SINDROMUL

WILLIAMS BEUREN

Elaborat : Boronciuc Cristina

rezident anul I ortodonție
 Definiţie clinică
Sindromul Williams Beuren este o boală genetică cromozomială strucuturală neechilibrată rară
caracterizată prin 
- trăsături faciale distincte
    - retard mintal moderat
    - profil cognitiv particular
    - anomalii cardiovasculare
    - valori crescute ale calciului in sange (hipercalcemie) şi/sau in urina (hipercalciurie).
 Aspectele clinice:
• statura mică
•iris stelat
•hipertensiune arterială sistemică
•stenoză aortică supravalvulară
•stenoză pulmonară, stenoză de arteră renală
•voce aspră, groasă

    •IQ mediu 56, comportament foarte sociabil

•hiperacuzie
•hipercalcemie, hipercalciurie
   
Aspectele clinice caracteristice sistemului stomatognat:
•faciesul particular, cu aspect de spiriduş
• frunte lată, filtrul buzei superioare este lat și barbia mică
•buze groase, zimbetul larg, dinţi mici şi spaţiaţi
 Frecvenţa bolii
Sindromul Williams are o frecvenţă de 1:7500
de nou născuţi şi s-a identificat la ambele sexe şi
la toate rasele.
 Aspecte genetice
Absenta unei regiuni din cromozomul 7
01 (microdeleţia 7q11.23) este responsabilă
de 95% din cazuri.
 

Simptomatologia sindromului este

02 atribuită unora din cele 25 de gene din
intervalul deletat : ELN- gena pentru
elastină –este asociată cu anomaliile
conjunctive şi cardiovasculare tipice
sindromului= stenoza aortică, stenoza
pulmonară
 Metode de diagnostic
Diagnosticul clinic pozitiv este susţinut de o
evaluare multidisciplinară (genetician,
cardiolog, oftalmolog, oto-rino-laringolog,
neurolog, psiholog) şi trebuie confirmat de
teste genetice: cariotip, pentru identifcarea
rearanjamentelor cromozomiale care pot
include regiunea 7q11.23, urmat de testul
FISH(Fluorescence in situ hybridization)->
cu sonde ADN pentru regiunea critică
deletată care include genele ELN->,
LIMK1.    
 Sfat genetic
-În marea majoritate a cazurilor părinţii nu sunt afectaţi iar în
absenţa semnelor clinice testarea FISH a acestora nu este
necesară.
 
-Părinţii sănătoşi au un risc de recurenţă mai mic de 5%.
 
-Pacienţii cu WBS au un risc de 50% de a avea descendenţi
afectaţi.
 
 Diagnostic prenatal
-Testul prenatal FISH pentru regiunea cromozomiala
7q11.23 se poate efectua la 12 săptămâni de gestaţie prin
puncţia vilozităţilor coriale sau la 16-18 săptămâni prin
amniocenteză.
 
-Testarea prenatala trebuie considerata pentru o noua
sarcina a unui cuplu cu un copil afectat de sindrom
Williams.
 Evoluţie şi prognostic

Marea majoritate a pacientilor cu sindrom Williams evolueaza favorabil, complicaţiile caracteristice fiind
secundare afectării cardiovasculare.
 
Hipercalcemia poate contribui la iritabilitate, starea de vomă, constipaţie şi crampe musculare, poate apare la
orice vârstă şi ca urmare urmărirea nivelului seric şi urinar al calciului trebuie făcută la fiecare doi ani.
 
Adulţii trebuie evaluaţi în vederea unui posibil prolaps de valvă mitrală, insuficienţă aortică, stenoză arteriale
şi trataţi corespunzător.
 
Atenţie şi monitorizare necesită deficitul auditiv,  si se impune o evaluare periodica endocrinologica, acesti
pacienti putand dezvolta hipotiroidism si diabet zaharat.
 
 Posibilităţi de tratament,
îngrijire şi urmărire
*Monitorizarea cardiovasculară anuală este absolut necesară
deoarece stenozele se pot agrava, necesitând intervenţia chirurgicală
în special pentru stenoza aortică şi cea renală.
 
*Aceşti pacienţi pot dezvolta complicaţii secundar anesteziei,
inclusiv moarte subită.
 
*Hipertensiunea răspunde bine la tratamentul medicamentos, iar
tensiunea arterială trebuie monitorizată comparativ la ambele braţe
cel puţin o dată pe an.
 
 Posibilităţi de tratament,
îngrijire şi urmărire
* Preparatele multivitaminice prescrise în pediatrie conţin vitamina
D şi nu se indică a fi administrate copiiilor cu sindrom Williams.
Strabismul trebuie corectat cu ochelari adecvaţi sau chiar
chirurgical.
 
*Medicaţia psihotropă poate avea efecte benefice pentru deficitul de
atenţie.
 
*Evaluarea psihologică şi terapia psihiatrică pentru asistarea
deficienţelor cognitive şi comportamentale trebuie individualizate
pentru fiecare pacient.
 
 Viaţa cotidiană
*Marea majoritate a pacienţilor cu sindrom
Williams au o inserţie socială bună.
 
*Ei pot fi implicaţi în activităţi diverse dar
necesită totuşi supraveghere din partea
părinţilor, nefiind capabili de o viaţă
complet independentă.
 
 Bibliografie
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome
- https://medlineplus.gov/ency/article/001116.htm
-prelegere ,,Anomaliile cromozomiale” USMF ,, Nicolae
Testemițanu
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2946897/
-
https://cibsr.stanford.edu/research/previous-studies/williams-
syndrome.html
 
Multumesc pentru atenție!