Moscu (Morosanu) Loredana anul I B

Clasificarea anomaliilor dezvoltarii produsului de conceptie umana.

Sistematizarea cronologica din punct de vedere etiopatogenic si morfogenic.

Genopatii - implicare cromozomiala
Gametopatii - leziuni ale celulelor germinale anterior formarii oului
Blastopatii - leziuni ale zigotului in primele 15 zile de edzvoltare, inlcuzand si tulburari
de cauze placentare, trofoblastice si endocrino-ovariana
Embriopatii - anomalii in perioada embriogenezei ( primele doua luni ale produsului de
conceptie)
Fetopatii - dupa inceputul lunii a treia fetala

Entitati ale anomaliilor congenitale.

● Malformatii ( defect de forma sau structura de cauza intrinseca) - disruptii ( de
cauza extrinseca)
● Deformatia ( de cauza mecanica)
● Displazia (defecte de histogeneza afectand intregul tesut sau localizate la un
singur organ)
● Anomaliile complexe ( defecte de camp politopic, secvente, sindroame si asocieri
de malformatii)
In definirea anomaliilor congenitale sunt utilizati si termeni din morfopatologie pentru a
indica modificari cantitative:
Agenezia - lipsa unei parti din corp sau organ prin absenta primordiului
Aplazia - absenta unei parti a corpului prin lipsa dezvoltarii primordiului
Atrofia/hipotrofia - scaderea masei unui tesut sau organ
Hipertrofia - cresterea de volum a tesuturilor sau organelor
Hiper - si hipoplazia - cresterea respectiv scaderea volumului organului sau tesutului
consecutiv cresterii/scaderii numarului celulelor
A. Malformatii. Microcefalii.
Hidrocefalii - malformatii genetice conditionate de gene recesive legate de sex
B. Disruptiile
Denumire veche: malformatii secundare sau congenitale, dizembriogeneza talidomidica
(malformatii ale membrelor de tip focomelie) - determinate de factori teratogeni: infectii,
radiatii ionizante, bride amniotice si diversi factori mecanici, substante chimice.
Drame si accidente survenite la jumatatea secolului 20 care au impulsionat
cercetarile clinice si experimentale privind agentii teratogeni: epidemia de rubeola din
Australia din 1941 urmata de un val de malformatii ale nou - nascutilor,
bombardamentele de la Hirosima si Ngasaki urmate de morti perinatale, malformatii

1
SNC si avorturi, drama thalidomiei din 1960 privind dezvoltarea membrelor fetale,
boala Minamata cauzata de ingestia de catre gravide a unor alimente cu saruri ale
metalelor grele cu efecte asupra inchiderii tubului neural, efectele negative ale unor
vaccinuri cu virusi vii.
De cauza mecanica este citata deformatia precum piciorul stramb congenital,
rezultat de oligohidramnios prin pozitii gresite (diagnostic diferential cu modificarile din
mielomeningocel cand deformarea membrelor se produce prin distrofii musculare sau
afectiuni ale neuronilor motori).
Cele mai frecvente displazii sunt osteogeneza imperfecta, hemangioame, miodisplazia
osificanta progresiva (defect de metabolism), hemangiomul cavernos gigant si nevul
pigmentat, displazia ectodermala, scleroza tuberoasa, defect de histogeneza a
neurinilor din stratul IV al scoartei cerebrale( componenta in sindromul Down)
C. Anomalii complexe:
Defecte de camp politopic: defect la cei doi poli ai corpului embrionar( anomalii asupra
encefalului si fetei asociate cu defecte in regiunea acro-renala.
Defecte de camp monotopic: anomalii ale unei singure regiuni embrionare ce
corespunde unui singur inductor ca in holoprozencefalie.
Secvente:
- Potter - edformari prin compresiunea fetala prin oligo - hidramnios in cadrul unei
agenezii renale
- Pierre-Robin - hipoplazie mandibulara cu palatoschizis
- Mielomeningocel - paralizii de membre si atrofii musculare, anomalii renale
Sindroame ce asociaza anomalii variate corelate patogenic, de cauza comuna (sindrom
Down, sindrom thalidomitic si sindrom rubeolic.
Asocieri de malformatii - grupare de anomalii legate biostatistic si patogenic; asocierea
Vater - hipoplazia degetului mare asociata cu atrezie esofagiana, imperforatia anala.
D. Malformatii congenitale prin mutatii genetice:
Monogenetica - gena autozomica sau somatica
- Acondroplazia ectodactila, dizostoza cleidocraniana
- Surdomutitatea, acceieria
- Holoprozencefalia alobara
- Holoprozencefalia asociata cu sindromul acro-renal
Gene legate de sex:
- La baieti - hidroencefalia prin stenoza apeductului Sylvius, ihtioza
- Ambele sexe - amelogeneza imperfecta cu forme grave la baieti
Poligenetica - malformatii ale degetelor ( peste 10 gene)
Erori nascute din metabolism asociate induc si erori de morfogeneza:
- Galactozuria - cataracta, inapoiere mintala, ciroza galactozuria
- Mucolipidoze si mucopolizaharidoze - tulburari severe de crestere, displazia
scheletului, anomalii SNC, ficat si alte tesuturi.
- Hipospadiasul perineoscrotal prin absenta enzimei S-alfa-reductaza

