Scoala Postliceala Sanitara Fundeni-Bucuresti

ARBORELE GENEALOGIC SI ANTECEDENTELE HEREDOCOLATERALE

ARBORELE GENEALOGIC Metoda intocmirii arborelui genealogic consta in efectuarea unei diagrame familiale care cuprinde istoria si insusirile ascendentilor, descendentilor si colateralilor familiei analizate. Ca importanta diagnostica, metoda serveste la : -delimitarea unei malformatii congenitale neereditare de o boala ereditara propriu-zisa -stabilirea tipului de transmitere a bolii ereditare Metoda arborelui genealogic consta in trei etape : -datele genealogice ( ancheta medico biologica familiala) -inregistrarea genealogica ( intocmirea arborelui) -analiza genealogica ( stabilirea tipului de transmitere) Datele genealogice Se obtin pe baza unui chestionar complet si apoi se inregistreaza pe fise individuale, dupa care se centralizeaza in fisa de ancheta medico biologica familiala. Punctul de plecare il constituie un subiect denumit probant, care este purtatorul unui caracter pentru care se doreste stabilirea incidentei lui familiale. In fisa personala a probandului se consemneaza toate elementele ce pot servi pentru interpretarea genetica. De exemplu, la nivelul viscerocraniului pot fi consemnate : implantarea parului, radacina nasului, planul de implantare a pavilionului urechii, coloratia irisului, dentitia diforma, prognatismul mandibular etc. Examenul somatic este completat cu analize genetico-biologice dintre care amintim : radiografii, EEG, EKG, cariotip, cromatina sexuala,dermatoglife etc. Se vor consemna toate observatiile obstreticale cu privire la proband. Dupa intocmirea fisei probandului se trece la intocmirea fiselor membrilor filiatiei directe si apoi colateralilor probandului. Datele genealogice ce constituie ancheta medico biologica familiala sunt reprezentate grafic, cu ajutorul semnelor conventionale, rezultand arborele genealogic. Analiza genealogica are la baza stabilirea tipului de transmitere a caracterului patologic urmarit: - autozomal dominanta - autozomal recesiva - legata de cromozomii sexuali. SFATUL GENETIC 1

Scoala Postliceala Sanitara Fundeni-Bucuresti Sfatul genetic reprezinta un ansamblu de masuri care se iau in vederea inlaturarii sau limitarii raspandirii bolilor genetice in populatia umana. Sfatul genetic este solicitat in urmatoarele circumstante: -cuplul doreste copii, iar unul dintre parteneri are o ruda apropiata care sufera de o boala ereditara; -unul dintre parinti are deja un copil cu un defect gravdin nastere; -femeia a avut deja unul sau mai multe avorturi spontane. -problemele severe ale cromozomilor fetusului pot duce uneori la pierderea sarcinii.; -pierderile repetate ale sarcinii pot indica o problema genetica; -femeia a nascut deja un copil mort, care prezenta semnele fizice ale unei boli genetice; multe boli genetice grave produc anomalii fizice care dau copilului afectat un aspect specific. -daca partenerii cuplului prezinta un anumit grad de inrudire ( legatura consagvina); -daca femeia are peste 35 de ani, i se recomanda in timpul sarcinii sa faca amniocenteza in vederea stabilirii unui diagnostic prenatal , luand in consideratie ca riscul bolilor cromozomiale creste odata cu virsta femeii; -daca in perioada timpurie a graviditatii mama a primit medicamente, a facut chimioterapie sau a fost supusa radiatiei sau altor factori chimici nocivi; Obiectivele principale ale sfatului genetic sunt acelea de a stabili riscul pe care-l intampina un individ sau cuplu de a avea descendenti afectati de o boala ereditara. Exista mai multe metode de diagnosticare a maladiilor: Clinico-genealogica -colectarea informatiei completa da la persoana in cauza (date despre parintii, frati, surori, bunici, rudele apropiate: ce maladii au suportat). Metoda citogenetica -consta in cercetarea garniturii normale de cromozomi si al anomaliilor de numar si de structura a cromozomilor. De asemenea aceasta metoda include determinarea cromatinei sexuale. Pentru aceste analize, se colecteaza singe, sau celulele maduvei osoase, a pielii, a lichidului amniotic,a tesuturilor embrionale. Metoda molecularo-genetica. Permite determinarea modificarilor structurale si functionale din acizii nucleici in patologia ereditara. Se extrag probele de ADN din singele periferic, din vilozitatile coriale(prelevare din uter a unui esantion tesut placentar) si din lichidul amniotic. Metoda imunogenetica - se utilizeaza in studiul pacientilor si rudelor lor in cazurile de imunodeficienta ereditara. Metoda gemenilor -se bazeaza pe compararea frecventei caracterelor la gemenii monozigoti (identici) si dizigoti (neidentici) In afara de examenele care se fac pentru toate gravidele: - hemoglobina (depistarea anemiei), - grup sanguin, glicemie, teste pentru boli infectioase (exemplu: RW - test pentru sifilis), secretii vaginale,

Scoala Postliceala Sanitara Fundeni-Bucuresti - ecografie, sumar de urina, greutatea, tensiunea arteriala, inaltimea fundului uterin precum si prezenta batailor cordului fetal pentru femeile ce intra in grupul de risc, se mai fac teste suplimentare, numai dupa acordul femeii, dupa o consultatie medico-genetica. Metode de diagnostic prenatal Amniocenteza Amniocenteza este un test efectuat asupra femeii insarcinate, de obicei intre saptamanile 16 si 18. Medicul introduce un ac subtire in abdomenul femeii pentru a preleva o cantitate mica de lichid amniotic, cca.20 de ml, ce inconjoara fetusul. Analiza se face dupa o prealabila scanare ecografica ce va releva imagini despre uter, placenta, lichidul amniotic si fetus. Celulele din lichidul amniotic descuamate din tegumentele si mucoasele fetusului sunt cultivate in conditii speciale si apoi testate pentru prezenta anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza este recomandata in urmatoarele situatii: -Varsta materna inaintata. Cu cat inainteaza in varsta femeile au un risc din ce in ce mai mare de a naste un copil cu sindrom Down. In unele tari amniocenteza se practica la toate gravidele peste 35 de ani. Optiunea pentru a efectua testul prenatal poate sa apartina si femeilor tinere. -Familii in al caror istoric figureaza bolnavi cu sindroame cromozomiale. In aceasta situatie nu conteaza varsta mamei si este recomandata amniocenteza pentru testarea cromozomilor -Familii in al caror istoric figureaza boli genetice, sau daca parintii sunt purtatori ai unei boli genetice. -Depistarea ecografica a unor anomalii.