Subiectele L.P.

-urilor la Genetica Medicală

pentru studenţii anului IV, facultatea Medicină Generală

Tema: Metodele de evaluare a caracterului genetic al patologiei.

Metoda clinico-genealogică. Clasificarea maladiilor genetice.
Prinicipalele tipuri de boli mitocondriale.

Subiecte:
1. Variabilitatea mutaţională ca bază a patologiei ereditare. Variabilitatea
mutaţională.Caracterul familial şi congenital al bolilor genetice.
2. Clasificarea patologiilor genetice.
3. Specificul tabloului clinic şi evoluţiei bolilor genetice.
4. Metodele de evaluare a caracterului genetic al patologiei.
5. Sfatul genetic, gradul de risc.
6. Metoda clinico-genealogică şi metoda gemenilor. Arborele genealogic.
7. Transmiterea autosomal-dominantă, semne caracteristice.
8. Transmiterea autosomal recisivă, semne caracteristice.
9. Transmiterea X- lincată dominantă, semne caracteristice.
10. Transmitra X-lincată recesivă, semne caracteristice.
11. Anomalii congenitale unice şi multiple. Etiologia şi patogenia malformaţiilor congenitale.
Clasificarea malformaţiilor congenitale.
12. Variante morfologice congenitale. Eiologia şi semnificaţia lor clinică.
13. Rolul abordării sindromologice în patologia genetică.
14. Mutaţiile ADNmt în bolile degenerative: boala Parkinson, Scleroza laterală amiotrofică,
boala Alzheimer, DZ tip II ( insuluno – independent)

Tema: Particularităţile clinice şi citogenetice

a celor mai frecvente boli cromozomiale
Diagnosticul prenatal şi postnatal. Profilaxial patologiei ereditare.
Principii de tratament.
Subiecte:
1. Etiologia şi clasificarea patologiilor cromozomiale. Patogenia bolilor cromozomiale.
2. Particularităţile clinnice comune a celor mai frecvente boli cromozomice.
3. Particularităţile clinice şi citogenetice în sindromului Down. Gradul de risc în diferite
forme citogenetice ale sindromului Down.
4. Particularităţile clinice şi citogenetice ale sindromul Turner, diagnosticul şi profilaxia.
5. Particularităţile clinice şi citogenetice ale sindromul Klinefellter, diagnosticul.
6. Particularităţile clinice şi citogenetice ale aneuploidiilor autosomale
7. (sdr. Patau, sdr. Edwards).
8. Sindroamele aneuploidiilor parţiale. Tabloul clinic a celor mai recunoscute aneuploidii
parţiale (sdr.“Ţîpătului de pisică (5p- ); sdr. Wolf-Hirschhorn (4p- );
9. sdr. trisomiei parţiale după braţul scurt a cromozomului 9 (9p+).
10. Particularităţile clinice şi citogenetice ale sindroamelor prin anomalii cromozomice
submicroscopice (sdr. Prader-Willi; sdr. Angelman;
11. sdr. Langer-Giedon; sdr. Bechith-Viedemann; sdr. Di George).
12. Factori de risc pentru naşterea copiilor cu anomalii cromozomiale.
13. Profilaxia patologiei ereditare în aspect genetic.
14. Profilaxia primară a patologiei congenitale şi ereditare. Metode utilizate.

1
 15. Profilaxia secundară a patologiei congenitale şi ereditare. Metode utilizate.
16. Metoda ultrsonografică în diagnosticul prenatal. Particularităţile, indicaţiile.
17. Metoda biochomică în diagnosticul prenatal (screeningul alfa-fetoproteinei).
Particularităţile metodei, indicaţiile.
18. Metode invazive de diagnostic prenatal. Termeni optimi pentru efectuarea lor, riscul
procedurii şi timpul pentru stabilirea diagnosticului.
19. Diagnosticul prenatal citogenetic; indicaţiile pentru diagnosticul prenatal citogenetic.

