Badan Dorin Clasa XII - ,,B

Mutatii Cromozomiale
Cromozomii reprezinta unitati structurale celulare formate din acizi nucleici si
proteine care au rol n pstrarea i transmiterea corect a informaiei ereditare la
celulele fiice n cursul diviziunilor celulare mitotice sau meiotice. Datorita
problemelor ce pot aparea in procesul diviziunii celulare (meioza) sau a factorilor
mutageni : chimicalele si radiatiile, cromozomii pot sa muteze. Exista doua mari
categorii:
1.Modificri n numrul cromozomilor- atunci cnd sunt mai multe sau mai
puine copii ale unui anumit cromozom dect ar trebui s fie.
2.Modificari n structura cromozomilor- atunci cnd materialul genetic dintr-un
cromozom este incomplet sau rearanjat ntr- un anumit fel. Acest lucru presupune
un surplus sau o lips de material cromozomial.
Este foarte important s avem materialul cromozomial n perfect echilibru,
deoarece genele din cromozomi influeneaz celulele din corpul nostru. Orice
modificare cu privire la numrul, mrimea sau structura cromozomilor notrii, poate
nsemna o modificare n cantitatea sau aranjarea informaiei genetice. Aceste
modificri pot duce la retard mintal, tulburri de dezvoltare i probleme de sntate
la copil.De regula orice organism are un numar fix de cromozomi, in timpul
reproducerii sexuale gametii contin un numar injumatatit de cromozomi (haploid) ,
in procesul de fertilizare doua seturi haploide se alatura si formeaza zigotul. In urma
erorilor ce apar in timpul diviziunii celulare adesea la separarea cromozomilor
numita nondisjunctie se pot genera seturi cu mai putin sau mai multi cromozomi.
De exemplu omul , in cazul in care sufera o mutatie avand un cromozom in plus
(trisomia 21) se nasc copii cu sindromul Down, care au malformatii de ordin fizic.
Pacienii cu sindrom Down prezint retard mental care poate varia de la mediu la
sever. Coeficientul de inteligen poate s scad dup primii ani de via. Brbaii
pot suferi de sindromul Klinefelter avnd tendina s fie mai nali i mai slabi i s
sufere de infertilitate. Femeile pot suferi sindromul Turner, avnd o statur mic,
tulburri de nvare i infertilitate. Iar in cazul in care in urma mutarii lipseste un
cromozom organizmul moare inca de la formarea embrionului datorita lipsei de
informatii ereditare, fara de care anumite proteine nu pot fi translate.

Referinte:
http://destepti.ro/mutatiile-cromozomialecauzele-aparitiei-unor-mari-probleme-ale-organismuluiuman
http://www.eurogentest.org/index.php?id=281
https://ro.wikipedia.org/wiki/Cromozom
https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Down#Simptomatologie

Badan Dorin Clasa XII - ,,B

http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/sindromul-klinefelter_245