Diagnosticul malformațiilor

congenitale si genetice in perioada

antenatală

Student: Sava George-Valentin

Gr 1 , An 6 MG
 Introducere

 Malformatiile congenitale insumeaza intre 2% si 4% din totalul de nasteri in

lume , de aici nevoia perpetua de a diagnostica si de a se imbunatati metodele de
diagnostic a malformatiilor congenitale a fatului.
 Un diagnostic precoce inseamna pentru medici si parinti deopotriva posibilitati
mai numeroase de a aborda problema , in cunostinta de cauza parintii avand
inclusiv avortul ca metoda aleasa.
 Cauza majora in decesele provocate pacientilor neonatali sunt malformatiile
congenitale .
Primul trimestru de sarcina

 Testul din primul trimestru de sarcina este o combinatie intre prelevarea de probe
sangvine de la mama si efectuarea unei ultrasonografii la fat .
A. Testele de sange sunt constituite din gradarea a doua proteine :gonadotropina corionica
umana (hCG) si proteina A din plasma asociata sarcinii(PAPP-A) , in cazul unui rezultat mult
mai mare sau prea mic a celor doua proteina , fatul ar putea avea malformatii cromozomice .
 B. Ultrasonografia abdominala creaza o imagine a copilului pe ecran , in primul
trimestru in general se poate obserava doar daca exista lichid in gatul fatului ce
poate semnifica un defect cromozomal sau o malformatie a inimii.
Al doilea trimestru de sarcina

 Efectuate intre 15-20 saptamani de sarcina , formate din trei tipuri de

investigatii :biologice si imagistice astfel:
A. Screeningul serumului matern , compus dintr-o analiza la sangele mamei care poate
identifica daca mama este expusa la riscul de a da nastere unui copil cu anomalii congenitale
sau cromozomale cum ar fi sindromul Down. Se mai numeste si testul triplu sau cvadruplu in
functie de numarul de proteine pe care le poate grada precum: AFP , hCG , estriol si inhibina-
A.
B. Ecocaardiograma fetusului relevanta in diagnosticul malformatiilor congenitale de la
nivelul inimii fetusului precum si a monitorizarii vitale a copilului.
C. Ultrasonografia generala a integritatii corporale a fatului .
Etapa a doua de diagnostic

 In general daca la una dintre investigatiile facute anterior au aparut modificari de natura
sa include mama in categora de risc a nasterii cu malformatii de orice tip se folosesc
urmatoarele metode:
A. Ultrasonografie de generatia a doua cu o mai buna vizualizare a fatului.
B. Prelevarea de catre medic a unei sectiuni din tesutul placentar pentru a fi supusa testelor
care pot indica prezenta malformatiilor congenitale de tip genetic si se poate efectua inaintea
amniocentezei la o varsta gestationala in jurul a 10-12 saptamani .
C. Amniocenteza este un test in care se preleveaza o
cantitate mica de lichid amniotic pentru a fi testat de
cantitatea de proteine si testat genetic , putand
identifica precoce sinfromul Down , fibroza chistica ,
boala Thai Sach si alte modificari cromozomale . Este
de obicei indicat gravidelor care anterior au avut teste
alterate. Doua dintre proteinele testate sunt:
1. AFP(alpha-fetoproteina) , o valoare ridicata poate
insemna un defect care a modificat integritatea
pielii si a tesuturilor cum ar fi spina bifida ,
omfalocel sau gastroschezis.
2. AChE(acetylcholinesterase) o enzima care
sugereaza ca tubul neuronal al fatului este
deschis .
 Concluzie

 Este in interesul atat al parintilor cat si al medicului obstretician sa investigheze si sa

diagnosticheze la timp malformatiile congenitale de natura fizica sau genetica pentru o
evolutie si un prognostic imbunatatit.
 Vedem ca inca din primul trimestru la dispozitia mamei stau metode de a verifica starea
sarcinii , metode odata cu trecerea timpului multiplicanduse .
 Ca opinie personala consider ca indiferent de natura descoperirilor facute in timpul unei
sarcini decizia de a intrerupe sarcina trebuie sa ramana intotdeauna la mama.
Bibliografie

1. Diagnosis of Birth Defects | CDC

2. Wagner, R., Tse, W., Gosemann, JH. et al. Prenatal maternal
biomarkers for the early diagnosis of congenital malformations: A
review. Pediatr Res 86, 560–566 (2019).
https://doi.org/10.1038/s41390-019-0429-1
3. Ahmed Bashir. Congenital Malformations: Prenatal Diagnosis and
Management. Am J Biomed Sci & Res. 2019 - 2(1). AJBSR.