.

Maladii
genetice
 Sindromul Kleefstra
Sindromul Kleefstra este un sindrom rar și relativ
nou ce a fost descoperit de către Dr. Tjitske Kleefstra
în anul 2006. Oficial au fost raportate aproximativ
500 de cazuri, dar este posibil ca sindromul să fie
subdiagnosticat.
Ca și aspecte fenotipice, persoanele afectate de acest
sindrom prezintă dizabilitate intelectuală și alte tipuri
de malformații (cardiace, respiratorii, genitourinare,
digestive, ale membrelor). Fenotipul poate fi ușor
confundat cu sindromul Down, deoarece prezintă
anomalii asemănătoare.
Intervențiile terapeutice includ tehnici de stimulare precum:
● Logopedia utilizată pentru dezvoltarea
limbajului și facilitarea comunicării, iar
atunci când aceasta nu este utilă se folosește
PECS (pictures exchange communication
system);
● Fizioterapia necesară în cazul hipotoniei
deoarece aceștia obosesc foarte repede și nu
pot susține un efort fizic intens;
● Stimulare cognitivă.
Unele probleme pot fi ținute sub control prin
medicamentație, cum ar fi :
● Benzodiazepine pentru epilepsie;
● Melatonină pentru insomnie;
● Estrogen / testosteron pentru problemele
comportamentale apărute în timpul
pubertății;
● Eritromicină pentru problemele digestive
(dificultăți în alimentare, reflux
gastroesofagian, constipație).
• Table of contents

01 03
Objectives Results analysis
You can describe the topic of You can describe the topic of
the section here the section here

02 04
Methodology Conclusions
You can describe the topic of You can describe the topic of
the section here the section here
Sindromul Waardenburg

.
Sindromul Waardenburg este un grup de disfuncții
genetice rare, care poate provoca modificări în colorarea
(pigmentarea) pielii, a părului și a ochilor și poate cauza
pierderea auzului.
Problemele de pigmentare includ prezența ochilor albaștri
strălucitori sau un ochi albastru și unul căprui, decolorări
ale pielii sau părului de pe cap.
Numele provine de la oftalmologul și geneticianul
olandez Petrus Johannes Waardenburg, care a descris
sindromul pentru prima dată în 1951.
Tratament
Nu exista niciun remediu real pentru
sindromul Waardenburg. Majoritatea
simptomelor acestuia nu necesita
tratament.
Cauze
Tipurile de sindrom depind de modul in
care s-au produs mutatiile
genetice.Mutatiile din oricare dintre
aceste gene perturba dezvoltarea
normala a melanocitelor. Acestea sunt
un tip de celule producatoare de
pigment. Melanocitele cauzeaza
pigmentarea parului, pielii si a ochilor.
De asemenea, joaca un rol esential in
functionarea normala a urechii interne.
Sindromul Aicardi
 Sindromul Aicardi este un sindrom, o
malformație genetică rară, caracterizat prin
absența parțială sau completă a unei
structuri cheie din creier numită corpul
calos, prezența anomaliilor retiniene și
convulsii sub formă de spasme infantile . [2]
Sindromul Aicardi este, teoretic, cauzat de
un defect al cromozomului X, fiind observat
doar la fete sau la băieți cu
sindrom Klinefelter. Confirmarea acestei
teorii așteaptă descoperirea unei gene
cauzale. Simptomele apar de obicei înainte
ca un copil să împlinească 5 luni.

Semne si simptome Tratament

Copiii sunt identificați cel mai frecvent cu sindromul Aicardi
Plasarea unui tub de alimentare,
înainte de vârsta de 5 luni. Un număr semnificativ de fete,
fundoplicatia și intervențiile chirurgicale
produse ale nașterilor normale, par să se dezvolte normal până în
pentru a corecta herniile sau alte probleme
jurul vârstei de 3 luni, când încep să aibă spasme infantile .
structurale gastro-intestinale sunt uneori
Debutul spasmelor infantile la această vârstă se datorează
închiderii sinapselor neuronale finale din creier, o etapă a folosite pentru a trata problemele gastro-
dezvoltării normale a creierului. O serie de tumori au fost intestinale.
raportate în asociere cu sindromul Aicardi
Sindromul Jansky–Bielschowsky

.
Sindromul Jansky-Bielschowsky este o afecțiune
genetică autozomală recesivă extrem de rară, care face parte din
familia tulburărilor neuronale degenerative ceroide (NDC). Este
cauzată de acumularea de lipopigmente în organism .Simptomele
apar între 2 și 4 ani și constau în complicații neurodegenerative tipice:
pierderea funcției musculare ( ataxie ), convulsii rezistente la
medicație ( epilepsie ), apraxie, dezvoltarea tulburărilor musculare
( mioclonus ) și afectarea vederii. Această formă tardivă a bolii
progresează rapid odată ce apar simptomele și se termină în moarte
între 8 ani și adolescenți.

Tratament
La 27 aprilie 2017,
Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente a aprobat Brineura (
cerliponază alfa ) ca prim tratament specific pentru NCL. Brineura este
terapia de înlocuire a enzimelor fabricată prin tehnologia ADN-ului
recombinant .
 Va
• multumesc•