GENETICA

GENETICA
1. Următoarele boli sunt multifactoriale:

1. Diabetul zaharat;
2. Fibroza chistică;
3. Sindromul Marfan;
4. Autismul;
5. Boala coronariană;
6. Amiotrofia spinală;
7. Acondroplazia;
8. Schizofrenia;
9. Distrofia musculară Duchenne;
10. Epilepsia;
2. Riscul de recurență în anomaliile multifactoriale:
1. În cazul bolilor ce prezintă o frecvență mai mare la un anumit sex, riscul de
recurență este crescut dacă probandul aparține sexului mai rar afectat;
2. Riscul de recurență este mai mare în cazul băieților în stenoza hipertrofică de
pilor;
3. Riscul apariției unei boli multifactoriale într-o familie în care nu există niciun
individ afectat este zero;
4. Este mai mare atunci când in familie sunt mai mulți indivizi afectați;
5. Variază de la o populație la alta, deoarece frecvența alelelor mutante şi factorii de
mediu prezintă variații importante de la o regiune la alta;
6. Pentru apariția bolii, este nevoie de combinarea mai multor factori genetici și de
mediu;
7. Este mai mare dacă probandul are o formă mai severă de boală;
8. Riscul de recurenţă crește rapid odată cu creşterea gradului de rudenie cu
persoana afectată;
9. Se calculează exact, deoarece se cunosc toți factorii implicați;
10. Existența mai multor descendenți bolnavi într-o familie înseamnă o plasare mai
spre stânga pe curba de distribuție a predispoziției, deci, implicit, un risc mai
mic;
3. Bolile multifactoriale prezintă o serie de particularități:
1. Sunt generate de intervenția în proporții variate a unor factori genetici monogenici
și a unor factori de mediu
2. Factorii genetici determină o predispoziție genetică la boală
3. Sunt reprezentate de anomaliile congenitale izolate
4. Factorii de mediu determină o predispoziție genetică la boală
5. Sunt generate de intervenția în proporții variate a unor factori genetici și a unor
factori de mediu
6. Sunt reprezentate de bolile comune ale copiilor, precum bronhopneumopatii acute
sau diaree acută
7. Sunt reprezentate de bolile comune ale adulților
8. Reprezentarea grafică a distribuției populaționale a unui caracter multifactorial
este de tipul unei curba Gauss (distribuție discontinuă)
9. Sunt reprezentate de anomaliile congenitale multiple
10. Reprezentarea grafică a distribuției populaționale a unui caracter multifactorial
este de tipul unei curba Gauss (distribuție continuă)
4. Exemple de boli multifactoriale sunt:
1. Boala polichistică a adultului
2. Diabetul insipid
3. Cancerul de sân generat de mutația genei BRCA1
4. Cancerele adultului în vârstă
5. Disgenezia gonadică din sindromul Turner
6. Majoritatea formelor de autism
7. Stenoza congenitală de pilor
8. Diabetul zaharat de tip 1
9. Piciorul strâmb congenital
10. Degenerarea de tip Alzheimer a funcției cognitive la pacienții cu sindrom Down
5. Profilaxia bolilor multifactoriale presupune:
1. Evitarea transformării predispoziției genetice în boală prin controlul factorilor
nocivi de mediu
2. Evitarea factorilor nocivi din mediul ambiant
3. Acordarea sfatului genetic, fiind cunoscut că bolile multifactoriale au o
componentă genetică, uneori importantă
4. Identificarea genelor de risc
5. Reprezentarea grafică a distribuției familiale a caracterului anormal, fiind
cunoscut faptul că în bolile multifactoriale o astfel de reprezentare grafică are
forma unei curbe Gauss
6. Realizarea screeningului prenatal ecografic, fiindcă multe din bolile comune ale
adultului prezintă diverse modificări structurale ale organelor viscerale
7. Identificarea modelului de transmitere ereditară monogenică prin analiza arborelui
genealogic al familiei, fiind cunoscut faptul că aceste boli au agregare familială
8. Realizarea screeningului prenatal al bolilor cromosomice
9. Evitarea factorilor teratogeni ce pot genera anomalii congenitale izolate
10. Realizarea unui screening familial pentru depistarea precoce a manifestărilor
specifice unei anumite boli multifactoriale cu debut la vârsta adultă
6. Prevenirea apariției bolilor genetice constituie o prioritate a Geneticii medicale pentru că:
1. maladiile genetice se pot transmite şi la descendenți
2. maladiile genetice pot determina sterilitate
3. maladiile genetice sunt invalidante
4. maladiile genetice sunt rare
5. maladiile genetice au tratamente specifice ieftine
6. maladiile genetice interesează pacientul şi familia acestuia
7. maladiile genetice nu beneficiază de un tratament specific
8. maladiile genetice au debut la orice vârstă
9. maladiile genetice pot fi găsite în toate specialitățile
10. maladiile genetice sunt cronice
7. Profilaxia primară poate fi realizată prin:
1. Puncție de vilozități corionice și analiză cromosomică
2. Depistarea heterozigoților în boli recesive
3. Reducerea vârstei paterne sub 45 ani la momentul concepției
4. Screening prenatal prin triplu test
5. Screening prenatal prin dublu test
6. Amniocenteză și analiză cromosomică
7. Aplicarea de teste de mutageneză
8. Screening neonatal pentru fenilcetonurie
9. Recunoașterea agenților mutageni din mediu
10. Reducerea vârstei materne sub 35 ani la momentul concepției
8. Măsurile de profilaxie secundară implică:
1. Screening neonatal pentru fenilcetonurie
2. Cunoașterea factorilor ce generează predispoziție genetică
3. Screening prenatal prin dublu test
4. Puncție de vilozități corionice și analiză cromosomică
5. Screening prenatal prin triplu test
6. Reducerea vârstei materne sub 35 ani la momentul concepției
7. Reducerea vârstei paterne sub 45 ani la momentul concepției
8. Depistarea heterozigoților în boli recesive
9. Evitarea căsătoriilor consanguine
10. Amniocenteză și analiză cromosomică
9. Screeningul prenatal al bolilor cromosomice impune aplicarea a diverse metode:
1. Cariotip prenatal
2. Ecografie fetală
3. Screening biochimic de trimestru II
4. Puncție de vilozități corionice
5. Amniocenteză
6. Dozarea de hormoni (hCG sau µE) în circulația maternă
7. Cordocenteză
8. Dozarea de proteine (AFP) în circulația maternă
9. Tehnica FISH pe celule în interfază
10. Screening biochimic de prim trimestru
10. Screeningul prenatal de prim trimestru al trisomiei 21 (sindrom Down) prezintă
următoarele particularități:
1. Evidențierea unui pliu nucal (translucență nucală) sub 2 mm
2. Sensibilitatea screeningului biochimic este de 90%
3. Evidențierea unui pliu nucal (translucență nucală) mai mare de 3 mm
5. Se aplică în săptămâna 13 de sarcină
7. Valori scăzute ale proteinei A asociate cu sarcina (PAPP-A)
8. Valori scăzute ale fracțiunii beta a gonadotrofinei corionice umane (βhCG)
9. Valori crescute ale fracțiunii beta a gonadotrofinei corionice umane (βhCG)
10. Valori crescute ale proteinei A asociate cu sarcina (PAPP-A)
11. Screeningul prenatal de al doilea trimestru al trisomiei 21 (sindrom Down) prezintă
următoarele particularități:
1. Valori scăzute ale estriolului neconjugat (µE)
2. Se aplică în săptămânile 16-18 de sarcină
4. Valori crescute ale gonadotrofinei corionice umane (hCG)
8. Evidențierea ecografică a unui femur sau humerus mai scurt
10. Valori scăzute ale alfa-fetoproteinei A (AFP)
12. Care dintre următoarele afirmații sunt valabile în cazul screeningului neonatal al
fenilcetonuriei:
1. Prima metodă de screening neonatal al fenilcetonuriei a fost metoda
spectrofotometrică
2. Fenilcetonuria are o frecvență redusă – circa 1/100.000 de nașteri
3. Aplicarea precoce a tratamentului în fenilcetonuria nu împiedică degradarea
ireversibilă a sistemului nervos central
4. Fenilcetonuria se manifestă clinic la nou-născut (fiindcă debutul bolii este
postnatal)
5. Screeningul neonatal al fenilcetonuriei se bazează pe analiza moleculară a genei
fenilalanilhidroxilazei într-o picătură de sânge recoltată prin puncție capilară la
nivelul călcâiului
6. Fenilcetonuria nu are manifestări clinice la nou-născut (fiindcă prenatal
organismul matern compensează deficitul enzimatic)
7. Screeningul neonatal al fenilcetonuriei se bazează pe dozarea activității
fenilalanilhidroxilazei într-o picătură de sânge recoltată prin puncție capilară la
nivelul călcâiului
8. Fenilcetonuria are o frecvență relativ ridicată – circa 1/10.000 de nașteri
9. Prima metodă de screening neonatal al fenilcetonuriei a fost testul Güthrie
10. Fără tratament precoce, fenilcetonuria determină o degradare ireversibilă a
sistemului nervos central
13. Care dintre următoarele metode constituie metode de diagnostic prenatal:
1. Cordocenteză, urmată de analiză cromosomică în caz de screening ecografic cu
aspecte sugestive pentru trisomia 21
2. Diagnostic preimplantatoriu în cazul în care unui din părinți are o translocație
Robertsoniană între cromosomii 13 și 21
3. Diagnostic preimplantatoriu în cazul în care unui din părinți are o translocație
Robertsoniană între doi cromosomi 21
4. Amniocenteză, urmată de analiză cromosomică în caz de screening biochimic de
trimestru II cu valori de alarmă pentru trisomia 21
5. Puncție de vilozități coriale, urmată de analiză cromosomică în caz de screening
biochimic de trimestru I cu valori de alarmă pentru trisomia 21
6. Amniocenteză, urmată de analiză moleculară în cazul de boli recesiv autosomale,
când ambii membri ai cuplului parental sunt heterozigoți Na, fără a fi cunoscute
mutațiile pentru boala monogenică prezentă în familie
7. Evaluarea ADN fetal în circulația maternă
8. Amniocenteză, urmată de analiză moleculară în cazul de boli recesiv autosomale,
când ambii membri ai cuplului parental sunt heterozigoți Na, cu mutații cunoscute
pentru o anumită boală monogenică
9. Amniocenteză, urmată de analiză cromosomică în caz de screening biochimic de
trimestru III cu valori de alarmă pentru trisomia 21
10. Puncție de vilozități coriale, urmată de analiză cromosomică în caz de screening
biochimic de trimestru II cu valori de alarmă pentru trisomia 21
14. Diagnosticul prenatal cromosomic în primul trimestru de sarcină prezintă următoarele
particularități:
1. Există risc de avort spontan și hemoragie obstetricală
2. Se face prin puncție de vilozități coriale
3. Se face sub ghidaj ecografic
4. Nu există decât un risc redus risc de avort spontan și hemoragie obstetricală
5. Analiza cromosomică se poate face direct sau după cultivarea celulelor
embrionare
8. Se face prin amniocenteză
9. Analiza cromosomică nu impune cultivarea celulelor fetale
10. Se face fără ghidaj ecografic
15. Diagnosticul prenatal cromosomic în al doilea trimestru de sarcină prezintă următoarele
particularități:
1. Se face fără ghidaj ecografic
2. Există un risc important – mai mare de 20 % - de avort spontan și hemoragie
obstetricală
3. Nu există decât un risc redus risc de avort spontan și hemoragie obstetricală
4. Se face prin puncție de vilozități coriale
5. Analiza cromosomică impune cultivarea celulelor fetale pentru minimum 2
săptămâni
6. Se face prin amniocenteză
7. Analiza cromosomică se poate face direct sau după cultivarea celulelor
embrionare
9. Se face sub ghidaj ecografic
10. Se aplică începând cu săptămâna 16 de sarcină
16. Aplicarea diagnosticului prenatal se face în următoarele circumstanțe:
1. Vârsta maternă de 25-28 ani
2. Istoric familial de anomalii cromosomice
3. Existența în familie a unui singur caz de boală multifactorială
4. Istoric familial negativ pentru alte anomalii congenitale
5. Boli genetice transmise legat de cromosomul X
6. Existența în familie a unui copil cu o anomalie cromosomică
7. Vârsta maternă înaintată - peste 35-38 ani
8. Istoric obstetrical negativ fără avorturi spontane sau nașterea anterioară de copii
morți
9. Istoric familial de boală monogenică
10. Istoric familial negativ pentru defecte de tub neural
17. Pentru următoarele boli genetice se pot aplica programe de screening:
1. Sindrom cri du chat
2. Fenilcetonurie
3. Sindrom Down
4. Albinism oculo-cutanat
5. Sindrom Wolf-Hirschhorn
6. Retinoblastom ereditar
7. Sindrom Turner
8. Daltonism
9. Hipotiroidie congenitală
10. Sindrom Edwards
18. Principalele anomalii cromosomice ce pot fi identificate prin diagnostic prenatal după
amniocenteză:
1. Monosomia Y
2. Trisomia 13
3. Trisomia 18
4. Trisomia 1
5. Trisomia 16
6. Trisomia XXY
7. Monosomia 3
8. Trisomia 21
9. Monosomia X
10. Tetraploidia
19. Screeningul prenatal al trisomiei 21 (sindrom Down) se bazează pe:
2. Evidențierea ecografică a unui femur sau humerus mai scurt
3. Valori scăzute ale proteinei A asociate cu sarcina (PAPP-A)
5. Valori scăzute ale alfa-fetoproteinei A (AFP)
6. Valori crescute ale estriolului neconjugat (µE)
7. Valori crescute ale alfa-fetoproteinei A (AFP)
8. Valori scăzute ale estriolului neconjugat (µE)
20. Depistarea prenatală a trisomiei 21 (sindrom Down) se poate face prin:
1. Analiză cromosomică după amniocenteză în săptămâna 7 de sarcină
2. Triplu test în al doilea trimestru de sarcină
3. Triplu test în primul trimestru de sarcină
5. Valori scăzute ale gonadotrofinei corionice umane (hCG)
6. Evidențierea prin ecografie a unor particularități morfologice în al treilea
trimestru de sarcină (translucență nucală mai mare de 3 mm)
7. Evidențierea prin ecografie a unor particularități morfologice în primul trimestru
de sarcină (translucență nucală mai mare de 3 mm)
8. Dublu test în al doilea trimestru de sarcină
9. Analiză cromosomică după amniocenteză în săptămâna 17 de sarcină
10. Dublu test în primul trimestru de sarcină
21. Sarcinile medicului genetician în acordarea sfatului genetic sunt:
1. stabilește ponderea factorilor genetici în determinismul bolii
2. discută cu membrii familiei opțiunile reproductive, respectând autonomia şi
conceptele religioase sau etnice ale familiei
3. discută cu persoanele terțe opțiunile reproductive, independent de autonomia şi
conceptele religioase sau etnice ale familiei
4. stabilește exact diagnosticul afecțiunii şi a modalităților de influențare a modului
de evoluție a bolii
5. determina riscul de recurență al afecțiunii, dependent de tipul de transmitere al
boli
6. stabilește diagnosticul diferențial şi modalitățile de tratament
7. nu este interesat de impactul la nivel psihologic al bolii asupra pacientului şi
membrilor familiei acestuia
8. determină șansele de vindecare ale afecțiunii, în funcție de tipul de transmitere al
boli
9. stabilește ponderea factorilor de mediu în etiologia bolii
10. asigură un suport psihologic adecvat necesar datorită impactului major al bolii
asupra pacientului şi membrilor familiei acestuia
22. În ce situații se solicită sfat genetic?