Tema: Metode citogenetice de diagnostic a patologiilor cromozomiale

Subiecte:
1. Analiza cromatinei sexuale – testul Barr.
2. Morfologia, originea, semnificaţia şi frecvenţa cromatinei de sex X.
3. Valoarea practică a testului cromatinei sexuale (indicaţii clinice şi limite).
4. Tehnica de obţinere a preparatelor cromozomiale (directe şi indirecte).
5. Principile şi etapele tehnicii de laborator pentru obţinerea preparatelor cromozomiale.
Ţesuturile utilizate pentru studiu.
6. Cariotipul uman normal. Întocmirea şi înterpretarea cariotipului. Nomenclatura
comozomilor umani.
7. Clasificarea anomaliilor cromozomiale: numerice şi structurale. Mecanizmul şi
cosecinţele lor. Tabloul citogenetic a celor mai frecvente patologii cromozomiale.
8. Anomaliile cromozomile submicroscopice. Metoda molecular-citogenetică (FISH).
9. Indicaţii clinice pentru studiul cromozomilor umali.

Tema: Clinica şi genetica celor mai frecvente boli monogenice (moleculare)

Profilaxia şi tratamentul bolilor monogenic.
Subiecte:
1. Bolile monogenice. Eteologia, clasificarea, legităţile generale în patogenie.
2. Determinismul genetic şi transmiterea ereditară a bolilor monogenice.
3. Particularităţile tabloului clinic. Polimorfismul clinic al bolilor genetice şi cauzele lor.
Heterogenitatea genetică.
4. Clinica, genetica şi diagnosticul celor mai frecvente fermentopatii: fenilcetonuria, fibroza
chistică, sindromul adreno-genital.
5. Clinica, genetica şi diagnosticul celor mai frecvente boli cu afectare a sistemului nervos:
miodistrofia Duchenne-Becker, neurofibromatoza, sindromul X-fragil.
6. Clinica, genetica şi diagnosticul celor mai frecvente boli cu afectare a ţesutului
conjunctiv: sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos.
7. Clinica şi genetica hipercolesterolemiei familiale.
8. Clinica şi genetica bolii polichistice renala autozomal-dominante.
9. Clinica, genetica şi diagnosticul hemofiliei A şi B.
10. Clinica, genetica şi diagnosticul sindromului Alport.
11. Sfatul genetic şi gradul de risc în patologia monogenică.
12. Diagnosticul prenatal molecular genetic; indicaţiile pentru diagnosticul prenatal
molecular genetic.
13. Diagnosticul presimtomatic a bolilor ereditare. Screeningul fenilcetonuriei,
hipotireodismului congenital, sindromului adreno-genital, etc...
14. Principiile de terapie a bolilor genetice.

2
 Tema: Metode molecular genetice în diagnosticul bolilor genetice.

Subiecte:
1. Secvenţierea AND pentru studierea structurei primară a AND-lui.
2. Tehnica Southern-blot pentru depistarea localizării genei şi tehnica Northern-blot.
3. Principiile şi schema reacţiei de polimerizare în lanţ (PCR). Hibridizarea in situ.
4. Polimorfismul ADN. Principiile polimorfismului lungimii fragmentelor de restricţie
(RFLP) prntru depistarea alelelor mutante şi normale.
5. Principiile ADN-diagnosticului prenatal a patologiilor monogenice. Diagnosticul
molecular-genetic direct şi indirect.
6. Markeri moleculari ai bolilor genetice. Familii informative şi neinformative.

Bibliografia recomandată studentului:

1. Elaborări metodice.
2. M. Covic. Genetica medicală. Iaşi, 1988.
3. P. Raicu. Genetica generală şi umană. Bucureşti, 1997.
4. D. Ştefănescu. Genetica medicală. Progrese recente. Bucureşti, 1998.
5. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Москва, 1997; 2002.
6. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.
Москва, 1996.
7. Горбунова В.Н. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию
наследственных заболеваний. Санкт- Петербург, 1997.
8. Берман Р.Е., Воган В. К. Руководство по педиатрии. Москва, 1987.
9. C. Maximilian., Doina Maria Ion. Genetica medicală. Bucureşti, 1986.
10. Бочков Н.П. Медицинская генетика. Москва, 1984.
11. Marius Bembea. Genetica medicală şi clinică. Oradea, 2001.
12. Veaceslav Moşin. Planificare familială. Chişinău, 2003.
13. Е. В. Гладун и В. Н. Мошин. Планирование семьи и репродуктивное здоровье.
Кишинёв, 2002.
14. M. Covic. Genetica Medicală. Polirom, Iaşi, 2004.