CAPITOLUL I

1. Genetica tiina ereditii i variabilitii organismelor vii

1.1. Definiia i obiectul de studiu Genetica este tiina biologic a crei obiect de studiu l constituie ereditatea i variabilitatea organismelor, stabilind mecanismele care asigur conservarea informaiei genetice precum i cele ale modificrii ereditare. Anul apariiei geneticii ca tiin este 1865, cnd GREGOR MENDEL a emis primele legi ale ereditii. Denumirea de genetic a fost introdus de BATESON la Congresul de genetic din anul 1906. Ereditatea, ca obiect de studiu a geneticii reprezint nsuirea descendenilor de a moteni de la prini caracteristici asemntoare. Gena este definit ca particula material a ereditii localizat n cromozom i care condiioneaz formarea uneia sau mai multor caractere sau nsuiri. Totalitatea genelor unui organism viu (cele nucleare) reprezint genotipul. Totalitatea genelor din cadrul unui set haploid de cromozomi, transmise ca o unitate de la unul din prini reprezint genomul. Felul de a fi a unui individ ca mod de manifestare a genotipului, n interaciune cu condiiile de mediu reprezint fenotipul. Noiunile de genotip i fenotip au fost introduse de JOHANSEN n 1909 (PANFIL, 1980). Variabilitatea ca cel de al doilea obiect de studiu a geneticii, reprezint nsuirea organismelor vii, cu diferite grade de nrudire, de a se deosebi ntre ele. n natur nu exist doi indivizi identici. Chiar i gemenii uniovulari nu sunt identici din punct de vedere genetic, ei manifestnd profile imunologice diferite, constituite n primele ase luni de via (BOTEZ, 1991). 1.2. Ramurile geneticii i metodele de cercetare utilizate Genetica formal sau genetica clasic, studiaz legile ereditii descoperite de GREGOR MENDEL (transmiterea n descenden a caracterelor determinate de gene plasate pe cromozomi diferii) i THOMAS HUNT MORGAN i colaboratorii si (transmiterea n descenden a caracterelor determinate de gene plasate pe aceiai pereche de cromozomi). n studiul mecanismelor ereditii genetica a utilizat metode de lucru i baze de date oferite de alte tiine. Din mbinarea acestora, au luat natere numeroase ramuri ale geneticii, dintre care menionm:

 Citogenetica, care studiaz structurile celulare cu rol genetic. Radiogenetica, studiaz efectele radiaiilor asupra bazei materiale a ereditii. Genetica molecular, studiaz ereditatea la nivel molecular, biochimic. Genetica populaiilor, studiaz structura genetic a organismelor vii, precum i factorii care modific structura populaiilor. Genetica ecologic, studiaz procesele de adaptare a populaiilor naturale la mediul lor de via. Genetica cantitativ, studiaz legitatea variabilitii caracterelor, prin aplicarea metodelor matematice la studiul variabilitii. Genetica uman, cu rol major n prevenirea, combaterea i tratarea bolilor ereditare la om. Genetica fiind o disciplin experimental, dezvoltarea ei a fost condiionat de metodele i posibilitile de cercetare proprii, dar i de altele specifice altor discipline, de care genetica se poate folosi pentru nelegerea i explicarea legitilor i fenomenelor sale. Metoda genealogic, const n nregistrarea i analiza datelor privind relaiile dintre indivizi ntr-o succesiune de generaii. Prin utilizarea acestei metode se poate stabili modul de transmitere ereditar a caracterelor, precum i modul de manifestare. Metoda hibridologic, const n ncruciarea unor organisme cu ereditate diferit i analiza statistic-matematic a motenirii caracterelor la urmai. Cu ajutorul acestei metode au fost descoperite primele legi ale ereditii de ctre G. MENDEL i T.H. MORGAN. Metoda biometric, const n studierea diferitelor caracteristici cantitative i stabilirea corelaiilor dintre diferite caractere. Aceast metod ofer informaii asupra variabilitii diferitelor caractere i corelaiilor existente ntre ele, gradul de meninere i mbuntirea caracterelor i a nsuirilor obinute prin selecie .a. Metoda citogenetic, este utilizat pentru studiul structurilor celulare cu rol genetic, cu ajutorul aparaturii de laborator specifice (microscoape, tehnici cromatografice, difracie cu raze X .a.). Cu ajutorul ei s-au studiat caracteristicile cromozomilor i a altor structuri cu rol genetic. Metoda radiaiilor, permite utilizarea diferitelor tipuri de radiaii pentru modificarea ereditii organismelor. Metode biochimice i biofizice, contribuie la cunoaterea structurii materialului genetic la nivel molecular. Materialul genetic utilizat, n general pentru studiile de genetic clasic trebuie s prezinte urmtoarele particulariti: 2

