DIFICULTI DE DIAGNOSTIC

CLINIC I PARACLINIC
N BOALA HIRSCHSPRUNG
AUTOR:

Marin Maria-Mirabela

NDRUMTOR:

Prof. dr. Aurel Mironescu
Generaliti

Boala Hirschsprung sau megacolonul congenital
aganglionotic reprezint una din cauzele cele mai
obinuite de obstrucie intestinal neonatal, avnd o
frecven de aproximativ 1/5000 la nou-nscui.

Substratul histopatologic al bolii Hirschsprung const n
absena celulelor ganglionare (aganglionoz) i prezena
unor anomalii la nivelul plexurilor mienterice (hipertrofia
elementelor plexale, imaturitate neuronal).


Scopul lucrrii:

cunoaterea metodelor de diagnostic clinic i paraclinic
n vederea realizrii unui diagnostic corect.

Obiectivele lucrrii:

identificarea dificultilor de diagnostic ale fiecrei forme
de boal Hirschsprung;

elaborarea managementului medicamentos respectiv
chirurgical adecvat pentru amelioarea calitii vieii
pacienilor.
Material i metod

Cercetarea s-a derulat la Spitalul de Copii Braov n cadrul
serviciului de Chirurgie i Ortopedie Pediatric, pe baza surselor i
resurselor din dotarea instituiei.

Studiul retrospectiv s-a bazat pe datele din perioada 2002-2008
(martie).

n perioada menionat s-au prezentat 98 de pacieni cu constipaie,
48 au necesitat internare. Dintre cei 48 de pacieni internai pentru
constipaie, 16 au fost confirmai cu boal Hirschsprung, 27 cu constipaie
funcional i restul de 5 cu constipaie de etiologie neprecizat.

33%
10%
57%
Boala
Hirschsprung
Constipaie
funcional
Constipaie de
etiologie
neprecizat
Distribuia pe sexe a pacienilor cu boal Hirschsprung

Dintre cei 16 pacieni diagnosticai cu boal Hirschsprung, 11
biei i 5 fete (raport 2:1).


31%
69%
FETE BIEI

Distribuia pacienilor pe baza greutii la natere

Greutatea la natere a copiilor a fost:
<2000 g. 1 pacient (6 %)
2000 g. 2500 g. 3 pacieni (19%)
>2500 g. 12 pacieni (75%)
6%
19%
75%
< 2000 g. 2000 g. 2500 g. > 2500 g.

Distribuia pacienilor n funcie de vrsta gestaional

Dintre cei 16 pacieni diagnosticai cu boal Hirschsprung, 10
au fost nscui la termen (62%), 4 au fost prematuri (25%) iar 2
postmaturi (13%).
62%
25%
13%
Nou-nscui la termen Prematuri Postmaturi

Distribuia pacienilor pe grupe de vrst

La momentul diagnosticului repartiia pe grupe de vrst a fost
urmtoarea:
- intervalul 0 - 1 lun: 9 cazuri (56%)
- intervalul 1 lun 1 an: 3 cazuri (19%)
- peste 1 an: 4 cazuri (25%)

56%
19%
25%
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
Vrsta 0 - 1 lun
Vrsta 1 lun - 1 an
Vrsta peste 1 an

Distribuia pacienilor pe baza mediului de provenien

Dintre cei 16 pacieni diagnosticai cu boal Hirschsprung, 10
copii provin din mediul urban (62%), iar 6 din mediul rural (38%).
38%
62% Urban
Rural

Prezentarea simptomatologiei pacienilor cu boal Hirschsprung

Simptomatologia prezentat la internare de pacienii cu suspiciune de boal
Hirschsprung a fost urmtoarea:
- distensie abdominal: 13 cazuri
- constipaie cronic: 7 cazuri
- eliminarea ntrziat a meconiului: 6 cazuri
- vrsturi: 10 cazuri
- diaree: 1 caz
- febr: 1 caz
Distensie abdominal
Constipaie cronic
Eliminare ntrziat a
meconiului
Vrsturi
Diaree Febr
Simptome
Distribuia pacienilor cu boal Hirschsprung dup
forma anatomo-clinic

Din cei 16 pacieni diagnosticai cu boala Hirschsprung:
- 8 pacieni au forma rectosigmoidian
- 4 pacieni au forma cu segment scurt de aganglionoz
- 3 pacieni au forma cu segment lung de aganglionoz
- 1 pacient are aganglionoz colic total
50%
19%
25%
6%
Forma clasic
rectosigmoidian
Forma cu segment
lung de
aganglionoz
Forma cu segment
scurt de
aganglionoz
Forma de
aganglionoz colic
total
Metode de diagnostic paraclinic

Cei 16 pacieni cu boal Hirschsprung au fost supui
irigografiei care a artat localizarea zonei de ngustare specifice
fiecrei forme de boal Hirschsprung.


forma clasic rectosigmoidian
(zon de ngustare la nivelul
jonciunii rectosigmoidiene)




forma cu segment lung de
aganglionoz (zona lung de
ngustare pn la nivelul unghiului
splenic)

