Ingineria Genetica

de Costea,Sherdy,Alfredo,Ungureanu

Ingineria genetică este manipularea chimică a informațiilor genetice conținute

în celulele vegetale, animale și umane, care cauzează modificări biologice atât
în celule individuale cât și în structuri organice. Informațiile genetice sunt
stocate în nucleul fiecărei celule vii. Genele care conțin această informație sunt
aranjate de-a lungul structurilor fibroase numite cromozomi, compuse în
principal din acid deoxiribonucleic (ADN) și proteine. Oamenii au douăzeci și
trei de perechi de cromozomi, unul din fiecare pereche fiind contribuit de
fiecare dintre părinții unui individ.

METODA ARBORELUI GENEALOGIC

Metoda arborelui genealogic, indispensabila pentru o cercetare genetica,

urmareste prin semne conventionale internationale, legaturile naturale existente
intre indivizi si modul de transmitere a unor caractere normale sau patologice
de la o generatie la alta. Metoda consta in realizarea unei diagrame familiale
care cuprinde date legate de istoria si caracteristicile ascendentilor,
descendentilor si colateralilor familiei studiate.
Metoda arborelui genealogic presupune parcurgerea a trei etape:
Ancheta familiala
Alcatuirea arborelui genealogic
Analiza arborelui genealogic.
1. Ancheta familiala porneste de la un caz initial denumit proband. Acesta
prezinta, de regula, un caracter particular, normal sau patologic, pentru care
dorim sa stabilim incidenta familiala si, eventual, caracterul sau ereditar.
Ancheta consta in completarea unei fise tip pentru malformatii congenitale sau
boli ereditare. Completarea se face face pe baza datelor anamnestice, a
examenului clinic general pe aparate si sisteme, precum si pe baza
investigatiilor de laborator, paraclinice si genetice specifice, adaptate fiecaui caz
in parte (analiza cariotipului, examenul cromatinei sexuale, analiza
dermatoglifelor, determinari biometrice, etc.).
Dupa completarea datelor referitoare la proband, se trece la investigarea
celorlalti membri ai familiei:
filiatia directa:
ascendenta: parintii probandului, bunicii probandului pe linie materna si pe
linie paterna, strabunicii, etc.;
descendenta: copin probandului;
filiatia colaterala: fratria (fratii si surorile probandului), fratii si surorile
parintilor probandului, bunicilor pe linie materna si pe linie paterna,
strabunicilor, etc.
Pentru toti acesti membri ai familiei se fac aceleasi investigatii complete ca si
pentru proband.
2. Alcatuirea arborelui genealogic consta in reprezentarea grafica a datelor
consemnate in fisa de ancheta medicala pe baza semnelor conventionale
internationale
3. Analiza arborelui genealogic presupune:
Diagnosticarea anomaliilor genetice neereditare.
In cazul bolilor genetice neereditare (ex. unele malformatii congenitale), pe
arborele genealogic se observa ca singurul individ afectat este probandul (caz
sporadic).
Diagnosticarea bolilor genetice ereditare si stabilirea modului de transmitere
genetica in familia studiata.
In aceste cazuri, pe arborele genealogic se observa ca exista mai multi indivizi
care prezinta aceeasi afectiune cu cea a probandului. In raport cu modul de
distributie a indivizilor afectati, in succesiunea generatiilor se descriu
urmatoarele tipuri de transmitere genetica a bolilor ereditare: autozomal
dominanta, autozomal recesiva, recesiva legata de cromozomul X (X-linkata
recesiva), dominanta legata de cromozomul X (X-linkata dominanta) si legata de
cromozomul Y.

Metoda studiului gemenilor monozigoţi

Metoda studiului gemenilor monozigoţi a fost iniţiată de Francisc Galton, vărul
savantului englez Charles Darwin. Gemenii monozigoţi prezintă aceeaşi bază
ereditară, au întotdeauna acelaşi sex şi rezultă în urma separării celor două
celule rezultate în urma primei diviziuni a zigotului (cele două blastomere devin
zigoţi secundari). Deoarece ei au aceeaşi bază genetică, analiza şi depistarea
eventualelor modificări fenotipice surprind efectul condiţiilor din mediu asupra
genotipului, precum şi labilitatea sa (respectiv mutaţiile).

https://www.youtube.com/watch?v=nJyySIx3MrQ