mintal ♀>> ♂
Dolicocefalie Fontanele mari
Gât sucit Hipertelorism
Arcuri pe 3 sau mai multe degete Urechi deformate
Micro- şi retrogtatie
Pliu palmar transvers unic
Anomalii de flexie a degetelor
Stern scurt
Defectul septului interventricular
Lipsa unei artere ombilicale
Rinichi în formă de potcoavă
Diverticuli intestinali
Hipertonie musculară Anomalii multiple ale organelor
genitale
Flexie dorsală a degetului mare

- 5-10 % dintre copii supravieţuiesc până la vârsta de 1 an

23
- întârzierea severă a dezvoltării psiho-motorii

23

• Retard de creștere
• Hipertonie musculară
• Hipoplazia nazală
• Aranjare specifică a
degetelor (pumnul
strâns, degetele 2 și 5
acoperă degetele 3 și
4)
• Pliu palmar transvers
unic

24

8
 2/20/2023

Omfalocel

Călcâi proeminent

25

Sindromul Edwards sau trisomia 18

Sfatul genetic. Riscul de recurență
Trisomie liberă
- după nașterea unui copil afectat, riscul de
recurență la o sarcină ulterioară este în
medie 1%

Trisomie parțială
➢riscul de recurență mare în cazul
trisomiilor parțiale prin anomalii
structurale echilibrate prezente la părinți.
!!! Diagnosticul prenatal este important
26

26

Sindromul
Sindromul PatauPatau
sau trisomia 13

27

27

9
 2/20/2023

s. Patau sau trisomia 13

Totală Parțială

Omogenă 47,XX(XY),+13
În mozaic 47,XX(XY),+13 /
46,XX(XY);
46,XX(XY),131q+
46,XX(XY),i(13q)
46,XX(XY),rob(13/13)
46,XX(XY),rob(13/14)
46,XX(XY),rob(13/15)
46,XX(XY),rob(13/21)
46,XX(XY),rob(13/22)

28

Sindromul Patau sau trisomia 13

Frecvența
• incidență mai redusă 1/5 000-1/20 000 la nou-
născuți vii
• majoritatea produșilor de concepție (99%) se pierd
prin avort spontan

Modificarea citogenetică
• trisomie liberă 13 (47,XX,+13 sau 47,XY,+13)
• trisomie prin translocație rob (~20 % din cazuri)
• mozaicism (46, XX/47, XX,+13 sau 46, XY/47,XY,+13)
(~5 %) 29

29

Sindromul Patau sau trisomia 13

Simptomologie
Retard fizic şi mintal
47,XX (XY), +13 ♀>♂
Microoftalmie
Defecte ale craniului
Urechi deformate, surditate Hipotelorism
Pliu palmar transvers unic
Triradius axial distal Polidactilie
Defectul septului inimii Anomalii ale unghiilor

Inima – în partea dreaptă

Hidronefroza
Rinichi polichistic
Hernie ombilicală
Dublarea ureterelor
Uter divizat
Arc S-form pe talpă în regiunea
halucelui Criptorhism

Segmentare exagerată a nucleilor

PMN 30

30

10
 2/20/2023

Signs and symptoms

Microcefalie

Holoprosencefalie (deficit în dezvoltarea

creierului anterior).

Defecte oculare, inclusiv

• microftalmia,
• cataractă,
• colobom ocular,
• displazie retinală,
• nistagmushipoplazia nervului optic

Meningomielocel (defect spinal)

31

Meningomielocel

•USG al fătului în
săptămâna 14 cu
defecte în Scanarea unui creier normal (stânga) vs
dezvoltare microcefalie (dreapta)

32

• Fetus la 37 săptămâni,
sex masculin cu
sindrom Patau cu
holoprosencefalie
alobară și ciclopie.
• Caracteristicile feței
includ fruntea
înclinată, cu un nas
superior unei singure
fisuri palpebrale
centrale.
• Ciclopia (un singur ochi
median) este asociată
cu arinie (absența
nasului) și cu formarea
proboscisului deasupra
ochiului.