1. Îmbătrânire
2. Erori înnăscute de metabolism
3. Boli degenerative
4. Situații stresante
5. Anomalii congenitale
6. Dizabilitate intelectuală de cauză neprecizată
7. Tulburări de creștere şi dezvoltare
8. Boli infecțioase
9. Accidente
10. Ambiguitate sexuală
23. Etapele sfatului genetic includ:
1. Nu sunt importante rezultatele analizelor de laborator (hemoleucograma și
biochimie)
2. Nu se solicită consulturi interclinice
3. Efectuarea anamnezei personale fiziologice
4. Efectuarea anamnezei personale patologice
5. Efectuarea anamnezei familiale și a arborelui genealogic
6. Administrarea de antitermice
7. Nu sunt importante investigațiile imagistice
8. Stabilirea diagnosticului
9. Administrarea de antalgice
10. Identificarea componentei genetice
24. Cum se comunică concluziile sfatului genetic?
1. În prezența ambilor parteneri de cuplu
2. Comunicarea trebuie să inducă luarea unei decizii drastice
3. Comunicarea trebuie efectuată în termeni care să fie pe înţelesul consultantului
4. Doar verbal
5. In spital, la patul bolnavului
6. Comunicarea trebuie făcută folosind doar termeni medicali specifici
7. Imediat după decesul pacientului
8. Într-un mediu liniștit, confortabil, având la dispoziție suficient timp
9. În scris și verbal
10. Comunicarea nu trebuie realizată prea curând după un eveniment traumatizant
pentru cuplu
25. Sfatul genetic în Sindromul Down este caracterizat prin:
1. Riscul de trisomie 21 prin translocație Robertsoniană între cromosomi neomologi
la o femeie purtătoare este de 100%
2. Riscul de trisomie 21 prin translocație Robertsoniană între cromosomi omologi la
o femeie purtătoare este de 10%
la o femeie purtătoare este de 10%
4. Trisomia 21 liberă omogenă are risc de 0,1% la 30 de ani, de 0,3% la 35 de ani şi
de 1% la 40 de ani
5. În cazurile de sindrom Down prin trisomie 21 în mozaic, riscul de recurență al
afecțiunii este mai mic de 0,1%
la un bărbat purtător este de 30%
7. Dacă părinții unui copil cu trisomie 21 prin translocație Robertsoniană au cariotip
normal, atunci riscul de recurență este mai mic de 1%
8. Riscul de trisomie 21 prin translocație Robertsoniană între cromosomi omologi la
o femeie purtătoare este de 100%
la un bărbat purtător este de 100%
10. Trisomia 21 liberă omogenă are risc de 5% la 30 de ani, de 10% la 35 de ani şi de
100% la 40 de ani
26. Riscul de recurență al unei boli multifactoriale crește în următoarele situații:
1. nu există căsătorii consanguine
2. în familie sunt forme ușoare de boală
3. în familie sunt mai multe cazuri de boală
4. în familie există persoane afectate de un anumit sex la care boala respectivă în
mod normal este mai frecventă
5. debutul bolii s-a produs tardiv
6. în familie este un singur caz de boală
7. există căsătorii consanguine
8. în familie sunt forme severe de boală
9. în familie există persoane afectate de un anumit sex la care boala respectivă în
mod normal este mai puţin frecventă
10. debutul bolii s-a produs mai precoce
27. Categoriile de risc genetic sunt:
1. Risc mare – 25-50%
2. Risc cvasinul – ~0%
3. Risc moderat – 10-25%
4. Risc intermediar – 0-3%
5. Risc foarte mare – 50-75%
6. Risc foarte mic – 10-20%
7. Risc mic – 3-10%
8. Risc neglijabil – 5-7%
9. Risc mijlociu – 0-25%
10. Risc total – 100%
28. Calcularea riscului de recurență în boli genetice presupune:
1. În bolile monogenice cu penetranță incompletă, calcularea riscului depinde de
variabilitatea bolii
2. În bolile monogenice cu transmitere regulată, categoriile de risc sunt 10, 25, 50,
75 sau 100%
3. În bolile monogenice cu transmitere regulată, categoriile de risc sunt 0, 25, 50, 75
sau 100%
4. În bolile cromosomice, riscul depinde de tipul de anomalie cromosomică
identificată și de sexul persoanei de unde este moștenită o anomalie cromosomică
echilibrată
5. În bolile multifactoriale, calcularea riscului se face matematic, după evaluarea a
numeroase familii în care a fost depistată boala
6. În bolile cromosomice, riscul depinde de tipul de anomalie cromosomică
identificată și de sexul persoanei de unde este moștenită o anomalie cromosomică
neechilibrată
7. În bolile monogenice cu transmitere regulată, riscul nu se poate calcula
matematic
8. În bolile multifactoriale, calcularea riscului se face empiric, după evaluarea a
numeroase familii în care a fost depistată boala
9. În bolile monogenice cu penetranță incompletă, calcularea riscului depinde de
indicele de penetranță
10. În bolile monogenice cu transmitere regulată, riscul se poate calcula matematic
29. Sfatul genetic în translocațiile Robertsoniene:
1. riscul de apariție al unor copii anormali nu depinde de tip sexul purtătorului
2. la femei riscul de a avea un descendent anormal este de aproximativ 10-15%
pentru trisomia 21 când există o translocație 21/D sau 21/22
3. riscul de apariție al unor copii anormali depinde de cromosomii implicați
4. la bărbat pot cauza sterilitate prin perturbarea formării veziculei sexuale
5. riscul de apariție al unor copii anormali nu depinde de dimensiunea anomaliei
6. riscul de apariție al unor copii anormali nu depinde de tipul cromosomilor
implicați
7. la bărbat nu influențează formarea veziculei sexuale
8. riscul de apariție al unor copii anormali depinde de tipul anomaliei
9. la femei riscul de a avea un descendent anormal este de aproximativ 30-50%
pentru trisomia 21 când există o translocație 21/D sau 21/22
10. riscul de apariție al unor copii anormali depinde de sexul purtătorului
30. Pentru reducerea riscului unui cuplu de a avea un copil afectat se pot lua următoarele
măsuri:
1. Excluderea altor sarcini
2. Ignorarea riscului
3. Fertilizare in vitro cu diagnostic preimplantatoriu
4. Adopția
5. Inseminare artificială
6. Refuzul diagnosticului prenatal
7. Acceptarea riscului
8. Întreruperea sarcinii
9. Așteptarea nașterii
10. Refuzul monitorizării sarcinii
31. Care dintre următoarele afirmații sunt adevărate despre structura primară a ADN-ului:
1. Nucleotidul este constituit dintr-o: o baza azotată, un rest de deoxiriboză și un rest
de acid ortofosforic
2. Nucleotidul ADN este alcătuit dintr-o baza azotată, o riboza și un rest de acid
ortofosforic
3. Polaritatea moleculei de ADN este 3’→5’
4. Deoxiriboza este o pentoză, un glucid cu cinci atomi de carbon
5. Bazele azotate ale aceleiași catene realizează legături chimice directe între ele
6. Molecula de ADN este ramificată, deoarece bazele azotate sunt dispuse lateral
7. Două nucleotide sunt unite prin punți fosfo-diesterice între deoxiriboxă și acidul
ortofosforic
8. Bazele azotate sunt purinice și pirimidinice
9. Axul longitudinal al moleculei de ADN este format de succesiunea bazelor
azotate
10. Bazele azotate se fixează lateral şi perpendicular pe axul fosfoglucidic, prin
legături covalente, între C1 al deoxiribozei și unul din atomii de N ai bazei
azotate
32. O catenă de ADN are următoarele particularități :
1. Informația genetică codificată pe catena de ADN, care determină ordinea
aminoacizilor în proteine, poate fi citită în orice sens
2. Este liniară
3. Bazele azotate se fixează lateral, perpendicular pe axul fosfo-glucidic prin legături
între un atom de N al bazei azotate şi acidul ortofosforic
4. Are la capătul 3' o grupare -OH liberă, iar la capătul 5' o grupa -PO4 liberă
5. Sensul de "citire" al informației genetice este determinat de polaritatea 5' - 3' a
catenei de ADN
6. Bazele azotate ale ADN sunt: adenina, citozina, uracilul și timina
7. Scheletul fosfo-glucidic reprezintă partea constantă
8. Bazele azotate ale unei catene sunt strict codeterminate
9. Catenei 5'-ACGTCAG-3’ îi corespunde pe catena complementară secvența 5'-
TGCAGTC-3’
10. Prezența unei baze azotate la nivelul unui nucleotid nu exclude prezența nici uneia
din cele patru baze azotate la nivelul celor două nucleotide învecinate
33. Care din următoarele afirmații este adevărată despre structura secundară a ADN:
1. Suma bazelor purinice este diferită de suma bazelor pirimidinice
2. Ambele catene din molecula de ADN sunt polarizate 5’→3’
3. Între bazele azotate ale celor două catene ale aceleiași molecule de ADN se
realizează legături fosfo-diesterice
4. Prezența unei baze azotate pe o catenă nu impune prezența unei anume baze
complementare pe cealaltă catenă
5. Cele două catene sunt antiparalele, ele au polarizare inversă una față de cealaltă
6. Cele două catene sunt complementare și codeterminate
7. Cele două catene sunt înfășurate plectonemic, una în jurul celeilalte și ambele în
jurul unui ax central
8. Adenina se fixează la timină prin două legături de hidrogen, iar citozina la
guanină prin trei legături
9. Cele doua catene sunt atașate una de cealaltă prin punți de hidrogen, formate între
bazele azotate complementare
10. În șanțul mare al moleculei de ADN se fixează histonele
34. Nucleul prezintă următoarele particularități:
1. Numărul de cromosomi din nucleu nu constituie o caracteristică de specie
2. Nucleul celulelor somatice conține 46 de cromosomi, grupați in 23 de perechi
3. Nucleul conține 99.5% din cantitatea de ADN a celulei
4. Nucleul conține fibre de cromatină, a căror structură este vizibilă la microscopul
optic
5. Nucleul celulelor sexuale mature conține 23 de cromosomi
6. Informația genetică din nucleul celulelor somatice reprezintă genotipul
7. Nucleul celulelor somatice conține un set haploid de cromosomi
8. Nucleul conține molecule de ADN vizibile la microscopul electronic sub forma
fibrelor de cromatină în timpul diviziunii și sub forma cromosomilor în interfază
9. Informația genetică din nucleul gameților reprezintă genomul
10. Celulele sexuale au 23 de cromosomi, care reprezintă un set diploid de
cromosomi
35. Cromatina prezintă următoarele particularități:
1. Heterocromatina este puternic condensată, conține ADN repetitiv și reprezintă
zonele inactive genetic ale fibrelor de cromatină
2. Este formată din ARN, proteine histonice, proteine nehistonice și ioni bivalenți
3. Poate fi identificată la microscopul optic sub forma unor granule fine slab colorate
– eucromatina – respectiv puternic colorate - heterocromatina
4. Heterocromatina constitutivă este prezentă la unele persoane și constituie
cromatina sexuală
5. Reprezintă modalitatea de organizare a materialului genetic în interfază
6. Eucromatina este slab condensată și reprezintă partea activă genetic a cromatinei
7. Eucromatina se colorează slab, este slab condensată și conține o cantitate mare de
ADN repetitiv și proteine nehistonice
8. Heterocromatina constitutivă se regăsește la nivelul centromerelor și telomerelor
tuturor cromosomilor
9. Heterocromatina și eucromatina sunt identice din punct de vedere morfologic,
biochimic și funcțional
10. Eucromatina este vizibilă doar în timpul profazei, deoarece în timpul interfazei
este activă genetic
36. Următoarele afirmații referitoare la cromatina sexuală X sunt adevărate:
1. Apare prin inactivare precoce, imediat după naștere
2. Cromatina sexuală X poate fi identificată în mod normal, în nucleul celulelor de la
ambele sexe
3. Reflectă inactivarea unuia din cei doi cromosomi X la femeie
4. Ipotezele lui Mary Lyon nu sunt complet valabile, deoarece unele gene scapă
inactivării
5. Cromosomul X care se inactivează este cromosomul X de origine paternă
6. În celulele în care există anomalii cromosomice neechilibrate ale cromosomului X
se inactivează preferențial cromosomul X normal
7. Cromatina X poate fi observată la bărbații cu sindrom Klinefelter
8. Apariția cromatinei X se bazează pe diferențele de conținut genic între
cromosomii X și Y
9. Poate fi observată în nucleul tuturor celulelor unei persoane de sex feminin și, în
condiții patologice, la unele persoane de sex masculin
10. Apare prin inactivare întâmplătoare a unui cromosom X, doar în unele țesuturi
37. Corpusculul Barr reprezintă:
1. Este mai mic de 1 micrometru în cazul isocromosomului X de braț lung
2. Este mai mic de 1 micrometru în cazul unei deleţii pe cromosomul X
3. Un corpuscul de heterocromatină, intens colorat, localizat pe fața internă a
membranei nucleare
4. Permite identificarea numărului de cromosomi X existenți în nucleul celulelor
respective, și astfel poate fi utilă în stabilirea sexului genetic
5. În condiții patologice lipsește la femeie și poate fi prezent la bărbat
6. Nu are variații de mărime în funcție de structura cromosomului X
7. Nu poate fi identificat niciodată la un bărbat
8. Este reprezentat de orice corpuscul de heterocromatină vizibil în interiorul
nucleului
9. În condiții normale o femeie are 2 corpusculi Barr, deoarece are doi cromosomi
X
10. Cromatina X identificată în nucleul celulelor din mucoasa bucală
38. Avantajele și indicațiile practice ale testului Barr sunt:
1. Nu este indicat la fete cu amenoree primară secundară
2. Este un test rapid, ieftin și necesită o dotare minimă a laboratorului
3. Depistarea monosomiilor X și stabilirea diagnosticului de sindrom Turner la
persoanele de sex feminin cu hipostatură și amenoree primară
4. Nu are utilitate în cazul bolilor cromosomice autosomale
5. Nu permite identificarea sexului genetic al unor fragmente de țesuturi
6. Permite stabilirea sexului genetic al nou-născuților cu stări intersexuale și
concordanța între sexul genetic și cel civil
7. Nu permite identificarea unor aneuploidii ale cromosomului X
8. Nu permite identificarea tetra- si pentasomiilor gonosomale
9. Permite identificarea trisomiilor gonosomale de tip XXY și stabilirea
diagnosticului de sindrom Klinefelter la bărbații cu talie înaltă, testicule mici și
ginecomastie
10. Este un test de screening în sindromul Down
39. Cromatina Y reprezintă:
1. Nu poate fi evidențiată în orice tip de celule nucleată
2. Se analizează la microscopul optic obișnuit
3. Poate fi evidențiată în celule recoltate de le persoane de sex masculin prin
colorație cu fluorocromi și examinare în lumina ultravioletă
4. Nu permite stabilirea sexului genetic al unor fragmente de țesuturi în medicina
legală
5. La persoanele cu formula cromosomică 47,XYY exista doi corpusculi F
6. La femei, indiferent de numărul de cromosomi X, nu există nici un corpuscul F
7. Aspectul interfazic al heterocromatinei de pe brațul lung al cromosomului Y
8. Este numită și corpuscul F, numărul de corpusculi identificați fiind egal cu
numărul de cromosomi Y existenți in celulele analizate
9. La persoane cu formule cromosomice anormale de tipul 48,XXXY sau
49,XXXXY nu poate fi evidențiat corpusculul F
10. Nu reprezintă o formă de cromatina sexuală, deoarece nu poate fi găsită la
organismele feminine
40. Despre structura ADN se cunoaște că:
1. Desfacerea enzimatică a punților de hidrogen este implicată în formarea
cromosomilor
2. Diametrul moleculei de ADN este de 20 Å (20 x 10-10 m)
3. Citozina și guanina sunt complementare
4. Cele două catene ale ADN - sunt înfășurate plectonemic
5. La nivelul dublei spirale sunt prezente două șanțuri (incizuri)
6. Nu există diferențe de funcționalitate între cele două șanțuri exterioare ale
moleculei de ADN
7. Polaritatea catenelor de ADN se schimbă în diferite momente ale vieții celulare
8. Legăturile de hidrogen se pot rupe și apoi reface spontan, proces numit renaturare
9. Legăturile între cele două catene se fac prin împerecherea întâmplătoare a bazelor
azotate
10. Legăturile dintre cele două catene sunt instabile și se pot desface spontan
41. Despre cromatină și cromatina sexuală se poate afirma că:
1. Eucromatina este bogată în perechi de baze CG și se replică precoce în timpul
fazei S
2. Heterocromatina este bogată în perechi AT și reprezintă zonele inactive genetic
ale fibrelor de cromatină
3. Cromatina reprezintă modalitatea de organizare a materialului genetic în profază
4. Eucromatina formează centromerul și telomerele
5. Numărul de corpusculi Barr este egal numărul de cromosomi X + 1
6. Cromatina intra în alcătuirea cromosomul bicromatidian formând cele 2
cromatine surori : Eucromatida şi Heterocromatida
7. În cazul inactivării cromosomului X s-a constatat că inactivarea este completă,
toate genele de pe cromosom fiind inactivate
8. Una din ipotezele Mary Lyon susține că inactivarea unui cromosom X la femeie
este precoce și definitivă
9. Cromatina este alcătuită din ADN asociat cu histone, mici cantități de ARN și
proteine nehistonice.
10. În țesutul germinal ovarian, înainte de debutul meiozei I feminine, ambii
cromosomi X sunt activi
42. Despre structura secundară a ADN se cunoaște că:
1. ADN-ul prezintă o spiralizare dextrogiră (de la dreapta la stânga)
2. În șanțul mic se fixează factorii de transcripție și translație
3. ADN are un diametru variabil, în funcție de nucleotidele complementare
4. În șanțul mare al moleculei de ADN se fixează histonele
5. Perechile complementare care se formează sunt de tip purină -purină sau
pirimidină-pirimidină
6. Cele două axe fosfo-glucidice se găsesc la exterior, în timp ce la mijloc sunt
localizate bazele azotate atașate prin punți de hidrogen.
