REZUMAT LUCRARE Dr. Al Jashi Isam Varianta Finala PDF

SCREENING BI-TEST, TRIPLU-TEST ȘI AMNIOCENTEZA PENTRU DEPISTAREA PRECOCE A MALFORMAŢIILOR
FETALE
UNIVERSITATEA DE MEDICINĂ ȘI FARMACIE
”CAROL DAVILA” BUCUREȘTI
ȘCOALA DOCTORALĂ
REZUMAT TEZĂ DE DOCTORAT
Conducător științific:
Prof. univ. dr. Dimitrie Nanu
Doctorand:
Dr. Al Jashi Isam
București, 2016
Al Jashi Isam 1
FETALE
UNIVERSITATEA DE MEDICINĂ ȘI FARMACIE
”CAROL DAVILA” BUCUREȘTI
ȘCOALA DOCTORALĂ
TEZĂ DE DOCTORAT
SCREENING BI-TEST, TRIPLU-TEST ȘI

AMNIOCENTEZA PENTRU DEPISTAREA
PRECOCE A MALFORMAȚIILOR FETALE
Conducător științific:
Prof. univ. dr. Dimitrie Nanu
Doctorand:
Dr. Al Jashi Isam
București, 2016
Al Jashi Isam 2
FETALE
Al Jashi Isam 3
FETALE
Al Jashi Isam 4
FETALE
REZUMAT TEZA DE DOCTORAT
Patologia prenatală este reprezentată de boli congenitale, boli ereditare și boli familiale.
Bolile congenitale sau malformațiile sunt prezente la naștere (nu sunt sinonime cu ereditare) și
sunt consecința unor factori genetici sau de mediu (extrinseci). Nu toate bolile genetice sunt
congenitale, mai ales în privința fenotipului patologic evidențiabil la naștere.
Boala ereditară este sinonimă cu boala transmisă sau moștenită și este consecința unei
mutații genetice ce se transmite. Unele anomalii cromozomiale pot fi și ele moștenite
(translocația 15/21 duce la apariția unor cazuri ereditare și familiale de sindrom Down).
Boala familială nu este sinonimă cu erediatară sau genetică datorită faptului că ea poate fi
produsă și de factori de altă natură, ca de exemplu acțiunea unor factori de mediu, identici asupra
mai multor membrii ai aceleiași familii - rahitismul carențiar comun, hipovitaminoze.
Intervenția unor factori etiologici prenatali – genetici sau de mediu intern sau extern pot
avea diferite efecte în procesul reproducerii umane, uneori efectele putând fi letale, cum ar fi: în
perioada preconcepțională manifestându-se ca sterilitate, sau în viața intrauterină determinând
avortul spontan sau moartea intrauterină a fătului. Există totuși și efecte mai puțin dramatice
când aceiași factori prenatali duc la nașteri premature sau la apariția unor malformații
congenitale diagnosticate la naștere.
Importanța patologiei prenatale rezultă din preocupările continue în acest sens ale
medicinii moderne și din abordarea multidisciplinară a produsului de concepție din perioada
intrauterină: obstetrică, pediatrie, embriologie, genetică, biochimie și imunologie - interesate
toate de obținerea unor date cât mai complete despre dezvoltarea prenatală.
Obiectivele evaluării intrauterine a embrionului și fătului sunt multiple, vizând
diagnosticul: antenatal al malformațiilor congenitale, unor erori metabolice ereditare,
anomaliilor cromozomiale, incompatibilității Rh, determinarea sexului fetal etc.[1]
Aproximativ jumătate din aceste anomalii sunt detectate la naștere, în timp ce restul
devin evidente mai târziu, în copilărie, sau rareori la vârsta adultă. În familiile cu risc, pentru o
anomalie genetică, probabilitatea de a avea un copil afectat poate depăși de mai multe ori riscul
general în populație și, de aceea, în aceste familii, trebuie aplicate strict procedurile
diagnosticului prenatal.[2]
Scopurile examinărilor prenatale sunt diagnostice, terapeutice și de modificarea structurii
genetice, iar datorită faptului că, în final, individul afectat plătește tot restul vieții tributul
handicapului genetic sau al afectării embriofetale, importanța lor este deosebită.
Al Jashi Isam 5
FETALE
Progresele în diagnosticul prenatal s-au bazat pe dezvoltarea și perfecționarea metodelor

diagnostice mai puțin invazive precum: ecografia, screeningul seric al aneuploidiilor și evaluarea
Doppler a arterei cerebrale medii pentru a exclude anemia fetală. Cu toate acestea, în ciuda
acestor tehnici mai sigure, amniocenteza rămâne un instrument esențial în evaluarea și
diagnosticul prenatal.[3]
Morfogeneza normală și dezvoltarea funcțională embrio-fetală conformă programului
dezvoltării conținut în zigotul normal are ca rezultat nașterea unui copil sănătos, cu o bună
dezvoltare postnatală.
Anomaliile congenitale, terminologie utilizată în paralel cu cea de malformații
congenitale, presupun defecte ale dezvoltării prenatale evidențiabile la naștere sau mai târziu în
cursul vieții, devieri de la numărul, forma, raporturile sau caracterele obișnuite ale unui aparat,
organ, țesut sau celulă, evocatoare pentru a fi înregistrate ca anomalii ale dezvoltării. Anomaliile
congenitale includ și malfuncția, condiție patologică caracterizată prin modificări ireversibile,
dinamice sau morfologice ale unui organ sau sistem, existente la naștere sau cu apariție
ulterioară, dar determinate de condiții antenatale.
Complexitatea și fragilitatea, remarcabile la mecanismele embriogenezei le fac
vulnerabile în contextul factorilor de risc, determinând apariția a numeroase anomalii de
dezvoltare sau malformații. [1]
Am ales să studiez acest subiect, în primul rând, pentru că s-a constatat o creștere a
incidenței bolilor genetice în mai multe părți ale lumii, iar în al doilea rând, deoarece consider că
reprezintă un interes major pentru viitori părinți: cunoașterea riscurilor prenatale și patologiilor
posibile, îndeosebi în situațiile în care părinții au cunoștință de existența unor boli ereditare în
familie.
Lucrarea de față urmărește atât evidențierea mijloacelor de diagnosticare prenatală,
indicațiile și tehnica amniocentezei cât și componența genetică, aceasta din urmă consider că ar
avea rolul de a integra subiectul mai profund. Astfel, am încercat pe de-o parte descrierea bolilor
genetice și importanța diagnosticării unei patologii prenatale, iar pe de altă parte mi-am propus
să analizez amănunțit atât tehnica amniocentezei și rolul acesteia, cât și rezultatele obținute prin
efectuarea acestei tehnici.
Motivarea alegerii temei

