Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
SLIDESMANIA.COM
Ce sunt maladiile ereditare?
Maladiile ereditare sunt afecțiuni medicale sau genetice care sunt transmise de la o
generație la alta prin materialul genetic al părinților la copii. Aceste boli sunt cauzate
de mutații genetice prezente în ADN-ul uman și pot afecta funcționarea normală a
organismului. Mutațiile genetice pot fi dobândite în timpul vieții sau moștenite de la
unul sau ambii părinți.
SLIDESMANIA.COM
Există două tipuri principale de maladii ereditare
Maladii Monogenice: Acestea sunt cauzate de o singură genă defectă și sunt transmise conform unor
tipare specifice de moștenire. Exemple includ fibroza chistică și anemia falciformă.
Maladii Poligenice sau Multifactoriale: Acestea sunt cauzate de interacțiunea mai multor gene și a
factorilor de mediu. Multe boli comune, cum ar fi diabetul zaharat, bolile de inimă și unele forme de
cancer, sunt influențate de combinația de gene și mediu.
SLIDESMANIA.COM
Personalitățile celebre afectate de maladii ereditare au adesea o influență
semnificativă în societate, iar confruntarea lor cu astfel de boli poate aduce în prim
plan problemele legate de sănătate și genetica medicală. De asemenea, astfel de
situații pot contribui la conștientizarea și cercetarea unor boli specifice.
SLIDESMANIA.COM
Boala Huntington: Boala Huntington este o tulburare
neurodegenerativă ereditară, cauzată de o mutație genetică
specifică. Se manifestă prin degenerarea progresivă a
celulelor nervoase, având ca rezultat pierderea controlului
motor și a funcțiilor cognitive. Persoanele care au un părinte
cu Boala Huntington au 50% șanse să moștenească mutația
genetică asociată cu această boală.
SLIDESMANIA.COM
Boala Addison: O afecțiune a glandelor suprarenale,
diagnosticată la John F. Kennedy. Boala Addison, cunoscută
și sub numele de insuficiență adrenală primară sau
hipoadrenocorticism, este o afecțiune medicală în care
glandele suprarenale nu produc suficient hormon cortizol și,
uneori, aldosteron. Glandele suprarenale sunt situate deasupra
fiecărui rinichi și sunt responsabile pentru producerea mai
multor hormoni esențiali pentru funcționarea normală a
organismului.