 Sindroamele Angelman şi Prader-Willi rezultă

prin deleţia unei regiuni a cromozomului 15,

care conţine gene amprentate. Gena
implicată în sindromul Angelman este de
origine maternă, astfel încât deleţia acestei
alele determină boala. Pe de altă parte,
deleţia paternă a aceleiaşi regiuni produce
sindromul Prader-Willi, reflectând prezenţa
uneia sau a multor gene exprimate, de origine
paternă, în această regiune.
 Fenotipul particular al sindromului Angelman
este cauzat de pierderea contribuţiei materne
din regiunea amprentată 15q11-q13 şi este
atribuit lipsei de expresie sau funcţie a alelei
materne UBE3A (ubiquitin protein ligase
E3A).
Aspectul fenotipic al Sindromului Angelman
 Un sindrom Angelman tipic prezinta
urmatoarele simptome:
 -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie si
intarzierea mentala;
 -absenta vorbitului;
 -imposibilitatea de a merge, misca sau a-si
tine echilibrul bine;
 -tremuraturi la nivelul membrelor superioare
si inferioare;
 -zambet si ras frecvent;
 -personalitate fericita, excitabila.
 -crize epileptice, care de obicei debuteaza la
varsta de 2-3 ani;
 -miscari spasmodice, intepenite;
 -circumferinta craniana mica (microcefalia);
 -strabism;
 -aplatizare a partii posterioare a capului;
 -mersul cu mainile ridicate;
 -pigmentatie redusa la nivelul pielii, parului
si ochilor (hipopigmentatie).
Sugar:-hipotonie musculara;
-microcefalie;
-limba protruzionata cu salivare excesiva
Copil 1-3 ani:-crize convulsive;
-etape intarziate de
dezvoltare(mers sacadat,limbaj afectat);
Copii mai mari si adulti:
-crize convulsive;
-scolioza;
-obezitate;
-hiperreactivitate.
 Părinţii unui copil cu SA cauzat de deleţia regiunii
critice sau de disomia uniparentală 15 paternă au
un risc mai mic de 1% de a mai avea încă un copil
afectat.
 Sfatul genetic şi opţiunea testelor genetice trebuie
acordate şi rudelor mamei la care s-a identificat o
mutaţie UBE3A, o deleţie a centrului de
amprentare sau un rearanjament cromozomial.
 Dacă mama poartă o mutaţie a centrului de
amprentare, surorile ei ar putea să aibă aceeaşi
mutaţie şi acelaşi risc de 50% pentru un copil
afectat cu sindrom Angelman. Fraţii ei nu au risc
pentru un copil afectat, dar pot transmite defectul
fiicelor lor şi pot avea nepoţi afectaţi.
 Intrucat nu exista nici o cale de a repara
cromozomul lezat, nu exista vindecare pentru
sindromul Angelman.
In functie de semnele si simptomele
copilului, tratamentul sindomului Angelman
poate cuprinde:
 Medicatie antiepileptica

 Terapie fizica

 Teparia de comunicare

 Terapia comportamentala