www.cytogenomic.

ro REZULTATUL SCREENINGULUI BIOCHIMIC PRENATAL

TRIMESTRUL I (1T)

Data recoltării: 23/02/2023

Nume: GHINEA ELENA Data de răspuns: 27/02/2023
Cod laborator: 1 - 14750 Trimis de: DR. MASSAWI TARIG
Data nașterii: 03/04/1993 Instituție: PRO FERTILITY CLINIC

*Varsta: 29.10 Originea etnica: Caucaziana

Sapt. sarcina: 12.3 Diabet: Nu
CRL (mm): 60.0 Fumator: Nu
Greutate (kg): 54.0 Sarcina gemelara: Nu

Indici Biochimici masurati in saptamana de sarcina 12.3:

Free-βhCG 52.8 IU/L 1.203 MoM
PAPP-A 4.661 lU/L 1.043 MoM
Indici Ecografici:
Translucenta Nucala: 0.9 mm 0.547 MoM

CALCUL RISC TRISOMIE 21 (Sindrom DOWN)

Varsta Materna (VM) = 1/654
Markeri Biochimici 1T (Bio trimestrul I) = 1/2379
Translucenta Nucala (NT) = 1/3628

REZULTAT FINAL
Risc combinat (VM, NT, Bio 1T) sindrom DOWN (Trisomie 21) = 1/13077
Risc combinat sindrom PATAU (Trisomie 13) = 1/19994
Risc combinat sindrom EDWARDS (Trisomie 18) = 1/19998

Markerii biochimici au fost masurati cu BRAHMS KRYPTOR Immuno Analyzer acreditat de Fetal Medicine Foundation (FMF).

INTERPRETARE REZULTAT FINAL

Riscul final mai mare de 1/250 (valoarea cut-off) reprezinta RISC CRESCUT.

Riscul final mai mic de 1/1000 este considerat RISC SCAZUT.

Riscul final cuprins intre 1/250 - 1/1000 se incadreaza in categoria de RISC INTERMEDIAR.

In cazul riscului crescut si al celui intermediar se recomanda consult si reevaluare de specialitate - medicina materno-
fetala.
Sef de laborator,

*Se refera la varsta mamei sau, in cazul FIV, la varsta donatoarei.

Informatii importante pe verso
 Screening biochimic prenatal din ser matern pentru sindromul Down si alte anomalii
cromozomiale si defecte de tub neural (spina bifida)

Ce este screening-ul biochimic prenatal pentru anomalii cromozomiale ?

Screening-ul biochimic prenatal din ser matern este o metoda non-invaziva, iar obiectivul acestui test este de a
detecta sarcinile cu risc crescut pentru cele mai comune anomalii cromozomiale (sindroamele Down, Patau si Edwards)
si, de asemenea, de a reduce proportia femeilor care ar fi trebuit sa se supuna unor metode invazive de diagnostic cu
cauza unica aceea de a avea o varsta materna avansata. Acest test se adreseaza fiecarei femei insarcinate.
Se bazeaza pe masurarea si cuantificarea unor markeri biochimici (free β-hCG, PAPP-A, AFP, uE3, PlGF), produsi
de catre fetus sau placenta, si care trec in sangele matern. Calcularea riscului estimativ al nasterii unui fetus afectat este
o analiza statistica bazata pe masuratorile markerilor biochimici pentru saptamana corespunzatoare de sarcina (varsta
sarcinii) in combinatie cu riscul asociat varstei mamei si markerii ecografici (Translucenta nucala).

Cand se recomanda efectuarea screening-ului biochimic prenatal pentru anomalii cromozomiale ?

Screening-ul biochimic prenatal din ser matern se recomanda a fi efectuat in trimestrele I si II de sarcina, mai
precis intre saptamanile 10.0 pana la 23.6.
In trimestrul I (saptamanile 10.0→13.6) cei mai utilizati markeri biochimici pentru screening-ul prenatal sunt
free β-hCG, PAPP-A si PlGF.
In trimestrul II (saptamanile 14.0→23.6) cei mai utilizati markeri biochimici pentru screening-ul prenatal sunt
free β-hCG, AFP si uE3.

Despre acuratetea rezultatelor si sensibilitatea metodei

Valoarea de risc optima poate fi atinsa doar daca informatiile primite despre sarcina sunt corecte, iar
masuratorile markerilor biochimici si a Translucentei Nucale au fost executate cu o precizie si acuratete ridicata.
BRAHMS KRYPTOR Immuno analyzer indeplineste aceste conditii pentru efectuarea screening-ului biochimic pentru
primul si al doilea trimestru de sarcina.
Pentru trimestrul I, combinarea masuratorilor de Translucenta Nucala si a markerilor biochimici creste rata de
detectie a celor mai comune anomalii cromozomiale la 90% cu o rata de fals pozitiv de 5%.

Cine interpreteaza testul de screening ?

Rezultatul obtinut va fi interpretat intotdeauna in contextul sarcinii de catre medicul obstetrician.

Screening-ul biochimic prenatal din ser matern este un test prognostic care va oferi un risc estimativ al afectiunii si
din acest motiv nu exista niciun rezultat ‘fara risc’.
Un rezultat cu risc scazut nu exclude existenta unei patologii materno-fetale.