Tema tezei de doctorat – abordează un domeniu important, aproape ignorat atât în
literatura de specialitate cât și în practică, având o importanță deosebită din perspectiva stabilirii
Al Jashi Isam 6
FETALE
avantajelor testării pentru malformații fetale prin intermediul bi-test, triplu-test (și suplimentar
Harmony) din punct de vedere al riscului la adresa fătului față de amniocenteză.
Importanța tezei este dată de conștientizarea faptului că fiecare malformație poate implica un
anumit grad de severitate, dar, cu siguranță costurile morale, sociale și economice ducând până la
adevărate drame pentru cupluri și societate.
Scopul și obiectivele tezei
Teza are ca scop, demonstrarea eficacității bi-test, triplu-test, suplimentar Harmony și
imagistică, ceea ce determină necesitatea efectuării screening-ului pentru fiecare sarcină.
Obiectivul principal al lucrării este reducerea numărului de avorturi ca urmare a
intervenției de amniocenteză, totodată păstrând un grad ridicat al detecției eventualelor
malformații.
Obiectivele specifice derivate din obiectivul principal sunt definite atât la nivel teoretic
cât și aplicativ sunt acelea de a avea o opțiune de diagnostic ce nu presupune nici un risc la
adresa fătului. Drept urmare, aceasta putând fi recomandată chiar și gravidelor ce, în mod
normal, nu ar avea indicație de amniocenteză datorită riscurilor implicate de această procedură.
La nivel teoretic, obiectivele stabilite vizează:
- Reducerea numărului indivizilor cu handicap din societate
- Reducerea costurilor de ordin moral, social și economic ale copiilor, părinților și a
societății
- Reducerea numărului de intervenții invazive (amiocenteze) prin introducerea altor
metode de testare neinvazive (bi-test, triplu-test, și suplimentar Harmony și
imagistice)
- Necesitatea efectuării screeening-ului prin diferite teste
- Dovedirea eficacității testelor
La nivel aplicativ, cercetarea a vizat observarea metodei de detecție actual utilizate a
eventualelor malformațiilor fetale (amniocenteza – procedură invazivă ce presupune riscul de
avort) față de metodele moderne (bi-test, triplu-test, și suplimentar Harmony și imagistice) –
metode ce nu presupun nici un risc la adresa fătului sau a mamei.
Metodologia de cercetare
Pentru identificarea stadiului actual al capacității metodei actual utilizate în detecția
eventualelor malformații fetale s-a recurs la metoda studiului bibliografic și cea retrospectivă.
În acest sens s-a utilizat analiza foilor de observație din cadrul Centrului materno-fetal al
Spitalului Județean „Ilfov” în perioada 2012-2015, în scopul obținerii unei imagini cât mai fidele
asupra metodelor de detecție, a eventualelor malformații, dar și a riscurilor presupuse de acestea.
Al Jashi Isam 7
FETALE
Deși poate fi considerată ca o abordare la nivel micro, cercetarea de față poate fi extinsă
la nivelul întregului sistem sanitar, iar faptul că studiul a fost realizat în cadrul unui centru
materno-fetal constituie un argument în acest sens.
Pentru cercetarea de față, populația țintă o reprezintă gravidele în trimestrul I și II aflate
în evidența Centrului materno-fetal al Spitalului Județean „Ilfov”.
Datele statistice folosite și analizate în cadrul cercetării aplicative sunt prezentate în
Anexele 19-22 (Centralizator date pacienți 2012-2015). La desfăşurarea cercetării au participat
un număr de 6097 paciente din care în anul 2012 - 1641, în anul 2013 - 1596, în anul 2014 -
1042, iar în anul 2015 – 1458, care aparțin unor grupe variate de vârstă, categorie socială și
mediu de viață.
În prelucrarea datelor obținute în urma analizării foilor de observație au fost utilizate
două programe informatice: Microsoft Office Excel 2013 (respectiv funcția Analize de Date) și
Microsoft Word.
Rezultatele studiului sunt prezentate, interpretate și integrate în cadrul problematicii
studiate și evidențiate în cadrul Părții Speciale, constituite în acest scop.
Capitolul I, intitulat ANOMALIILE CROMOZOMIALE FETALE - realizează o
introducere și analiză a cromozomilor umani și a malformațiilor date de eventualele mutații
apărute la nivelul cariotipului uman, în principal, datorate diferiților factori de risc.
CAPITOLUL I ANOMALIILE CROMOZOMIALE FETALE
1.1 Studiul cromozomilor
1.1.1 Clasificarea cromozomilor umani
1.1.2 Malformații congenitale
1.1.3 Etiologia malformațiilor congenitale
1.1.4 Frecvența malformațiilor congenitale
1.1.5 Mortalitatea
1.2 Clasificarea anomaliilor cromozomiale
1.2.1 Anomaliile de structură
1.2.2 Anomalii de număr
1.2.3 Frecvența malformațiilor Figura 1 Cromozomii umani

1.2.4 Cauze exogene
1.2.5 Agenții teratogeni
1.2.6 Factori materni
1.2.7 Mecanismul polimalformațiilor
Al Jashi Isam 8
FETALE
În cadrul capitolului al doilea este analizat screening-ul prenatal și toate testele de detecție
a eventualelor malformații fetale presupuse de acesta. Indicațiile, mijloacele și tehnicile sunt
analizate și explicate în detaliu pentru a demonstra eficacitatea și lipsa complicațiilor testelor
neinvazive existente.
CAPITOLUL II. SCREENING-UL PRENATAL

2.1 Diagnosticul prenatal citogenetic
2.2 Indicațiile diagnosticului prenatal
2.3 Mijloacele diagnosticului prenatal
2.4 AFP-ul seric
2.4.1 Bitestul
2.4.2 Triplul test
2.4.3 Cvadruplu testul
2.5 Tehnicile diagnosticului prenatal
2.6 Screening-ul biochimic
2.6.1 Teste de screening în trimestrul I – dublu test
2.6.2 Screening-ul în trimestrul II – triplu test
2.7 Testul Harmony
2.8 Screeningul ecografic
În cadrul capitolului al III-lea intitulat „SFATUL GENETIC”, proces al comunicării, sunt

abordate și explicate motivele, necesitatea, dar și probleme de etică morală și sanitară implicate
într-o eventuală detecție a unei malformații fetale pe care doctorul și viitorii părinți trebuie să le
discute și analizeze, iar în urma căruia decizia trebuie luată în urma efectuării unui diagnostic
sigur, a unei ședințe de consiliere atent pregătite și într-un cadru care să respecte
confidențialitatea și intimitatea pacienților, dar și în care informațiile trebuie transmise corect și
pe înțelegerea fiecărui pacient în parte.
Cel de-al IV-lea capitol analizează atent procedura amniocentezei cu tot ceea ce aceasta
presupune: indicații, tehnică, complicații, durată, recomandări și rezultate.
Etica avortului și bolile cromozomiale sunt abordate în cadrul celui de-al V-lea capitol,
cele din urmă fiind explicate în detaliu.
Al Jashi Isam 9
FETALE
CAPITOLUL IV. AMNIOCENTEZA

4.1 Indicațiile amniocentezei
4.2 Fiziologia lichidului amniotic
4.3 Tehnica amniocentezei
4.3.1 Monitorizarea introducerii acului
4.3.2 Aspirarea de lichid amniotic
4.3.3 Protocolul amniocentezei
4.4 Amniocenteza precoce
4.5 Complicațiile amniocentezei
4.6 Amniocenteza tardivă
4.7 Cultura de lichid amniotic
4.8 Durata și durerea în amniocenteză
4.9 Recomandări postamniocenteză
4.10 Rezultatele după amniocenteză
În capitolul V am prezentat bolile cromozomiale ale 5 sindroame

5.1 Sindromul Down
5.2 Sindromul Edwards
5.3 Sindromul Patau
5.4 Sindromul Turner
5.5 Sindromul Klinefelter
5.6 Etica avortului
Figura 3 Sindromul Down (Trisomia 21)
Figura 2 Caracteristicile sindromului Down
Al Jashi Isam 10
FETALE
Figura 4 Caracteristicile Sindromului Edwards

Figura 5 Sindromul Edwards Trisomoia 18
Figura 6 Sindromul Patau
Al Jashi Isam 11
FETALE
Figură 7 Sindromul Patau. Trisomia 13
Figura 8 Caracteristicile sindromului Turner
Al Jashi Isam 12
FETALE
Figura 9 Lipsa unui cromozom X
Figura 11 Semnele sindromului Klinefelter
Figura 10 Sindromul Klinefelter
Dată fiind particularitatea temei tezei de doctorat, am dedicat un capitol distinct, cel de-
al VI-lea, Partea specială, unde prezint date concrete și statistici dovedite ce indică posibilitatea
de reducere a numărului de amniocenteze, implicit scăderea numărului de avorturi survenite ca o
complicație a acesteia (astfel evitând avortarea unui făt sănătos), prin utilizarea metodelor
moderne de screening (bi-test, triplu-test, și suplimentar Harmony și imagistic) păstrând un nivel
ridicat de detecție a eventualelor malformații.
Al Jashi Isam 13
FETALE
Capitolul VI. PARTEA SPECIALĂ

6.1 Introducere. Obiectiv
6.2 Material și metodă
6.3 Rezultate și discuții
Figura 12 Poziționarea ecografului și a operatorului în timpul amniocentezei
Figura 13 Introducerea acului de amniocenteză

Aspirarea lichidului amniotic cu o seringă fără extensie (studiu personal)
Figura 14 Amniocenteza
Al Jashi Isam 14
FETALE
Evoluția nr. de sarcini și de amniocenteze, spitalul Jud.