s aib caractere bine conturate, uor de urmrit (markeri genetici); s aib ciclul scurt de dezvoltare; s permit obinerea unui numr mare de descendeni; s posede un numr relativ mic de cromozomi; s fie acceptabil la aciunea factorilor mutageni; s nu fie foarte scump i s fie relativ uor de ntreinut.

CAPITOLUL II
2. Legile mendeliene ale ereditii
G. MENDEL a nceput cunoscutele sale experiene de hibridare la plante n 1857 i opt ani mai trziu el sintetizeaz rezultatele obinute n cele dou legi ale segregrii i anume: - legea puritii gameilor sau segregrii factorilor ereditari; - legea liberei combinaii a factorilor ereditari, sau a segregrii independente a perechilor de caractere. 2.1. Monohibridismul i legea puritii gameilor Monohibridarea const n ncruciarea a doi indivizi, care se deosebesc printr-o singur pereche de caractere. GREGOR MENDEL a ncruciat mazrea cu bobul neted (caracter datorat prezenei amidonului) cu mazrea cu bobul zbrcit (caracter datorat prezenei dextrinei), obinnd n prima generaie numai plante cu bob neted. Acest caracter a fost denumit dominant, n timp ce caracterul bob zbrcit, care nu a aprut n prima generaie, a fost denumit recesiv. Prin autopolenizarea plantelor din prima generaie, a obinut n generaia a doua att plante cu bob neted, ct i cu boabe zbrcite, proporia dintre caracterul dominant i cel recesiv fiind de 3:1. G. MENDEL a cercetat modul de segregare i la alte perechi de caractere. G. MENDEL explic segregarea celor dou caractere studiate, bob neted i bob zbrcit, ca fiind datorate prezenei n celul a dou tipuri de factori ereditari, notai cu A i a. Plantele din soiul cu boabe netede (AA) conin excesiv factorul ereditar care determin acest caracter, iar cele din soiul cu boabe zbrcite (aa) conin exclusiv factorul ereditar al caracterului respectiv. La hibrizii din prima generaie, factorii ereditari ai mamei i tatlui se altur (Aa), astfel c atunci cnd acestea formeaz gamei, factorii ereditari se separ, fiecare gamet neavnd dect un singur tip de factor ereditar. Gameii sunt, n felul acesta, puri din punct de vedere genetic. Prin unirea acestor gamei pe baz de probabilitate n F2, n procesul fecundrii, se obin plantele generaiei a doua, care se comport astfel: - 25% din plante sunt pure cu bobul neted, avnd un singur tip de factori ereditari (AA); - 25% din plante sunt pure cu bobul zbrcit, avnd exclusiv cellalt tip de factori ereditari (aa); - 50% din plante cu bobul neted, poart ambii factori ereditari alturai (Aa). MENDEL a denumit plantele, care conin un singur tip de factor ereditar homozigote, iar cele care conin ambele tipuri, heterozigote. La indivizii heterozigoi nu se manifest dect unul dintre factorii ereditari, cel dominant (bob neted), cellalt rmnnd n stare ascuns (bob zbrcit). n acest fel, G. MENDEL a reuit s descopere deosebirea dintre structura genetic a organismelor i nfiarea lor, noiune care mai trziu a fost denumit de JOHANSEN genotip i respectiv fenotip. Genotipul reprezint totalitatea genelor coninute de un organism. Fenotipul reprezint suma nsuirilor morfologice, fiziologice, biochimice i de comportament a unui organism ca rezultant a interaciunii dintre genotip i mediu. Din exemplul anterior se remarc faptul c plantele cu acelai fenotip (75% bob neted), prezint genotipuri diferite: 25% sunt homozigote i 50% sunt heterozigote. Studiul comportrii n descenden a hibrizilor obinui l-a condus pe Mendel la elaborarea primei legi a ereditii, legea puritii gameilor. Gameii sunt ntotdeauna puri din punct de vedere genetic, adic nu conin dect unul dintre factorii ereditari. Prin 4