7. Catenei 5-ATCGTTAACG-3’ îi corespunde pe catena complementară secvența
3’-TAGCAATTGC-5’
8. Legăturile de hidrogen se pot rupe experimental prin încălzire sau în urma acțiunii
unor baze sau acizi, proces numit denaturare
9. Adenina si timina sunt complementare
10. Nucleotidele unei catene sunt unite prin legături între gruparea -PO4 de pe
carbonul 3 (poziția 3’) al unei nucleotide și gruparea -OH de pecarbonul 5 (poziția
5’) al altei nucleotide
43. Următoarele afirmații privind Cromosomii umani sunt adevărate:
1. Cromosomii acrocentrici au centromerul situat în poziție intermediară
2. Telomerele sunt structuri cu ajutorul cărora cromosomul se fixează pe fusul de
diviziune
3. Autosomii dintr-o celulă somatică constituie 23 de perechi
4. Morfologia cromosomilor este ușor de analizat în metafază
5. Cromatidele unui cromosom se numesc cromatide surori
6. Gonosomii sunt cromosomii celulelor sexuale
7. Au constricția secundară evidențiată ca o îngroșare în zona centromerului
8. Asigură transmiterea informației genetice în succesiunea generațiilor de celule și
de organisme
9. Pot fi clasificați în metacentrici, submetacentrici și acrocentrici în funcție de
poziția centromerului
10. Au trei elemente morfologice obligatorii: centromerul, telomerele și cromatidele
44. Studiul cromosomilor umani presupune:
1. Blocarea diviziunii cu substanțe statmokinetice (colchicină)
2. Obținerea celulelor în diviziune
3. Obținerea de celule din frotiul de mucoasă bucală reprezintă principala metodă de
prelevare a celulelor folosite pentru studiul cromosomilor
4. Analizarea, captarea și realizarea cariotipului
5. Realizarea de culturi de scurtă durată a hematiilor din sângele periferic
6. Tratarea suspensiei celulare cu soluții hipotone, urmată de fixarea celulelor cu
amestec fixator
7. Stabilirea numărului de semnale fluorescente din nucleii în interfază prin
examinare la microscopul cu iluminare directă în spectrul vizibil
8. Identificarea anomaliilor de număr a cromosomilor, dar nu și a anomaliilor de
structură
9. Blocarea diviziunii celulare în anafază
10. Etalarea celulelor pe lama microscopică și aplicarea de tehnici de marcaj
cromosomic
45. Precizați care din afirmațiile următoare referitoare la cromosomi sunt adevărate:
1. Constricțiile secundare de pe cromosomii 1 și 9 conțin heterocromatină
constitutivă
2. Cromosomii 16, 17 și 18 fac parte din grupa F
3. Cromosomii din grupa G sunt mici, submetacentrici
4. În funcție de poziția centromerului cromosomii sunt: metacentrici,
submetacentrici și acrocentrici
5. Pot fi identificați pe baza unor criterii cantitative și calitative
6. La femeie sunt 15 cromosomi în grupa C
7. Pot fi grupați in 7 grupe (de la A la G)
8. Situsul fragil Xq27.3 nu determină manifestări clinice
9. Pe cromosomii uniform colorați nu se pot identifica majoritatea anomaliilor de
structură
10. Sateliții și constricțiile secundare se pot găsi pe oricare cromosom
46. Precizați care din afirmațiile următoare referitoare la cromosomi sunt adevărate:
1. Cromosomii sunt vizibili pe tot parcursul unui ciclu celular
2. Cromosomii 1, 3, 16, 19 și 20 sunt cromosomi metacentrici
3. Sateliții sunt totdeauna prezenți pe cromosomii acrocentrici
4. Autosomii sunt cromosomii celulelor somatice
5. Sateliții sunt mase de heterocromatină constitutivă localizate pe brațele scurte ale
cromosomilor acrocentrici
6. Cromosomii omologi fac crossing-over în timpul diviziunii meiotice
7. O trisomie autosomală 21 poate fi identificată pe cariotip
8. În formula 46,XX,del(5p) prescurtarea del se referă la deleţie și pacienta are
fenotip normal
9. Cromosomul Y are în 2/3 distale ale brațului lung heterocromatină facultativă
10. Cele mai frecvente aneuploidii sunt cele ale cromosomilor: 13, 18, 22
47. Despre tehnicile de analiză cromosomică se poate afirma că:
1. Tehnicile de înaltă rezoluție permit identificarea translocațiilor, delețiilor și
duplicațiilor de mici dimensiuni
2. În marcajele G și R, benzile G și R corespund zonelor bogate în AT și au aceeași
dispoziție
3. Marcajul generalizat permite identificarea anomaliilor de structură ale
cromosomilor
4. Marcajul T evidențiază telomerele cromosomilor
5. Marcajele localizate sunt marcajele: T, C, NOR și G
6. Tehnicile de marcaj generalizat evidențiază de-a lungul cromatidelor o succesiune
de zone necolorate și zone colorate dispuse transversal pe cromatide
7. Tehnicile de citogenetică moleculară FISH se folosesc pentru evidențierea
sateliților
8. Tehnicile de generația a doua permit identificarea cu precizie a perechilor de
omologi
9. Colorarea uniformă a cromosomilor nu permite identificarea de anomaliilor
numerice și structurale
10. Tehnica FISH nu poate fi aplicată pe nuclei interfazici
48. Despre benzile cromosomice putem afirma că:
1. Secvența acestor benzi constituie o caracteristică de specie fiind aceeaşi la toți
indivizii normali ai speciei
2. Pe cromosomii prometafazici și metafazici numărul de benzi este același
3. Benzile C marchează heterocromatina constitutivă de la nivelul centromerelor
4. Permit identificarea cu precizie a cromosomilor omologi și a anomaliilor de
structură
5. Benzile R (+) au aceeaşi dispoziție cu benzile G (+)
6. Identificarea unei translocații reciproce se realizează prin marcajul C a
cromosomilor
7. Nu reflectă structura internă a cromosomului și nu reprezintă repere
cromosomice
8. Delețiile terminale pot fi identificate cu ajutorul marcajului NOR
9. Benzile G (-) corespund regiunilor de eucromatină bogate în perechi CG
10. Benzile R(-) au aceeaşi dispoziție cu benzile Q (+)
49. Metodele de studiu al cromosomilor umani prezintă următoarele particularități:
1. Se poate realiza pe culturi de scurta durată a celulelor amniotice
2. Este necesară obținerea ce celule în diviziune
3. Prin blocarea mitozei în profază sau prometafază se obţin cromosomi mai puțin
condensați
4. Se poate realiza pe culturi de fibroblaste
5. Se poate realiza pe biopsie de măduvă osoasă hematogenă
6. Prin hipotonizare se realizează marcajul cromosomic
7. În tehnicile uzuale, cromosomii sunt examinați la microscopul cu epifluorescenţă
8. Cromosomii analizați pe preparatul cromosomic sunt monocromatidieni
9. Tehnicile de fixare a celulelor determină dilatarea celulelor și dispersarea
cromosomilor
10. Necesită stimularea limfocitelor T cu fitohemaglutinină.
50. Următoarele afirmații sunt adevărate despre cariotip:
1. Se bazează pe poziţia centromerului
2. Se bazează pe poziţia cromosomilor în nucleu
3. Cromosomii se ordonează în perechi de omologi
4. Se bazează pe lungimea cromosomilor
5. Nu necesită corelarea cu alte criterii morfologice ca de exemplu sateliți sau
constricții secundare
6. Reprezintă dispunerea sistematizată a cromosomilor
7. Nu se poate realiza în cazurile de mozaic
8. Nu se poate realiza în cazurile cu translocații deoarece cromosomii nu se mai pot
ordona în perechi
9. Se realizează pentru câte o singură celulă
10. Cariotipul sintetizează informațiile despre cromosomii tuturor celulelor analizate
51. In concepția clasică despre structura genei, gena este:
1. un segment de cromozom indivizibil
2. segment de ADN care conține secvențe pentru sinteza unui produs funcțional
3. un segment de cromozom precis delimitat
4. un segment de cromozom continuu
5. segment de ADN care conține secvențe pentru sinteza unui polipeptid
6. unitatea de structură și funcție a ARN-ului
7. segment de ADN care conține secvențe pentru sinteza unei molecule de ARN
8. un segment de cromozom care codifică un caracter fenotipic
9. are limite imprecise, greu de definit
10. un segment de cromozom ce ocupă o poziție fixă (locus)
52. In concepția actuală despre structura genei, gena este:
1. un segment de cromozom precis delimitat
2. un segment de cromozom indivizibil
3. un segment de cromozom ce ocupă o poziție aleatorie (locus)
4. are o structură discontinuă
5. segment de ADN care conține secvențe pentru sinteza unui produs funcțional
6. segment de ADN care poate conține secvențe pentru sinteza unei molecule de
ARN
7. un segment de cromozom continuu
8. are limite imprecise, greu de definit
9. un segment de cromozom care codifică un caracter fenotipic
10. segment de ADN care poate conține secvențe pentru sinteza unui polipeptid
53. Următoarele afirmații privind genele alele sunt adevărate:
1. ocupă același locus pe cromozomii omologi
2. sunt diferite la cei cu genotip hemizigot
3. sunt identice la cei cu genotip hemizigot
4. rezultă prin mutații ale unor gene ancestrale /standard
5. constituie fenotipul
6. pot fi identice sau diferite între ele
7. constituie genotipul
8. sunt identice la cei cu genotip heterozigot
9. pot suferi mutații diferite (polialelie)
10. sunt diferite la cei cu genotipul homozigot
54. Înlănțuirea genică (linkage) se referă la:
1. gene alele care nu segregă în meioză și se transmit, ambele, de la același părinte la
copil
2. are aplicații practice în cartografierea genelor pe cromosomi
3. prezența a două sau mai multor gene distincte pe același cromozom
4. are aplicații practice în diagnosticul genotipic indirect al unor boli
5. se mai numește și recombinare intercromosomică
6. gene nealele situate foarte aproape una de cealaltă pe același cromozom și care nu
segregă în meioză
7. o nouă dispoziție a genelor parentale pe cromozomi, generată prin crossing-over
8. se referă la loci (nu la alele)
9. nu este un fenomen absolut, deoarece numai genele situate foarte aproape una de
alta se transmit întotdeauna împreună, înlănțuite
10. gene nealele situate la distanță mare una de cealaltă pe același cromozom și care
nu segregă în meioză
55. Următoarele afirmații legate de crossing-over sunt adevărate:
1. determină recombinarea intercromosomică
2. se produce în anafaza II
3. se produce între gene care sunt situate foarte aproape una de cealaltă pe același
cromozom
4. se produce între cromozomii omologi
5. reprezintă o sursă de variabilitate genetică
6. se produce în urma sinapsei între cromozomi neomologi
7. se produc rupturi, urmate de schimbul egal de fragmente cromosomice
8. determină recombinarea intracromosomicăă
9. se produce la nivelul chiasmelor
10. se produce în diviziunea celulelor somatice
56. Haplotipul reprezintă:
1. gene înlănțuite care nu segregă în meioză
2. prezența a două sau mai multor gene distincte pe același cromozom
3. un exemplu de haplotip îl reprezintă genele HLA
4. gene alele situate pe cromozomi omologi
5. gene de pe același cromozom care se transmit împreună ("în bloc") de la părinți la
descendenți
6. gene învecinate pe același cromozom care nu segregă în meioză
7. gene nealele care formează un grup de înlănțuire
8. gene nealele aflate in relația de epistazie
9. gene înlănțuite care segregă în meioză
10. gene nealele de pe cromozomii neomologi care nu segregă în meioză
57. Regiunea centrală a genei se caracterizează prin:
1. reprezintă regiunea genică copiată într-o moleculă de ARNm
2. exonii sunt secvențele codante
3. intronii sunt secvențele necodante
4. la nivelul său se fixează factorii de reglare a transcripției
5. deține o alternanță de introni și exoni
6. prezintă la sfârșit (la capătul 5’) promotorul a cărui transcripție este necesară
pentru stabilizarea moleculei de ARNm
7. începe cu situsul de poliadenilare
8. deține codonul inițiator al replicării ADN
9. deține intronii care încep cu secvența dinucleotidică AT și se încheie cu secvența
GT
10. se încheie cu situsul de poliadenilare
58. Următoarele afirmații legate de exoni sunt adevărate:
1. sunt îndepărtați din molecula de ARN matur prin matisare
2. reprezintă secvențe de ADN necodante
3. încep cu secvența dinucleotidică GT și se încheie cu secvența AG
4. sunt secvențe de ADN transcrise în ARN mesager precursor și păstrate în ARNm
matur
5. ultimul exon al tuturor genelor se termină cu un codon stop
6. suferă un proces de matisare în timpul transcripției
7. reprezintă secvențe de ADN codante
8. codifică anumite segmente ale proteinei numite domenii
9. după ultimul exon se află codonul inițiator al translației ATG
10. nu pot fi afectați de mutații
59. Următoarele afirmații legate de introni sunt adevărate:
1. reprezintă secvențe de ADN necodante
2. încep cu 5’ GT și se sfârșesc cu AG 3’
3. încep cu codonul START (AUG)
4. reprezintă secvențe de ADN codante
5. contin informaţia pentru adăugarea cozii poliadelinice
6. pot fi păstrați în ARN mesager matur prin procesul de matisare
7. au rol probabil în matisarea alternativă (selecția anumitor exoni)
8. sunt intercalați cu exonii în cadrul de lectură al genei
9. pe baza informaţiei din introni are loc sinteza proteica
10. sunt îndepărtați din molecula de ARN matur
60. Următoarele afirmații referitoare la caracterele poligenice sunt adevărate:
1. se transmit conform legilor lui Mendel
2. sunt implicate în patogenia bolilor comune ale adultului
3. sunt determinate de mai multe perechi de gene alele care ocupă loci diferiți
4. sunt caractere multifactoriale
5. sunt determinante exclusiv de factori genetici
6. sunt determinate de mai multe pereche de gene care au efecte cantitative mici și
aditive (cumulative)
7. sunt determinante exclusiv de factori de mediu
8. expresia fenotipică a genelor este frecvent influențată de factori de mediu
9. sunt întotdeauna anormale
10. sunt întotdeauna normale
61. Care dintre următoarele afirmații legate de pleiotropie sunt adevărate?
1. Mutații diferite în aceeași genă generează fenotipuri diferite
2. se poate întâlni în bolile multifactoriale
3. sindromul Bardet-Biedl este un exemplu de pleiotropie nerelaţională
4. sindromul Bardet-Biedl este un exemplu de pleiotropie relațională
5. sindromul Marfan este un exemplu de pleiotropie nerelaţională
6. se referă la situația în care o genă determină mai multe caractere
7. se întâlnește în multe boli monogenice
8. se întâlnește în toate bolile monogenice
9. se caracterizează prin efecte fenotipice multiple determinate de o singură genă
mutantă (dominantă) sau o pereche de gene mutante (recesive)
10. sindromul Marfan este un exemplu de pleiotropie relațională
62. Care dintre următoarele afirmații privind relațiile dintre genele alele sunt adevărate?
1. între unele gene alele pot fi relații de dominanță - recesivitate
2. genele dominante se manifestă mai puternic decât genele recesive
3. genele cu dominantă completă se manifestă și în stare heterozigotă
4. între unele gene alele pot fi relații de epistazie
5. între unele gene alele pot fi relații de codominanță
6. alelele dominante se manifestă doar la indivizii homozigoți
7. alelele A1 și B ale sistemului de grup sangvin ABO se află în relație de epistazie
8. alelele recesive nu se pot manifestă la hemizigoți
9. între unele gene alele pot fi relații de semidominanță
10. alelele A1 și A2 ale sistemului de grup sangvin ABO sunt codominante cu alela
O
63. Concepția actuală despre funcția genei se referă la:
1. efectul primar al genei este la nivel molecular
2. efectul primar al genei este la nivel celular
3. în drepanocitoză efectul primar este substituția acidului glutamic cu valina
4. efectul terțiar al genei este la nivel celular
5. efectul secundar al genei este la nivel celular
6. o genă codifică un produs funcțional
7. în drepanocitoză efectul primar este modificarea formei hematiei in seceră
8. în drepanocitoză, efectele secundare la nivel celular sunt anemia hemolitică și
dureri de tip infarct
9. efectul terțiar al genei este la nivel de organ sau organism
10. în drepanocitoză efectul secundar al genei este substituția acidului glutamic cu
valina
64. Care din următoarele afirmații referitoare la epistazie sunt adevărate:
1. Este o relație specifică genelor alelele
2. Este un eveniment caracteristic meiozei
3. Este relația prin care o genă este influențată de factori de mediu
4. A fost identificată în cazul sistemului de grup sanguin ABO și vizează relația
dintre alele Se/se și alelele A/B/O
5. A fost identificată în cazul sistemului de grup sanguin ABO și vizează relația
dintre alele H/h și alelele A/B/O
6. Este o relație între gene nealele
7. un exemplu de epistazie în sistemul de grupe de sânge ABO, îl reprezintă
manifestarea genei B în prezenţa prezenţa genei H
8. Este un fenomen specific bolilor cromozomiale
9. relația prin care o genă (pereche de alele) influențează o altă genă (pereche de
gene alele)
10. Este o sursă de variabilitate genetică
65. Sindromul Marfan se caracterizează prin :
1. manifestări scheletice, cardiovasculare și oculare
2. risc crescut de moarte subită prin ruptura peretelui aortic
3. este cauzată de mutația genei distrofinei
4. pleiotropie relațională
5. retinită pigmentară, obezitate și hipogonadism
6. este cauzată de absența unui cromosom X
7. pleiotropie nerelațională
8. este cauzat de mutația genei fibrilinei
9. semne clinice care includ arahnodactilie, miopie și subluxație de cristalin
10. deseori pacienții prezintă canal atrio-ventricular și dizabilitate intelectuală
66. Relația de dominanță/recesivitate dintre genele alele are următoarele caracteristici:
1. Una din gene se manifestă mai slab, fiind considerată recesivă
2. Una dintre gene se manifestă mai puternic, fiind considerată recesivă
3. Heterozigoții au fenotip identic cu cel al homozigoților pentru o genă recesivă
4. Una dintre gene se manifestă mai puternic, fiind considerată dominantă
5. Gena dominantă este manifestată doar la heterozigoți
6. Gena recesivă este manifestată doar la heterozigoți
7. Heterozigoții au fenotip identic cu cel al homozigoților pentru o genă cu
dominanță completă
8. Gena dominantă este exprimată atât la homozigoți cât şi la heterozigoți
9. Una dintre gene se manifestă mai slab, fiind considerată codominantă
10. Gena recesiva este exprimată doar la homozigoți
67. Despre exoni se poate spune:
1. Numărul exonilor dintr-o genă este mai mic decât numărul intronilor
2. Codifică segmente proteice cu rol structural sau funcțional
3. Unii exoni nu sunt translați
4. În toate genele, la capătul 5’ al cadrului de lectură se găsește un exon, iar la
capătul 3’ se găsește un intron.