Ilfov, in perioada 2012-2015
1700 120
1641
1650 115
114 1596
1600
110
nr. amniosceteze
1550
105
nr. sarcini
1500 1458
102
1450 100
1402
1400
97 95 95
1350
1300 90
1250 85
1 2 3 4
Nr. de sarcini 1641 1596 1402 1458
Nr. Amniocenteze 114 102 97 95
Grafic nr. 1: Evoluția nr. de sarcini și de amniocenteze, spitalul Jud. Ilfov, in

perioada 2012-2015
Din totalul de 408 amniocenteze realizate în spital, 114 au fost efectuate în anul 2012,
102 în anul 2013, 97 în anul 2014 și 95 în anul 2015. Comparând dinamica numărului de
amniocenteze față de 2012, acestea au un ritm și mai pronunțat de scădere, astfel: în 2013 nivelul
acestora a scăzut cu -10,53%, în 2014 cu -14,91%, iar în 2015 cu -16,67% ca urmare a apariției
testului HARMONY din sânge matern.
Structura pe vârste a pacienților care au realizat amniocenteză în

perioada 2012-2015
100%
90%
35,1% 35,3% 41,2%
80% 43,2%
70%
60%
50%
40%
64,9% 64,7% 58,8%
30% 56,8%
20%
10%
0%
2012 2013 2014 2015
35 de ani și peste 40 36 40 41
Sub 35 de ani 74 66 57 54
Grafic nr. 2: Structura pe vârste a pacienților care au realizat amniocenteză în

perioada 2012-2015
Al Jashi Isam 15
FETALE
În cei patru ani în care au fost înregistrate cele 408 amniocenteze, 251 au fost efectuate la
pacientele cu vârstă până în 35 de ani ce reprezintă un procent de 61.5% și 157 reprezintă
numărul pacientelor cu vârstă peste 35 de ani cu un procent de 38,5%.
Distribuția pacienților pe grupe de varsta
45
40
35
30
nr. pacienti
25
20
15
10
5
0
Sub 25 ani 26-30 ani 31-35 ani 36-39 ani Peste 40 ani
2012 2013 2014 2015
Grafic nr. 3: Distribuția pacienților pe grupe de varsta
Analizând statistic distribuția pacienților pe vârstă pe perioada celor patru ani, se poate
constata o distribuție normală (Curba lui Gauss), în care predomină segmentul de vârstă 31-35
ani cu 31,1% urmat de segmentul 36-39 ani – 25,7%.
Al Jashi Isam 16
FETALE
Structura pe vârste a pacienților care au realizat amniocenteză

în perioada 2012-2015
100% 11.4 4.9

13.7
90% 16.7 21.6
15.8
80%
70% 34.7
26.3 41.2 38.1
60%
50%
40% 34.7
29.8 22.7
30% 22.5
20%
16.7 13.4 11.6
10% 14.7
4.1 5.3
0%
2012 2013 2014 2015
Peste 40 ani 11.4 4.9 21.6 13.7
36-39 ani 15.8 16.7 38.1 34.7
31-35 ani 26.3 41.2 22.7 34.7
26-30 ani 29.8 22.5 13.4 11.6
Sub 25 ani 16.7 14.7 4.1 5.3
Grafic nr. 4 Structura pe vârste a pacienților care au realizat amniocenteză în 2012-2015

În urma acestei clasificări s-a constatat că amniocentezele efectuate pacientelor cu vârsta
cuprinsă între 20-25 de ani reprezintă un procent de 10,5%, la grupa 26-30 de ani reprezintă un
procent de 19,9%, la grupa de 31-35 de ani reprezintă un procent de 31,1%, la grupa 36-39
reprezintă un procent de 25,7%, iar categoriei 40-45 de ani îi revine un procent de 12,7%.
Numărul de amniocenteze efectuate în S 15 reprezintă un procent de 14.22%, S16

reprezintă un procent de 34.56%, S17 reprezintă un procent de 26.72%, S18 reprezintă un
procent de 11.03%, S19 reprezintă un procent de 7.35%, S 20 reprezintă un procent de 4.17% și
S 21 reprezintă un procent de 1.96%.
Al Jashi Isam 17
FETALE
Structura pacienților după nr. de sătămâni sarcina când au

realizat amniocenteză în perioada 2012-2015
100% 1.75 1.96 2.06

3.09 2.11
2.11 s21
6.14 4.9 6.32
7.89 4.9 10.31
90% 8.42 s20
12.75 10.31
80% 12.28
25.26 s19
70%
27.19 27.45 26.8
60% s18
50% s17
40% 41.05
31.58 33.33 32.99 s16
30%
20% s15
10% 13.16 14.71 14.43 14.74
0%
2012 2013 2014 2015
Grafic nr. 5 Clasificarea în funcție de vârsta gestațională

Tabelul 1 Amniocenteze efectuate în urma rezultatelor bitestelor pozitive pentru sindrom Down
Anul Nr. Dublu test Ponderea dublu test Dinamica Dublu test
amniocenteze pozitiv pentru pozitiv pentru pozitiv pentru
Sindromul Down Sindromul Down % Sindromul Down față de
2012 %
2012 114 13 11,40 -
2013 102 28 27,45 215,4
2014 97 54 55,67 415,4
2015 95 48 50,53 369,2
Total 408 143 35,05
În această situație se observă un raport invers proporțional, de-a lungul anilor, deși
numărul amniocentezelor a fost în ușoară scădere, numărul bitestelor pozitive a crescut
semnificativ față de 2012: anul 2013 creșterea a reprezentat un procent de +115,4%, în anul 2014
de +315,45%, iar în anul 2015 de +269,2%. În ultimii doi ani ponderea numărul testelor pozitive
pentru Sindromul Down în amniocenteze a reprezentat mai bine de 50%. În total 35,05% din
paciente au efectuat Dublu test pozitiv pentru Sindromul Down.
Al Jashi Isam 18
FETALE
Tabelul 2 Amniocenteze efectuate pe baza rezultatelor triplului test pozitive pentru sindrom
Down.
Anul Nr. Triplu teste Triplu teste Ponderea triplului test pozitiv în
amniocenteze pozitiv pozitiv pentru nr. amniocenteze, pentru: %
pentru Sindromul Sindromul Sindromul
Sindromul Edwards Down Edwards
Down
2012 114 93 5 81,58 4,39
2013 102 64 3 62,75 2,94
2014 97 36 1 37,11 1,03
2015 95 33 1 34,74 1,05
total 408 226 10 55,39 2,45
În perioada celor 5 ani ponderea triplului test este în scădere în raport cu numărul
amniocentezelor, atât în cazul Sindromului Edwards cât și în cazul Sindromului Down. Pe
perioada celor patru ani se constată că rezultatul pozitiv al acestor teste, astfel:
 în 2012 testul pentru Sindrom Down a reprezentat 81,58%, iar 4,39% testul pentru
Sindrom Edwards;
Sindrom Edwards;
Sindrom Edwards;
 iar în 2013 testul pentru Sindrom Down a reprezentat doar 34,74%, și testul pentru
Sindrom Edwards – 1,05%.
Tabelul 3 Distribuția și ponderea amniocentezelor având ca indicație vârsta maternă
Anul Nr. Amniocenteze Indicație vârsta Pondere %
maternă ≥35 ani
2012 114 1 0,88
2013 102 7 6,86
2014 97 4 4,12
2015 95 3 3,16
Total 408 15 3,68
Al Jashi Isam 19
FETALE
Deși în anul 2012 a fost înregistrat cel mai mare număr de amniocenteze (114), a fost
înregistrat un singur caz în care amniocenteza a avut ca indicație vârsta maternă, ceea ce
reprezintă un procent de 0.88%, în anul 2013 se observă o ușoară creștere, având o pondere de
6.86%, în anul 2014 avem ponderea de 4.12%, iar în anul 2015 o scădere la 3.16%. Per total
perioadă au fost înregistrate 15 indicații vârstă maternă ≥35 ani, ponderea în total pacienți fiind
de 3,68%
Distribuția amniocentezelor în funcție de antecedente:
 sindromul Down în familie
 antecedente sarcină cu sindromul Down
 antecedente sarcină cu sindromul Turner
Tabelul 4 Distribuția pacienților în funcție de antecedente

