PROIECT

MALADII GENETICE

Sindromul Angelman sau sindromul papusii vesele

Bolile gentice apar ca urmare a unor modificari in structura si functia materialului genetic uman.

Sindromul Angelman este o afecțiune clinică, care se caracterizează prin comportament

neobișnuit și dezvoltare deficitară.
Sindromul Angelman este o patologie rară, a cărei simptome se pot
observa încă din copilărie. Boala se manifestă prin handicap fizic și
intelectual. De obicei, simptomele apar după vârsta de 1 an.
Acestă patologie poartă numele medicului neurolog pediatru Harry
Angelman, cel care a cercetat sindromul pentru prima dată, în anul
1965. Sindromul Angelman se mai numește și Sindromul păpușii
vesele (Happy-Puppet-Syndrome), din cauza episoadelor de râs pe
care le au cei afectați, combinate cu o psihomotricitate (integrarea
funcțiilor de mișcare cu cele psihice) specifică.

În mod normal, un copil ar

trebui să moștenească genele de la ambii părinți. În
sindromul Angelman, mutația genetică, în cazul
nostru, mutația genei UBE3A de pe cromozomul 15
are origine maternă.
În concluzie, în cazul acestei patologii, partea
maternă a cromozomului 15 nu își îndeplinește
funcțiile sau poate chiar să lipsească. Deși apare
suficient de rar, mai există o cauză a acestei boli
genetice: ambii cromozomi 15 sunt moșteniți de la
tată și niciunul de la mamă.

Manifestări clinice
Persoanele afectate de acestă boală prezintă simptome
diferite, cu excepția celor care ajută la conturarea
tabloului clinic al bolii:
– probleme de echilibru și mișcare;
– deficit puternic în vorbire;
– întârzierea dezvoltării psihosomatice (face referire atât la fizic, cât și la psihic);
– hiperactivitate;
– zâmbet și râs frecvent.
Unele simptome des întâlnite la pacienții diagnosticați cu sindromul Angelman, pe lângă cele
care ajută la formarea tabloului clinic al patologiei, sunt:
– crize convulsive;
– dificultăți de alimentare la naștere;
– microcefalie (cap mic);
– hipermotricitate (exagerarea nivelului de mișcare);
– atenția deficitară;
– atracția particulară pentru apă.
– strabism (privire încrucișată);
– piele hipopigmentată (pigment în cantități scăzute);
– prognatism (maxilarele sau arcadele dentare ale acestora sunt proeminente anterior);
– sensibilitate la căldură;
– ceafă lată;
– protruzia limbii (limba scoasă);
– scolioză (deviația laterală a coloanei vertebrale);
– probleme gastrointestinale.
De obicei, acești pacienți au probleme cu somnul: ei dorm mai puțin.

Evoluție și prognostic

Cei care prezintă acestă maladie au o durată de viață normală, se pot reproduce, iar unele stări
pe care le prezintă, precum convulsiile și hiperreactivitatea, pot scădea în intensitate și frecvență
cu trecerea timpului. Evoluția bolii poate fi îmbunătățită prin logoterapie și terapie motorie.