Lp 1 genetica

Cromozomul
Cromozomii sunt alctuii din cromatina. Un cromozom este o unitate filamentoasa alcatuita din ADN si proteine. Cromozomii sunt vizibili la microscopul optic in diviziunea celulara. Cromozomii pot fi formati dintr-o cromatida (monocromatidici) sau din 2 cromatide dicromatidici! in functie de etapele vietii celulare. "a nivelul cromatidei e#ista o constrictie primara$ numit centromer. Acesta imparte cromatida in bratul p si bratul %.

http://www.iupui.edu/~wellsctr/MMIA/htm/cytogenetics.htm

Telomer = capatul bratelor Atunci cand p & %$ cromozomul se numeste metacentric. Cand p ' %$ cromozomul este submetacentric. Cand p '' %$ cromozomul este acrocentric.

(idem)

(iecare brat al cromatidei este impartit in regiuni. Acestea sunt numerotate dinspre )e*iunea se imparte in benzi colorate mai intens sau mai slab!.

centromer ctre telomer.

http://www.wikilectures.eu/inde .php/!escription"o#"the"$hromosome

(iecare cromatida este alcatuita dintr-o sin*ura macromolecula de ADN. ADN-ul are + structuri. ,rima structura este monocatena$ alcatuita din baze azotate$ din dezo#iriboza si acidul fosforic. -azele azotate nu se repeta cu o perioada aperiodicitate! .n ADN-ul informational$ nerepetitiv. Structura secundara complementaritatea bazelor azotate! -/ ADN dublu catenar0 catene antiparalele ( 5 3 i 3 5 Structura tertiara este ADN-ul 1elicoidal.

structura n plan = secundar ( Chargaff: A+T 2 G+ C)

La temperaturi mari (90 grade C) monocatenele se separa ( denaturare), si racite (renaturare) apoi se reunesc sau hibiridizeaza cu nucleotide marcate fluorescent introduse in mediul de reactie

CA!"#$"%&L
Cariotipul este o aran'are a cromozomilor dupa urmatoarele 3 criterii( - marime )talie* inaltime - morfolo*ie - si anume cu precdere pozitia centromerului* dar si prezenta satelitilor si a constrictiilor secundare - dipozitia benzilor

%en&ile c&. sunt o succesiune de &one intunecate si luminoase' care a(uta la ident#icarea omologilor si cateodata si la identi#icarea c& (e . )rupa !). %en&ile c& sunt de mai multe #eluri:
3. 4 -/ de la substanta folosita +iemsa -/ coloreaza ADN bo*at in A&5

Fig. G!"anded c#romosomes

2. 6 -/ substanta fluorescenta folosita este ,uinacrina -/ devin fluorescente aceleasi zone bo*ate in A&5 ca in bandarea 4

$%

+. C -/ coloreaza cu precadere centromerul (constrictia primare) dar 7i constrictii secundare cateodata

Fig. C!"anded c#romosomes All centromeric regions &ere densel' stained &it# Giemsa "' C! "anding a) T#ree dicentrics and t#ree fragments induced "' gamma irradiation ") A centric ring and an acentric ring induced "' gamma irradiation (%

8. ) -/ revers9 deoarece se coloreaza zonele de ADN bo*ate in 4:C$ adica e#act invers decat in cazul bandarii 4 sau 60 pt a se vizualiza cz. este necesar un microscop cu fluorescenta in U; si o camera intunecata (nota9 observati aici prma banda de pe bratul p al cz. 3 si comparati cu bandarea 4 si 6. <ste =invers>?)

)%

@. 5 -/ coloreaza telomerele$ care la om sunt repetitii 1e#americe9($$A+++)n$ care se scurteaza cu fiecare diviziune celulara$ datorita incapacitatii polimerazei de a continua replicarea pana la acest nivel pe catena intarziata (+>-@>). 5elomerele sunt reparate de catre telomeraza in *ameti.

*%

A. NB) -/ coloreaza re*iunea or*anizatorului nucleolar de pe bratele p ale tuturor cz. acrocentrici (la nivelul constrictiei sec.)

+%

Ciclul celular
Un ciclu celular & etape in viata unei celule$ care urmeaza sa se di-ida.

