Repere pentru Totalizarea I Genetica umană Pagină 1 din 7

Repere pentru Totalizarea I

1. Temele pentru Tot I:
- Aparatul genetic al celulei umane:
o Componente şi funcţii
o Genomul nuclear – caracteristică
o Genomul mitocondrial - caracteristică
o Dinamica materialului genetic nuclear
- Ereditatea – suportul molecular şi morfologic, rol medical;
- Variabilitatea – surse, tipuri, rol medical;
o Mutațiile – tipuri, consecințe;
o Recombinarea MG – tipuri, consecințe;
o Fenocopii – cauze, mecanismul de producere, exemple.
- Cromozomii umani
o Cariotipul normal şi patologic
o Morfologia şi clasificarea crs umani
o Crs X si Y – particularități, PAR1, PAR2
o Lyonizarea – definiție, mecanism, rol biologic
 Amprentarea genomica – definiție, mecanism, rol biologic, exemple
o Disomia uniparentală – definiție, mecanism de producere, consecințe, exemple.
o Polimorfisme cromozomiale - definiție, mecanism, rol biologic, exemple
o Corelaţia cariotip – fenotip
- Metodele de studiu a cromozomilor umani – interfazici, prometafazici, metafazici
o Clasificare
o Material de cercetat
o Etapele cariotipării
o Indicaţii şi limite
- Anomalii cromozomiale
o Nomenclatura anomaliilor crs
o Poliploidii - mecanisme de producere, consecinţe
o Aneuploidii- mecanisme de producere, consecinţe
o Anomalii crs de structură echilibrate - mecanisme de producere, consecinţe
o Anomalii crs de structură neechilibrate - mecanisme de producere, consecinţe
o Sindroame crs – s. Down, s. Patau, s.Edwards, s.Turner, s.Klinefelter, s.cri-du-
chat”
 Cauza (anomalia crs)
 Cariotipuri asociate
 Origine
 eroare meiotică – ovo-/spermatogeneză sau
 eroare mitotică – diviziunea zigotului/ blastomerului; accident sau
salvare
 Mecanisme de producere
 ND (non-disjuncție)
 IA (întîrziere anafazică)
 CTC (clivare transversala a centromerului)
 Crossing-over inegal
- Transmiterea IG de la cel la cel
o Dinamica cromozomilor în mitoză
o Rolul biologic al mitozei
o Erori în mitoză şi consecinţele lor
Repere pentru Totalizarea I Genetica umană Pagină 2 din 7

o Salvarea aneuploidiilor
o Mozaicuri crs şi originea lor
- Transmiterea IG de la părinţi la descendenţi
o Dinamica cromozomilor în meioză
o Rolul biologic al meiozei
o Erori în meioză şi consecinţele lor
o Gameți aneuploizi
o Zigoţi aneuploizi şi originea aneuploidiilor
o Zigoți poliploizi și originea poliploidiilor
o Calcularea riscului aneuploidiilor

2.Definiţi noţiunile:

- Acrocentric - mozaic cromozomial

- ADN-satelit
- aneuploidie
- anomalie congenitală -
- anomalie cromozomială -
- anomalie crs echilibrată -
- anomalie crs
neechilibrată
- anomalie de reproducere -
- bandă cromozomială
- blastomer
- cariotip
- cariotipare
- clonă aneuploidă
- constricţie primară
constricţie secundară
- corpuscul Barr
- corpuscul F
- cromatidă
- cromatină
- cromozom
- dezechilibru genic
- ereditate
- factor mutagen
- factor teratogen
- fenocopie
- fenotip
- FISH
- gamet aneuploid
- gamet disomic
- gamet nulisomic
- genofond
- genom
- genotip
- gonosom
- himeră
- izocromozom
- lionizare
- monosomie
- mutatie letală
- mutație
mutație cromozomială
mutație generativă
mutație generativă
- mutație genică
- mutație genomică
mutație neutră
- mutație pozitivă
- mutație semiletală
- mutație somatică
- mutație spontana
- nulisomie
- ovogonie
- ovul
- PAR1
- PAR2
- plasmotip
- polimorfism
cromozomial
- realizare IG
- satelit
- sindrom
- sindrom cromozomial
- sindrom
plurimalformativ
- spermatogonie
- spermatozoid
- submetacentric
- test Barr
- test F
- trisomie
- variabilitate
- zigot
Repere pentru Totalizarea I Genetica umană Pagină 3 din 7

