Sindromul edwards

Sindromul Edwards , cunoscut și sub numele de trisomia 18 ,

este o tulburare genetică cauzată de prezența unei a treia copii
a cromozomului 18 sau a unei părți a acestuia . Multe părți ale
corpului sunt afectate. Bebelușii se nasc adesea mici și
au defecte cardiace .Alte caracteristici includ
un cap mic , maxilarul mic , pumnii strânși cu degete suprapuse
și dizabilitate intelectuală severă .

Majoritatea cazurilor de sindrom Edwards apar din cauza

unor probleme în timpul formării celulelor reproductive sau în
timpul dezvoltării timpurii. Rata bolii crește odată cu vârsta
mamei. Rareori, cazurile pot fi moștenite. Ocazional, nu toate
celulele au un cromozom suplimentar, cunoscut sub numele de
trisomie mozaic , iar simptomele în aceste cazuri pot fi mai
puțin severe. O ecografie în timpul sarcinii poate crește
suspiciunea pentru afecțiune, care poate fi confirmată
prin amniocenteză . 
Tratamentul este de susținere. După ce a avut un copil cu
această afecțiune, riscul de a avea un al doilea este de obicei de
aproximativ unu la sută.  Este a doua cea mai
frecventă afecțiune din cauza unui al treilea cromozom la
naștere, după sindromul Down . 

Sindromul Edwards apare la aproximativ 1 din 5.000 de

născuți vii. Mulți dintre cei afectați mor înainte de
naștere. Unele studii sugerează că mai mulți copii care
supraviețuiesc până la naștere sunt femele. Supraviețuirea peste
un an de viață este de aproximativ 5–10%. Este numit după
geneticianul englez John Hilton Edwards , care a descris pentru
prima dată sindromul în 1960.
Diagnostic
Ecografia poate crește suspiciunea pentru afecțiune, ceea ce
poate fi confirmat prin CVS sau amniocenteză . 
Nivelurile de PAPP-A, AFP, uE3, β-hCG liberă, toate acestea
fiind în general scăzute în timpul sarcinii.
Istorie
Sindromul Edwards a fost identificat pentru prima dată de
John Hilton Edwards în 1960, deși inițial a crezut că este cauzat
de o trisomie a cromozomului 17.  Klaus Patau și Eeva
Therman au raportat alte două cazuri la scurt timp după
aceea. Ei au identificat cromozomul suplimentar ca făcând parte
din ceea ce laboratorul lui Patau a numit „grupul E”, care
conține cromozomii 16 , 17 și 18, dar nu au putut determina care
cromozom era responsabil în acel moment. Analizând încă 5
cazuri, ei au putut determina că cromozomul suplimentar era de
fapt cromozomul 18.