Maladii

metabolice
ereditare

Maladiile metabolice ereditare sunt

consecine ale mutaiilor genice
Determin tulburri ale metabolismului
ceular
n prezent se cunosc 3 500 de maladii,
dintre care 300 sunt mai importante

Maladiile metabolice
autozomale

Frecven egal la ambele

sexe

ENZIMOPATIILE
Sunt determinate de mutaii ale genelor
implicate n sinteza unor enzime
Enzimele sunt biocatalizatori care
intervin n reglarea complexelor procese
metabolice celulare sau extracelulare
sunt posibile transformarile biochimice
din organismele vii, de asimilaie i
dezasimilaie.

Cataracteristici ale ctorva

enzimopatii
GALACTOZEMIA-incapacitatea
organismului de a utiliza galactoza din
zahr
Galactoz=monozaharid ntlnit
frecvent n mucoasele organismelor vii,
fcnd parte din categoria glucidelor
( zahrul conine ca. 10% galactoz)
Enzima ce provoac aceast
deficien se numete GALT

 FENILCETONURIA- apare ca urmare

a blocrii transformrii fenilalaninei
(aminoacid prezent n alimente) n
tirozin, datorit deficienei enzimei
hepatice fenilalanin- hidroxilaza.
Astfel n organism se acumuleaz
acidul fenil piruvic care este toxic n
special pentru sistemul nervos idioie
fenilpiruvic (ntrzieri mintale cu
instalare progresiv)

Boala este uor de diagnosticat n perioada

postnatal, prin prelevarea unei mici cantiti de
snge cu ajutorul crei se realizeaz testul lui
Guthrie.

 ALBINISMUL-este determinat de
blocarea enzimei tirozinaza care va
blocaformarea pigmentului melanin.
Prul, ochii, tegumentul sunt
depigmentate, existnd o
hipersensibilitate la lumin i la
expuneri solare

 Albinismul rezult prin motenire genetic

a genelor recesive.
Toate formele de albinism cauzeaz
probleme ale dezvoltrii i funconrii
ochilor:micri rapide si involuntare ale
ochilor,diferite deficiene de vedere
( miopie sau hipermetropie
avansat,astigmatism,putndu-se ajunge
chiar pn la orbire).

 CRETINISMUL SPORADIC CU
GU-este provocat de absena unei
enzime ce catalizeaz transformarea
tirozinei n tiroxin, avnd ca efect
blocarea sintezei de hormoni
tiroidieni.
Afeciunea este cauzat, n
special, de insuficiena de iod n
alimente.

 Se caracterizeaz prin ntrzierea

dezvoltrii psihice i fizice.
Se manifest prin talie mic, degete
scurte i groase, picioare scurte i
strmbe, fa mare cu fruntea ngust, nas
redus n dimensiuni i lat, urechi, debilitate
mintal, stare psihic de idioie i
imbecilitate.

HEMOGLOBINOPATIILE
Sunt determinate de mutaii ale
genelor care sunt rspunztoare de
sinteza hemoglobinei
Pn acum au fost identificate peste
300 de hemoglobine anormale

Hemoglobina=GLOBULIN

proteic)

(component

+
neproteic)

HEMUL

(component

Globulina alctuit din dou lanuri

polipeptidice i , a cror sintez este
determinat de gene diferite
Aceste gene pot suferi diverse mutaii,
ducnd la diverse anemii:

ANEMIA FALCIFORM-se caracterizeaz

prin faptul c globulele roii nu au
form rotund normal, ci o form de
secer.
Maladia este letal n stare
homozigot.
Este rspndit n Africa, Asia,
Oceania , unde riscul mbolnvirilor de
malarie este crescut.

TALASEMIA MAJOR- se datoreaz

incapacitii organismului de a
sintetiza catenele polipeptidice beta.
Se caracterizeaz prin transportul
insuficient deoxigen, anemie
hemolitic, deformri scheletice,
facies mongoloid.

METABOLISMUL BAZELOR
AZOTATE
Poate fi modificat de mutaii, una dintre
acestea afectnd enzimele implicate n
primele faze ale sintezei purinelor=GUT

creterea de
acid uric
n snge, formarea i
acumularea cristalelor de urat de sodiu n
articulaii

GUTA

METABOLISMUL MINERAL
HEMOCROMATOZA-se manifest prin
acumularea unei cantiti crescute
de fier n epiteliul intestinal
ATRANSFERINEMIA CONGETINATLacumulri de fier n plasma
sangvin, ficat, miocard, rinichi.