Anul Nr. Sindrom Antecedente Antecedente
amniocenteze Down în sarcină cu sarcină cu
familie sindrom Down sindrom Turner
2012 114 1 1 0
2013 102 0 0 0
2014 97 1 0 1
2015 95 0 0 0
Se observă că în anul 2012 din cele 114 amniocenteze, două au avut ca indicație
antecedente patologice cromozomiale, din care o pacientă prezintă în familie un membru cu
Sindromul Down, iar o altă pacientă a avut anterior o sarcină cu Sindrom Down, aceste indicații
reprezentând un procent de 1.75% din indicațiile amniocentezei pentru anul respectiv; în anul
2013 nu există nici un caz cu antecedente patologice cromozomiale; în anul 2014 au fost
indentificate alte două paciente prezentând alte indicații, una din paciente provenind din familie
cu Sindrom Down, iar cea de-a doua prezentând în antecedente o sarcină cu Sindrom Turner.
Aceste alte două indicații reprezintă un procent de 2.61%, iar în anul 2015 nu există nici un caz
cu antecedente patologice cromozomiale.
Tabelul 5 Ponderea testelor și antecedentelor patologice cromozomiale
Nr. amniocenteze 408 100.00%
Dublu test 131 32.10%
Triplu teste 258 63.23%
Al Jashi Isam 20
FETALE
Indicație vârsta maternă ≥35 ani 15 3.67%

Sdr. Down în familie 2 0.49%
Antecedente sarcină cu sdr. Down 1 0.24%
Antecedente sarcină cu sdr. Turner 1 0.24%
Din totalul de 408 de sarcini, indicația antecedentelor patologice cromozomiale

reprezintă un procent de 0.97%.
Structura pacienților în funcție de gradul de

paritate
Trei sa mai
multe sarcini
15% Prima sarcină
36%
Prima sarcină
A doua sarcină A doua sarcină
49%
Trei sa mai multe sarcini
Grafic nr. 6 Structura pacienților în funcție de gradul de paritate

Din totalul de 408 de paciente cărora li s-a efectuat amniocenteza, 149 se aflau la prima
sarcină, ceea ce înseamnă un procent de 36.52%, 198 la a doua sarcină, adică 48.53%, iar 61 la a
treia sau mai mult, reprezentând 14.95%.
Tabelul 6 Distribuția pacienților în funcție de numărul de avorturi

Nr. avorturi Nr. paciente Pondere %
Niciun avort 338 82,84
Un avort 19 4,66
Două avorturi 27 6,62
Trei sau mai multe avorturi 24 5,88
Total 408 100,00
Al Jashi Isam 21
FETALE
Structura pacienților în funcție de numărul de

avorturi
Trei sau mai

Două avorturi multe avorturi
6% 6%
Un avort
5%
Niciun avort
83%
Grafic nr. 7 Structura pacienților în funcție de nr. de avorturi

Cel mai mare procentaj aparține pacientelor din categoria cu două avorturi în antecedente
și anume 6.62%, urmat de categoria pacientelor cu trei sau mai multe avorturi reprezentând un
procent de 5.88% și în final pacientele care, în antecedente, au avut un singur avort reprezintă un
procent de 4.66%.
Tabelul 7 Distribuția pacienților pacientelor în funcție de mediu de rezidență

Mediul 2012 2013 2014 2015 Total Pondere %
Rural 16 34 25 20 95 23,28
Urban 98 68 72 75 313 76,72
Total 114 102 97 95 408 100,00
Se constată că un procent de 23.28% din paciente provin din mediul rural, iar restul de
76.72% din mediul urban.
Tabelul 8 Distribuția pacienților în funcție de vicii
2012 2013 2014 2015 Total Pondere %
Fumătoate 38 49 36 37 160 39,22
Nefumătoare 76 53 61 58 248 60,78
Total 114 102 97 95 408 100,00
Al Jashi Isam 22
FETALE
Se poate observa că în ciuda sarcinii, un procent destul de mare reprezintă grupa

pacientelor fumătoare și anume 39.22%, totuși, majoritatea este reprezentată de grupa
pacientelor nefumătoare cu un procent de 60.78%.
Tabelul 9 Distribuția pacientelor în funcție de bolile avute în copilărie (rubeola)
Bolile copilăriei Nr. paciente Pondere %
Rubeola în copilărie din care: 195 47,79
Vaccinate 152 77,95
Nevaccinate 61 31,28
Varicelă în copilărie 310 75,98
Se observă că aproape jumătate din paciente, 47.79%, au dezvoltat Rubiola în copilărie,
din care: 77,95% au fost vaccinate, iar 31,28% nu au fost vaccinate. Varicela în copilărie s-a
manifestat la 75,98% din paciente.
Tabelul 10 Distribuția pacientelor în funcție de bolile cronice
Boli cronice Nr. pacienți Pondere %
Diabet zaharat 11 2,70
Hepatita A, B 5 1,23
Hipertensiune arterială 9 2,21
Obezitate 10 2,45
Boli renale 3 0,74
Tabelul 11 Distribuția pacientelor în funcție de rezultatul amniocentezei

Rezultatul Nr. pacienți Pondere %
Rezultate normale 394 96,57
Srd. Down 10 2,45
Sdr. Edwards 4 0,98
Total 408 100,00
Procentul sindromului Down raportat la numărul total de sarcini (6097 paciente) reprezintă
1,6 ‰ un procent peste statistica europeană1, iar sindromul Edwards2 reprezintă 0,656 ‰ la fel
mult peste nivelul mediu european 0,333‰.
1
O statistica din Marea Britanie a sindromului Down arata un nou născut inregistrat la 1000 de nasteri. La 20 de
ani riscul e de 1 caz la 3600 de nasteri pe cand la 40 de ani riscul creste la 1 caz la 200 de nasteri.
2
Statistic sindromul Edwards este o afectiune ce afecteaza 1 nastere din 3000, majoritatea copiilor au o durata de
viata de 5- 15 zile
Al Jashi Isam 23
FETALE
Toate pacientele ai căror copii au fost diagnosticați cu sindromul Down, fie cu sindromul
Edwards au decis să întrerupă sarcina (două dintre ele la 19 săptămâni de gestație și la trei
săptămâni după efectuarea amniocentezei și două la 18 săptămâni, tot la trei săptămâni după
efectuarea amniocentezei).
Vârsta maternă în cazurile diagnosticate cu sindrom Down a fost 28, 31, 32, 38 și 40 ani.
Tabelul Distribuția pacientelor diagnosticate cu sindrom Down după vârsta maternă
Distribuția pacienților în funcție de vârsta maternă în

cazurile diagnosticate cu sindrom Down
3
3
2 2 2
nr. pacienti
2
1
1
0
28 31 32 38 40
Grafic nr. 8 Distribuția pacienților în funcție de vârsta maternă în cazurile diagnosticate

cu sindrom Down
Cele 4 rezultate pozitive pentru sindromul Edwards, alături de alte 10 rezultate pozitive
pentru sindromul Down s-au datorat în urma indicației testului de screening triplutest, restul de 4
rezultate pozitive pentru sindromul Down s-au datorat în urma indicației bitestului pozitiv pentru
sindromul Down, iar în urma indicației vârstei materne 1 caz a avut ca rezultat Down.
Tabelul 12 Distribuția pacientelor după patologie
Patologie Nr de Bitest Triplu Vârsta
cazuri test maternă
Sdr. Down 10 4 5 1
Sdr. Edwards 4 0 4 0
Diagnosticul ecografic. Prezența markerilor ecografici în sindromul Down
Al Jashi Isam 24
FETALE
Prezenţa markerilor ecografici în sindromul

Down
Clinodactile 2
Intestin hiperecogenic 3
Femur și humerus scurte 4
Atrezie duodenala/esofagiană 4
Translucenţă nucală 6
Sindrom Down 10
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Grafic nr. 9 Prezenţa markerilor ecografici în sindromul Down