5. Lipsesc în unele gene
6. Ultimul exon al tuturor genelor se termină cu codonul ATG
7. Unele gene conțin exoni identici ce determină existența unor domenii similare în
proteine diferite
8. Sunt secvențe genice necodante
9. Ultimul exon al tuturor genelor se termină cu un codon stop
10. Sunt secvențe de ADN transcrise în ARNm precursor și păstrate în ARNm matur
68. Despre eterogenitatea genetică se poate afirma:
1. Apare în urma interacțiunii dintre mediu și gene
2. Cunoașterea ei este importantă pentru inițierea unui tratament corect
3. Un exemplu de eterogenitate alelică este cel al hemofiliei A și al hemofiliei B
caracterizate prin mutații ale aceleiași gene
4. Un exemplu de eterogenitate de locus este cel al hemofiliei A și al hemofiliei B
care prezintă același tablou clinic, dar etiologia este diferită (mutaţii în gene
diferite), tratamentul fiind astfel diferit
5. Cunoașterea ei este importantă pentru acordarea unui sfat genetic corect
6. Reprezintă capacitatea unei gene de a avea penetranță incompletă
7. poate fi eterogenitate alelică, eterogenitate de locus sau eterogenitate clinică
8. În bolile cu eterogenitate genetică nu se poate calcula riscul de recurență
9. Cunoașterea ei este importantă pentru stabilirea diagnosticului clinic și etiologic
10. Reprezintă proprietatea unei perechi de gene alele de a influența acțiunea altei
perechi de gene alele
69. Care din următoarele afirmații referitoare la promotorul genei sunt corecte:
1. Este copiat în ARNm matur si apoi translatat în aminoacizi
2. Este parte a cadrului de lectură
3. În genele care au activitate specific tisulară, situsul de fixare al ARN-polimerazei
II este hexanucleotidic (AATAAA)
4. În timpul transcripției la nivelul promotorului se fixează ADN-polimeraza
5. Are o structură similară în toate genele care codifică proteine
6. Este localizat în regiunea 5’ laterală a genei
7. Situsul de fixare al ARN-polimerazei II este identic în toate genele
8. În majoritatea genelor are două secvențe tetranucleotidice TATA și CAAT
9. Este localizat în regiunea 3’ laterală a genei
10. Este netranscris
70. Cu privire la regiunea laterală 3' a genei se poate afirma:
1. Are rol funcțional
2. Unele gene au în această regiune a genei, secvențe reglatoare de tip enhancer
(activator)
3. Nu are nici un rol în expresia genică
4. În această regiune se găsesc secvențe care modifică procesarea, stabilitatea și
durata de viață a ARNm.
5. Flanchează în amonte regiunea centrală a genei
6. Este copiată în ARNm matur
7. Este o secvență netranscrisă și imprecis delimitată
8. Include codonul stop și situsul de poliadenilare
9. Flanchează în aval regiunea centrală a genei
10. Este formată dintr-o alternanță de secvențe translate și netranslate, numite exoni și
introni.
71. Următoarele afirmații privind expresia informației genetice sunt adevărate:
1. Presupune trei procese corelate: replicarea, transcripția și translația
2. Expresia genică nu implică un transfer intercelular de informație
3. Presupune două procese corelate: replicarea și transcripția
4. Presupune două procese corelate: transcripția si translația
5. Implică sinteza de molecule de ARNm
6. Expresia genică implică un transfer extracelular de informație
7. Reprezintă una din cele 3 funcții ale ADN
8. Presupune două procese corelate: replicarea și translația
9. Implica sinteza unei noi molecule de ADN
10. În cursul expresiei genice se realizează un transfer intracelular de informație
72. Următoarele afirmații referitoare la gene sunt adevărate:
1. Gena este unitate de funcție și mutație
2. Întregul ARNm rezultat în urma transcripției este folosit pentru translaţia în
proteine
3. Toate genele din genom sunt gene structurale
4. Gena ocupă un locus pe un cromosom
5. Este formată dintr-o parte centrală şi două părţi laterale
6. Gena este unitate de structură
7. Gena este unitate de transcripție
8. Există doar o pereche de gene alele pe fiecare cromosom
9. Doar părțile laterale ale genei sunt transcrise
10. Cadrul de lectură și cele două regiuni laterale ale genei sunt transcrise în ARN-ul
mesager
73. Despre ARN-ul mesager putem afirma că:
1. transportă informația genetică de la nucleu în citoplasmă, la ribosomi
2. Nucleotidele din ARN mesager sunt: adenina, guanina, citozina și uracilul
3. Rezultă prin transcripția ARN-ului de transfer
4. Rezultă prin translația ARN-ului ribosomal
5. este produsul de transcripție al genelor structurale care codifică proteine
6. servește ca matriță pentru sinteza de polipeptide specifice la nivelul ribozomilor
7. ARN-ul mesager se formează la nivelul ribozomilor
8. Este bicatenar
9. ARN-ul mesager matur nu conține introni
10. Nucleotidele din ARN mesager sunt: adenina, guanina, citozina și timina
74. Următoarele afirmații referitoare la ARN-ul de transfer (ARNt) sunt adevărate:
1. Are rolul de a transporta aminoacizii către ribozomi
2. Codifică subunităţile ribozomului
3. În citoplasmă au fost identificate molecule diferite de ARNt
4. Moleculele de ARNt se află în nucleu
5. ARNt transportă informaţia de la ADN la ribozomi
6. Are un situs funcțional (anticodon) care permite atașarea specifică la un codon din
ARNm
7. Codonii stop: UAA, UAG și UGA au câte un ARNt corespunzător
8. Are un situs funcțional (aminoacil) în care se fixează specific un aminoacid din
citoplasmă
9. Are configurație de “treflă”
10. Situsul anticodon are aceeaşi succesiune trinucleotidică ca și codonul de pe
ARNm
75. Codul genetic are următoarele particularități:
1. Este degenerat (mai mulţi codoni codifică același aminoacid)
2. este superpozabil (codonii invecinati au nucleotide in comun)
3. Are 3 codoni inițiatori
4. Este dublet (format din 2 nucleotide)
5. are o serie de codoni speciali (cu rol de Start şi Stop)
6. Este triplet (format din 3 nucleotide)
7. Este fără echivoc (un codon nu codifică mai mulţi aminoacizi)
8. Nu este universal – este diferit pentru diferite organisme
9. Un codon codifică cel puțin doi aminoacizi diferiți
10. Este lipsit de “semne de punctuație” (între doi codoni vecini nu există nici un
marcaj distinctiv)
76. Codul genetic are următoarele particularități:
1. este universal (un codon semnifica acelasi aminoacid la toate organismele vii)
2. codonii învecinati sunt separati prin 1 sau mai multe nucleotide
3. Este fără echivoc (un codon codifică acelasi aminoacid întotdeauna)
4. Este degenerat (mai mulţi codoni codifică același aminoacid)
5. Există un singur codon stop
6. Este triplet (format din 3 nucleotide)
7. Codonii învecinați sunt separați de nucleotide sau codoni lipsiți de funcție
codantă
8. Un aminoacid este codificat doar de un singur codon
9. este nesuperpozabil (codonii invecinati nu au nucleotide in comun)
10. 2 codoni învecinați au câteodată o nucleotidă în comun
77. Translația se caracterizează prin următoarele:
1. După translaţie proteina rezultată funcţionează fără modificări
2. Prima etapă a translației are loc în nucleu
3. Are trei etape: inițiere, elongație și încheiere
4. Translația începe cu maturarea ARNm precursor
5. Terminarea translației se face în momentul în care situsul peptidil (P) ajunge în
dreptul unui codon stop
6. Există posibilitatea sintezei mai multor peptide identice, în același timp, folosind
o singură moleculă de ARNm
7. Se realizează în citoplasmă, de către ribozom cu participarea ARNt.
8. Necesită asamblarea ribozomului în prezenţa ARNm
9. La nivelul ribozomului sunt prezente 3 situsuri: aminoacil, peptidil, ieşire (exit)
10. Translația se termina când se epuizează aminoacizii din citoplasma
78. Referitor la transcripție putem afirma că:
1. catena netranscrisă este considerată catenă sens
2. catena transcrisă este considerată catenă antisens
3. iniţierea transcripţiei constă în fixarea factorilor de transcripţie în situsul TATA-
box
4. Formarea ARNm prin transcripția genelor care codifică proteine se desfășoară în
două etape: formarea preARNm şi maturarea ARNm
5. Inițierea transcripției începe de la nivelul primului exon, prin fixarea factorilor
proteici de transcripție
6. catena transcrisă are întotdeauna o polaritate 5' → 3'
7. transcripția se face pe ambele catene ale moleculei de ADN
8. catena transcrisă servește ca matriță pentru aranjarea complementară a
ribonucleotidelor în molecula de ARNm (T→A, G→C, C→G, A→T).
9. transcripția se face prin copierea informaţiei de pe o singură catenă a moleculei de
ADN
10. transcripția implică copierea unui segment limitat din molecula de ADN
79. Despre ARN-polimeraza II putem face următoarele afirmații:
1. asigura creșterea catenei de ARNm precursor în direcția 5’ → 3’
2. formează legături între riboza unei ribonucleotide şi acidul fosforic al următoarei
ribonucleotide în direcția 5’ → 3’
3. acțiunea ARN-polimerazei începe la nivelul situsului de inițiere al transcripției
4. Semnalul de terminare al transcripției este reprezentat de o secvență
hexanucleotidică AATAAA, situată în ultimul intron al genei
5. acționează după intervenția ADN-helicazei, care scindează legăturile de hidrogen
dintre cele două catene de ADN
6. Acțiunea ARN-polimerazei se încheie când întâlnește un codon stop
7. Prin fixarea mai multor molecule de ARN-polimerază II, pe baza informației unei
singure gene se pot sintetiza mai multe molecule identice de preARNm
8. Acțiunea ARN-polimerazei începe la nivelul primului intron
9. Nu necesită acțiunea ADN-helicazei înainte de a intra în acțiune și începe
transcripția
10. Rezultatul acțiunii ARN-polimerazei este sinteza polipeptidului
80. Maturarea ARNm este caracterizată de următoarele evenimente:
1. În prezența unei ribonucleaze, molecula de preARNm este secționată la 11-30 de
nucleotide în aval de situsul AAUAAA
2. prin maturare, ARNm devine instabil
3. poliA-polimeraza asigură atașarea mai multor nucleotide cu adenină (50-250) care
formează o "coadă poliadenilică"
4. Matisare care constă în secționarea precisă a capetelor exonilor, eliminarea
secvenței exonice și racordarea intronilor
5. unirea mai multor molecule de ARNm precursor
6. în regiunea 5’ a moleculei de preARNm este adăugată o moleculă de 7-
metilguanină (cap)
7. ARNm matur conține introni și exoni
8. ARNm matur conține doar introni
9. implică o serie de modificări ale preARNm
10. Matisare care constă în secționarea precisă a capetelor intronilor, eliminarea
secvenței intronice și racordarea exonilor
81. Unele din afirmațiile următoare referitoare la codul genetic sunt adevărate:
1. Este dublet (este format din 2 nucleotide)
2. 2 codoni învecinați nu au nici o nucleotidă în comun
3. Este cvadruplet (este format din 4 nucleotide)
4. Codonul inițiator este UAA
5. In cazul unei inserții nucleotidice poate fi superpozabil
6. Un codon codifică un singur aminoacid
7. fiecare unitate de cod din structura ARNm este constituită din trei nucleotide
învecinate
8. Nu este universal
9. unii aminoacizi sunt codificați de mai mulți codoni
10. Codonii învecinați nu sunt separați de nucleotide sau codoni lipsiți de funcție
codantă
82. Ordinea proceselor în expresia genică este următoarea:
1. Replicare și diviziune celulara
2. Replicare și transcripție
3. Formarea ARNm matur și activarea enzimelor transcriptului primar
4. Transferul informației de la ADN la ARN si apoi de la ARNm la proteine
5. Transferul informației de la ribozomi în nucleu și transcripție
6. Transcripția, formarea ARNm matur, transportul ARNm din nucleu la ribosomi,
translația, procesarea post-translaţională
7. Transcripție și translaţie
8. După formarea ARNm precursor acesta suferă un proces de maturare
9. Inițial se formează ARNm precursor și apoi ARNm matur
10. Meioză și fecundare
83. Următoarele sunt adevărate în ceea ce privește expresia genică:
1. ARNt participă la formarea ribosomilor activi
2. Sinteza proteică are loc în nucleu
3. Tipurile de ARN implicate in expresia genică sunt: ARNm, ARNt, ARNr
4. ARNr este produsul de transcripție al genelor structurale care codifică proteine
5. ARNt acționează ca "translator" în cursul sintezei peptidelor
6. Doar ARNt si ARNr au rol in expresia genică
7. ARNm este procesat înainte de a putea părăsi nucleul, fenomen numit maturare
8. ARNr participă la formarea ribosomilor activi
9. Maturarea ARNm are loc în citoplasmă
10. ARNm este produsul de transcripție al genelor structurale care codifică proteine
84. Următoarele afirmații cu referire la transcripție sunt adevărate:
1. ARNm matur este instabil comparativ cu ARNm precursor
2. Transcriptul primar necesită un proces de maturare
3. Necesita acțiunea ARN-polimerazei II
4. Transcriptul primar nu reprezintă forma biologică activă a ARNm
5. Semnalul de terminare al transcripției este reprezentat de o secvență
hexanucleotidică AATAAA
6. Matisarea are loc în citoplasmă la nivelul lizozomilor
7. Transcriptul primar este exportat în citoplasmă
8. Maturarea ARNm presupune adăugarea unei molecule de 7-metilguanină, a unei
“cozi poliadenilice” și matisarea
9. 7-metilguanina este sensibilă la acțiunea ribonucleazelor din citoplasmă şi ajută la
degradarea ARNm
10. Matisarea are loc în citoplasmă la nivelul ribozomilor
85. Despre ARN-ul mesager putem afirma următoarele:
1. Nucleotidele din ARN mesager sunt: adenina, guanina, citozina și timina
2. Rezultă prin transcripția ARN-ului de transfer
3. ARN-ul mesager matur nu conține introni
4. Servește ca matriță pentru sinteza de polipeptide specifice la nivelul ribozomilor
5. Este bicatenar
6. Este produsul de transcripție al genelor structurale care codifică proteine
7. Nucleotidele din ARN mesager sunt: adenina, guanina, citozina și uracilul
8. ARN-ul mesager se formează la nivelul ribozomilor
9. Transportă informația genetică de la nucleu în citoplasmă, la ribosomi
10. Rezultă prin translația ARN-ului ribosomal
86. Transmiterea informației genetice implică:
1. replicarea precoce a eucromatinei și tardivă a heterocromatinei in faza S
2. două procese corelate funcțional: replicare şi diviziune
3. diviziunea celulară
4. sinteza de ADN în faza G2 a interfazei
5. condensarea cromozomilor în faza G1
6. celulele fiice rezultate prin diviziune mitotică nu au aceeași cantitate de ADN cu
celula mamă
7. disjuncția cromatidiană în metafaza mitozei
8. replicarea semiconservativă a ADN-ului în faza S a interfazei
9. dublarea numărului de cromozomi din nucleu în faza S a interfazei
10. dublarea cantității de ADN în faza S
87. Următoarele afirmații privind ciclul celular mitotic sunt adevărate:
1. interfaza este etapa dintre două diviziuni succesive
2. în interfază are loc disjuncția cromatidiană
3. în faza G2 are loc sinteza factorului de condensare cromosomică
4. replicarea semiconservativă a ADN-ului este sincronă
5. în faza S se dublează numărul de cromozomi din nucleu
6. în anafază are loc în mod normal clivarea transversală a centromerului
7. în punctul de restricție R din faza S sinteza de ADN se oprește
8. are 2 etape: interfaza si diviziunea celulară
9. în faza S se dublează cantitatea de ADN din nucleu
10. în faza G1 cromozomii sunt monocromatidieni
88. La sfârșitul diviziunii, celulele pot evolua in următoarele direcții:
1. dacă condițiile restrictive dispar, unele celulele aflate în faza G0 pot reveni în G1
2. celulele specializate reprezintă compartimentul de rezervă al organismului
3. stadiul de repaus (faza G0)
4. Prin diferențiere rezultă celule specializate, cu structuri și funcții particulare, care
nu se mai divid și după consumarea potențialului biologic mor
5. celulele diferențiate pot reintra într-un nou ciclu celular
6. celulele aflate în faza G0 au o activitate metabolică intensă
7. proliferare
8. toate celulele au capacitatea de proliferare continuă
9. diferențiere
10. toate celulele din faza G0 reintră la un moment dat în faza G1
89. Următoarele afirmații referitoare la replicarea ADN sunt adevărate:
1. se propagă unidirecțional
2. catena nou formată cu sensul 3’→5’ este sintetizată continuu
3. este inițiată de proteine și enzime (aparat de replicare)
4. catena nou formată cu sensul 3’→5’ este sintetizată discontinuu
5. catena nou formată cu sensul 5’→ 3’ este sintetizată discontinuu
6. se propagă bidirecțional
7. începe în mai multe puncte concomitent (origini ale replicării)
8. catena nou formată cu sensul 5’→ 3’ este sintetizată continuu
9. este realizată de ARN polimeraza II
10. replicarea telomerelor este completă în toate celulele organismului
90. Următoarele afirmații legate de replicarea ADN sunt adevărate:
1. este inițiată de ARN polimeraza II
2. ADN polimeraza nu poate începe sinteza ci numai extinde catena de ADN
3. ARN polimeraza leagă fragmentele Okazaki
4. se propagă unidirecțional
5. Necesită sinteza unei amorse (primer)
6. replicarea se opreşte când întâlneşte codonul AUG
7. se produce în faza S a ciclului celular
8. este inițiată de fixarea unei amorse ARN la o origine de replicare
9. este sincronă
10. începe în mai multe puncte (origini ale replicării) şi se extinde spre furca de
replicare
91. Mecanismul molecular al replicării cuprinde următoarele etape / evenimente:
1. inițierea replicării în numeroase puncte concomitent (origini ale replicării)
2. replicarea telomerelor este completă în toate celulele organismului
3. inițierea replicării, elongația, terminarea replicării
4. copierea informaţiei de pe o singură catenă de ADN
5. inițierea replicării, matisarea, terminarea replicării
6. despiralizarea ADN de către topoizomeraze
7. desfacerea legăturilor de hidrogen dintre catenele de ADN de către helicaze
8. formarea furcii de replicare, matisarea exonilor şi eliminarea intronilor
9. sinteza unei amorse ARN de către primază
10. ARN polimeraza II realizează elongația catenei nou sintetizate
92. Următoarele afirmații privind mitoza sunt adevărate:
1. în profază are loc condensarea cromozomilor
2. în anafază are loc disjuncția cromatidiană
3. erorile din mitoză nu determină niciodată aneuploidii omogene
4. în metafază cromozomii sunt monocromatidieni
5. în anafază se produce disjuncția cromozomială
6. în profază are loc un crossing-over
7. este o diviziune reducțională
8. reprezintă diviziunea celulelor somatice
9. se împarte egal și total materialul genetic la cele două celule fiice
10. este o diviziune ecvațională
93. Următoarele afirmații privind erorile în mitoză sunt FALSE:
1. celulele fiice rezultate au același număr de cromozomi ca și celula mamă
2. determină întotdeauna aneuploidii omogene
3. nedisjuncția cromatidiană în prima mitoză a organismului determină un mozaic de
tip 45/46/47
4. pot fi cauzate de nedisjuncția cromozomială
5. întârzierea anafazică se produce exclusiv în prima diviziune a organismului
6. nedisjuncția cromatidiană în prima mitoză determină un mozaic de tip 45/47
7. pot genera tetraploidii omogene sau în mozaic
8. în majoritatea cazurilor determină apariția mozaicurilor cromozomiale
9. clivarea transversală a centromerului determină apariția isocromozomilor
10. pot fi cauzate de nesepararea citelor de ordin II
94. Profaza meiozei I se caracterizează prin următoarele evenimente:
1. alinierea "genă la genă" și sinapsa cromozomilor omologi au loc în zigoten
2. crossing-over cu schimb de fragmente egale între cromozomii omologi are loc în
