Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
STUDENT:
GOGA ANDREEA NAOMI
BIOLOGIE, AN III
CE ESTE SINDROMUL HUNTER?
•
•
• Această boală prezintă transmitere X-linkată recesivă, deci
se exprimă în stare de hemizigot, la sexul masculin
• într-o familie în care mama este purtătoare (heterozigotă,
cu mutaţie pe unul dintre cei doi cromozomi X), 1/2
dintre băieţi vor fi bolnavi, fetele nu vor fi afectate dar
1/2 dintre acestea vor fi purtatoare(având ca şi mama
mutaţia pe unul dintre cromozomii X şi putând
transmite boala la descendenţi).
GENA IMPLICATĂ
• Forma severă (tip A), cu debut rapid • Forma atenuată (tip B) cu debut
(în primul an de viață) și afectare întârziat (2-4 ani) și cu impact
neurologică progresivă(datorită minim asupra dezvoltării
acumulării în SNC a GAG). cognitive.
• Durata de viață:10-15 ani • Durata de viață: 50-60 ani
TABLOUL CLINIC
•
• Cap mărit
• Frunte lățită
• Sprâncene arcuite
• Gât scurt
• Obraji plini
• Nas lat și nări largi
• Limba mărită
• Voce răgușită
• Dimensiunea sau forma anormală a oaselor și
alte nereguli ale scheletului- scolioză, cifoză.
• Articulații rigide -mobilitate redusă (mers pe
vârfurile degetelor, pierderea mobilității
mâinilor).
•
•
•
• Statură scundă
• Abdomen mărit datorită creșterii anormale a ficatului și
splinei
• Diareea cronica
•
METODE DE DIAGNOSTICARE
•
• Profilaxia este posibilă prin diagnostic prenatal în familiile cu
„risc” (în care mama este cunoscută ca purtătoare)
• măsurarea activității enzimei I2S în țesutul placentar sau lichidul
amniotic.
• Probă de țesut din placentă pentru a verifica dacă copilul
nenăscut prezintă o copie a genei defecte.
•
COMPLICAȚII