Consecințele mutațiilor de-a lungul timpului

- Mutațiile, în mare lor majoritate, afectează sângele.

- O mutație ce afectează globulele roșiiale sângelui produc
apariția unei hemoglobine anormale influențează forma
hematiilor , care din disc biconcav, afectate de mutație , devin
sub formă de seceră care produc boala anemie falciforma.
- În condiții de viață normală, când în sânge este suficient oxigen,
boala e neutră și nu afectează organele.
- În cazul în care hematiile depind de puțin O2 sau presiunea e
scăzută hemoglobina normală nu transportă suficient O2 și
favorizează sufocarea, deci se manifesta ca o mutație
dăunătoare.
- În Africa, unde e prezentă Malaria, mutația e favorabilă
deoarece hematiile în forma de secera nu pot fi parazitate de
plasmodiul malariei,deci oamenii sunt rezistenți la malarie,
adică sunt favorizați cei cu anemie falciformă.
I. În funcție de cantitatea de material genetic afectat , mutațiile
sunt de 3 tipuri:
1. Mutații genice – afecteză structura genelor ;
2. Mutații cromozomale – afectează cromozomii
3. Mutații genomice – afectează nr.de cromozomi
 Clasificare
1. Mutațiile genice pot fi clasificate astfel :
a) După modul de transmitere apar 4 tipuri de mutații :
- Dominante
- Recisive
- Codominante
- Semidominante
b) După tipul de cromozomi apar 2 tipuri de mutații :
1. Mutații autozomale – afectează autozomii
2. Mutații heterozomale
2.Mutațiile cromozomale pot fi clasificate astfel:
a) după modificarea structurii cromozomului apar segmente de
cromozom în plus sau în minus în interiorul cromozomului astfel :
- dupa tipul de cromozom afectat(xx) și mutații heterozomale(xy)-
apare boala „CRIDUCHAT”(țipătul pisicii) care se manifesta prien
șuierat în timpul respiratiei.
3. Mutațiile genomice pot fi clasificate astfel :
a) dupa nr. anormal de cromozomi apar TRISOMII (3 cromozomi în
loc de 2) MONOSOMII (1 cromozom)
b) dupa tipul de cromozom afectat
1. sindromul DAWN – afecteaza genele autozomale.
2. sindromul TURNER – afecteaza genele heterozomale în
monosomia X , iar genele heterozomale în trisomia XXY produc
sindromul KLINEFELTER.
 Boli produse de mutații genomice,
autozomale și heterozomale

I. Mutații genomice autozomale

1. Sindromul DAWN(Trisomia 21)- care înseamna un
cromozom în plus la perechea 21 de cromozomi , în loc de
46 cromozomi apar 47.
 Manifestari :
- Malformații cardiace de la nastere;
- Gât scurt și gros , iar ochii oblici;
- Copiii cu acest sindrom sunt afectați , cei născuți de femei de
peste 35 ani.
- Afecteaza grav creierul , sunt retardati mintal;
- Nivelul cunostintelor acumulate nu depaseste nivelul varstei de
8 ani și încep să piarda din cunoștiițe dupa 20 ani.
- Comportamnetal sunt afectuosi sipot fi creativi doar într-un
domeniu.
- Intervențiile chirurgicale care corecteaza malformațiile cardiace
permit prelungirea vieții cu 10 ani.

II. Mutații genetice heterozomale

1. Trisomia X – prezenta la femei care au dezvoltate ft. mult

caracterele sexuale secundare feminine.
 Manifestari :
- Voce foarte subtire;
- Sâni foarte dezvoltati;
- Lipsa totala a parului de pe fata si corp;
- Modificari faciale;
- Statura mica;
- Anomalii ale inimii și o astfel de boala apare la 1 din 700 de
copii

2. Monosomia X (sidromul TURNER) – prezenta la femei cu

dezvoltare fizica redusa
 Manifestari :
- Voce groasa;
- Sâni-deloc
- Sterilitate completa;
- Par pe piept si fata;
- Frecventa bolii este de 1nou-nascut la 500 de femei, deoarece
majoritatea(95%)se încheie cu avort spontan.

3. Sindromul Klinefelter(xxy)- apare doar la barbati

- Frecventa este de 1 nou- nascut la o mie.
- Începe să se dezvolte la vărsta pubertății, când caracterele
sexuale secundare întârzie sa apara(lipsa totala a parului de pe
fata)
- Voce subtire
- Nedezvoltarea mamelelor
- Bărbații sunt înalți , iar cei la care se manifestă , aparția
testosteronului apar o dezvoltare brusca a mamelelor , iar
bazinul devine lat și exagerat, cu fesele mari.
- Sunt complet sterili.
- Au tulburari de învățare(DISLEXIE)și în vobire.