Scoala Sanitara “Sf.

Vasile cel Mare”

Grupa AMG-1D
Student Popescu(Mitu)Madalina
Profesor Dr. Vasile Mihaela

Sindrom cu litera “J”

Sindrom Joubert

Sindrom Joubert este o boala genetic rara care afecteaza cerebelul, zona din creier care
controleaza echilibrul si coordonarea. Este caracterizata de absenta sau subdezvoltarea
vermisului cerebelar si un trunchi cerebral malformat.
Caracteristicele comune cuprind :ataxia, hiperpneea, apnee de somn, miscari anormale
ale limbii si ochilor, hipotonia.
Alte malformatii sunt extradegetele, palatoschizis, anomaliile limbii si convulsiile. Se
acompaniaza de retard mintal moderat. Este unul dintre sindroamele geentice asociate
cu retinita pigmentoasa.

Tr
atamentul: Tratamentul copiilor cu Sindrom Joubert este simptomatic si
adjuvant in tratamentul intazierii in dezvoltare. Terapiile ocupationale,
 stimulare cognitiva, terapia ludica, kinetoterapie, integrare senzoriala,
logopedie si stimuarea vorbirii, trebuie sa faca parte din procesul de
recuperare al copilului astfel incat dezvoltarea copilului sa sa poata atinge
maximele posibile.

Sindromul Jacobsen
Sindromul Jacobsen este o afecțiune congenitală rară cauzată de ștergerea mai multor
gene din cromozomul 11. Se numește uneori monosomie par țială 11q.  Apare la
aproximativ 1 din 100.000 de nou-născuți  .

Sindromul Jacobsen cauzează adesea:

 defecte congenitale
 probleme de comportament
 afectarea memoriei și abilităților de gândire

Sindromul Jacobsen este, de asemenea, asociat cu autismul . Poate duce la o serie de

complicații grave pentru sănătate.

Sindromul Jacobsen provoacă o gamă largă de simptome și defecte fizice.

Unul dintre simptomele inițiale pe care părinții le pot observa este cre șterea anormal de
lentă, atât în uter, cât și după naștere. Multe persoane cu sindrom Jacobsen vor fi mai
scurte decât media la înălțimea adultului.  De asemenea, pot avea macrocefalie sau o
dimensiune a capului mai mare decât media. Trigonocefalia este un alt simptom
comun. Acest lucru conferă frunții un aspect ascuțit.

Alte simptome fizice includ trăsături faciale distinctive. Acestea includ:

 ochii larg deschiși cu pleoapele căzute

 urechi mici și joase
 colțurile gurii înclinate
 o mică maxilară inferioară
  o buză superioară subțire
 falduri ale pielii care acoperă colțurile interioare ale ochilor

Multe persoane cu sindrom Jacobsen vor avea tulburări cognitive. Acest lucru se

poate traduce prin dezvoltarea întârziată, inclusiv dezvoltarea atât a vorbirii, cât și a
abilităților motorii. Unii sugari vor avea dificultăți în hrănire.  Mulți vor avea, de
asemenea, dizabilități de învățare, care pot fi severe.

Sindromul Jacbosen poate provoca complicații:

Dizabilitățile de învățare afectează aproximativ  97% dintre persoanele cu sindrom

Jacobsen. Tulburările de sângerare sunt o complicație gravă, dar frecventă, a
sindromului Jacobsen.Afecțiunile cardiace sunt, de asemenea, o complica ție
obișnuită. Aproximativ 56% dintre copiii cu sindrom Jacobsen se nasc cu afecțiuni
cardiace. Defectele cardiace frecvente includ:

 găuri între camerele inferioare stânga și dreapta

 anomalii pe partea stângă a inimii
 sindromul hipoplazic al inimii stângi, un defect care afectează fluxul sanguin
prin inimă

Problemele renale pot apărea la sugari și copii cu Jacobsen. Problemele

renale includ:

 având un singur rinichi

 uretere duble (tuburile care duc de la rinichi la vezică)
 hidroneproză sau umflături
 chisturi

Problemele gastro-intestinale afectează frecvent sugarii cu această afec țiune.  Stenoza

pilorică provoacă vărsături puternice din cauza unei ie șiri înguste sau blocate din stomac
către intestine.  Alte probleme comune includ:

 anus blocat sau îngust

 constipație
  obstructie intestinala
 părți lipsă ale tractului GI
 poziționarea anormală a intestinului
Înfruntarea sindromului Jacobsen:

A avea un copil cu sindrom Jacobsen poate fi dificil pentru părin ți, mai ales că tulburarea
este atât de rară. Găsirea asistenței vă poate ajuta să faceți față și să vă ofere
instrumentele de care aveți nevoie pentru a vă ajuta copilul.  Pediatrul copilului
dumneavoastră poate avea sugestii despre unde pute ți găsi asisten ță.

Alte resurse excelente pentru părinții copiilor cu sindrom Jacobsen includ:

 11q Grupul de cercetare și resurse

 Dezvoltarea tulburărilor cromozomiale
 Grup unic de sprijin pentru tulburările cromozomice rare

Perspectiva pentru sindromul Jacobsen :

Nu există un remediu pentru sindromul Jacobsen, astfel încât tratamentul se va

concentra pe îmbunătățirea sănătății generale a copilului.  Tratamentul se va concentra
pe abordarea complicațiilor de sănătate care apar și pe ajutarea copilului la atingerea
etapelor de dezvoltare.

Speranța de viață a copiilor cu această afecțiune este necunoscută, dar indivizii pot și au
trăit până la maturitate. Mulți adulți cu sindrom Jacobsen pot trăi o viață fericită,
satisfăcătoare și semi-independentă.