SUBIECTE PENTRU EXAMENUL DE GENETICA MEDICALA 1.Dovezi experimentale privind rolul ADN ca suport al informatiei ereditare. 2.

Structura primar a ADN-ului. 3.Structura secundar a ADN-ului. 4.Polimorfismul structural al ADN-ului. Denaturarea si hibridizarea ADN-ului. 5.Genomul mitocondrial - structure i caracteristici. 6.Structura supramolecular a cromatinei. 7.Conceptia clasic despre structura genei. 8.Conceptia clasic despre functia genei. 9.Conceptia actual despre structura genei: regiunea centrala a genei. 10.Conceptia actual despre structura genei: regiunile laterale (de reglare) a genei. 11.Relatiile intre genele alele. 12.Transcriptia : formarea ARN mesager precursor. 13.Transcriptia : maturarea ARN mesager precursor. 14.Propricttile codului genetic. 15.Structura aparatului de translate. 16.Etapele translafiei: caracteristici. 17.Replicarea ADN-ului: aparatul de replicare. 18.Mecanismul molecular al replicrii ADN-ului. 19.Particularittile replicrii ADN la eucariote. 20.Replicarea telomerelor. 21.Gametogeneza masculina 22.Gametogeneza feminina 23.Fecundarea - caracteristici, accidente genetice ale fecundrii 24.Clasificarea mutaiilor 25.Recombinrile genetice 26.Mutatiile genice: tipuri i mecanisme de producere 27.Efectul fenotipic al mutatiilor genice 28.Cauzele i frecventa mutatiilor genice 29.Clasificarea anomaliilor cromozomiale 30.Consecintele fenotipice ale anomaliilor cromozomiale 31.Cauzele aneuploidiilor $i ale anomaliilor cromozomiale de structura 32.Bolile genetice : definifie, clasificare 33.Caracterele generale ale bolilor genetice 34.Ereditatea monogenic: prima lege a lui Mendel 35.Ereditatea monogenica: a doua lege a lui Mendel 36.Boli transmise dominant autozomal: boala Huntington 37.Boli transmise recesiv autozomal: fibroza chistica 38.Boli transmise recesiv legat de X: hemofilia 39.Anomaliile congenitale: definitie, clasificare 40.Exemple de anomalii congenitale 41.Cauzele anomaliilor congenitale 42.Anomalii congenitale: conduita diagnostic i profilaxie 43.Frecventa genelor i genotipurilor ntr-o populatie: legea Hardy - Weinberg 44.Factori care influenteaz frecventa genic i genotipic 45.Sfatul genetic: definitie i etape - Carte LP ef disciplin, As. Dr. Martinescu Alina