DESPRE

CHOROMOZOMI SI
SINDROMUL DOWN
SULIMAN RIANNA VIII-A B
CROMOZOMI

• Cromozomul (din limba greacă chromo - „culoare” și soma - „corp”) este o structură

celulară ce poate fi observată în cursul diviziunilor celulare în etapa numită metafază și
care reprezintă forma condensată a cromatinei interfazice, structură nucleoproteică
formată din asocierea unei molecule de ADN cu proteine. Cromozomii au rol în păstrarea
și transmiterea corectă a informației ereditare la celulele fiice în cursul diviziunilor
celulare mitotice sau meiotice. J.Gregor Mendel cunoscutul calugar austriac de origine
ceha, considerat azi parintele geneticii, a formulat teoria factorilor ereditari bazandu-se pe
renumitele experimente cu Pisum satvium.
 CROMOZOMII EUCARIOTELOR
• Celulele eucariote (celule cu nucleu precum cele
ale drojdiilor, plantelor, animalelor) au cromozomi multipli, lineari, de
dimenisuni mari. Fiecare cromozom are un centromer și unul sau două
brațe care pornesc din acest centromer. Există și excepții, de exemplu,
cromozomii mitocondriali au dimensiuni mici, sunt circulari iar anumite
eucariote pot avea cromozomi suplimentari citoplasmatici, lineari sau
circulari.
• La eucariote, în nucleul interfazic (interfaza cuprinzând etapele ciclului
celular dintre două mitoze) ADN-ul nuclear este asociat cu proteine
numite histone formând fibra de cromatină cu diamentrul de 11 nm.
Această fibră este condensată cu ajutorul anumitor proteine formând
structuri granulare nucleare de mărime variabilă și cu afinitate mai mult
sau mai puțin importantă pentru anumiți coloranți. Aceste două tipuri de
cromatină sunt:
• Eucromatina - cu localizare în regiunea centrală a nucleului, despiralizată și cu
afinitate redusă pentru coloranți, constituită din ADN activ transcripțional (de
exemplu, gene ce pot fi traduse în proteine).
• Heterocromatina - cu localizare la periferia nucleului, consensată și cu afinitate
crescută pentru coloranți, constituită din ADN inactiv transcripțional.
• Poate fi de două tipuri: heterocromatină constitutivă (heterocromatină ce nu
este niciodată exprimată, formată din secvențe repetate de ADN)
și heterocromatină facultativă (heterocromatină ce conține gene ce pot fi
exprimate în anumite condiții).
• În timpul diviziunilor celulare, mitotice sau meiotice, cromatina se condensează
puternic și formează cromozomii. Astfel, cromatina interfazică și cromozomii
sunt două stări diferite de condensare ale aceleiași structuri nucleoproteice.
Cromozomii mitotici sunt formați din două structuri paralele numite cromatide
surori unite printr-o regiune numită centromer. Fiecare cromatidă este formată
de o moleculă de ADN asociată cu proteine ce permit condensarea ei.[1]
 SINDROMUL DOWN

• Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul
conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice prezente în aproape fiecare celulă
componentă a țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj
codat, prezent în acidul dezoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22 perechi de autozomi și o
pereche de heterosomi ( cromozomii de sex, X și Y). Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set este primit de la mamă.

• În 1959, geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit că sindromul Down este cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr
total de 47 de cromozomi. Un „sindrom” reprezintă o corelație de semne și simptome. Denumirea „Down” provine de la medicul englez John Langdon
Haydon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproape 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit.

• Probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei: sub 0,1% în cazul mamelor de 20 de ani, putând ajunge până la 3% la
femeile de 45 de ani. În România nu există o statistică privind numărul persoanelor cu sindrom Down, dar având în vedere faptul că la nivel mondial
incidența este de aproximativ 1:800 de nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane care suferă de trisomie 21.

• Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard mintal ușor sau moderat). Gradul de dizabilitate diferă de la o
persoană la alta și este greu de estimat la momentul nașterii.
 CAUZELE

• Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21, iar regiunea critică afectată este 21q22 (numită și DSCR-
Down Syndrome Critical Region= Regiune Critică a Sindomului Down = RCSD).
• Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liber - omogenă, trisomia 21 cu translocație
Robertsoniană (14;21), trisomia 21 segmentară si trisomie 21 cu mozaicism.
• Trisomia 21 liber-omogenă apare în 92-95% dintre cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21
suplimentar în toate celulele somatice ale organismului. Se produce prin nondisjuncție maternă, în special în meioza I.
• Trisomia 21 cu mozaicism apare în 2-3% dintre cazuri și se caracterizează prin prezența a două linii celulare distincte
genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce conține și un cromozom suplimentar 21. Acest tip de
trisomie apare prin nondisjuncție postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 într-o proporție dintre
celulele unui embrion trisomic.