Analizînd ierarhic apariția tipurilor de malformații cromozomiale se poate constata că pe
primul loc se află Sindromul Down cu o frecvență de apariție de 10, urmatoarea ca apariție fiind
Translucența nucală.
Tabelul 13 Constatările ecografie în cazurile de anomalii cromozomiale
Trisomia Constatări ecografie
Trisomia 21 - atrezie de duoden, fistulă traheo-esofagiană, atrezie de esofag,
(sindromul Down) hidramniosul este prezent de obicei dacă există leziuni gastrointestinale
- anomalii cardiace: canal atrio-ventriculare, defecte septale atriale
- hipoplazia falangei mijlocii a degetului V de la mână
- constatări din trimestrul II – pliu cutanat cervical crescut (>6mm),
raportul dintre femurul actual (lungime) și cel expectat = 0.91
Trisomia 18 -retardul de creștere intrauterină
(sindromul - hidramnios
Edwards) - mână strânsă cu degetele suprapuse (indexul acoperă degetul III, iar
degetul V acoperă degetul IV)
- picior „în piloet” cu calcaneul proeminent, picior strâmb
- anomalii cardiace: defect septal ventricular
- omfalocel, hernie diafragmatică
- chist de plex choroid
Trisomia 13 -holoprozencefalie (defecte de linie mediană facială)
(sindromul Patau) - despicatură palatină sau labio-palatină
Al Jashi Isam 25
FETALE
- anomalii cardiace (defect septal ventricular)

- polidactilie
- omfalocel
- rinichi polichistic
Cariotiparea poate să nu fie necesară, totuși, pentru toate malformațiile fetale detectate
ecografic, ca de exemplu degenerarea adenomatoidă a plămânilor, sau pielectazia renală
izolată.[8]
În toate cazurile în care se cunoaște cariotipul anormal, va fi afectat în mod substanțial
managmentul sarcinii (conduită perinatală), uneori în final putându-se chiar evita efectuarea unor
operații de cezariane inutile. Diagnosticul prenatal al trisomiei 21 permite părinților să decidă
continuarea sau întreruperea sarcinii afectate.
Al Jashi Isam 26
FETALE
Concluzii
Drept urmare a cercetării din cadrul lucrării de doctorat au rezultat următoarele
concluzii:
1. Potrivit literaturii de specialitate a rezultat că testele de screening care au au o marjă de

eroare în diagnosticarea malformațiilor fetale, drept urmare diagnosticul de certitudine
rezultă în urma amniocentezei.
2. Majoritatea specialiștilor consideră că amniocenteza este invazivă, drept urmare utilizarea
acestei metode de diagnositcare trebuie redusă. În acest sens, din anul 2012 mi-am propus
să reduc practicarea acestei tehnici, rezultatul utilizării celorlalte metode fiind pozitiv, de
exemplu: Bitestul poate depista Sindromul Down (Trisomia 21), Sindromul Edwards
(Trisomia 18).
3. Există teste nou apărute, care ar putea reduce practicarea amniocentezei, însă costurile lor
sunt ridicate și nu sunt acoperite de casa de sănătate, motiv pentru care nu sunt accesibile
oricărei categorii de pacienți.
4. Studiul nostru și cercetarea noastră a fost pe un segment de populație larg, care a avut
acces la testele de screening apărute (bitest, triplu test), însă nu toate pacientele noastre au
avut această posibilitate.
5. Triplul Test în sarcină ajută la depistarea defectelor de tub neural și a anomaliilor
cromozomiale precum Trisomia 18 și 21. Astfel, dacă se constată un nivel ridicat de α-
fetoproteină în sânge, este posibil ca fătul să prezinte un defect al tubului neural (mai exact
creierul și coloana vertebrală), defecte precum spina bifida sau anencefalie. Dacă,
dimpotrivă, rezultatele triplului test relevă un nivel scăzut al α-fetoproteinei (AFP) și al
estriolului, acest lucru poate fi din cauza Trisomiei 21 (Sindromul Down), Trisomiei 18
(Sindromul Edwards) sau din cauza altei anomalii cromozomiale.
6. Înainte de a se executa amniocenteza, am obținut individual de la fiecare pacientă cât și de
la partenerul său consemțământul scris după informarea specifică intervenției.
7. În practica obstetricală evaluez permanent riscurile efectuării unei amniocenteze, în
comparație cu riscul individual al anomaliilor cromozomiale numerice sau structurale.
Amniocenteza, o recomand ca mijloc invaziv de diagnostic prenatal, atunci când riscul
unei anomalii detectabile prin amniocenteză îl consider mai mare decât riscul procedural
al amniocentezei.
Al Jashi Isam 27
FETALE
8. În cazul sarcinii gemelare, am informat cuplul că există riscul mai mare de a avea unul
dintre feți afectat de o anomalie cromozomială, dar și de procentul mai ridicat de avort
după amniocenteză.
9. Anestezia locală am folosit-o la solicitarea pacientei, prin faptul că unele studii
evidențiează utilitatea ei, altele susținând însă efectuarea procedurii fără anestezie locală.
Totuși, recomand anestezia locală tuturor pacientelor cu un grad ridicat de teamă vis-a-vis
de durere pe care urmează să o perceapă în timpul procedurii.
10. Concluziile personale privind considerațiile tehnice ale amniocentezei:
a) Monitorizarea ecografică continuă a intervenției este recomandată la fel ca și tehnica
aseptică;
b) Acul de puncție nu trebuie să fie mai larg de 20G;
c) Trebuie încercat să nu se depășească placenta cu acul și este important să se evite

inserția cordonului ombilical și marginea palcentei;
d) În cazul pacientelor obeze, paniculul adipos bogat, face tehnica mai dificilă, dacă acul
de puncție standard de 9 cm folosit nu v-a fi înlocuit de la începutul procedurii cu un
ac mai lung (15 cm), chiar special recomandat amniocentezei;
e) Este indicat să nu se efectueze mai mult de 2 inserții ale acului cu ocazia fiecărei
amniocenteze pentru a nu crește riscul fetal (avort, MFIU, născut mort);
f) Volumul de lichid amniotic nu trebuie să depășească 20 ml, iar primii 1-2 ml trebuie
aruncați pentru a minimaliza riscul contaminării cu celule materne;
g) Tuturor gravidelor cu Rh negativ neimunizat le trebuie administrată imunoglobulina

anti-D, după efectuarea amniocentezei.
11. Majoritatea pacientelor chestionate, au comunicat ca li s-a părut că amniocenteza este o