33

11
 2/20/2023

Sindromul Patau
sau trisomia 13
• Polidactilie
• Ciclopia
• Trompă
• Urechi coborâte
• Călcâi proeminent
• Picioare deformate Six fingers in a baby with Patau
syndrome
• Omfalocel
• Model anormal al palmei
• Suprapunerea degetelor peste
degetul mare
• Aplazie cutanată (porțiune
lipsă a pielii/părului)
• Palat despicat

34

Sindromul Patau sau trisomia 13

Evoluție și prognostic
întârzierea severă a dezvoltării

modificări neurologice şi viscerale - prognostic grav

decesul precoce în primul an de viaţă

50% mor în perioada neonatală

10% supravieţuiesc până la 1 an

35

35

Sindromul Patau sau trisomia 13

Sfatul genetic. Riscul de recurență

Trisomie liberă
- Riscul de naștere a unui copil afectat este în
medie 1%
Trisomie prin translocație robertsoniană
➢părinții purtători de translocație
➢translocație rob 13/acrocentric neomolog -
riscul 10%
➢translocație rob(13/13) - riscul 100%
36

36

12

Analiza comparativă a sindroamelor
autozomale
Sdr trisomiei 21
37
Sdr. Trisomiei 21
Retard de creștere fetală
Translucența nucală
Brahicefalia
Hipoplazia oaselor nazale
+/-anomalii viscerale
38
Sdr. Trisomiei 21
Retard de creștere
Brahicefalia
Dismorfii faciale
caracteristice
Hipotonie musculară
Hiperlaxitate articulară
Anomalii viscerale
Anomalii cardiace
Atrezii duodenale/ anale
Dermatoglife pecifice
39
2/20/2023
Sdr trisomiei 18 Sdr trisomiei 13
Prenatal
Sdr. Trisomiei 18 Sdr. Trisomiei 13
Retard de creștere fetală
Retard de creștere fetală
Dolichocefalia
Microcefalia
+anomalii viscerale
Micro-/anoftamia
Omfalocel
Dispicătura palatină
Camptodactilia
+anomalii viscerale
Călcii proieminent
polidactilia
Polihidroamnios
Nou-născut
Sdr. Trisomiei 18 Sdr. Trisomiei 13
Retard de creștere Retard de creștere
Microcefalia
Dolichocefalia
Micro-/anoftamia
Dismorfii faciale
caracteristice Dismorfii faciale
Hipertonie musculară Ciclopie
Nas rudimentar
Anomalii viscerale
Dispicătura labio-palatină
Anomalii cardiace
Anomalii viscerale
Anomalii renale
Anomalii cardiace
Omfalocel Anomalii uro-genitale
Camptodactilia Animalli digestive
Călcii proieminent Polidactilia / Clinodacrilia
13
 2/20/2023

Adult
Sdr. Trisomiei 21 Sdr. Trisomiei 18 Sdr. Trisomiei 13

Specifice pentru nou-

născut +
Retard mintal
Anomalii viscerale
Risc leucemie
Risc infecții recurente
♂hipogonadizm

40

Sindroamele cu anomalii ale

cromozomilor sexuali
Anomaliile cromozomilor sexuali – au o incidenţă
globală de:
• 1 la 400 nn sex masculin (47,XXY; 47,XYY)
• 1 la 650 nn sex femenin (45,X; 47,XXX)

Fenotipuri mai puţin severe; se asociază frecvent cu:

• întârziere în dezvoltarea pubertară,

• disgenezii gonadice (amenoreea primară-secundară; azoospermia)
• sterilitate.

41

41

45,X vs 46,XX 47,XXY vs 46,XY

Crsomozomul X. Gene PAR1 - 2.64 Mb si 24 de gene:

•SHOX: Short stature homeo box, mutațiile sunt responsabile de statura joasă și anomalii de dezvoltare a
oaselor;
•CSF2RA: Colony-stimulating factor 2 receptor alpha, mutațiile determină afecțiuni pulmonare severe;
•IL3RA: Interleukin 3 receptor alpha - mutațiile sunt responsabile de dereglări psihice;
Gene somatice (DMD, COL4A5, FMR1, F8C, F9C……….)