+1 (C*apD dpdv al ADN-ului)9 .n nucleul celulei (diploide* .n) umane sunt 8A cromozomi monocrmatidici

S este etapa de sinteza autoreplicare semiconservativa! a ADN-ului9 la sfErsitul acestei etape .n nucleul celulei sunt 8A cromozomi alcatuiti din 2 cromatide surori (cu e#act aceeasi informatie *enetica$ adica 2 molecule de ADN)0 acestia sunt cromozomi dicromatidici/bicromatidici (FFFin en*l. Nu e#ista acesti termeni)

+. (C*apD dpdv al ADN-ului $ la sfErsitul su9 dicromatidici

tot 8A cromozomi cu 2 cromatide identice0 deci tot

G mitoza sau meioza!9

,rin mitoza9 apar 2 noi celule$ fiecare cu 8A cromozomi monocromatidici ,rin meioz 9 apar 8 noi celule$ fiecare cu 2+ cromozomi monocromatidici$ *ameii.

43$ H$ 42 alctuiesc inter/aza.

)+ , repaus dpd- al replicarii si di-i&iunii celulare

Dac .n cazul mitozei cele 2 celule fiice pot intra fiecare .ntr-un ciclu celular$ *ameii insa trebuie s participe la o fecundare$ pentru a se restabili numrul de cromozomi. Deci doar celula ou poate intra .ntr-un ciclu celular$ pentru a se pre*ti .n vederea diviziunii prin refacerea numarului de cromozomi (8A la om)

He observa$ ca ciclul celular este mult mai comple#. (Notiunile de mai sus sunt fundamentale) iar ADN-ul mitocondrial (citoplasmatic) este inelar. "antul e#terior se noteaza cu I 1eavJ! 7i este bo*at .n 4$ cele din interior " li*1t! fiind bo*at .n mai u7oara citozin.

Kn oricare celul umana e#ist al 8Llea cromozom$ cel mitocondrial. Mntr-o celula sunt mii sau c1iar zeci de mii de mitocondrii si intr-o mitocondrie sunt zeci de ADNmt.

Centrozomul este >centrul care or*anizeaza microtubulii>. Centrozomul este alcatuit din 2 centrioli perpendiculari alctuii din triplete de microtubului.

Kn timpul ciclului celular$ centrozomul se dubleaza. Kn 4 3 -/ 3 centrozom. "a sfarsitul lui 4 2 -/ 2 centrozomi$ care se respin*. Kntre ei se alcatuie7te fusul de diviziune & o retea de microtubuli!. Unde s-au oprit centrozomii sunt

CpoliiD celulei$ iar la miNlocul distanei dintre ei este C ecuatorul celulei. "a nivelul centromerului$ de structura proteica numit kinetocor se prind microtubulii .

Atunci cand microtubulii se scurteaza depolimerizeaza!$ cromozomii mi*reaza spre poli. (nota9 observati in ima*ine cromatina mult spiralizata si scurtata O asemeni unui arc O ce alcatuieste cromozomul metafazic si pe bratul % o constrictie secundara)

0itoza
Are urmtoarele etape9 K) KK) KKK) K;) ,rofaza Getafaza Anafaza 5elofaza

K)

Kn oricare pro/aza are loc scurtarea$ spiralizarea$ condensarea si deci in*rosarea fibrei de cromatin$ a... la sfarsitul ei putem vedea la microscop cromozomii din nucleu.

KK) KKK) K;)

Kn oricare meta/aza apare fusul de diviziune. Kn celula dispare membrana nucleara$ iar cromozomii sunt a*lomerati la ecuator .n placa metafizic. Kn oricare ana/aza se despart cromozomii mi*reaza spre poli!. Kn oricare telo/aza are loc citoc1inezaPcitodiereza. He formeaza noile celule$ unde se reface membrana nucleara si se formeaza membrana celulara pentru cele 2 celule. He repartizeaza citoplasma in cele 2 celule fiice.

0eioza
De/initie(
0eioza 1 o succesiune de . di-iziuni* 2n urma c3reia dintr-o celul3 cu 45 cromozomi ( 2n & diploid) dicromatidici rezult3 4 celule cu .3 (n & 1aploid) cromozomi monocromatidici Geioza are 2 etape9 prima etapa este reductionala (1eterotipic)$ iar meioza secundara este ecuationala seamana cu mitoza! (1omeotipica!. (iecare etapa este sub.mprit .n etapele enunate mai sus.