3. Analizaţi cariotipurile (la testul Barr şi testul F indicaţi Nr de corpusculi):

Cariotip Descifraţi formula Anomalia Fenotip Test Test
cariotipului Barr F
45,X
47,XYY
48,XXYY
46,X,i(Xp)
46,X,i(Yp)
46,X,i(Yq)
47,X,iX(p),Y
47,XX,i(Yq)
46,XX/47,XX,+21
45,X / 46,XX
46,XY / 47,XXY
46,XY,16qh+
46,XX,1qh-
46, XY, del(21p)
46,XY,inv (3)(q12.1q34.3)
69,XXY
46,XX,9 ph+
46,XY,i(21p)
46,XY,i(21q)
46,XY,i(8p)
46,XY,i(8q)
45,XY,-7
48,XXXX
46,XY,dup(5p)
46,XY, 14q+
46,XY, 14q-
46,XY, 14p-
46,XY,dup(4)(q32.2q34.1)
46,X,r(X)
Repere pentru Totalizarea I Genetica umană Pagină 4 din 7

4. Identificând originea anomaliei cromozomiale

Cariotip Anomali Fenotip Originea anomalieii Mecanismul producerii
a crs (eroare de meioză sau anomaliei
mitoză) (ND,IA,CTC...)
45,X/47,XXX

48,XXY

47,XXY/46,XY

47,XY,+21

45,X/46,XX

45,X/46,XY

46,X,i(Yq)

46,XX/47,XX,+18

47,XX,+13

45,XY,-13

49,XXXXY

46,XX,5p-

46,XX,21q+

46,XY/47,XY,+21

46,XX/47,XX,
+i(12p)

45,X

46,X,Xp-

46,XY,13q+

46,XY,i(13q)

46,XY/45,X

45,X/46,XX/47,XXX

47,XY,+i(13p)
46,XY,18p+
Repere pentru Totalizarea I Genetica umană Pagină 5 din 7

5. Caracteristica tehnicilor de analiză a cromozomilor:

Tehnici de Materialul Particularitățile Tipul de anomalii APLICATII Limitele
cariotipare biologic tehnicii crs identificate PRACTICE tehnicii
analizat
Colorarea
omogenă
Giemza
Colorarea in
benzi G, Q, R

Colorarea in
benzi C, T

FISH

Test Barr

Test F

6. Analizaţi figurile şi completaţi tabelul. Verificaţi-vă cunoştinţele găsind răspunsuri la

întrebări:
Repere pentru Totalizarea I Genetica umană Pagină 6 din 7

7. Completaţi tabelul „Erori mitotice şi consecinţele lor”. Evidenţiaţi situaţiile de salvare a aneuploidiilor. (ND-
nonţdisjuncţie; ÎA-întîrziere anafazică; CTC-clivare transversală a centrometului)
Zigot Eroarea Momentul Schema Cariotipul Fenotip Rol biologic
mitotică producerii erorii purtătorului (accident sau salvare)
46,XY ND crs 21 Diviziunea
blastomerilor

46,XY ÎA crs X Diviziunea

zigotului

45,X ND crs X Diviziunea

blastomberilor

47,XXY ÎA crs X Diviziunea

blastomerilor

47,XY,+13 ÎA crs 13 Diviziunea

zigotului

45,XY,-13 ND crs 13 Diviziunea

zigotului

46,XY CTC crs X Diviziunea

zigotului

47,XY,+21 CTC crs 21 Diviziunea

zigotului

ND crs 18 Diviziunea
46,XX blastomerilor

Salvare
45,X

Salvare

47,XXY

Salvare
47,XY,+18

Salvare
45,XX,-21

Salvare
47,XX,+21

46,XY 47,XXY

46,XX 47,XX,+13
Repere pentru Totalizarea I Genetica umană Pagină 7 din 7

45,XY,-13 45,XY,i(13q)

8. Completaţi tabelul şi analizaţi consecinţele erorilor în meioză:

Ovogeneza → Ovule Spermatogeneza → Spermatozoizi Zigoţi (%)
Normală Normală

Normală ND crs X în AII

ÎA a crs 14 AII Normală

ND crs 13 AI Normală

Normală ND crs Y

ND crs 18 AII Normală

ND crs X AI Normală

Normală CTC crs Y

CTC a crs 21 Normală

Normală
Crossing-over
inegal a crs 5

Normală CTC a crs 13