combinarea probabilistic a acestor gamei rezult n generaia a doua, n urma fenomenului de segregare, un raport de 3 dominant : 1 recesiv. Prin autofecundarea generaiei a doua se obine generaia a treia, la care se observ urmtoarele: - din plantele pure cu bobul neted se obin exclusiv plante cu bobul neted; - din plantele pure cu bobul zbrcit se obin exclusiv plante de acest tip; - plantele heterozigote cu bobul neted segreg n felul urmtor: 25% plante homozigote cu bobul neted, 25% plante homozigote cu bobul zbrcit i 50% plante heterozigote cu bobul neted. Deci, plantele heterozigote din generaia a doua se comport n generaia a treia la fel cum se comport hibrizii din prima generaie. Dac florile plantelor hibride din prima generaie se polenizeaz cu polen de la plantele genitorului cu bob neted (backcross), atunci se obin n generaia a doua numai plante cu boabe netede, din care 50% sunt homozigote i 50% heterozigote. n caz contrar, dac polenizarea se realizeaz cu polen de la plantele cu bobul zbrcit, se va forma n generaia a doua jumtate plante heterozigote cu bobul neted i jumtate homozigote cu bobul zbrcit. Obinerea ultimei combinaii nu ar fi posibil dac gameii ar conine ambii factori ereditari, deci gameii sunt puri din punct de vedere genetic, adic conin un singur factor ereditar (o singur gen) din perechea considerat. 2.2. Dihibridarea i legea segregrii independente a perechilor de caractere ncruciarea ntre prini care se deosebesc prin dou perechi de caractere poart numele de dihibridare. G. MENDEL a studiat cazul cnd genitorii se deosebesc prin dou perechi de caractere. El a ncruciat mazrea cu bobul neted i culoare galben cu mazrea cu bobul zbrcit i de culoare verde. n prima generaie hibrid, toate plantele aveau boabe netede i de culoare galben (caractere dominante). Prin autopolenizarea plantelor din prima generaie s-a obinut generaia a doua (F2) n care aproximativ 9/16 din plante aveau boabe netede i galbene, 3/16 zbrcite i galbene, 3/16 netede i verzi i 1/16 zbrcite i verzi (fig. 2.4.) n mod ipotetic, ncruciarea unei forme de salcm cu flori albe (AA) i cu lujeri spinoi (SS) caractere dominante, cu o form cu flori roze (aa) i lujeri nespinoi (ss) caractere recesice n prima generaie s-ar obine numai exemplare cu flori albe i lujeri spinoi. n F2, la arborii obinui prin autofecundarea hibrizilor F1 s-ar ajunge la urmtoarea repartiie a caracterelor: 9/16 plante cu flori albe i lujeri spinoi, 3/16 plante cu flori albe i lujeri nespinoi, 3/16 plante cu flori roze i lujeri spinoi i 1/16 plante cu flori roze i lujeri spinoi (STNESCU, 1982). Aceast segregare se explic prin aceea c hibrizii din prima generaie provenii din prini ce se deosebesc prin dou perechi de caractere, formeaz patru categorii de gamei n care se afl cte un singur factor ereditar din fiecare pereche. Prin combinarea celor patru categorii de gamei se formeaz 16 combinaii care reprezint segregarea n cazul ncrucirii prinilor ce se deosebesc prin dou perechi de caractere, care se realizeaz astfel: 9:3:3:1. n cazul unei trihibridri, cnd se ncrucieaz organisme care se deosebesc prin trei perechi de caractere, se formeaz opt tipuri de gamei masculi i opt tipuri de gamei femeli, prin a cror unire pe baz de probabilitate se formeaz 64 de combinaii i 8 tipuri de organisme: - 27/64 cu trei caractere dominante (ABC); - 9/64 cu dou caractere dominante i unul recesiv (ABc);