pahiten
3. are loc recombinarea intercrozomială
4. se produce crossing-over cu schimb de fragmente inegale în leptoten
5. în diakineză cromozomii omologi continuă să rămână uniți la nivelul
chiasmatelor
6. are loc asortarea independentă a cromozomilor omologi
7. condensarea cromatinei în cromozomi se face în leptoten
8. are loc disjuncția cromozomială
9. recombinarea intracromozomială are loc în pahiten
10. are loc disjuncția cromatidiană
95. Următoarele afirmații privind erorile din meioză sunt FALSE:
1. se pot produce nedisjuncții în ambele meioze
2. are loc nedisjuncția cromatidiană în meioza I
3. pot fi favorizate de vârsta maternă peste 35 ani
4. determină mozaicuri cromozomiale
5. celulele fiice rezultate la sfârșitul meiozei I sunt diploide
6. meioza I este reducțională, iar meioza II ecvațională
7. are loc nedisjuncția cromozomială în meioza II
8. se produc exclusiv în meioza maternă
9. nesepararea citelor de ordin II determină apariția de gameți diploizi
10. determină apariția anomaliilor cromozomiale omogene
96. Care din următoarele afirmații despre fazele ciclului celular sunt adevărate?
1. În faza G1 cromosomii sunt monocromatidieni
2. Faza G1 se caracterizează prin sinteza unor proteine specifice şi a unor mici
cantități de ADN
3. În Faza G2 cromosomii încep să se decondenseze
4. După dublarea cantității de material genetic, în nucleu se găsesc 92 molecule de
ADN
5. Absența factorilor de creștere celulară determină oprirea ciclului celular cu
intrarea celulei în faza G0
6. Replicarea ADN-ului duce la dublarea numărului de cromosomi
7. Replicarea ADN-ului are loc în faza S a ciclului celular
8. La începutul fazei G2 cromosomii sunt monocromatidieni, fiind alcătuiți dintr-o
singură moleculă de ADN
9. În faza G1 se produce o sinteză intensă de ARN și proteine nehistonice
10. Lipsa sintezei factorului de declanșare al mitozei la finalul fazei G1 determină
intrarea celulei într-o etapa de repaus celular
97. Despre enzimele și factorii reglatori implicați în replicarea ADN-ului se poate spune:
1. ADN-helicaza intervine în conectarea fragmentelor adiacente după replicarea
întregului fragment Okazaki
2. Erorile de replicare nu pot fi corectate
3. ADN-primaza asigură sinteza unei mici molecule de ARN (cu rol de „amorsă”)
4. ADN-helicaza rupe legăturile de hidrogen
5. ARN-polimeraza inițiază replicarea catenei “întârziate“
6. Proteinele inițiatoare se fixează la nivelul unor situsuri specifice de pe
cromosomi, atrăgând enzimele implicate în replicare
7. ADN-polimeraza δ asigură atașarea de nucleotide activate doar în direcția 3'→5'
8. Topoizomeraza reduce tensiunile de torsiune generate de ADN-helicază și
despiralizează molecula de ADN.
9. Lipirea fragmentelor Okazaki se realizează de către proteinele iniţiatoare
10. ADN-polimeraza δ asigură atașarea de nucleotide activate doar în direcția 5'→3'
98. Replicarea ADN-ului prezintă următoarele particularități:
1. Este multicentrică – replicarea moleculei de ADN începe concomitent din mai
multe puncte și progresează în ambele direcții
2. Este asincronă – eucromatina se replică precoce la începutul fazei S, iar
heterocromatina se replică tardiv la sfârșitul fazei S
3. Este multicentrică – se inițiază la nivelul centromerelor tuturor cromozomilor
concomitent și progresează în ambele direcții
4. Catena de ADN nou sintetizată cu polaritate 3’→5’ este denumită catenă directă.
5. Este semidiscontinuă – una dintre catene este sintetizată continuu, în timp ce
replicarea celei de-a doua catene se produce discontinuu
6. Este semiconservativă – fiecare moleculă nouă de ADN este formată dintr-o
cromatidă veche și o cromatidă nouă;
7. Catena de ADN nou sintetizată cu polaritate 5’→3’ este denumită catena
întârziată.
8. Catena de ADN nou sintetizată cu polaritate 5’→3’ este denumită catenă directă
9. Este semiconservativă – fiecare moleculă nouă de ADN posedă o catenă veche și
o catenă nouă
10. Este asincronă – eucromatina se replică tardiv la sfârșitul fazei S, în timp ce
heterocromatina se replică precoce la începutul fazei G2;
99. Care din următoarele enunțuri sunt adevărate cu privire la crossing-over?
1. Are loc în profaza meiozei I
2. Reprezintă schimbul de fragmente dintre cromozomii neomologi
3. Reprezintă schimbul de fragmente egale dintre cromosomii omologi
4. Asigură variabilitatea gameților
5. Asigură recombinarea intercromozomială
6. Reprezintă schimbul de fragmente dintre cromatidele unui cromozom
7. Este precedat de realizarea sinapsei
8. Este precedat de formarea bivalentului
9. Are loc în anafaza meiozei I
10. Este precedat de ruperea chiasmatelor
100. Procesul de formare a 2 celule prin diviziune mitotică normală implică:
1. Înlocuirea ADN-ului mitocondrial
2. Disjuncția cromatidiană
3. Întârzierea anafazică
4. Disjuncția cromozomială
5. Diakineza
6. Schimbul de material genetic între cele 2 celule fiice
7. Clivarea longitudinală a centromerului
8. Citokineza
9. Migrarea cromosomilor monocromatidieni
10. Fixarea cromosomilor pe fusul de diviziune prin intermediul kinetocorilor
101. Stadiile Profazei I, din diviziunea meiotică, sunt:
1. Zigoten
2. Diploten
3. Pahiten
4. Recombinarea intercromozomială
5. Caroten
6. Paraten
7. Telokineză
8. Separarea citelor de ordin II
9. Diakineză
10. Leptoten
102. Următoarele afirmații despre meioză sunt adevărate:
1. Se realizează prin 2 diviziuni succesive: meioza 1 și mitoza 2
2. În cazul meiozei feminine dintr-o ovogonie, prin cele două diviziuni meiotice,
rezultă patru gameți funcționali
3. Se desfășoară în gonade
4. Asigură variabilitatea genetică
5. Asigură transmiterea caracterelor de specie și personale de la părinți la urmași
6. Reduce la jumătate numărul de cromozomi
7. Determină apariţia de mosaicuri cromosomice
8. Determină formarea de celule cu 46 de cromosomi
9. Poate avea loc în celulele hepatice
10. Este o diviziune dublă, precedată de o singură replicare a ADN-ului
103. Meioza feminină se caracterizează prin:
1. Odată cu creșterea vârstei, există un risc crescut de a avea copii cu afecțiuni
monogenice, deoarece o mutație apărută este copiată neîntrerupt
2. Este un proces care debutează prenatal
3. La pubertate în fiecare lună, câte unul sau maximum două ovocite de ordin II vor
fi eliberate în trompa uterină;
4. Nu este sensibilă la modificarea nivelurilor hormonale
5. Gameții rezultați vor determina sexul genetic al viitorului copil
6. Este sensibilă la acțiunea factorilor de mediu (căldură)
7. Meioza feminină este un proces reglat hormonal de nivelul de FSH şi LH
8. După pubertate continuă întreaga viață
9. Toate ovulele au același gonosom: X
10. Dintr-o ovogonie rezultă o singură celulă funcțională (ovulul)
104. Meioza se diferențiază de mitoză prin:
1. Se desfășoară în gonade
2. La începutul diviziunii meiotice în celulă sunt 23 de cromosomi bicromatidieni
3. În meioză au loc procese de recombinare cromosomică
4. Constă în două diviziuni succesive, neseparate de interfază
5. Migrarea cromosomilor spre poli în anafază are loc simultan, cu aceeaşi viteză
doar în mitoză
6. Erorile din meioză pot duce la formarea de gameți diploizi
7. Este diviziunea în care se reduce numărul de cromosomi la jumătate
8. Erorile meiozei pot duce la formarea anomaliilor cromozomiale în mozaic
9. Celulele rezultate în urma meiozei sunt identice
10. În metafaza meiozei nu se formează placa metafazică
105. Următoarele afirmații privind erorile în mitoză sunt adevarate:
1. Absenta citokinezei la prima mitoza determina apritia unui organism cu 4n
cromozomi
2. Se pot transmite la descendenți
3. Determină anomalii omogene
4. Crosing-overul inegal determină anomalii in mozaic
5. Clivarea longitudinală a centromerului determina aparitia isocromozomilor
6. Intrazierea anafazica determină mozaic de tip 2n-1/2n
7. Clivarea transversala a centromerului determina aparitia isocromozomilor
8. Determină anomalii in mozaic
9. Nedisjunctia cromozomială in prima mitoza determina mozaicuri de tip 2n-
1/2n+1
10. Nedisjunctia cromatidiană in prima mitoza determina mozaic de tip 2n-1/2n+1
106. Referitor la poliploidii putem afirma că:
1. Apare ca urmare a unei mutații cromosomice
2. Nedisjuncția cromatidiană meiotică poate avea ca efect apariția unei triploidii
3. O celula triploidă are 69 cromosomi
4. Sunt determinate de o mutație genomică
5. Tetraploidia nu poate rezulta prin absența citokinezei (endoreduplicare)
6. Triploidiile și tetraploidiile sunt singurele poliploidii depistate la specia umană
7. Nu modifică major fenotipul
8. Triploidia nu poate rezulta printr-o eroare meiotică
9. O celulă tetraploidă are 4 seturi haploide de cromosomi
10. Au efect letal
107. Următoarele afirmații referitoare la consecințele mutațiilor genomice sunt
adevărate:
1. Prezența a doi cromosomi Y (47,XYY) modifică major fenotipul femeii afectate
2. Aneuploidiile autosomale sunt mai grave decât cele gonosomale
3. Anomaliile omogene sunt mai grave decât anomaliile în mozaic
4. Monosomia 21 este viabilă
5. Monosomia este mai gravă decât trisomia
6. Trisomiile autosomale complete viabile sunt trisomiile 21, 18, 13, 8
7. Nu există monosomii complete viabile
8. anomaliile omogene sunt mai puțin grave decât anomaliile în mozaic
9. Monosomia 1 este letală
10. Trisomia 1 este viabilă uneori
108. Inversiile sunt caracterizate prin:
1. Pot fi: paracentrice și pericentrice
2. Sunt anomalii cromosomice structurale neechilibrate
3. Sunt rearanjamente care afectează un singur cromosom
4. In inversia paracentrică cele doua puncte de ruptura sunt situate pe brațe diferite
5. În inversia pericentrică cele două puncte de ruptură sunt situate pe brațe diferite