Metode de diagnostic paraclinic


forma cu segment scurt de
aganglionoz (zona de ngustare
fiind n apropierea anusului)




forma de aganglionoz a
ntregului colon care poate
mbrca forme extreme de
aganglionoz intestinal total
(zon de ngustare ce afecteaz
ntregul colon i chiar o parte din
intestinul subire)


Metode de diagnostic paraclinic

Pentru confirmarea definitiv a diagnosticului s-a efectuat biopsia
rectal la 12 pacieni, astfel 11 pacieni au fost supui biopsiei rectale n
strat total iar 1 pacient a beneficiat de biopsie prin aspiraie.
Ceilali 4 pacieni urmnd s revin pentru biopsie i intervenie
chirurgical dup greutatea de 5 kg.

69%
6%
25%
Biopsie rectal n strat total
Biopsie rectal prin aspiraie
Fr biopsie rectal

Tratamentul chirurgical

n funcie de forma anatomoclinic de boal Hirschsprung i de starea
general a pacientului s-au efectuat urmtoarele intervenii chirurgicale:
- coborre abdomino-perineal Duhamel: 3 cazuri;
- coborre abdomino-endoanal Soave: 3 cazuri;
- sfincterorectomiotomia extramucoas: 4 cazuri;
- colostomie pe transvers: 4 cazuri;
- colostomie la zona de tranziie: 2 cazuri;
- ileostomie dubl la zona de tranziie: 1 caz.
Pacienti cu tratament chirurgical
Pacienti cu tratament chirurgical 3 3 4 4 2 1
coborre
abdomino-
coborre
abdomino-
sfincterorecto
miotomia
colostomie
pe transvers
colostomie la
zona de
ileostomie
dubl la zona
Concluzii

La nou-nscut i sugarul mic incidena crescut a anomaliilor ce
determin tablou clinic de ocluzie joas, precum i polimorfismul
manifestrilor clinice care se suprapune peste boala Hirschsprung fac
dificil recunoaterea i stabilirea diagnosticului.

Prezentarea pentru constipaie la o vrst mai naintat (sugar i
copil mare) face dificil stabilirea diagnosticului tiind c la aceast
vrst pacientul se prezint de obicei pentru constipaie .

Irigografia este o metod specific i sensibil pentru copii mari,
mai puin pentru sugari i nou-nscui. Aceasta este foarte sugestiv
dac demonstreaz existena unei poriuni distale ngustate cu o
poriune proximal dilatat.

n forma cu segment scurt de boal Hirschsprung irigografia poate
evidenia absena reflexului anal inhibitor dar pentru nlturarea
suspiciunii de boal Hirschsprung (mai ales de forma cu segment scurt)
se utilizeaz manometria anorectal care infirm existena unui reflex
anal inhibitor i elimin cazurile de boal Hirschsprung mai mult dect
s le confirme.

Concluzii

n absena manometriei anorectale ce ar fi nlocuit necesitatea
unei biopsii rectale la cea mai mare parte din copii, s-a descris
recent n literatura internaional utilizarea ecografiei transperineale
care are ca scop depistarea reflexului anal inhibitor, RAI care
lipsete la cei cu boal Hirschsprung.

Utilizarea metodele neinvazive (manografia anorectal i
ecografia transperineal) nltur reinerea prinilor pentru
prezentarea timpurie la medic,reinere datorat dezavantajelor
metodelor invazive (anestezie general, riscurile oricrei intervenii).

Pentru diagnosticul diferenial cu alte aganglionoze se
apeleaz la marcajul imunohistochimic cu proteina S-100, a-tubulin
III (TUJ 1) i CD34, sintetaza oxidului nitric neuronal (nNOS).
Displaziile sistemului nervos enteric mimeaz cel mai frecvent boala
Hirschsprung, fiind cauzate, ca i megacolonul congenital, de
alterri genetice.

Concluzii

Dificultile de diagnostic paraclinic constau n:
- indisponibilitatea unor mijloace specializate de histopatologie n
afara examenelor clasice cu coloraii obinuite (Hematoxilin
Eozin);
- absena mijloacelor de aplicare a histochimiei i imunohistochimiei
care ar fi evideniat activitatea unor enzime (acetilcolinesteraz)i a
unor hormoni sau mediatori tisulari prezeni la nivelul intestinului
(VIP, substana P 100, metenchefalina);
- imposibilitatea realizrii examenelor extemporanee ce ar facilita
diagnosticul diferenial al constipaiei cu suport organic cu
constipaia funcional i cu alte afeciuni care se manifest cu
constipaie.

Odat stabilit diagnosticul de boal Hirschsprung, opiunea
terapeutic este fie realizarea unei derivri temporare a fluxului de
materii fecale printr-o colostomie sau ileostomie, fie efectuarea unei
intervenii chirurgicale definitive, radicale.

Operaia radical cost n coborrea abdomino-perineal prin
diverse tehnici cum ar fi tehnica Duhamell, tehnica Swenson,
tehnica Soave i tehnica Martin.