Ingineria genetica

O dată cu apariţia geneticii ca ştiinţă şi dezvoltarea

mijloacelor de investigaţie, s-a putut da un răspuns la
diverse întrebări. Deoarece în genetica umană nu se pot
efectua încrucişări dirijate, pe lângă unele metode de
genetică vegetală sau animală, sunt utilizate metode
particulare de investigaţie.

Metoda genealogica:

Studiul genealogiei este realizat de om încă din cele

mai vechi timpuri. În secolele 18-19, analiza patologiei
umane (morbiditatea) a fost folosită pe scară largă.
Astfel, genealogic metoda de cercetare. Ulterior, a
existat o îmbunătățire atât în ceea ce privește
compilarea pedigreelor, cât și în căutarea opțiunilor de
analiză statistică a datelor disponibile. Clinico
genealogică metoda - o metoda de a studia pedigreele,
utilizarea care face posibilă urmărirea distribuția bolii
în familie sau familia atunci când specificați tipul de
rudenie între membrii lor. Această opțiune este
considerată universală. Metoda genealogică este
utilizată pe scară largă în rezolvarea problemelor
teoretice

În special, această metodă de cercetare este utilizată

atunci când: - stabilirea caracterului de ereditate în
atribut; - Determinarea tipului de moștenire a bolii sau
a trăsăturii; - evaluarea penetrării (frecvența de
manifestare) a genei;analiza procesului de mapare
(determinarea poziției genei față de ceilalți pe
cromozom) și legarea genelor; - studierea intensității
procesului de mutație;Metoda genealogică poate fi, în
unele cazuri, singura modalitate prin care puteți
determina tipul de moștenire a bolii în familie, să
aflați natura patologiei, să evaluați prognosticul bolii,
să faceți un diagnostic diferențial cu ceilalți ereditare.
Mai mult decât atât, utilizarea opțiunii de cercetare vă
permite să calculeze probabilitatea nașterii copiilor
bolnavi, precum și măsuri adecvate și selectați
adecvate pentru prenatale de diagnostic, prevenire,
tratament, reabilitare și adaptare.

Metoda genealogică implică compilarea unei

genealogii și a reprezentării sale grafice. În cadrul
acestor activități, colectarea informațiilor despre un
proband (un individ, studiat de un specialist) și familia
sa. De regulă, studiile sunt efectuate cu pacientul sau
purtătorul trăsăturilor studiate. Cu toate acestea,
metoda genealogică poate fi utilizată nu numai în
medicină. Într-un cuplu părinte, copiii sunt numiți frați
(frați și surori). În prezența unui singur părinte -
polusibsami. Acestea pot fi cu jumătate de sânge (cu un
tată comun) sau jumătate (cu o mamă comună).

De regulă, compilarea unui pedigree este efectuată în

scopul studierii mai multor (sau a unuia) bolilor
(semne). Cantitatea de informații poate depinde de
numărul de generații implicate în aceasta (pedigree).
Analiza informațiilor obținute preia contul unui număr
de caracteristici la dezvăluirea tipurilor de moștenire.
De exemplu, pe un model autozomal dominant de puncte
ale caracteristicii identificate în arborele genealogic
(aproape în fiecare generație), băieți și fete cu o
frecvență egală. Prezența unei trăsături într-unul
dintre părinți contribuie la apariția ei la jumătate sau
la toți descendenții. La compunerea pedigree-urilor,
fiecare generație ar trebui să fie amplasată pe
orizontală sau pe o rază. Numerotarea generațiilor este
efectuată de către romani și membrii familiei - prin
cifre arabe. Dacă există mai multe boli ereditare în
familie, fără legătură între ele, pentru fiecare
patologie pedigreeul este compilat separat.

La compunerea pedigree-urilor, fiecare generație ar

trebui să fie amplasată pe orizontală sau pe o rază.
Numerotarea generațiilor este efectuată de către
romani și membrii familiei - prin cifre arabe. Dacă
există mai multe boli ereditare în familie, fără legătură
între ele, pentru fiecare patologie pedigreeul este
compilat separat.

METODA ARBORELUI GENEALOGIC

Metoda arborelui genealogic, indispensabila pentru o

cercetare genetica, urmareste prin semne
conventionale internationale, legaturile naturale
existente intre indivizi si modul de transmitere a unor
caractere normale sau patologice de la o generatie la
alta. Metoda consta in realizarea unei diagrame
familiale care cuprinde date legate de istoria si
caracteristicile ascendentilor, descendentilor si
colateralilor familiei studiate.

Metoda arborelui genealogic presupune parcurgerea a

trei etape:

Ancheta familiala

Alcatuirea arborelui genealogic

Analiza arborelui genealogic.

1. Ancheta familiala porneste de la un caz initial

denumit proband. Acesta prezinta, de regula, un
caracter particular, normal sau patologic, pentru care
dorim sa stabilim incidenta familiala si, eventual,
caracterul sau ereditar.

Ancheta consta in completarea unei fise tip pentru

malformatii congenitale sau boli ereditare.
Completarea se face face pe baza datelor anamnestice, a
examenului clinic general pe aparate si sisteme,
precum si pe baza investigatiilor de laborator,
paraclinice si genetice specifice, adaptate fiecaui caz in
parte (analiza cariotipului, examenul cromatinei
sexuale, analiza dermatoglifelor, determinari
biometrice, etc.).
Dupa completarea datelor referitoare la proband, se
trece la investigarea celorlalti membri ai familiei:
filiatia directa:

ascendenta: parintii probandului, bunicii probandului

pe linie materna si pe linie paterna, strabunicii, etc.;

descendenta: copin probandului;

filiatia colaterala: fratria (fratii si surorile

probandului), fratii si surorile parintilor probandului,
bunicilor pe linie materna si pe linie paterna,
strabunicilor, etc.

Pentru toti acesti membri ai familiei se fac aceleasi

investigatii complete ca si pentru proband.

2. Alcatuirea arborelui genealogic consta in

reprezentarea grafica a datelor consemnate in fisa de
ancheta medicala pe baza semnelor conventionale
internationale (. 1).