6. Purtătorul de inversie paracentrică are întotdeauna fenotipul modificat
7. Sunt rearanjamente care afectează întotdeauna doi cromosomi
8. Sunt anomalii cromosomice structurale echilibrate
9. Fac parte din aneuploidii
10. Inversia pericentrică, în anumite condiții, poate duce la pierderea similitudinii
între cromosomii omologi
109. Translocațiile reciproce sunt caracterizate prin:
1. Sunt anomalii structurale echilibrate
2. Purtătorul de translocație reciprocă poate avea copii normali, fără anomalii
cromosomice
3. Purtătorul de translocație reciprocă poate avea copii cu aceeași anomalie ca si el
4. Purtătorul de translocație reciprocă poate avea copii cu anomalii cromosomice
structurale neechilibrate
5. Nu pot fi moștenite de la părinți
6. Implică ruperea a doi cromosomi neomologi, fiecare în câte un punct și schimb
reciproc de segmente acentrice
7. Purtătorul de translocație reciprocă are întotdeauna copii cu fenotip anormal
8. Purtătorul de translocație reciprocă are întotdeauna fenotip anormal
9. Au loc întotdeauna între cromosomi acrocentrici
10. Sunt anomalii numerice
110. Translocațiile Robertsoniene sunt caracterizate prin:
1. Cea mai frecventă translocație Robertsoniană este cea dintre cromosomii 21 X și
Y
2. Sunt implicate în apariția sindromului cri du chat
3. Conțin întotdeauna cromosomi din grupa G
4. Sunt anomalii echilibrate
5. Un individ cu formula cromosomică 45,XX,rob(13;21)(q10;q10) are fenotip
anormal întotdeauna
6. În translocaţiile Robertsoniene echilibrate, pierderea braţelor scurte ale
cromosomilor implicaţi nu duce la modificarea fenotipului pacienţilor
7. Cromosomii care pot fi implicați într-o translocație Robertsoniană sunt: 11, 12,
13, 20, 21
8. Purtătorul de translocație Robertsoniană are 45 de cromosomi
9. Afectează doar cromosomii acrocentrici, exceptând cromosomul Y
10. Cromosomii care pot fi implicați într-o translocație Robertsoniană sunt: 13, 14,
15, 21, 22
111. Anomaliile cromosomice structurale neechilibrate sunt:
1. Translocația reciprocă
2. Inversia
3. Duplicația
4. Cromosomul dicentric
5. Isocromosomul
6. Tetraploidia
7. Translocația Robertsoniană
8. Trisomia
9. Cromosomul inelar
10. Deleția
112. Delețiile au următoarele caracteristici:
1. Sunt anomalii numerice neechilibrate
2. Rezultatul unei deleții este apariția unei trisomii parțiale
3. Deleția parțială a cromosomului X produce sindrom Turner
4. În mecanismul de producere al unei deleții sunt întotdeauna implicați doi
cromosomi
5. Cariotipul 46,XX,del5p produce sindromul Turner
6. Pot fi: deleţii microscopice şi deleţii submicroscopice.
7. Prin tehnica FISH nu putem vizualiza microdelețiile
8. Deleția 4p produce Sindromul Wolf Hirschhorn
9. Pot fi: terminale și interstițiale
10. Sunt anomalii structurale neechilibrate
113. Despre cromosomii inelari se poate afirma:
1. Sunt foarte frecvenți în practica medicală, neavând consecințe fenotipice
2. Nu pot fi puși în evidență prin cariotip
3. Mecanismul de formare presupune pierderea a două segmente cromosomice
distale
5. O persoană cu cariotip 46,X,r(X) are fenotip de Sindrom Turner
6. Presupun schimbul de material genetic între doi cromosomi neomologi
8. Au conformaţie circulară
9. Modifică fenotipul
10. O persoană cu cariotip 46,X,r(5) are fenotip normal
114. Cromosomii dicentrici se caracterizează prin:
1. În mecanismul de formare sunt implicați doi cromosomi
3. Sunt formați din material genetic provenit de la trei cromosomi
4. Prezenţa a două centromere
5. Au formă circulară
6. Fac parte din aneuploidii
8. Fenotipul este anormal
9. Consecința formării unui cromosom dicentric este reducerea numărului de
cromosomi din celulă de la 46 la 45
10. Nu au consecințe fenotipice
115. Isocromosomii se caracterizează prin:
2. Cariotipul 46,X,i(X)(q10) se poate întâlni în Sindromul Turner
3. Au un braț scurt (p) si un braț lung (q)
4. Sunt anomalii cromosomice letale
5. Determină un fenotip anormal
6. Isocromosomul i(X)(q10) rezultă prin nesepararea citelor de ordin II
8. Rezultă printr-o eroare meiotică
9. Sunt cromosomi anormali caracterizaţi prin prezenţa în dublu exemplar a unuia
dintre braţe şi absenţa celuilalt braţ
10. Rezultă prin clivarea transversală a centromerului
116. Care dintre următoarele afirmații sunt adevărate despre recombinarea
intercromosomică:
1. Datorită recombinării intercromosomice, la sfârşitul profazei I, fiecare cromosom
va avea segmente de origine maternă şi segmente de origine paternă
2. Se produce în anafaza meiozei I
3. Este una din sursele de variabilitate
4. Se produce in anafaza meiozei I sau II
5. Este consecința fenomenului de crossing-over
6. Se produce in profaza meiozei I
7. Erorile de recombinare intercromosomică pot duce la deleții sau duplicații ale
unor gene
8. Produce o asortare întâmplătoare a cromosomilor omologi din perechi diferite
9. Numărul posibil de recombinări este de 223 (mai mult de 8 milioane de variante)
10. Cromosomii diferiţilor bivalenţi se orientează aleatoriu de o parte şi de alta a
ecuatorului fusului de diviziune
117. Boala hemolitică a nou născutului are următoarele particularități:
1. Tratamentul vizează stimularea maturării sistemelor enzimatice hepatice
2. Profilaxia primară se face la femeile Rh+ imunizate şi constă în administrarea de
antigene D cu 2-3 luni înaintea naşterii
3. Profilaxia secundară se adresează femeilor Rh- neimunizate+ imunizate şi constă
în administrarea periodică, pe parcursul sarcinii, de anticorpi anti-D
4. Profilaxia primară se face la femeile Rh- neimunizate şi constă în administrarea
de anticorpi anti-D cu 2-3 zile înaintea naşterii
5. Profilaxia secundară se adresează femeilor Rh- imunizate cu antigen D şi constă
în administrarea periodică, pe parcursul sarcinii, de antigene D, care vor fixa
anticorpii anti-D produşi de mamă
6. Tratamentul vizează eliminarea bilirubinei şi a anticorpilor anti-D din sângele
fetal, cu exsanguinotransfuzie completă cu sânge izogrup AB0 şi Rh
7. Tratamentul vizează eliminarea bilirubinei cu ajutorul acidului folic și a
derivaților de vitamina D
8. Constituie o urgenţă neonatologică
9. Tratamentul se poate recomanda prenatal, prin expunerea mamei la raze UV
10. Nu constituie o urgenţă neonatologică
118. Se poate afirma despre consecințele anomaliilor cromosomice:
1. O femeie purtătoare de o translocație Robertsoniană între cromosomi omologi are
un risc de 30% de a avea copii afectați
2. Riscul unui purtător de translocaţie Robertsoniană 21/21 de avea un copil cu
sindrom Down este 0%
3. Inversiile produc întotdeauna modificări fenotipice
4. O femeie purtătoare de o translocație Robertsoniană între cromosomi neomologi
poate avea un risc practic de 501% de a avea copii afectați
5. Purtătorii de inversii pericentrice pot avea descendenţi anormali
6. Anomaliile cromosomice neechilibrate viabile prezintă în general sindrom
plurimalformativ specific anomaliei
7. Purtătorii de translocaţii echilibrate pot avea tulburări de reproducere
8. Anomaliile cromosomice structurale neechilibrate determină un fenotip anormal
9. Anomaliile cromosomice structurale echilibrate sunt neviabile
10. Inversiile nu produc de regulă modificări fenotipice
119. Despre relațiile dintre alelele sistemului AB0 și Hh se poate afirma:
1. Alela A1 este dominantă faţă de alela A2
2. Alela A1, A2 și B sunt dominante față de alela 0
3. Între alelele H și h este o relație de codominanță
4. Alela 0 este dominantă față de alela A2
5. Alela A1 este codominantă în raport cu alela B
6. Între cele două grupe de alele AB0 şi Hh există o relaţie de dominanță-
recesivitate
7. Alela A2 este dominantă faţă de alela A1
8. Alela A2 este codominantă în raport cu alela B
9. Alela H este dominantă față de alela h
10. Alela A1 și A2 sunt dominante în raport cu alela B
120. Despre ADN-ul mitocondrial și mutatiile mitocondriale putem afirma
următoarele:
1. Rata mutaţiilor mitocondriale este mai mare de 10 ori decât cea a mutaţiilor
nucleare
2. Se transmite 50% de la mamă și 50% de la tată
3. ADN-ul mitocondrial nu are introni
4. Nu există mecanism de autocorecţie a erorilor
5. Se transmite conform legilor lui Mendel
6. Este linear
7. ADN-ul mitocondrial este circular
8. Există o transmitere matriliniară
9. Rata mutaţiilor mitocondriale este mică în comparație cu cea a mutaţiilor
nucleare
10. Se transmite doar de la tată
121. Următoarele afirmații referitoare la mutațiile punctiforme sunt adevărate:
1. Poate transforma un codon sens într-un codon stop
2. Poate transforma un codon stop într-un codon sens
3. Poate transforma un codon stop DOAR într-un codon sinonim
4. Poate transforma un codon sens DOAR intr-un alt codon sens
5. Poate transforma un codon stop într-un codon sinonim
6. Poate transforma un codon sens intr-un codon sens sinonim
7. Poate transforma un codon sens DOAR intr-un codon sens sinonim
8. Poate transforma un codon sens intr-un alt codon sens
9. Poate transforma un codon stop DOAR într-un codon sens
10. Poate transforma un codon sens DOAR într-un codon stop
122. Anomaliile cromosomice structurale care implică doi cromosomi sunt:
1. Inversia pericentrică
2. Inserția
3. Translocația reciprocă
4. Translocația Robertsoniană între cromosomi omologi
5. Translocația Robertsoniană între cromosomi neomologi
6. Inversia paracentrică
7. Deleția interstițială
8. Cromosomul inelar
9. Cromosomul dicentric
10. Deleția terminală
123. Variabilitatea genetică este asigurată de următoarele categorii de fenomene:
1. Mutațiile genetice
2. Replicarea semiconservativă a ADN-ului
3. Recombinările genetice
4. Alinierea ”genă la genă” a cromosomilor omologi
5. Recombinările intracromosomiale
6. Dublarea cantității de material genetic in faza S
7. Recombinările intercromosomiale
8. Formarea veziculei sexuale
9. Migrațiile populaționale
10. Transcripția
124. Care dintre următoarele afirmații sunt adevărate despre recombinarea
intracromosomică:
1. Are loc în Profaza I
2. Prin crossing-over are loc un schimb de segmente cromosomice reciproc și egal
între doi cromosomi neomologi
3. Are loc în cursul pahitenului (profaza I)
4. Are loc în cursul profazei II
5. Prin crossing-over are loc întotdeauna un schimb de segmente cromosomice
reciproc și inegal între doi cromosomi omologi
6. Prin crossing-over are loc un schimb de segmente cromosomice reciproc și egal
între doi cromosomi omologi
7. Este consecința fenomenului de crossing-over
8. Are loc în anafaza I prin asortare întâmplătoare a cromosomilor omologi din
perechi diferite
9. Se produce o asortare întâmplătoare a cromosomilor omologi din perechi diferite
10. Are loc în meioza I
125. Următoarele cariotipuri corespund unei anomalii numerice:
1. 46,XX,inv(9)
2. 92,XXYY
3. 46,X,i(X)(q10)
4. 46,XX,del(5p)
5. 45,XX,rob(13;21)(q10;q10)
6. 46,X,r(X)
7. 45,X
8. 48,XXXY
9. 47,XX,+8/46,XX
10. 47,XXY
126. Consultul genetic prezintă următoarele particularități:
1. Este recomandat doar în cazul cuplurilor consangvine
2. Implică stabilirea implicării factorilor genetici în patogenia afecțiunii
3. Nu este necesar sa se cunoască dacă sunt și alte persoane afectate în familie
deoarece majoritatea bolilor genetice sunt de novo
4. Nu necesită evaluarea clinică a pacientului, ci doar solicitarea de teste genetice
5. Se finalizează cu acordarea sfatului genetic
6. Poate fi efectuat de medici din orice specialitate
7. Reprezintă un act medical specializat și complex
8. Stabilirea componentei genetice a bolii se bazează doar pe rezultatele testelor
genetice
9. Implică stabilirea unui diagnostic de certitudine a bolii
10. Se adresează bolnavului dar și familiei acestuia
127. Despre bolile genetice se poate afirma:
1. Bolile moleculare sunt considerate bolile produse prin mutația unei singure gene
alele
2. Bolile multifactoriale sunt determinate de factori de mediu nocivi și afectează la
fel orice individ
3. Bolile cromosomice sunt produse de mutații genomice sau cromosomice
4. Persoanele cu anomalii cromosomice prezintă întotdeauna un sindrom
plurimalformativ
5. Bolile monogenice sunt produse de mutația unei gene sau pereche de gene alele
6. Bolile mitocondriale sunt de tip degenerativ cu afectarea în special a SNC, mușchi
și nervi
7. Bolile prin mutații ale genomului somatic se transmit la descendenți
8. Bolile mitocondriale se transmit doar de la mamă la băieți (mamă-fiu)
9. Bolile prin mutații ale genomului somatic sunt produse prin alterări ale genelor
implicate în creșterea și dezvoltarea celulară
10. Anomaliile congenitale izolate sunt boli multifactoriale
128. Particularitățile generale ale bolilor genetice sunt:
1. Toate bolile cu agregare familială sunt ereditare
2. Poate fi identificată asocierea unei boli genetice cu un caracter fenotipic normal în
cazul în care genele pentru cele două caractere sunt înlănțuite (ocupă loci
învecinați)
3. În cazul bolilor monogenice concordanța afectării este de 100% la gemenii
monozigoţi
4. Au frecvent distribuție familială
5. Toate bolile genetice se transmit la descendenți
6. Orice malformație congenitală este de cauză genetică
7. Manifestarea congenitală nu este prezentă în toate bolile ereditare
8. Un cariotip normal exclude prezența unei boli genetice în familie
9. Au frecvențe diferite în populații diferite
10. Bolile genetice nu pot apărea spontan într-o familie fără istoric familial
129. Despre bolile genetice se poate afirma:
1. Sunt afecțiuni cronice
2. Generează un handicap fizic, psihic sau mixt
3. Dacă se naște un copil cu o boală genetică dominantă într-o familie, următoarea
sarcină va fi obligatoriu cu un copil normal, deoarece în astfel de boli riscul este
de 50%
4. Nu pot fi prevenite
5. Au o frecvență globală mare
6. Nu generează cheltuieli majore, deoarece majoritatea pacienților decedează rapid
după naștere
7. Constituie o cauză majoră de morbiditate și mortalitate
8. Deseori, nu beneficiază de un tratament specific, bazat pe mecanismul patogen
9. Nu constituie o problemă de sănătate publică, deoarece sunt rare și foarte rare
10. Pacienții cu boli genetice sunt consultați doar în cadrul centrelor de genetică
130. Despre consultul genetic se poate afirma:
1. Nu este necesară consultarea documentelor medicale anterioare ale pacientului
2. Se poate acorda când un cuplu are un copil afectat de o boală genetică
3. Se poate acorda premarital și postmarital
4. Nu este indicat dacă mama are sub 30 de ani
5. Este indicat dacă în familie mai mulți membri sunt afectați de o boală
contagioasă
6. Se poate acorda când unul din membrii cuplului este afectat de o boală genetică
7. Nu este necesar în cazul cuplurilor sterile
8. Nu este indicat în cazul cuplurilor consangvine
9. Nu este indicat dacă anamneza familială e negativă
10. Nu sunt necesare investigații paraclinice, cu excepția celor genetice
131. Bolile genetice prezintă următoarele caracteristici:
1. Asocierea unor boli genetice cu un caracter fenotipic normal (marker) se
datorează localizării genelor pentru cele două caractere pe cromosomi diferiți
2. Bolile cromosomice necesită analiză citogenetică pentru confirmare
3. Majoritatea bolilor genetice au manifestare congenitală
4. Orice anomalie congenitală este de cauză genetică
5. Un exemplu de transmitere genealogică (mamă – copil) este întâlnit în sifilisul
congenital
6. Este suficient ca un caracter particular să aibă distribuție familială pentru a stabili
caracterul genetic al acestuia
7. Uneori, deși bolile genetice au caracter ereditar, aceste afecțiuni nu se transmit la
descendenți, un exemplu fiind monosomia X, care generează disgenezie gonadică
cu sterilitate feminină
8. Frecvența diferită a genelor în diverse populații este rezultatul unei selecții
naturale
9. În bolile pur ereditare, concordanța fenotipică este de 100% atât la gemenii
monozigoţi, cât și la cei dizigoți
10. Pot exista cazuri izolate de boală genetică în unele familii
132. Despre anamneza familială realizată in timpul consultului genetic se poate afirma
că:
1. Nu sunt necesare în realizarea anamnezei familiale datele despre cauzele de deces
a altor membri ai familiei pacientului
2. Poate fi pozitivă, când mai există și alte cazuri de boală în familie
3. Nu au relevanță datele despre originea etnică și religioasă
4. Presupune obținerea de date furnizate de pacient sau familia acestuia
5. Presupune examinarea și a altor membri ai familiei, inclusiv a fotografiilor de
familie
6. În cazul unui adult principalele date colectate sunt despre anamneza materno-
fetală și neonatală
7. În cazul unui copil mic sunt necesare date despre dezvoltarea pubertară, anamneza
reproductivă și istoricul bolii sale
8. Nu au relevanță documentele medicale pe care le are pacientul
9. Poate fi negativă, dar semnificativă (ex. consangvinitate familială)
10. Presupune realizarea unui arbore genealogic, în care sunt reprezentați membrii
familiei, relațiile dintre ei si bolile de care suferă
133. Bolile genetice prezintă următoarele particularități:
1. Bolile multifactoriale nu au transmitere ereditară de tip mendelean.
2. Bolile comune ale adultului fac parte din categoria bolilor monogenice
3. Bolile prin mutațiile genomului somatic au caracter clonal și se transmit la
descendenți
4. Bolile cromosomale asociază în majoritatea cazurilor retard mental și sindrom
plurimalformativ caracteristic fiecărei anomalii cromosomice
5. Bolile monogenice pot fi dominante sau recesive
6. Majoritatea cancerelor au transmitere de tip mendeleană.
7. Tulburările reproductive nu pot fi cauzate de anomalii cromosomice
8. Bolile mitocondriale au o severitate crescută și sunt caracterizate prin perturbarea
proceselor energetice, în special în mușchi și nervi
9. Mutațiile genomului somatic sunt consecința unui proces mutațional ce se
desfășoară continuu pe parcursul vieții
10. Bolile monogenice recesive se manifestă la purtătorii de mutații patogene
(indivizii heterozigoți)
134. Despre genotip se poate afirma:
1. Este identic la toți copii unui cuplu
2. Nu poate fi modificat de accidentele în distribuția materialului genetic în mitoză
3. Reprezintă totalitatea informației genetice dintr-un set diploid de cromosomi
4. Este moștenit doar de la mamă
5. Reprezintă totalitatea informației genetice existente în nucleul unei celule
somatice
6. Se formează prin unirea informaţiei genetice a ovulului cu cea a
spermatozoidului
7. Se formează odată cu zigotul (prima celulă a viitorului organism)
8. Este reprezentat de totalitatea informației genetice din gameți
9. Nu se modifică prin acțiunea factorilor de mediu clastogeni/mutageni
10. Determină caractere genetice pur ereditare
135. Caracterele multifactoriale se caracterizează prin următoarele:
1. În determinismul acestor caractere, ereditatea determină o parte din caracter
(heritabilitatea)
2. Talia, greutatea, inteligența sunt caractere ereditare monogenice
3. Cunoașterea și depistarea factorilor de risc din mediul ambiant nu poate schimba
cursul bolii
4. Caracterele multifactoriale anormale sunt reprezentate de boli multifactoriale
5. Pot fi normale și anormale
6. În cazul caracterelor multifactoriale, ereditatea determină norma de reacție la
mediu.