procedură dureroasă, fiind comparabil cu datele din literatură.
12. Tehnica celor 2 operatori s-a preferat în majoritatea cazurilor și cel mai des sonda
ecografica convexă.
13. Cea mai obișnuită indicație pentru amniocenteza genetică 62% din cazuri din lotul studiat,
este vârsta maternă mai mica de 35 de ani.
Al Jashi Isam 28
FETALE
14. În cazul sarcinilor gemelare, indicațiile amniocentezei sunt indentice cu cele din sarcini
nonofetale, însă riscurle sunt superioare, motiv pentru care trebuie corect informată gravida
înaintea luării deciziei privind efectuarea amniocentezei.
15. Din cercetarea efectuată, în concordanță cu literatura de specialitate, rezultă importanța
atenționării pacientei înainte de efectuarea amniocentezei, că durerea perecpută în timpul
procedurii este considerată mult mai mică decât cea expectată.
16. Anomaliile cromozomiale numerice (aneuploidii) – în cazul amniocentezelor efectuate la
gravidele cu vârsta mai mare sau egala cu 35 de ani din lotul studiat, au o frecvența de
3,18% (5 cazuri din 157)
17. Semnele de apel ecografic pentru anomalii cromozomiale, markerii biologici materni
patologici sugerează acest risc, prezente izolat sau asociat, în cele 14 de cazuri de cariotip
patologic, pot susține, în paralel cu datele furnizate de literatură, valoarea lor în screeningul
anomaliilor genetice fetale.
18. Nu s-au constatat pierderi de lichid amniotic sau fetal în cele 408 cazuri în care
amniocenteza s-a efectuat transplacentar și astfel este susținută în această serie constatarea
susținută în literatura de specialitate, și anume, că amniocenteza transplacentară este o
tehnică sigură.
19. Datele obținute din literatură și din cercetare, demonstrează faptul că antibioterapia
profilactică nu reduce riscul de avort spontan după amniocenteză până la săptămâna 22.
20. Rezultatele finale a celor 408 cazuri, despre evoluția sarcinii după amniocenteză până la
terminarea sarcinii, susțin că amniocenteza genetică prezinta un risc minim de avort sau de
infecții materne, iar leziunile fetale sunt foarte rare.
21. Amniocenteza genetică crează posibilitatea nașterii unor copii sănătoși, chiar și în cazul
celor care provin din părinți a căror moștenire genetică ar face imposibilă o astfel de
naștere în condițiile de față (mai multe cazuri de cariotipuri parentale patologice cu risc
reproductiv s-au soldat cu cariotipuri normale).
22. Experiența în procedură și ecografie a operatorului face din amniocenteza genetică în
trimestrul II de sarcină în scop de diagnostic prenatal al anomaliilor genetice, o metodă
exactă, valabilă și sigură pentru identificarea anomaliilor fetale.
23. La nivelul Spitalului Județean Ilfov, am făcut tot posibilul să excludem din societate copii
cu malformații, care sunt o suferință atât a copilului, a părinților cât și a societății.
24. Din cele 408 de cazuri studiate, 14 sarcini au fost întrerupte, deoarece părinții au hotărât că
nu-și pot asuma responsabilitatea să crească un copil cu malformații.
Al Jashi Isam 29
FETALE
25. Pentru final, putem spune că ne alăturăm părerilor din literatura de specialitate, care
demonstrează că amniocenteza și alte teste prenatale au reușit să schimbe sarcina dintr-o
perioadă fără griji, la o perioadă de nesiguranță și de hotărâri, deseori, foarte importante (4
gravide cu cariotip patologic au solicitat întreruperea sarcinii, iar restul au rămas sub
povara unor riscuri viitoare fetale, prin decizia continuării sarcinii, în ciuda cariotipului
fetal patologic).
Consider că Obiectivul principal al lucrării, precum şi obiectivele specifice derivate au fost
atinse prin elaborarea lucrării de faţă, dar şi că există limite şi posibilităţi de dezvoltare ale temei.
Al Jashi Isam 30
FETALE
Mulţumiri
În mod special mulțumesc soției mele, Dr. Al

Jashi Cristina Gladys datorită căreia am reușit să
fac o carieră în domeniul medical, o carieră asupra
căreia şi-a pus amprenta, contribuind la formarea
mea ca un adevarat profesionist, prin impulsul și
sprijinul oferit în întreaga evoluție profesională, dar
și în redactarea acestei teze de doctorat.
Al Jashi Isam 31
FETALE
Teza de doctorat a fost elaborată sub conducerea științifică și competenta

îndrumare a domnului Acd. Profesor Universitar Doctor Dimitrie Nanu, căruia îi
adresez deosebite mulțumiri și cele mai alese sentimente de considerație pentru că
mi-a fost alături pe tot parcursul studiilor de doctorat și a elaborării tezei, cu toate
materialele de care a dispus, cu toate cunoştinţele, timpul şi vasta sa experienţă, cu
toată disponibilitatea şi eficienţa sa caracteristică și pentru ajutorul acordat. Aş
dori, de asemenea, să mulţumesc mentorilor mei, domnul Acd. Profesor
Universitar Doctor Petrache Vîrtej, care a reuşit să îmbine perfect calităţile de
excelent profesionist în domeniul medical şi cele de manager cu cele de om, care
m-a influenţat prin forţa exemplului personal şi m-a sprijit întotdeuna, dar şi Şcolii
Doctorale şi membrilor colectivului de resurse umane din Departamentul de
Management a Şcolii Doctorale pentru întreg sprijinul şi concursul acordat pentru
finalizarea activităţii mele de cercetare doctorală.
Mulțumesc colaboratorilor de la Spitalul Județean Ilfov: Doamna Doctor
Dragu Roxana, Doamnei Dr. Nicoleta Costeschi, Doamnei Dr. Mihaela
Bernevic, Domnului Dr. Tarig Massawi și Domnului Dr. Dorin Bejan
Mulțumesc laboratoarelor de genetică:
- Cytogenomic Medical Laboratory, D-na. Danae Stambouli PDH
- Genetic Center Romania, D-na. Dr. Primar în Genetică Medicală
Mariela Militaru
- Cytogenomic Medical Laboratory, Dr. Simion Rodica
- Centrul Medical Matei Basarab, Dr. Georgiana Becleanu
- Laborator APT Medica, Dl. Dan Călin Badea
Tuturor le mulţumesc şi îi asigur de întreaga mea consideraţie şi profundul meu
respect.
Al Jashi Isam 32
FETALE
Bibliografie
[1] Ifrim M, Salagean V, Vinti I, Riscul malformativ în reproducerea umană Ed. Medicală
București: 1978
[2] Bozzette M, Recent advances în prenatal screening and diagnosis of genetic disorders. Aach
clin issues 2002
[3] Copel Ja, Pettker Mc, ulrasound clinics amniocenesis: tehnique and complications.
Contemporary ob/gyn, 2005
[4] Mircea Covic, Dragoș Ștefănescu, Ionel Sandovici - Genetică Medicală, ediția a II-a, Editura
Polirom, București, 2011, 750 pagini
[5] Lisa G. Shaffer, Marilyn L. Slovak, Lynda J. Campbell - ISCN 2009: An International
System for Human Cytogenetic Nomenclature (2009): Recommendations of the
International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature, S. Karger
Publishing, 2009
[6] Leigh Simpson J, Genetic counseling and prenatal diagnosis, chapter 9, pag. 215-238 în gabe
sg, niebil jr, simpson jl, obstetrics: normal and problem pregnancies, Churchill livingstone;
3nd edition (January, 15, 1996)
[7] ME D'Alton, AH DeCherney; Prenatal diagnosis. New England Journal of Medicine, 328
(1993), pg. 114–120
[8] De Barry O'Reilly, Cecilia Bottomley, Janice Rymer, Essentials of Obstetrics and
Gynaecology – Elsevier Health Sciences, 2005, pg. 219-235
[9] Wieacker P, Steinhard J. The Prenatal Diagnosis of Genetic Diseases. Deutsches Ärzteblatt
International. 2010; 107(48):857-862. doi:10.3238/arztebl.2010.0857
[10] Bui TH, Blennow E, Nordenskjöld M. Prenatal diagnosis: molecular genetics and
cytogenetics. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2002 Oct;16(5):629-43. Review.
[11] Wang J, Cui YX. Advances în rapid prenatal detection of fetal chromosome
abnormalities. Zhonghua Nan Ke Xue. 2010 Apr; 16(4):359-63. Review. Chinese
[12] Rary JM, Park IJ, Heller RH, Jones HW Jr, Baramki TA. Prenatal cytogenetic
analysis of women with high risk for genetic disorders. J Hered. 1974, Jul-Aug;65(4):209-12
[13]Chervenak Jl., Franck A. Operative Obstetrics, 2 Edition: iffy, Leslie, Apuzzio, Joseph J,
Vintzileos, Anthony M, Mcgraw-Hill
Al Jashi Isam 33
FETALE
[14] Mennes to, Miller Jd, Holly Le. Amniography: preliminary report. American Journal of
Roentgenology and Radiation Terapy, 1930
[15] Boero E, Intra-amniotic, Semana Medica, Buenos Aires 1935
[16] Aburel Me – Le declenchement du travil par injections intraamniotque de senun sale
hypertonique, Gynaecol Obstet 1937
[17] Bevis D.C.A. – Composition of liquer amnii în haemolytic diseases of newborn.
Ginecologie et obstetrique 1937
[18] Fucs F., Riis P – Antenatal sex determination, Nature 1956
[19] Jeffcoate Tn, Fliegner Jr, Russell Sh., Davis Jc, Wade Ap. – Diagnosis of the adrenogenital
syndrome befor birth. Lancet, 1965
[20] Steele Mw, Breg Wr Jr – Chromosome analysis of human amniotic-fluid cells. Lancet 1966
[21] Jacobson Cb, Barter Rh. – intrauterine diagnosis and management of genetic defects. Am J
Obstet Gynecol 1967
[22] Valenti C, Schutta Ej, Kehaty T. Prenatal diagnosis of Down’s syndrome. Lancet 1965
[23] Brock Dj, Sutcliffe Rg. Alpha-fetoprotein în the antenatal diagnosis of anencephaly and
spina bifida. Lancet 1972
[24] Gluck L, Kulovich Mv, Borer Rc., Keidel Wn. The interperation and significance of the
lecithin-sphingomyelin ratio în amniotic fluid. Am J Obstet Gynecol 1971
[25] Feinstein Sj, Am Vintzileos, Jg Lodeiro, Wa Campbell, Pj Weinbaum, and Dj Nochimson,
Amniocentesis with premature rupture of membranes, Obstrics and gynecologhy 1986
[26] Roger R. Lenke, Dale R. CYR, Laurence A. Mack, Midtrimester genetic amniocentesis with
simultaneous ultrasound guidance, Journal of Clinical Ultrasound 1985
[27] Romero R, Jeanty P, Reece EA, Grannum P, Bracken M, Berkowitz R, Hobbins Jc,
Sonographically monitored amniocentesis to decrease intraoperative complications,
Obstetrics and Ginecology 1985
[28] Kennerknecht I, Kramer S, Grab D, Terinde R, Evaluation of amniotic fluid cell filtration:
an experimental approach to early amniocentesis, Prenat. Diag. 1993
[29] Douglas R, Wilson Sylvie Langlois, Johnson Jo-Ann, Mid-trimester amniocentesis fetal loss
rate. J Obstet Gynecol Can 2007
[30] Santolaya-Forgas J, Lemery D, International ultrasound în obstetrics, gynecology, and the
breast, Blackwell Science 1998
[31] Eydoux P, Oury J-F, L’amniocentese genetique avant 15 semaines d’amenorrhee –
reproduction humaine et hormones, mars 1990
Al Jashi Isam 34
FETALE
[32] Lapaire 0, Holzgreve W. Zanetti-Daelenbach Rosanna, Ultrasound în Obstetrics and

