DEZVOLTAREA ORGANELOR GENITALE EXTERNE

1. ETAPA NEDIFERENŢIATĂ
•De o parte şi de alta a cloacei, se dezvoltă o pereche de repliuri uro-
rectale.
•Prin compartimentarea cloacei → împărţirea ei într-o porţiune
anterioară (uro-genitală) şi alta posterioară (anală).
•Odată cu această compartimentare → partea anterioară se va
transforma în pliuri uro-genitale, iar cea posterioară în pliuri rectale
•Pliurile uro-genitale se unesc la extremitatea anterioară, unde apare o
proeminenţă – tuberculul genital
•De o parte şi de alta a pliurilor uro-genitale, mai apar pliurile
labioscrotale
2. ETAPA DIFERENŢIATĂ

a) La femei:
•Tuberculul genital creşte puţin în dimensiuni şi se transformă în clitoris
•Pliurile uro-genitale rămân separate pe linia mediană → labiile mici
•Pliurile labioscrotale rămân separate şi ele → labiile mari

b) La bărbaţi:
•Pentru dezvoltarea OGE masculine, în timpul vieţii fetale, e nevoie de
dihidrotestosteron
•Tuberculul genital creşte în dimensiuni → penis
•Pliurile uro-genitale progresează spre linia mediană unde închid
perineul şi formează scrotul.
 ANOMALII DE DEZVOLTARE

1. ANOMALII CRANIOFACIALE
2. ANOMALII ALE FEŢEI
3. ANOMALII ALE ARCURILOR
FARINGIENE
4. ANOMALII LINGUALE
5. ANOMALII TIROIDIENE
1. ANOMALII CRANIOFACIALE
•Au etiologie multifactorială:
-cauze genetice,
-factori teratogeni:
oalcoolul
oradiaţii ionizante
ofumul de ţigară
otoluenul
omedicamente
a) Acrania sau cranioschizis – lipsa de dezvoltare a bolţii craniene; se
asociază cu anencefalia – lipsa de dezvoltare a bolţii craniene şi
encefalului şi cu leziuni ale coloanei vertebrale

b) Craniorahischizis – despicături ale neurocraniului şi coloanei

vertebrale, asociate cu meningocel sau meningoencefalocel
(meninge şi encefal herniate)

c) Craniosinostozis sau craniostenozis prin închiderea timpurie a

suturilor craniului.
•Are cauză genetică
•Se asociază cu malformaţii sheletice
•Cele mai frecvente situaţii sunt craniosinostoza suturii sagitale şi a
suturii coronare
Acranie/Anencefalie
Acranie/Anencefalie
Craniosinostozis
craniostenozis
d) Plagicefalia – craniu asimetric prin închiderea unilaterală a suturilor
lambdoidă şi coronară. Frecvenţă mare la bărbaţi.
•Hidrocefalia congenitală – consecinţa unui defect de producere/circu-
laţie a LCR.

e) Boala Crouzon – deformare a craniului însoţită de hipoplazia oaselor

faciale – aspect caracteristic.

f) Holoprozencefalia – absenţa clivării prozencefalului asociată cu

defecte de dezvoltare ale etajului mijlociu al feţei – manifestarea
patolo-gică a alcoolismului fetal.
Plagicefalia
Plagicefalia
 Boala
Crouzon
Holoprozencefalia
2. ANOMALII ALE FEŢEI

Etiologia:
•Erori genetice
•Medicamente
-Anticonvulsivante (fenobarbital)
-Vitamina A (sau analogi) – afectează dezvoltarea mugurelui fronto-
nazal
-Corticosteroizii antiinflamatori
•Raze X
Clasificarea:

a)Anomalii care apar timpuriu (între zilele 15-20 şi se manifestă prin

dedublări ale extremităţii cefalice):

•Dedublarea feţei
•Dedublări localizate la nivelul:
o Ochilor
o Nasului
o Gurii
o Primului arc faringian
•Hipertelorism (înedpărtarea globilor oculari)
b) Anomalii care apar în săptămânile 3 – 4 (când se formează mugurii
feţei):

•Aprosopie – lipsa de dezvoltare a mugurelui feţei. Rămâne în loc o

cavitate neregulată – incompatibilă cu viaţa.

•Ciclopia – determinată de agenezia mugurelui fronto-nazal şi reunirea

globilor oculari.

•Arhiencefalie – agenezia rhinencefalului şi a mugurilor nazali interni.