7. În cadrul caracterelor multifactoriale ereditatea determină întotdeauna un singur
fenotip
8. Sunt produse de interacțiunea dintre factorii de mediu și factorii genetici
9. Bolile multifactoriale au distribuție familială și se transmit mendelean
10. Bolile comune ale adultului sunt boli determinate de mediu
136. Trăsăturile comune ale bolilor cromosomice sunt:
1. tulburări de reproducere;
2. sindrom plurimalformativ;
3. hiperlaxitate articulară și hiperelasticitate cutanată
4. modificări importante ale materialului genetic;
5. tulburări de creștere şi dezvoltare pre- şi postnatală;
6. dismorfie craniofacială posttraumatică
7. retard psiho-motor;
8. intelect normal sau la limita inferioară a normalului
9. pete „café aux lait”
10. creștere și dezvoltare pre și postnatală în conformitate cu curbele de creștere;
137. Consecințele anomaliilor cromosomice neechilibrate numerice şi structurale
depind de:
1. grupa Rh a mamei
2. prezenţa în familie a altor cazuri asemănătoare
3. tipul cromosomului afectat
4. vârsta avansată a tatălui
5. mecanismul implicat în producerea anomaliei
6. modalitatea de reproducere asistată
7. tipul anomaliei
8. localizarea tisulară a anomaliei
9. numărul de celule afectate
10. vârsta avansată a mamei
138. Anomalii cromosomice viabile în formă omogenă sunt:
1. Trisomie 9
2. Trisomia 22
3. Trisomia 13
4. Trisomie 19
5. Trisomia 21
6. Trisomia 8
7. Trisomie 15
8. Trisomie X
9. Trisomia 18
10. Monosomie X
139. Unele din semnele clinice de mai jos pot fi întâlnite în caz de trisomie 21:
1. limfedem
2. hipotonie musculară
3. inserție joasă a părului pe ceafă, în trident
4. fante palpebrale oblice în sus şi în afară (mongoloide)
5. pliu palmar transvers unic (pliu simian)
6. lungime şi greutate mică
7. macroorhidie
8. protruzie linguală (datorită gurii mici)
9. hipertonie musculară
10. fante palpebrale oblice în jos şi în afară (antimongoloide)
140. Următoarele formulele cromosomice pot fi prezente la pacienții cu sindrom
Down:
1. 47,XX,+21
2. 47,XX,i(X)(q10;q10)
3. 47,XXY/46,XY
4. 47,XY,+21 /46,XY
5. 45,X/47,XXX/46,XX
6. 46,X,i(X)(q10;q10)
7. 46,XY,rob(21;21)(q10;q10),+21
8. 46,XX,dup(21)(q11;qter)
9. 46,XX,rob(14;21)(q10;q10),+21
10. 46,XX,rob(13;21)(q10;q10),+13
141. Prognosticul în Sindromul Down este caracterizat prin:
1. leucemiile acute neonatale sunt o cauză rară de deces
2. prognosticul vital este normal
3. Toate femeile sunt sterile
4. bărbaţii sunt sterili
5. dizabilitatea intelectuală poate fi severă
6. bărbaţii sunt uneori fertili
7. dizabilitate intelectuală este ușoară întotdeauna
8. Anomaliile congenitale cardiace sunt o cauză frecventă de deces
9. prognosticul vital este rezervat
10. femeile pot fi uneori fertile
142. Sindromul Edwards se caracterizează prin:
1. deformare posterioară a calcaneului ce dă aspectul de „piolet”
2. este consecința fenotipică a trisomiei 18
4. polidactilie
5. proboscis cu hipotelorism
6. holoprozencefalie
7. dolicocefalie cu occiput proeminent
8. implantare joasă a urechilor, cu hipoplazia părții anterioare ("urechi de faun")
9. mâini cu degete flectate, încălecate
10. microftalmie/ anoftalmie / ciclopie
143. Sindromul Patau se caracterizează prin:
1. polidactilie
2. implantare joasă a urechilor, cu hipoplazia părții anterioare ("urechi de faun")
3. mâini cu degete flectate, încălecate
4. deformare posterioară a calcaneului ce dă aspectul de „piolet”
5. proboscis cu hipotelorism
6. microftalmie/ anoftalmie / ciclopie
7. holoprozencefalie
8. dolicocefalie cu occiput proeminent
144. Sindromul cri du chat se caracterizează prin:
1. hipoplazie de laringe
2. malformații cardiace sau genito-urinare sunt întâlnite frecvent
3. La copilul mare este identificată o dismorfie cranio-facială cu facies îngust,
micrognația şi ștergerea unghiului mandibular
4. Este generat de monosomia 4p-
5. rădăcină nazală lărgită ce conferă aspectul pătrat al nasului (aspect de “cască de
luptător grec”)
6. anomalii auriculare (urechi jos inserate, helix plat, sinus preauricular)
7. retard mental profund, coeficientul de inteligență inferior valorii de 20
8. Este generat de monosomia 5p-
9. plâns caracteristic, similar mieunatului unui pisoi
10. hipotrofie staturo-ponderală marcată
145. Anomaliile gonosomale sunt implicate în producerea unora din sindroamele
enumerate mai jos:
1. Sindromul Klinefelter
2. Sindromul Edwards
3. Sindromul Down
4. Sindromul Patau
5. Sindromul triplo X
6. Sindromul microdeleției cromosomului Y
7. Sindromul cri du chat
8. Sindromul Turner
9. Sindromul Wolf-Hirschhorn
10. Sindromul dublu Y
146. Următoarele anomalii cromosomiale sunt viabile:
1. Monosomia 12
2. Trisomii gonosomale în mozaic
3. tetraploidie
4. Trisomii autosomale complete
5. Trisomia 11
6. Trisomii gonosomale complete
7. Monosomia X omogenă
8. Monosomia Y
9. Trisomii autosomale în mozaic
10. Trisomia 16
147. Care din semnele clinice de mai jos sunt specifice monosomiei X:
1. Pterigyum coli
2. Absența zonelor de alopecie frontotemporală
3. Inserție joasă a părului pe ceafă în trident
4. Limfedem al feței dorsale a mâinilor și picioarelor
5. Diametrul biacromial mai mic decât diametrul bitrohanterian
6. Ginecomastie
7. Disociație peno-orhitică
8. Microorhidie
9. Cubitus valgus
10. Talie mică
148. Care din semnele clinice de mai jos sunt specifice trisomiei XXY:
1. Inserție joasă a părului pe ceafă în trident
2. Diametrul biacromial mai mic decât diametrul bitrohanterian
3. Pilozitate sexuală redusă
4. Ginecomastie
5. Microorhidie
7. Cubitus valgus
8. Pterygium coli
9. Limfedem al feței dorsale a mâinilor și picioarelor
10. Talie mică
149. Care din formulele cromosomice de mai jos pot fi găsite prin analiză citogenetică
la pacienții cu sindrom Turner:
1. 47,XXY/48,XXXY
2. 46,X,r(X)
3. 46,XY/47,XXY/48,XXXY
4. 45,X
5. 48,XXXY
6. 46,X,del(X)
7. 47,XXY/46,XY
8. 49,XXXXY
9. 46,X,i(X)
10. 45,X/46,XX
150. Prognosticul în Sindromul Turner este caracterizat prin:
1. în general speranța de viață este influențată de hipogonadism
2. sterilitatea se rezolvă cu tratamentul de substituție hormonală
3. Există sterilitate
4. libidoul sexual nu este afectat
5. inteligență este normală sau aproape normală
6. în general speranța de viață este cvasinormală
7. evoluția este deseori nefavorabilă cu deces precoce
8. Prezenţa coarctaţiei de aortă poate scădea speranța de viață
9. dizabilitate intelectuală cu tulburări de comportament
10. 25-30% decedează în primul an de viaţă
151. Care din formulele cromosomice de mai jos pot fi găsite prin analiză citogenetică
la pacienții cu sindrom Klinefelter:
1. 47,XXY/46,XY
2. 48,XXXY
3. 49,XXXXY
4. 46,X,del(X)
5. 46,XY/47,XXY/48,XXXY
6. 45,X
7. 46,X,i(X)
8. 45,X/46,XX
9. 46,X,r(X)
10. 47,XXY/48,XXXY
152. Prognosticul în Sindromul Klinefelter este caracterizat prin:
1. Prezența frecventă de malformații viscerale multiple
2. evoluţia este deseori nefavorabilă cu deces precoce
3. sterilitatea se rezolvă cu tratamentul de substituție hormonală
4. dizabilitatea intelectuală este importantă, cu coeficient de inteligență mai mic de
20 și tulburări de comportament
5. în general speranţa de viaţă este cvasinormală
6. inteligenţa este aproape normală
7. evoluție favorabilă
8. libidoul sexual nu este afectat
9. Există sterilitate
10. în general speranţa de viaţă este influențată de hipogonadism
153. Indicaţiile practice ale studiului cromosomilor umani vizează:
1. părinții copiilor cu anomalii cromosomice de structură
2. boli mitocondriale
3. sindroame plurimalformative
4. boli monogenice
5. boli multifactoriale
6. boli infecțioase
7. dezvoltare anormală a caracterelor sexuale secundare
8. cuplurile cu sterilitate primară
9. boli traumatice
10. stări intersexuale
154. Care din anomaliile de structură de mai jos sunt neechilibrate, fiind implicate în
producerea de boli cromosomice:
1. Inserțiile
2. Translocațiile Robertsoniene
3. Delețiile
4. Translocațiile reciproce
5. Isocromosomii
6. Inversiile pericentrice
7. Duplicațiile
8. Cromosomii inelari
9. Inversiile paracentrice
10. Cromosomii dicentrici
155. Care dintre următoarele anomalii cromosomice afectează cel puțin doi
cromosomi?
2. Inversiile
3. Cromosomii derivativi rezultați în urma unei translocațiile reciproce echilibrate
5. Duplicațiile
6. Delețiile
7. Inserțiile
8. Isocromosomii
156. Care dintre următoarele anomalii cromosomice sunt întotdeauna neviabile ?
1. Monosomia 8
2. Trisomia 13
3. Monosomia 17
4. Trisomia 21
5. Tetrasomia X
6. Triploidia
7. Trisomia X
8. Trisomia 18
9. Tetrasomia 21
10. Tetraploidia
157. Tratamentul sindromului Turner se caracterizează prin:
1. ginecomastia nu răspunde la tratament hormonal, ci necesită tratament
chirurgical, întrucât se însoțește de creșterea riscului de cancer mamar.
2. Se face numai postpubertar şi constă în administrare de androgeni, cu scopul de
inducere a dezvoltării caracterelor sexuale secundare specifice
3. De la pubertate se aplică terapie substitutivă cu hormoni sexuali feminini
(preparate ce conțin estrogeni şi progesteron);
4. după tratament pacienta poate avea copii
5. Inducerea sexualizarii secundare se realizează prin administrare de amestecuri de
estrogeni şi progesteron;
6. tratamentul nu induce formarea de ovocite
7. administrarea în timpul copilăriei de GH (hormon de creștere);
8. tratamentul tulburărilor psihiatrice necesită conlucrarea unui psihiatru şi a unui
psiholog
9. după vârsta de debut a pubertății normale se administrează terapie cu oxandrolon
(un hormon androgen slab) care stimulează creșterea pe lungime a oaselor;
10. tratamentul induce formarea de spermatozoizi
158. Tratamentul sindromului Klinefelter se caracterizează prin:
1. tratamentul nu induce formarea de spermatozoizi
2. după tratament, dacă a fost corect efectuat, pacientul poate avea copii
3. tratamentul induce formarea de ovocite
4. Se face numai postpubertar şi constă în administrare de androgeni, cu scopul de
inducere a dezvoltării caracterelor sexuale secundare specifice
5. Nu este necesar tratament cu hormoni de creştere
6. Ginecomastia nu răspunde la tratament hormonal, ci necesită tratament
chirurgical, întrucât se însoţeste de creşterea riscului de cancer mamar.
7. tratamentul cardiologic este absolut necesar
8. tratamentul cu androgeni trebuie început la pubertate
9. administrarea în timpul copilăriei de supradoze de GH (hormon de creștere);
10. la pubertate se aplică terapie substitutivă cu hormoni sexuali estro-progestativi
159. Riscul de recurenţă al sindromului Down este:
1. total în trisomia 21 prin translocaţie Robertsoniană între cromosomi omologi
(100%)
2. dependent de vârsta avansată a tatălui
3. dependent de vârsta avansată a mamei
4. redus în trisomia 21 liberă omogenă (aproximativ 1%)
5. cuplurile care au un copil cu trisomie 21 prin translocație Robertsoniană au un
risc de aproximativ 1% de a avea un alt copil afectat
6. nesemnificativ în trisomiile prin mozaic (<0,1%)
7. total în trisomia 21 prin translocaţie Robertsoniană între cromosomi neomologi
(100%)
8. moderat în trisomia 21 prin translocaţie Robertsoniană între cromosomi
neomologi (10%)
9. dacă cei doi părinți au cariotip normal, riscul de a avea un alt copil afectat este
zero.
10. moderat în trisomia 21 prin translocaţie Robertsoniană între cromosomi omologi
(10%)
160. Următoarele semne clinice sunt prezente în sindromul Down:
1. polidactilie
2. spaţiu I interdigital mare (la picioare)
3. distanţa intermamelonară mare
4. epicantus
5. iris pestriţ
6. ginecomastie
7. brahidactilie
8. hirsutism
9. brahicefalie
10. disociaţie peno-orhitică
161. Următoarele semne clinice sunt prezente în sindromul Klinefelter:
1. scurtarea metatarsienelor IV şi V
2. galactoree
3. amenoree primara
4. pilozitate tronculară absentă
5. dispunerea ţesutului adipos de tip ginoid
6. ginecomastie
7. ginecomastie
8. dismorfie cranio-facială
9. testiculi atrofiaţi
10. disociaţie peno-orhitică
162. Următoarele afirmaţii sunt corecte referitoare la stabilirea diagnosticului în
sindromul Turner:
1. Pentru stabilirea diagnosticului de certitudine este necesară analiza cromosomială
2. Diagnosticului de certitudine poate fi stabilit pe baza semnelor clinice
3. Diagnosticului de certitudine este stabilit prin dozararea hormonilor sexuali
feminini
4. Cariotipul nu este absolut necesar în stabilirea diagnosticului de certitudine
5. Prezenţa unui corpuscul Barr mai mare de 1µ poate sugera sindromul Turner
6. Formula cromosomială 45,X/46,XX corespunde sindromului Turner în mozaic
7. Testul Cromatinei X este util în stabilirea diagnosticului
8. Diagnosticului de certitudine este stabilit prin dozararea hormonilor sexuali
masculini
9. Identificarea corpuscului F este utilă în stabilirea diagnosticului
10. Prezenţa unui corpuscul Barr mai mic de 1µ corespunde sindromul Turner cu
anomalii de structură a cromosomului X
163. În unele din situațiile de mai jos pot fi depistate anomalii cromosomice ?
1. Avort spontan la un făt cu higromă chistică
2. Sarcină cu făt plurimalformat
3. Nou nascut cu sindrom alcool fetal
4. Moartea in utero a produsului de concepție, când mama are o infecție cu virusul
rubeolic
5. Retard de creștere intrauterină prin deficit alimentar proteic la gravidă
6. Sarcină anembrionară
7. Avort spontan în primul trimestru de gestație
8. Nou născut cu anencefalie izolată
9. Moarte fetală intrauterină
10. Avort la cerere
164. Care din anomaliile de structură de mai jos sunt echilibrate, fiind implicate în
producerea tulburărilor de reproducere de cauză cromosomică:
2. Isocromosomii
3. Duplicațiile
4. Inversiile paracentrice
5. Inversiile pericentrice
6. Inserțiile
7. Delețiile
165. Care dintre anomaliile cromozomiale de mai jos sunt asociate cu apariția unor
caractere sexuale secundare deficitare / sterilitate la femei?