Gynecolocy, 2007
[33] Gosden C.M. Amniotic Fluid Cell Types and Culture, Brit. Med. Bulletin 1983
[34] Nelson M.M. Emery AEH, Amniotic fluid cells, prenatal sex prediction and culture. Brit
Med J 1970
[35] Codaccioni X, lecoutour X, Delecour M, Biserte g, Physiologie du liwuide amniotique. In
Encycl. Med. Paris-France, Obstetrique 1985
[36] Thoulon J-M, Puech, G. Boog., Obstetrique, Edition Ellipses 1995
[37] Grandon Aj, Peel K.R. Amniocentesis with and without ultrasound guidance Br J Obstet
Gynaecol 1979
[38] Jeanty P, Rodesch F, Romero R, Venus I, Hobbins Jc, How to improve your amniocentesis
technique. Am J Obstet Gynecol 1983
[39] Hurwitz Sr, Mageotte Mp: Amniocentesis needle with improved sonographic visibility.
Radiology 1989
[40] Ager Rp, Oliver RWA, the risks of Midtrimester Amniocentesis, University of Salford,
Lancashire 1986
[41] Flamm B, Clinical pearls genetic amniocentesis, Ob/Gyn News 2002
[42] Haugen g, Hellbig Anne, Husly H, Umbilical artery Doppler flow velocity after
transplancentar amniocentesis. Obstet and Gynecol 2003
[43] Andreasen E, Kristoffersen K, Incidence of spontaneous abortion and amniocentesis:
influence of plancental localization and past obstetric and gynecologic history, Am J
Perinatol 1989.
[44] Van Schonbrock D, Verhaghe J, Does local anesthezies at midtrimester amniocentesis
decrease pain experience. A randomized trial în 220 patients. Ultrasound Obstet-Gynecol
2002
[45] Gordon CM, Ventura – Braswell ADA, Higby K, Ward JA, Does local anesthesia decrease
pain perception în women undergoing amniocentesis? Am J Obstet Gynecol, Vol 196,
2007
[46] Goncalves LF, Romero R, Munoz H, Gomez R, Glasso M, Shere D, Cohen J, Gezzi F,
Interventional ultrasound în obstetrics, gynecologhy and the breast with Joaquin
Santolaya-Forgas with Didier Lemery, Blackweel Science 1998
[47] Kim Sr, Won Hs, Lee pr, Kim A, four-dimensional ultrasound guidance for prenatal
invasive procedures, Ultrasound în Obstetrics and gynecology, 2005
Al Jashi Isam 35
FETALE
[48] Dolkart L, harter M, Snyder M, Four-dimensional ultrasonographic guidance for invasive