"

%ro/aza primara este lun*a si subimpartita la rEndul ei in mai multe etape9 a6 "eptoten (sau leptonem)9 *r. leptos=subire0 nima (ten in lat.) = filament$ fir. Deci la microscopul optic se vor vedea filamente subiri .n nucleul celulei Kn ima*inea urmatoare sunt toate subetapele si etapele meiozei primare$ mai puin telofaza. (iecare etap are o ima*ine microscopic 7i una sc1ematic.

Deoarece meioza este reprezentata la o plant$ nr. cromozomilor cEt 7i nr. de nucleoliPcelul difer fata de celula umana. a) <ste leptoten b) ..... c) ......

d) ...... <tc

b6 Qi*oten zi*onem!9 *r. zi*os & unire$ alipire0 cromozomii BGB"B4K (dintr-o perec1e & unul de ori*ine materna 7i unul de ori*ine patern) incep sa se uneasca .n anumite puncte (&zi*omere)

c6 ,a1iten9 *r. pa1i&*ros0 aspectul de C*rosD este dat pe de o parte de spiralizarea cromatinei de-a lun*ul .ntre*ii profaze$ iar pe de alta de alipirea$ unirea cromozomilor omolo*i pe toata lun*imea lor. Cromozomii sunt unii prin sistemul sinaptonemal proteic$ cu aspect de fermoar (element central 7i 2 elemente laterale$ care se CprindD de material$ respectiv de firele de cromatin). Kn aceast etap

.ncepe procesul de crossing-o-er (recombinare intre materialul *enetic mostenit de la mama si respectiv de la tat) important pentru variabilitatea .n cadrul speciei. Astfel se amestec materialul informaional de la buniciR d6 Diploten9 diplos & dublu0 cromozomii omolo*i incep sa se desparta$ ramanand uniti in niste puncte numite c7iasme. C1iasmele prezente in diploten sunt o dovada a procesului de crossing-o-er* care se .nc1eie .n aceast etap. "a microscop aspectul este de Coc1iuriD .ntr-o dantela sau cifre de *enul A$S$T. De e# ima*inea < de mai sus e6 Diac1ineza9 Uinesis & mi7care0 cromozomii sunt individualizati$ separai. "" 0eta/aza primara( ca .n orice metafaz apare fusul de diviziune(3)$ dispare mb. nuclear (2) 7i cromozomii vizibili la microscopul optic sunt situai la ecuator de-o parte si de alta a planului ecuatorial cromozomii omolo*i sunt dispu7i cu centromerul pe acelasi fir al fusului de diviziune! .n placa metafazic (Nota9 e#ista autori care considera ca e#ista si o prometa/aza* in care au loc (3) si (2). 5rebuie tinut cont$ ca aceste procese se continua unul cu altul si ca aceasta clasificare este facuta doar pentru a e#plica procesele care au locRRR) """ "8 Ana/aza primara( incep sa se desparta cromozomii omolo*i 2+ spre un pol si 2+ spre celalalt! $elo/aza primara( se refac membranele nucleare$ celulare si citoplasmele.

8 8"

%ro/aza secundara( cromatina se condenseaza si se spiralizeaza 0eta/aza secundara( apare fusul de diviziune$ se dezinte*reaza membrana nucleara$ se observa cromozomii dicromatidici si anume cromatidele se asaza de o parte si de alta a planului ecuatorial cu centromerul la ecuator. Cromozomii sunt .n placa metafazic. Ana/aza secundara( cromatidele mi*reaz spre poli $elo/aza secundara( citoc1inez & se formeaz noile celule

8"" 8"""

B;B4<N<QA Kncepe in viata intrauterin ,roduce dintr-o celul 3 fertilPlun de la pubertate pEn la menopauz

H,<)GA5B4<N<QA Mncepe la pubertate ,roduce dintr-o celul 8 fertile

Din viaa intrauterin pEn la pubertate ovocitele de ordin K se bloc1eaz .n DKC5KB5<N (&DK,"B5<NR)

Nu se intrerupe