1. Cariotip 47,XYY
2. delețiile brațului lung al cromosomului X
3. Monosomie X omogenă
4. cromosom inelar X
5. Delețiile brațului scurt al cromosomului Y
6. Cariotip 45,XX,rob(13;14)(q10;q10)
7. delețiile terminale ale brațului scurt al cromosomului X
8. Delețiile brațului lung al cromosomului Y
9. cromosom inelar Y
10. isocromosom X de braț lung
166. Într-o familie în care există o boală dominant autosomală:
1. O persoană bolnavă poate avea genotipul An
2. Doi părinți bolnavi nu pot avea copii sănătoși
3. Riscul a doi părinți bolnavi de a avea copii afectați este întotdeauna 100%
4. O persoană sănătoasă are genotipul NN
5. O persoană bolnavă poate avea genotipul Na
6. Un tată bolnav are toate fetele bolnave
7. Un tată bolnav căsătorit cu o femeie sănătoasă poate avea o fiică sănătoasă
8. O mamă sănătoasă poate avea un băiat bolnav
9. Doi părinți bolnavi pot avea fete sănătoase
10. Un tată bolnav poate transmite afecțiunea fiului său
167. În cazul unei afecțiuni cu transmitere dominantă legată de cromosomul X, o
persoană heterozigotă:
1. Dacă se căsătorește cu o persoană afectată, are risc de 75% de a avea copii
bolnavi
2. Este bolnavă
3. Are genotipul An
4. Are genotipul XAY
5. Are risc de 25% de a transmite boala la urmași
6. Are risc de 50% de a transmite boala la urmași, dacă soțul este sănătos
7. Nu poate transmite afecțiunea descendenților
8. Daca se căsătorește cu o persoană afectată are risc de 100% de a avea copii
bolnavi
9. Are genotipul XAXn
10. Poate moșteni gena anormală de la unul dintre părinți
168. Despre persoanele cu genotipul XAY putem afirma:
1. Au risc de 25% de a avea fete bolnave
2. Sunt hemizigoți
3. Sunt purtători sănătoși
4. Au risc de 100% de a avea fete bolnave
5. Sunt bolnavi
6. Au risc de 50% de a transmite fiilor lor gena anormală dominantă ce se găsește pe
cromosomul X
7. Suferă de o afecțiune cu transmitere legată de Y
8. Nu pot transmite gena anormală băieților
9. Suferă de o afecțiune cu transmitere dominantă
10. Sunt heterozigoți
169. Despre persoanele cu genotipul Na putem afirma:
1. Sunt heterozigote
2. Sunt sănătoase
3. Pot moșteni gena anormală de la unul dintre părinți
4. Daca se căsătoresc cu o persoană bolnavă au risc 100% de copii bolnavi
5. Suferă de o afecțiune cu transmitere legată de cromosomul X
6. Sunt hemizigote
7. Daca se căsătoresc cu o persoană cu genotip NN nu pot avea copii bolnavi
8. Au risc de 75% de a transmite fiilor lor gena anormală
9. Au o probabilitate de 50% de a transmite gena anormală la urmași
10. Suferă de o afecțiune cu transmitere dominantă
170. Bolile dominant legate de X se caracterizează prin:
1. Bărbații bolnavi nu pot transmite boala fiilor lor (când soția este sănătoasă)
2. Riscul de a avea un copil bolnav a unei femei heterozigote căsătorită cu un bărbat
sănătos va fi de 50%
3. Bărbații bolnavi nu pot avea fiice sănătoase
4. Riscul de recurență a bolii la descendenții unui femei heterozigote căsătorită cu un
bărbat sănătos va fi de 25%
5. Doi părinți bolnavi pot avea numai copii bolnavi
6. Doi părinți bolnavi pot avea copii sănătoși exclusiv băieți
7. Sunt consecința mutațiilor genelor situate pe cromosomul X
8. Femeile bolnave nu pot transmite boala fiilor lor
9. Bărbații bolnavi au risc de 50% de a avea fete bolnave
10. Femeile heterozigote nu pot avea fiice sănătoase
171. Bolile monogenice se caracterizează prin:
1. Sunt produse de mutații care afectează o singură pereche de gene alele
2. Sunt determinate exclusiv de factori ereditari
3. Sunt produse prin acumularea în timp a mutațiilor somatice și reducerea
numărului de cromozomi
4. Pot fi diagnosticate prin analiză cromozomială
5. Se clasifică în dominante și recesive
6. Sunt determinate exclusiv de factori de mediu
7. În arborele genealogic, folosind criterii specifice, se poate identifica modul de
transmitere al afecțiunii
8. Se transmit conform legilor lui Mendel
9. Sunt produse de accidente de segregare a materialului genetic în meioză
(nedisjuncție)
10. Sunt caracterizate prin prezența într-o celulă somatică a unui singur cromozom în
locul unei perechi de cromozomi
172. Următoarele fenomene generează dificultăți în stabilirea tipului de transmitere a
unei boli monogenice și în evaluarea riscului de recurență:
1. Specificitatea de organ
2. Nesepararea citelor de ordinul II
3. Clivarea transversală a centromerului
4. Întârzierea anafazică
5. Expresivitatea variabilă
6. Nedisjuncția cromozomială
7. Eterogenitatea genetică
8. Penetranţa incompletă
9. Pleiotropia
10. Recombinarea intercromozomială
173. Despre bolile recesive autosomale putem afirma că:
1. Când părinții sunt sănătoși, riscul de recurență a bolii în fratria unui bolnav este
de 25%
2. Persoanele heterozigote sunt bolnave
3. Doi părinți sănătoși pot avea copii bolnavi și băieți și fete
4. Bărbații bolnavi nu pot transmite boala fiilor lor
5. Un părinte bolnav și un părinte sănătos (homozigot) au risc de 25% de a avea
copii bolnavi
6. Bărbații sănătoși pot avea fiice bolnave
7. Când părinții sunt heterozigoți, riscul de recurență a bolii în fratria unui bolnav
este de 75%
8. Un cuplu cu tatăl sănătos și mama bolnavă poate avea fete bolnave
10. Femeile bolnave pot avea fii sănătoși
174. Despre bolile recesive legate de X putem afirma că:
1. Femeile bolnave au genotip XAXn
2. Bărbații bolnavi au genotip XaY
4. Doi părinți sănătoși pot avea copii bolnavi, exclusiv băieți
5. Un bărbat bolnav și o femeie sănătoasă (homozigotă) au risc de 25% de a avea
copii bolnavi
6. Un bărbat sănătos și o femeie bolnavă au risc de 50% de a avea copii bolnavi
7. Un bărbat sănătos și o femeie bolnavă au risc de 75% de a avea fete bolnave
8. Bărbații bolnavi pot transmite gena anormală fiilor lor
9. Bărbații sănătoși au toate fiicele sănătoase
10. Femeile bolnave nu pot avea fii sănătoși
175. În bolile moleculare se cunosc:
1. Modificările fusului de diviziune
2. Modalitățile de a repara mutația
3. Modificările la nivelul unor organe
4. Mutația care determină afecțiunea
5. Gena mutantă
6. Originea parentală a mutației
7. Modificările proteice
8. Vârsta exactă de debut
9. Modificările celulare
10. Factorii care produc mutația
176. Următoarele elemente sunt sugestive pentru fenilcetonurie:
1. Macroorhidism postpubertar
2. Dizabilitate intelectuală
3. Obezitate
4. Crize comițiale
5. Tegumente hiperpigmentate
6. Retard somatic
7. Ambiguitatea organelor genitale externe
8. Hipopigmentaţia cutanată
9. Miros anormal al urinei (“de șoarece“)
10. Pterygium colli
177. Fenilcetonuria este caracterizată prin:
1. Este cauzată de deficitul de 21 hidroxilază
2. Fenilalanina este metabolizată pe căi secundare cu producere de acid fenilpiruvic
şi acid fenilacetic
3. Prezintă creșterea nivelului sanguin de tiroxină
4. Este cauzată de deficitul de fenilalanin hidroxilază
5. Heterozigoții compuși sunt bolnavi
6. Examenul citogenetic (cariotipul) este utilizată ca test diagnostic
7. Prezintă creșterea nivelului urinar al acizilor fenil-piruvic şi orto-hidroxi-fenil
acetic
8. Determinarea galactozei plasmatice este utilizată ca test de diagnostic
9. Este cauzată de absența totală a unui cromosom X
10. Determinarea fenilaninei plasmatice este utilizată ca test de diagnostic
178. Următoarele afirmații privind fibroza chistică sunt adevărate:
1. Testul sudorii demonstrează creșterea concentrației de sodiu și clor în secrețiile
sudorale
2. La nivel renal se manifestă prin numeroase chisturi şi afectarea precoce a funcției
renale
3. La nivel pulmonar boala se manifestă prin infecții recurente cu evoluție cronică
4. Testul cromatinei sexuale va avea rezultat modificat şi va demonstra prezența
anomaliilor cromozomului X (deleţii, isocromozomi)
5. Manifestările includ hiperplazie suprarenaliană şi virilizarea organelor genitale
externe
6. Manifestările digestive includ tulburări de tranzit intestinal și ileus meconial
7. La nivel cardiac boala se manifestă prin dilatație progresivă de aortă
8. În formele ușoare boala devine evidentă în perioada adultă prin sterilitate
masculină datorită absenței congenitale bilaterale a vaselor deferente
9. La nivel digestiv se manifestă prin maldigestie, deficit de absorbție alimentară,
care antrenează secundar un deficit de creștere
10. Pacienții prezintă dizabilitate intelectuală însoțită de tulburări de comportament
179. Următoarele manifestări sunt prezente în unele forme de osteogenesis imperfecta:
1. Dentinogenesis imperfecta
2. Deformații osoase
3. Ileus meconial
5. Sclere albastre
7. Sterilitate prin absența canalelor deferente
8. Surditate
9. Fracturi la traumatisme minore
10. Hipogonadism hipergonadotrop
180. Următoarele manifestări sunt sugestive pentru acondroplazie:
2. Cifoză toracolombară şi accentuarea lordozei lombare
3. Polidactilie
4. Mână „în trident”
5. Ileus meconial
6. Macrocefalie cu bose frontale şi rădăcina nasului turtită
7. Oase tubulare scurte
8. Fracturi la traumatisme minore
9. Disociaţie peno-orhitică
10. Nanism cu scurtarea rizomelică a membrelor
181. Un cuplu în care ambii părinți suferă de acondroplazie au o fetiță sănătoasă.
Următoarele afirmații sunt corecte:
1. Mama are genotip XAXn
2. Tata are genotip XaY
3. Fetița are genotip nn
4. Cuplul are șanse de 75% de a avea un băiat sănătos
5. Riscul de a avea copii heterozigoți este de 50%
6. Boala este produsă de mutația unei gene localizată pe cromozomul X
7. Fetița are genotip aa
8. Cuplul are șanse de 25% de a avea și alți copii sănătoși
9. Afecțiunea se transmite dominant autozomal
10. Părinții sunt heterozigoți
182. Despre persoanele cu genotipul XAXn putem afirma:
1. Au risc de 75% de a transmite fiilor lor gena anormală
2. Sunt hemizigote
3. Daca se căsătoresc cu o persoană bolnavă au risc 100% de copii bolnavi
4. Dacă se căsătoresc cu o persoană sănătoasă nu pot avea copii bolnavi
5. Sunt bolnave
6. Are risc de 50% de a transmite gena anormală la urmași
7. Daca se căsătoresc cu o persoană cu genotip XAY pot avea copii sănătoși
8. Sunt sănătoase, purtătoare de mutație
9. Sunt heterozigote
10. Pot moșteni gena anormală de la unul dintre părinți
183. In cazul unui cuplu de parinti sanatosi se naste un băiat cu distrofie musculară
Duschenne, un băiat clinic sănătos si o fata sănătoasă: Care dintre următoarele afirmații
sunt adevărate:
1. Genotipul mamei este XNXa
2. Riscul cuplului de a avea un copil bolnav este de 75%
3. Genotipul băiatului sănătos este nn
4. Boala are transmitere autozomal recesivă
5. Bărbatul bolnav are genotip XaY
6. Genotipul fetei sănătoase este XAXn
7. Riscul cuplului de a avea un alt copil bolnav este de 25%
8. Genotipul tatălui este Na
9. Fata sănătoasă a cuplului poate fi heterozigota XN Xa
10. Toate sarcinile de sex feminin ale cuplului vor fi neafectate
184. Un cuplu sănătos are o fiică bolnavă (Maria) şi un băiat sănătos (Ion). Ion se
căsătorește cu Elena, o femeie bolnavă (aceeaşi afecțiune ca şi Maria). Ion şi Elena au un
băiat bolnav. Următoarele afirmații sunt adevărate:
1. Riscul cuplului format din părinții Mariei de a avea un copil bolnav este de 1/4
2. Riscul cuplului format din Ion şi Elena de a avea un copil bolnav este de 50%
3. Tatăl Mariei (sănătos) are genotip Na
4. Boala se transmite recesiv autozomal
5. Genotipul Mariei este XaXa
6. Genotipul lui Ion este XnY
7. Ion si Elena vor avea toți copiii bolnavi
8. Boala se transmite dominant legat de cromosomul X
9. Elena are genotip aa
10. Ion este heterozigot Na
185. Ion (sănătos) se casatoreste cu Maria (sănătoasă), desi sunt veri primari - mamele
lor sunt surori, ambele fiind diagnosticate cu fibroza chistică, desi parintii lor (bunicii
comuni ai lui Ion și Mariei) au fost sănătosi. Care dintre urmatoarele afirmatii sunt
adevarate ?
1. Ion are genotip XnY
2. Consangvinitatea crește riscul cuplului (Ion şi Maria) de a avea copii bolnavi cu
fibroză chistică
3. Boala prezenta in familie se transmite recesiv autozomal
4. Mama Mariei are genotip XaXa
5. Genotipul mamei lui Ion este aa
6. Riscul cuplului Ion şi Maria de a avea un copi bolnav este de 75%
7. Bunicii Mariei și ai lui Ion sunt heterozigoti An
8. Boala se transmite dominant legat de X
9. Ion este heterozigot Na
10. Riscul cuplului Ion şi Maria de a avea un copil bolnav este de 25%
186. Ion suferă de o afecțiune monogenică cu transmitere dominant legată de X. El se
căsătorește cu Maria, vara sa primară, sănătoasă. Următoarele afirmații sunt adevărate:
1. Ion şi Maria au șanse de 100% de a avea băieți sănătoși
2. Riscul cuplului Ion şi Maria de a avea un copil bolnav este de 25%
3. Ion are genotip hemizigot XAY
4. Maria este heterozigotă XNXa
5. Ion şi Maria au risc de 100% de a avea fete bolnave
6. Genotipul Mariei este XnXn
7. Maria are risc de 50% de a transmite gena anormală urmașilor
8. Genotipul lui Ion este XnY
9. Ion nu poate transmite gena anormală fiilor săi
10. Cuplul poate avea și fete sănătoase
187. Care din următoarele caracteristici sunt corecte pentru anomaliile congenitale?
1. Afectează 25% din adulți;
2. Agenții cauzali se numesc mutageni;
3. Sunt anomalii ce se vindecă spontan întotdeauna;
4. Sunt cauză frecventă de mortalitate infantilă;
5. Reprezintă o problemă majoră de sănătate publică;
6. Pot fi echilibrate și neechilibrate;
7. Deseori necesită cheltuieli importante pentru îngrijiri;
8. Frecvent au consecințe grave;
9. Afectează 3-5% din nou-născuți;
10. Toate cazurile sunt sporadice;
188. Care din următoarele caracteristici sunt corecte pentru malformații?
1. Nu se produc prin anomalii de diferențiere;
2. Nu se vindecă spontan;
3. Sunt produse prin compresie externă ce scade fluxul sanguin;
4. Sunt embriopatii;
5. Pot fi izolate și multiple;
6. Produse de un proces intrinsec de dezvoltare anormală;
7. Riscul de recurență depinde de agentul cauzal
8. Riscul de recurență depinde de vârsta mamei;
9. Împreună cu displaziile sunt clasificate ca fetopatii;
10. Un exemplu tipic este piciorul strâmb congenital;
189. Care din următoarele afirmații referitoare la disrupții sunt adevărate?
1. Sunt produse prin compresie externă ce scade fluxul sanguin;
2. Mecanismul de producere este intrinsec;
3. Organul inițial se dezvoltă normal;
4. Riscul de recurență este mare (dacă se elimină cauza);
5. Sunt fetopatii;
6. Principalele cauze sunt genetice;
7. Atrezia intestinală este un exemplu;
10. Sunt caracterizate de o distrugere primară a unei structuri normale;
190. Care din următoarele afecțiuni sunt exemple de anomalii congenitale?
1. Rinichiul polichistic;
2. Dizabilitatea intelectuală;
3. Boala hemolitică a noului născut;
4. Sindactilia;
5. Obezitatea;
6. Displazia ectodermală;
7. Piciorul strâmb;
8. Daltonismul;
9. Boala bridelor amniotice;
10. Hemofilia;
191. Care din următoarele afirmații referitoare la deformații sunt adevărate?
2. Generează deseori efecte fenotipice nu foarte severe;
4. Se pot vindeca uneori spontan;
5. Sunt fetopatii;
6. Riscul de recurență este mare (dacă se elimină cauza);
7. Produc o distrugere primară a unei structuri normale;
8. Organul inițial se dezvoltă normal;
9. Sunt produse de cauze genetice în majoritatea cazurilor;
10. Mecanismul de producere este intrinsec;
192. Care din următoarele cauze pot duce la deformații la făt?
1. Malformație uterină;
2. Sarcină gemelară;
3. Consum matern de alcool;
4. Cauze genetice, precum trisomia 21, fiindcă sindromul Down este caracterizat
printr-un facies aplatizat;
5. Făt mare;
6. Lipsa de acid folic;
7. Uter mic;
8. Cantitate mică de lichid amniotic;
9. Bride amniotice;
10. Diabet matern;
193. Care din următoarele afirmații referitoare la displazii sunt adevărate?
1. Organul nu se dezvoltă normal de la început;
2. Sunt produse prin organizarea anormală a unui țesut;
3. Generează o distrugere secundară a unei structuri normale;
4. Cauze sunt negenetice;
5. Sunt embriopatii;
6. Mecanismul de producere este extrinsec;
8. Riscul de recurență este mic;
10. Un exemplu tipic este displazia ectodermală;
194. Care sunt factorii de care depind efectele unui agent teratogen?
1. Natura teratogenului;
2. Carențe nutriționale ale mamei;
3. Perioada gestațională în care acționează;
4. Prezența de anomalii congenitale în antecedentele obstetricale ale mamei;
5. Susceptibilitatea genetică a mamei și fătului;
6. Doza teratogenului;
7. Sarcini cu copii morți în antecedente obstetricale ale mamei;
8. Vârsta maternă;
9. Starea de sănătate a mamei;
10. Existența de expuneri concomitente;
195. Ce acțiuni fac parte din profilaxia anomaliilor congenitale?
1. Evitarea excesului de sare în alimentație;
2. Administrarea de preparate multivitaminice (acid folic);
3. Vaccin antigripal la fetele de liceu;
4. Administrarea de antibiotice;
5. Planificarea unei sarcini înaintea vârstei de 35 ani (mamă);
6. Planificarea unei sarcini înaintea vârstei de 35 ani (tată);
7. Evitarea medicamentelor antitermice în caz de febră prelungită;
8. Evitarea mediului cu solvenți (vopsele, adezivi);
9. Monitorizare atentă a diabetului matern;
10. Test TORCH;
196. În ceea ce privește cauzele genetice ale anomaliilor congenitale:
1. Anomalii congenitale au fost asociate cu translocații echilibrate ale cromosomilor
21, 13, 18 și X;
2. Unele anomalii congenitale sunt determinate de mutația unei singure gene;
3. Defectul genetic se poate evidenția în toate anomaliile congenitale;
4. Sunt cele mai frecvente cauze cunoscute ale anomaliilor congenitale;
5. Mutațiile monogenice pot genera sindroame plurimalformative;
6. Anomaliile cromosomice neechilibrate pot genera anomalii congenitale multiple;
7. În cazul etiologiei multifactoriale apariția anomaliilor congenitale este
condiționată de cumularea mutațiilor și intervenția factorilor de mediu;
8. Defectele genetice au un risc minim de recurență;
9. Sindroamele plurimalformative pot fi generate de anomalii cromosomice
echilibrate;
10. Mutațiile monogenice sunt răspunzătoare de aproximativ 50% din anomaliile
congenitale;
197. Analizați următorul arbore genealogic. Următoarele afirmații sunt adevărate:
2. Genotipul lui III.5 este XAY
3. Genotipul lui I.1 este XNY
4. Genotipul lui IV.1 este XaY
5. Genotipul lui III.4 este An
6. Genotipul lui I.2 este Na
7. Riscul cuplului III.1-III.2 de a avea o fată bolnavă este 75%
8. Riscul cuplului II.5-II.6 de a avea un băiat bolnav este 50%
9. Afecțiunea se transmite recesiv legat de X
10. Genotipul lui III.4 este XNXa
1. Genotipul lui IV.3 este nn
2. Riscul cuplului II.5-II.6 de a avea o fată bolnavă este de 50%
4. Genotipul lui I.2 este aa
5. Genotipul lui II.3 este nn
7. Afecțiunea se transmite recesiv autozomal
8. Genotipul lui III.1 este XnY
9. Genotipul lui III.11 este Na
10. Riscul cuplului II.5-II.6 de a avea o un băiat bolnav este 75%
3. Genotipul lui I.2 este XAXn
4. Afecțiunea se transmite dominant legat de X
5. Genotipul lui III.2 este nn
6. Riscul cuplului II.5-II.6 de a avea o fată bolnavă este de 50%
7. Persoana III.3 are 50% risc de a transmite gena anormală urmașilor
8. Genotipul lui II.3 este Na
9. Afecțiunea se transmite recesiv autozomal
10. Genotipul lui I.1 este aa
1. Genotipul lui V.1 este XNY
2. Genotipul lui II.1 este XaY
4. Genotipul lui IV.6 este XAY
5. Genotipul lui II.4 este Na
6. Genotipul lui II.3 este XNXa
7. Riscul cuplului III.1-III.2 de a avea un băiat bolnav este de 50%
9. Afecțiunea se transmite recesiv legat de X
10. Riscul cuplului III.5-IV.3 de a avea o un băiat bolnav este 75%

GENETICA

Încărcat de

Informații document

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

GENETICA

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

GENETICA

1. Următoarele boli sunt multifactoriale:

S-ar putea să vă placă și