Gene feminizante (DAX1,……)

Gene masculinizante (AR, …..)

Gene PAR2 - 330 Mb și 8 gene:

•IL9R: Interleukin 9 receptor, mutațiile sunt responsabile de astm bronșic;
•SYBL1 – synaptobrevine implicate în exocitoza, mutațiile sunt responsabile de dereglări bipolare afective;

42

14
 2/20/2023

Sindromul Turner sau monosomia X

Disgenezie gonadică  monosomia X, comletă sau parţială;
omogenă sau în mozaic:

• 45,X;
• 46,XX/45,X;
• 46,X,i(Xp);
• 46,X,i(Xq);
• 46,X,Xp-;
• 46,X,Xq-;
• 46,X,rX...
2% din concepții, dar este letală în 95% din cazuri,

1/2500-1/3000 din nou-născuți de sex feminin. 43

43

Sindromul Turner sau monosomia X

Perioada neonatală
Pterygium coli Exces de piele pe ceafă Limfedem

44

44

Sindromul Turner sau monosomia X

Perioada pre-pubertară

Întarziere majoră în creştere, ce devine evidenta dupa 2-3 ani,

şi atinge la 10 ani – 3DS (deviaţie standard) faţa de medie.

Gat scurt, palmat cu inserţia joasă a parului pe ceafă.

Torace lat cu mameloanele mult distanţate.

45

45

15
 2/20/2023

Sindromul Turner sau monosomia X

Perioada pubertară

Hipostatură

Amenoree primară

Caractere sexuale
secundare feminine
deficitare
46

46

Sindromul Turner sau monosomia X

Teste citogenetice

Testul cromatinei X este negativ (50-60%); testul

cromatinei X= test sceening simplu şi ieftin

Examenul cromozomial – esenţial pentru

diagnosticul de certitudine.
• monosomie X omogenă (50-60%)  ND paternă (70%);
• mozaicuri 45,X/46,XX ş.a.(25%);
• anomalii structurale ale cromozomului X: isocromozomi,
deleţii, crs. inelari.
47

47

Sindromul Turner sau monosomia X

Evoluție și prognostic
Depistarea precoce – permite folosirea unei terapii eficace:

• hormon de creştere (se câştigă 6-10 cm la talia finală),

• prepubertar, cu estrogeni, corijează deficitul de sexualizare fenotipică.

probleme deosebite pun copiii cu sindrom Turner care au malformaţii

cardiace sau renale – complicaţii.

Ulterior: tiroidite autoimune, HTA, obezitate şi DZID

Sterilitate

Inserţia socială este de obicei bună, viaţa de familie este posibilă.

48

48

16
 2/20/2023

Sindromul Turner sau monosomia X

Sfatul genetic

Diagnostic prenatal:
Ecografie fetală suspectă
pentru Sindrom Turner:
• hygroma cysticum,
• hidrops fetal,
• malformaţii congenitale
cardiace,
• malformaţii congenitale renale

49

49

Sindromul Klinefelter sau disomia X la ♂

Incidenţă  1 la 1000 nn de sex masculin (probabil 1/600)

Diagnosticul clinic este posibil doar postpubertar.

Multe cazuri nu sunt diagnosticate – modificări fenotipice reduse.

Talia creşte, pe seama membrelor inferioare.

Penisul se dezvoltă, de obicei, normal şi funcţia sexuală este normală.

Testiculii rămîn mici (sub 3 cm x 1.5 cm), fermi, nedureroşi la palpare

(„disociaţie peno-orhitică”).
50

50

Sindromul Klinefelter sau disomia X la ♂

Datorită disgeneziei gonadice:
• Absenţa spermatogenezei – sterilitate primară şi definitivă;
• Absenţa testoteron → caracterele sexuale secundare slab dezvoltate + valori crescute FSH şi LH.

În circa 30% din cazuri apare ginecomastia

Dezvoltarea intelectuală este aproape normală

Speranța de viață este normală.

