SUBIECTE

EXAMEN GENETICA

1. Individualitatea genetică şi biologică: definiţie, importanţă

2. Caractere fenotipice normale şi anormale pur ereditare; valoare practică
3. Caractere fenotipice normale şi anormale determinate de interacţiunea ereditate-mediu
4. Caractere fenotipice determinate de mediu. Ecogenetica şi farmacogenetica
5. Relaţia genotip – fenotip– mediu
6. Structura primară a ADN-ului.
7. Structura secundară a ADN-ului
8. Schiţa secvenţei genomului uman. Tipuri de ADN.
9. Aparatul genetic al celulei.
10. Eucromatina şi heterocromatina
11. Structura supramoleculară a ADN-ului.
12. Cromatina sexuală: tipuri, origine, morfologie. Importanţa studiului.
13. Cromozomii umani – morfologie: centromerul şi telomerele. Benzile cromozomiale.
14. Tehnici de analiză cromozomială: principii, tipuri.
15. Concepţia clasică privind structura genei: fenomenele de înlănţuire genică şi crossing-over;
16. Concepţia actuală privind structura genei.
17. Clonarea celulara a ADN;
18. Clonarea acelulara a ADN (metoda PCR)
19. Concepţia clasică şi actuală despre funcţia genei
20. Gena - unitate de funcţie şi mutaţie: poligenia şi pleiotropia
21. Interacţiuni alelice, nealelice ale genei
22. Heterogenitatea genetică de locus, alelică, clinică – importanţă
23. Genele structurale determină secvenţa aminoacizilor în proteină
24. Complexitatea relaţiei o genă – un polipeptid
25. Transcripţia – date generale;
26. Formarea ARNm precursor;
27. Maturarea ARNm precursor;
28. Codul genetic;
29. Aparatul de translaţie;
30. Procesul de translaţie;
31. Mecanismul molecular al replicării;
32. Fidelitatea replicării ADN;
33. Ciclul celular;
34. Mitoza: evenimente genetice
35. Mitoza erori;
36. Meioza: evenimente genetice
37. Meioza erori;
38. Particularităţile gametogenezei masculine şi feminine;
39. Fecundarea;
40. Transmiterea dominanta autosomala si legata de cromosomul X: criterii si genotipuri
41. Transmiterea dominanta autosomala si legata de cromosomul X: criterii si genotipuri
42. Variabilitatea genetică: definiţii, surse.
43. Mutaţii genetice: definiţie, clasificare
44. Mutaţii genetice: mecanisme de producere
45. Mutaţii genice: consecinţe genotipice şi fenotipice.
46. Mecanismele reparării leziunilor ADN. Afecţiuni produse prin mutaţiile genelor implicate în repararea ADN-ului.
47. Polimorfisme proteice – grupe sanguine, alte caractere monogenice - tipuri şi importanţă.
48. Clasificarea şi frecvenţa bolilor genetice;
49. Particularităţile generale ale bolilor genetice;
50. Clasificarea anomaliilor cromozomiale;
51. Etiologia şi mecanismele de producere ale anomaliilor cromozomiale;
52. Anomaliile cromozomiale numerice;
53. Anomaliile cromozomiale structurale echilibrate;
54. Anomaliile cromozomiale structurale neechilibrate;
55. Consecinţele anomaliilor cromozomiale echilibrate şi neechilibrate;
56. Sindromul Down: etiopatogenie; sfat genetic şi depistare prenatală;
57. Sindromul Turner: analiza citogenetică şi etiopatogenie;
58. Trisomiile gonozomale;
59. Sterilitatea masculină şi feminină de cauză cromozomială;
60. Indicaţiile practice ale studiului cromozomilor umani.
61. Bolile monogenice/moleculare – caractere generale;
62. Boli moleculare prin deficite ale proteinelor de structură;
63. Boli moleculare prin deficite ale receptorilor, hormonilor şi proteinelor de transport;
64. Boli moleculare prin deficite ale proteinelor implicate în homeostazia organismului;
65. Boli moleculare prin deficite enzimatice
66. Genomul mitocondrial
67. Boli multifactoriale – caractere generale si riscuri
68. Clasificarea patogenica a anomaliilor congenitale
69. Clasificarea clinica a anomaliilor congenitale
70. Cauzele negenetice şi genetice ale anomaliilor congenitale
71. Profilaxia anomaliilor congenitale
72. Determinismul sexual şi reglarea genetică
73. Diferentierea sexuală şi controlul ei
74. Anomalii ale determinismului sexual
75. Pseudohermafroditismele feminine
76. Pseudohermafroditismele masculine
77. Conduita practică în tulburările de sexualizare
78. Gene implicate în producerea cancerului – oncogene, gene supresoare ale creşterii tumorale
79. Anomalii citogenetice în cancer
80. Evoluţia multistadiala a cancerului
81. Cancere ereditare
82. Cancere familiale şi cancere cu predispozitie genetica fara istoric familial
83. Principalele direcţii de profilaxie a bolilor genetice
84. Screening genetic populaţional: criterii şi tipuri de screening genetic
85. Screening neonatal
86. Screening prenatal al bolilor cromosomice
87. Diagnosticul prenatal – indicaţii
88. Tehnici de diagnostic prenatal.
89. Sfatul genetice – definitie, circumstante de acordare
90. Sfatul genetic – categorii de risc genetic