Simdromul Patau

Elaborat de Croitor Ion

 Cuprins

1. Introducere
2. Cauze
3. Simptome și Caracteristici
4. Diagnostic și tratament
5. Foto
 Introducerea
Sindromul Patau, cunoscut și sub numele de
trisomia 13, este o afecțiune genetică rară în
care un individ are trei cromozomi 13 în
fiecare celulă, în loc de cei doi obișnuiți.
Această anomalie cromozomială are
implicații semnificative asupra dezvoltării și
sănătății individului și poate provoca o serie
de complicații medicale.
 Cauze
Sindromul Patau este cauzat de o
trisomie, adică prezența suplimentară a
unui cromozom 13 în genom. Acesta
apare în aproximativ 1 din 5.000 de
nașteri și este rezultatul unor evenimente
aleatorii în timpul formării ovulului sau
embrionului. Nu este legat de factori
ereditari sau de vinovăția părinților.
 Simptome și Caracteristici:
1. Persoanele cu sindromul Patau prezintă o gamă largă de
simptome și caracteristici. Acestea pot include:
2. Malformații grave ale inimii, creierului, ochilor, urechilor
și altor organe.
3. Deficiențe de dezvoltare fizică și mentală, care pot varia în
severitate.
4. Deformități faciale notabile, cum ar fi buza de iepure sau
palatul despicat.
5. Probleme de alimentație și respirație.
6. Tulburări neurologice, cum ar fi convulsii.Probleme de
vedere și auz.
 Diagnostic și tratament
• Diagnostic: Diagnosticul sindromului Patau implică de
obicei teste genetice, cum ar fi amniocenteza sau
testarea ADN fetal din sângele matern. Aceste teste pot
identifica prezența trisomiei 13 și pot oferi informații
esențiale pentru ghidarea managementului medical.
• Tratament și Gestionare: Tratamentul sindromului Patau
este orientat către abordarea simptomelor și
malformațiilor individuale. Poate include intervenții
chirurgicale pentru corectarea problemelor cardiace sau
altele și terapie de suport pentru îngrijire medicală
intensivă. De asemenea, este crucial să se dezvolte un
plan de îngrijire pe termen lung pentru fiecare pacient.