Pot apărea probleme de adaptare socială şi tulburări de comportament.

Analiza citogenetică: cromatina X - pozitivă

47,XXY (85%),

Mozaicuri 46,XY/47,XXY sau polisomii X (48, XXXY, 49,XXXXY) – 13%;

Un fenotip asemănător au și „bărbații XX”.

51

51

17
 2/20/2023

Sindromul Klinefelter sau disomia X la ♂

Ginecomastia

Secţiune prin testicul

la pacient cu s.
Klinefelter - Secţiune prin testicul
azoospermia normal

52

52

Sindroame prin anomalii

structurale

53

53

Sindromul “Cri du chat”

Deleţie pe braţului scurt a crs 5 (5p-)

Particularitatea plânsului copiilor afectaţi (datorat

hipoplaziei laringelui)

Incidenţa bolii 1:50.000 de naşteri

Prevalenţa sindromului la copii cu retard mental este

de aproximativ 1%
54

54

18
 2/20/2023

Sindromul “Cri du chat”

Sindromul Cri du chat
46,XX,5p- sau 46,XY,5p-

55

55

Sindromul “Cri du chat”

Simptomologia
plâns asemănător cu mieunatul de pisică (semn patognomonic),

deficit staturo-ponderal la naştere,

membre cu oase metacarpiene şi metatarsiene scurte, picior plat,

scolioză frecventă

malformaţii cardiace şi genito-urinare

retard mental sever ( QI=20)

dismorfism cranio-facial

56

56

Sindromul “Cri du chat”

Evoluţie şi prognostic
• Afecţiunea evoluează cu un
retard mental sever, iar
supravieţuirea este variabilă.

Sfat genetic
• Riscul este minim pentru
deleţiile de novo şi variabil
când unul dintre părinţi are o
translocaţie.

57

57

19
 2/20/2023

46,XY, 15q- 46,XX, 15q-

Sindrom Prader-Willy Sindrom Angelman 58

58

Sindromul Prader-Willi
Deleţie paternă 15q11-13 (75%),

Disomie uniparentală maternă (DUM/mUPD) (25%)

1 semnal de hibridizare pentru

sonda specifică sindromului
Prader-Willi (LSI D15S11)
→ microdeletia 15q11-q13 59

59

Sindromul Prader-Willi
particularități clinice
Hipotonie cu tulburări de deglutiţie

Dismorfismul cranio-facial - fante palpebrale anti-mongoloide;

Mâinile şi picioarele sunt mici;

Prezintă bulimie,

Hipogonadism,

Retard mental moderat,

Tulburări de comportament,

hipopigmentare
60

60

20
 2/20/2023

Sindromul Angelman
Deleţie maternă 15q11-13 (95%),

Disomie uniparentală paternă (DUP/pUPD) (5%)

61

61

Sindromul Angelman
Particularități clinice
microcefalie, brahicefalie,
prognatism,
retard mental sever,
tulburări de mers şi echilibru,
absenţa vorbirii,
tulburări de comportament,
crize comiţiale,
crize incontrolabile de râs,
mişcări ataxice
62

62

63

63

21
 2/20/2023

Tehnici de citogenetică – pentru

diagnosticul sindroamelor crs:

Pentru identificarea anomaliilor de număr – analiza cromozomilor

metafazici cu colorate omogenă.

Pentru identificarea anomaliilor de număr şi de structură – analiza

cromozomilor metafazici/ prometafazici cu colorate diferenţiată Q, G, R.

Pentru identificarea polimorfismului cromozomial – analiza

cromozomilor metafazici cu colorate diferenţiată C, T.

Pentru identificarea microdelețiilor – FISH, SKY...

64

64

Cînd putem presupune o anomalie crs de

NR sau de structură?

Anomalii de dezvoltare mutiple – sindrom plurimalformativ

Anomalii de sexualizare

Anomalii de reproducere
• Nou născut mort plurimalformat
• Avorturi spontane repetate
• Sterilitate primară

65

22