2
 - Gangliozidoze cu anomalii abia perceptibile
- Aminoaciduriile si defectele de metabolism ale acidului uric si amoniacului
- Fenilcetonuria
E. Malformatii congenitale prin aberatii cromozomiale
Aberatiile cromozomiale pot fi numerice si structurale iar malformatiile congenitale pot fi
compleze, majore si minore.
Poliploidiile - sunt incompatibile cu supravietuirea, producandu-se avort embrionar sau
frecvent in prima saptamana sau evolutia sarcinii este extrem de dificila, cu hemoragii.
Aneuploidiile - deviere de la numarul diploid de cromozomi prin nondisjunctie in meioza
parentala rezultand gameti cu 24 sau 22 cromozomi fata de 23 normali, dupa fecundare
rezultand trisomii (21, 18, 13, 8) sau monosomii:
- Trisomia 21 - sindromul Down mai frecvent la baieti cu mame de varsta inaintate,
non-disjunctia materna este cea mai importanta fata de non-disjunctia paterna.
- Trisomia 18 - sindromul Edwards - dismorfism grav cu rata de supravietuire
foarte redusa si debilitate mentala.
- Trisomia 14 - microencefalie, malformatii viscerale.
- Trisomia 13 - sindrom Patau - defect al rinencefalului, microoftalmie cu
hipotelorism, deget suprainelar implantat pe marginea cubitala a mainii,
malformatii viscerale, retard mental profund
- Trisomia 8 - dismorfism craniofacial moderat cu malformatii osteoarticulare -
spina bifida, coaste supranumerare, retard mintal.
Anomalii numerice ale cromozomilor de sex intereseaza ambii gonozomi cu precizarea
ca cromozomul X este indispensabil, neexistand cromozomul Y0, deoarece zigotul fara
cromozom X este eliminat imediat dupa fecundare.
Aberatii cromozomiale structural.
- Deletiile - pierderi de material cromozomic dupa rupturi unice sau duble,
terminale sau intercalare
- Inversiile - intercalarea inversata a segmentului dintre cele doua rupturi
- Duplicatiile intracromozomiale - rearanjamente structurale rare, trisomii partiale
- Izocromozomii - rezulta dintr-o diviziune anormala de clivaj transversal in loc de
longitudinal
- Translocatiile - schimb de segmente intre doua rupturi de la doi cromozomi
- Insertiile - transfer de segment intercalat in interiorul altui brat consecinta a trei
rupturi