•Hipoplazii mandibulare (micrognaţii)

•Sindromul primului arc faringian.

Aprosopie
Ciclopia
c) Anomalii care apar în săptămânile 5 – 8 (defecte de alipire ale mugurilor):

•Coloboma – lipsă de lipire a mugurelui nazal extern şi maxilar – lasă

descoperit canalul lacrimo-nazal şi se asociază cu leziuni ale globului ocular şi
nervului optic.

•Macrostomia – orificiu bucal mare datorită lipsei de fuziune a mugurilor

maxilar şi mandibular homolateral → „gura deschisă până la urechi”.

•Microstomia – îngustarea anormală a orificiului bucal prin fuziune exagerată

a mugurelui maxilar şi mandibular homolaterali.
Coloboma
Macrostomia
Microstomia
•Cicatricile buzei superioare (anomalii labio-palatine minore):

„Buza de iepure” sau cheiloschizis – despicătura buzei superioare

datorită lipsei de fuziune a mugurilor maxilari cu nazali interni. Poate
interesa buza în întregime sau parţial cu deschiderea narinei şi poate fi
asociată cu deschiderea palatului anterior.
cheiloschizis
cheiloschizis
 •Cicatricile buzei superioare (anomalii labio-palatine minore):

„Gura de lup” sau cheilopalatoschizis – comunicarea foselor

nazale cu cavitatea bucală datorită lipsei de fuziune a proceselor care
formează palatul. Acesta poate fi interesat parţial sau în totalitate.
Poate fi interesată buza superioară. Anomalia este întâlnită unilateral
sau bilateral, după cum vomerul este alipit de una din părţi sau este
liber.
Cheilopalatoschizis
Cheilopalatoschizis
3. ANOMALII ALE ARCURILOR FARINGIENE
a) Chisturile
•Au origini în resturi epiteliale ale sinusului şi pungilor branhiale care
generează chisturi dermoide cu localizări variate:
-În şanţul auriculo-temporal,
-În regiunea parotidiană,
-Suprahioidian,
-Subhioidian,
-Sternoclavicular.
•Pot fi vizibile de la naştere sau se manifestă mai târziu (cresc în volum).
•Se pot suprainfecta sau pot degenera malign → cancere epidermice.

b) Tumorile – apărute din resturi embrionare. Se numesc branhioame.

c) Fistulele – se datoresc viciilor de dezvoltare ale pungilor endo- sau
ectofaringiene. Pot fi:
•Suprahioidiene – resturi ale pungilor 1 sau 1’
•Subhioidiene – resturi ale pungilor 2 sau 2’
•Mediene – resturi ale pungilor 3 sau 3’
d) Vestigii faringiene – resturi ale arcurilor şi oaselor, apar sub
tegument, laterocervical.
e) Sindromul arcului I
•Este rezultatul migraţiei incomplete a celuleleor crestelor neurale;
•Se caracterizează prin anomalii ale ochiului, urechii, mandibulei şi
palatului;
•Se poate manifesta în 2 forme:
-Sindromul Prof. Collins sau disostoza mandibulo-facială – malfor-
maţii ale urechii, pleoapei inferioare şi hipoplazia malarului.
-Sindromul Pierre Robin – fisură palatină, micrognaţie, defecte ale
ochiului şi urechii.
f) Sindromul DiGeorge – anomalie complexă: malformaţii ale gurii, fisuri
nazale, absenţa timusului şi glandelor parotide şi anomalii cardiace.
Sindromul DiGeorge
4. ANOMALII LINGUALE
•Aglosia – lipsa totală de dezvoltare a limbii.
•Macroglosia – dezvoltarea exagerată a limbii.
•Microglosia – dezvoltarea insuficientă a limbii.
•Despicătura limbii – lipsa de fuziune a mugurilor anteriori cu cel pos-
terior.
•Limba bifidă sau trifidă – lipsa de fuziune a mugurilor anteriori.
•Chisturi şi fistule congenitale – rămăşiţe ale canalului tireoglos.

5. ANOMALII TIROIDIENE
•Resturi epiteliale ale canalului tireoglos care se pot dilata → chisturi
care pot degenera → tumori tiroidiene.
•Tiroide accesorii de-a lungul canalului tireoglos.
•Deficienţa congenitală a hormonilor tiroidieni (cretinismul) – defici-
enţe psihice (mentale), neurologice şi anomalii ale scheletului.