- 9/64 cu dou caractere dominante i unul recesiv (AbC); n acest fel, MENDEL a ajuns la concluzia c la ncruciarea ntre organisme ce se deosebesc prin dou sau mai multe perechi de caractere are loc fenomenul segregrii independente a perechilor de caractere. El a considerat, de asemenea, c ereditatea unei perechi de caractere este independent de ereditatea celeilalte perechi de caractere, astfel c i segregarea are loc independent. Dac n exemplul cu dihibridarea, se studiaz segregarea perechii de caractere bob neted i bob zbrcit, fr s se in seama de culoarea bobului (galben sau verde), atunci se obine acelai raport de segregare de 3:1 ntre boabele netede i cele zbrcite. Acelai lucru se ntmpl i n cazul culorii boabelor. Aceasta este segregarea de tip Pisum denumit astfel deoarece a fost descoperit la mazre. n conformitate cu acest tip de segregare, n F2 heterozigoii de tip Aa sunt identici fenotipic cu homozigoii AA. 2.3. Alte tipuri de segregare Abaterile de la legile mendeliene ale ereditii apar n urma mecanismelor de interaciune a genelor, ce genereaz fenomene de dominan complet, incomplet, letalitate .a. Raportul de segregare genotipic n F2 este acelai, dar n funcie de relaiile existente ntre genele alele sau nealele, aceste constituii genotipice determin fenotipuri diferite. 2.3.1. Semidominana n cazul dominanei complete, organismele homozigote (AA) prezint acelai fenotip cu cele heterozigote (Aa). n unele cazuri ns, fenotipul organismelor ce conin genele alele n stare heterozigot se deosebete de cel al organismelor ce conin genele respective n stare homozigot (deci AAAa). Fenomenul menionat este cunoscut sub denumirea de semidominan sau dominan incomplet. Semidominana a fost descoperit de CORRENS n 1912 la specia Mirabilis jalapa. ncrucind o plant cu flori roii (RR), cu una cu flori albe (rr), a obinut n generaia F 1 plante cu flori de o culoare intermediar, roz (Rr). Indivizii heterozigoi (Rr) manifest caractere intermediare ntre fenotipurile genitorilor, datorit dominanei incomplete sau semidominanei genei R dominant asupra genei r recesiv. Prin autopolenizarea plantelor hibride F1, n F2 s-au obinut att plante cu flori roii i albe, dar i plante cu flori roz. Raportul fenotipic este identic cu cel genotipic 1RR (flori roii):2Rr (flori roz):1rr (flori albe) (fig. 2.5.). La Zea mays, din ncruciarea unei varieti cu boabe albastre cu una cu boabe galbene au rezultat n F1 plante cu boabe violete, culoare intermediar ntre genitori. n F 2 s-a produs segregarea astfel:1 albastru: 2 violet:1 galben. Acest tip de segregare (1:2:1), n care organismele heterozigote prezint fenomenul dominanei incomplete, este cunoscut sub denumirea de segregare de tip Zea, pentru a-l deosebi de segregarea de tip Pisum de 3:1 observat de MENDEL. La psri fenomenul de dominan incomplet a fost observat la ginile de Andaluzia, cu penaj de culoare albstruie. Ele provin din ncruciarea unei rase de gini cu penajul negru cu una cu penajul alb. n F1 toate psrile au penaj albastru. n F2 se produce segregarea astfel: 25% penaj negru, 25% penaj alb i 50% penaj albastru. Aceasta nseamn c ginile de Andaluzia cu penaj albastru sunt heterozigote, fapt pentru care ele segreg mereu, neputnduse crea o ras de gini de Andaluzia. Dominana incomplet intervine i n cazul raporturilor de segregare la arbori, fenomenul acionnd probabil, n cazul unor caractere cum sunt forma acuminat a solzilor conurilor de molid, n raport cu forma rotunjit sau culoarea rocat a ritidomului, la pinul silvestru, n raport cu culoarea cenuie-nchis a ritidomului .a.