obstetric procedures, J Ultrasound med 2005
[49] Romero R, pupkin M, Oyarzun E, Avila C, moretti M, the Principles and Practice of
Ultrasonography în Obstetrics and Gynecologhy, Aooleton and lange, Norwalk.
Connecticut 1991
[50] Platt LD, Lenke R, Sipos L: Amniocentesis în the second trimester. The effect on fetal
movement. Am J Obstet Gynecol 1981
[51] Bowerman RA, Barclay ML, A new technique to evercome failed second-trimester
amniocentesis due to membrane tenting. Obstet gynecol 1987
[52] Elias S, Gerbis AB, Simpson JL, Nadler HL, Sabbagha RE, Shkolnik A: genetic
amniocentesis în twin gestation. Am J Obstet Gynecol 1980
[53] Fribourg S., Safety of intraamniotic injection of indigo carmine. Am j Obstet Gynecol 1981
[54] Nicolini U, monni G., Intestinal obstruction în babies exposed în utero to mathylene blue.
Lancet 1990
[55] Jeanty P,. D Shah and P roussis, single-needle insertion în twin amniocentesis, Journal of
Ultrasound în Medicine, Vol 9, 1995
[56] Bahado-singh R, Schmitt R, Hobbins JC, New technique for genetic amniocentesis în
twins. Obstet Gynecol 1992
[57] Tabsh KM, Genetic amniocentesis în multiple gestation : A new technique to diagnose
monoamniotic twins. Obstet gynecol 1990
[58] Queenan J, Protocols for Migh-Risk Pregnancies, Published By:Blackweel Publishing 1996
[59] Warsof SL, Arrington J, Abuhamed Z, Overview of international ultrasound: tricks and
tipps of ultrasound guidance în International Ultrasound în Obstetrics, gynecologhy and
the Breast, Joaquin santolaya-Forgas with Didier Lemery 1998
[60] Kerber S, Held KR, Early genetic amniocentesis -4 years’s experience. Prenat Diagn 1993
[61] Henry G, Peakman D, Winkler W, O’Connor K: Amniocentesis befor 15 weeks instead of
CVS for earlier prenatal diagnosis. Am S Hum Genet 1985
[62] Penso CA, Frigoletto FD, Eraly amniocentesis. Semin Perinatol 1990
[63] Jorgenesen FS, Bang J, Lind AM, Christensen B, Lundesteen C, Philip J, genetic
amniocentesis at 7-14 weeks of gestation. Prenat Diagn 1992
[64] Nelson MM, Emery Ae, Amniotic fluid cell cultures, J med Genet 1973
[65] Djalali M, Barbi G, Kennerknecht I, Terinde R, Introduction of early amniocentesis to
routine, prenatal diagnosis. Prenat Diagn 1992
Al Jashi Isam 36
FETALE
[66] Elejalde MM, Acuna JM, Thelene D, Trujillo C, Karramann M, Prospective study of
amniocentesis performed between weeks 9 and 16 of gestation: its feasibility, risks,
complications and use în early genetic prenatal diagnosis. Am J Med genet 1990
[67] Johnson A., Godmilow I. – Genetic amniocentesis at 14 weeks ao less – Clin Obstet gynecol
1998
[68] Stripparo L, Buscaglia M, longatti, el al. Genetic amniocentesis: 505 cases performed before
the sixteenh week of gestation. Prenat Diagn 1990
[69] Mcardle CR, Cohen W, Nickerson C, Hann LE, The use of ultrasound în eventualing
problems and complications of genetic amniocentesis. J Clin Ultrasound 1983
[70] Shalev E, Weiner E, Yanai N, Shneur Y, Cohen H, Comparison of first-trimester
transvagital amniocentesis with chorionic villus sampling and mid-trimester amniocentesis,
Prenat Diagn 1994
[71] Byrne D., Azar G, Nicolaides K. Why cell culture în successful after genetic amniocentesis,
Prenat Diagn ther 1991
[72] Crane Jp, rohland BM, Clinical significance of persistent amniotic fluid leakage after
genetic amniocentesis, prenat Diag 1986
[73] Seeds JW, Diagnostic midtrimester amniocentesis: how safe? Am J Obstet Gyneco 2004
[74] Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham S, Amniocentesis and chorionic villus sampling for
prenatal diagnosis, Cochrane library 2005
[75] Lowe CU, Alexander D, Bryla D, Seigal D 1978. The Nichd Amniocentesis registry: The
safety And Accuracy of Mid-Trimester Amniocentesis, US department of Health,
education and Welfare, Dhew Publication No 1978
[76] Eddleman K, Malone FD, Sullivan L, Dukes K, Berkowitz PL el al, Pregnancy loss rates
after midtrimester amniocentesis. Obstet Gynecol 2006
[77] Antsaklis A, Papantoniou N, Xygakis A el al, genetic amniocentesis în women 20-34 years
old: associated risks. Prenat Diagnosis 2000
[78] Cassell GH, Davis RO, Waites KB, Brown MB, Marriott PA, Stagno S, el al. Isolation of
mycoplasma hominis and Ureaplasma urealyticum from amniotic fluid at 16-20 weeks
gestation: potential effect on outcome of pregnancy. Sex Transm Dis 1983
[79] Yoon B, SY, O, Romero R et al, An elevated amniotic fluid matrix metallo-proteinase 8
level at the time of Mycoplasma hominis and Ureaplasma urealyticum from amniotic fluid
at 16-20 weeks gestation:potential effect on outcome of pregnancy. Sex Transm dis 1983
[80] Harirah H, Donia SE, HSU CD, Amniotic fluid matrix metalloproteinase-9 and interleukin-
6 în predicting intra-amniotic infection. Obstet Gynecology 2002
Al Jashi Isam 37
FETALE
[81] Klein SA, Gobbo PN, Ristuccia PA, Epstein H, Cunha BA, diagnostic amniocentesis and
bacteraemia J Hosp Infect 1987
[82] Corrado F, Dugo C, Cannata Maria L, DI bartolo M, Scilipoti Angela, Stella NC, A
randomized trial of progesterone prophylaxis after midtrimester amniocentesis, European
journal of obstetrics, gynecology and reproductive biology 2002
[83] Kappel B, Nielsen J, Brogaard Hansen K, Mikkelsen M, Therkeken AJ, Spontaneous
abortion following mid-trimester amniocentesis. Clinical significance of placental
perforation and blood-stained amniotic fluid. Br J Obstet Gynecol 1987
[84] Williamson RA, Varner MW, Grant SS. Reduction în amniocentesis risks using real-time
needle guide procedure. Obstet Gynecol 1985
[85] Vilar Coromina N, Vicente Villa A, Puigarnau Vallmonrat R, Vela Martinez A, Gonzales
Emsenat MA, Skin dimpling:a complication of amniocentesis. An Pediatr Barc 2007
[86] Ledbeter DJ, Hall DG. Traumatic arteriovenus fistula: a complication of amniocentesis. J
Pediatr Surg 1992
[87] Grove CS, Trombetta GC, Amstey MS, Fetal complications of amniocentesis. American
Journal of Obstetrics and Gynecology. April 15, 1973
[88] Fortin JG, Lemire J. Une complication oculaire de l’amniocentese. Can J Ophthalmol 1975
[89] Naylor G, Roper JP, Willshaw HE, Ophthalmoc complications of amniocentesis Eye, 1990
[90] Naylor G, Cross HE, Maumenee AE, Ocular trauma during amniocentesis, Arch
Ophthalmol, 1973
[91] Creasman W.T; R.A. Lawrence; H.A. Thiede, Fetal complications of amniocentesis, Jama,
Vol 204 1968
[92] Achiron R, Zakut H. Fetal hemotorax complicating amniocentesis: antenatal sonographic
diagnosis. Acta Obstet Gynecol Scand 1986
[93] Berner HW, Seisler EP, Barlow J. Fetal crdiac tamponade. A complication of
amniocentesis. Obstet Gynecol 1972
[94] Therkelsen AJ, rehder H, Intestinal atresia caused by second trimester amniocentesis. Case
report, Br J Obstet Gynaecol 1981
[95] Epley SL, Hanson JW, Cruikshank DP, Fetal injury with midtrimester diagnostic
amniocentesis: Obstet Gynecol 1979
[96] Lamp MP, Gangrene of a fetal limb due to amniocentesis, Br J Obstet Gynecol 1975
[97] Rehder H. Fetal limb deformites due amniotic constrictions (a possible consequence of
preceding amniocentesis) Pathol Res Pract 1978
Al Jashi Isam 38
FETALE
[98] Moessinger AC, Blanc WA, Byrne J, Andrews D, Warburton D, Bloom A., Amniotic band
syndrome associated with amniocentesis. Am J Obstet Gynecol 1981
[99] Morin LR, Bonan J, Vendrolini G, Bourgeois C, Sonography of umbilical cord hematoma
following genetic amniocentesis, Acta Obstet Gynecol Scand 1987
[100] Young PE Matson MR, Jones OW, Fetal exaguination and other vascular injuries from
midtrimester genetic amniocentesis, Am J Obstet Gynecol 1977
[101] Karp LE, Hayden PW. Fetal puncture during midtrimester amniocentesis. Obstet Gynecol
1977
[102] Broome DL, Wilson MG, Weiss B, Kellogg B, Needle punctute of fetus: a complication of
second trimester amniocentesis. Am J Obstet Gynecol Am J Obstet Gynecol 1976
[103] Raimer SS, Raimer BG, Needle puncture from midtrimester amniocentesis. Arch Dermatol
1984
[104] Cambiagni S, Restano Lucia, Cavalli R, Gelmetti C, Skin dimpling as a consequence of
amniocentesis. J Am Acad Dermatol Nov 1998
[105] Nichd National Registry for Amniocentesis Study Group: Midtrimester amniocentesis for
prenatal diagnosis: Safety and accuracy: Jama 1976
[106] Wald NJ, Terzian E, Vickers PA, Congenital talipes and hip malformations în relation to
amniocentesis: a case control study, Lancet 1983
[107] Font G, Mahmoud F, Solari Mariana, Garcia L, Amniocentesis: indications, technique and
complications. The Fetus 2006
[108] Horger EO, Finch H, Vincent Victoria, A single physician’s experience with four thousand
six hundred genetic amniocentesis. Am J Obstet Gynecol 2001
[109] Ron M, Cohen T, Yaffe H, Beyth Y, the clinical significance of blood-contaminated
midtrimester amniocentesis, Acta Obstet Gynecol Scand, 1982
[110] Zorn EM, Hanson FW, Greve LC, Phelps-Sandall B, Tennant FR, Analysis of the
significance of discolored amniotic fluid detected at midtrimester amniocentesis. Am J
Obstet Gynecol 1986
[111] Hankins GDV, Rowe J, Quirk JG, Trubey R, Strickland DM. Significance of brown
and/or green amniotic fluid at the time of second trimester genetic amniocentesis. Obstet
Gynecol 1984
[112] Abramovich DR. Gray ES. Physiologic fetal defecation în midregnancy. Obstet Gynecol
1982
[113] Abramovich DR, Rickwood AM, A case of ileal atresia and ileocutaneous fistula caused
by amniocentesis, J pediatr 1977
Al Jashi Isam 39
FETALE
[114] Tabor A, Philip J, Madsen M, Bang J, Obel EB, Norgaard-Pedrsen B. Randomized

controlled trial of genetic amniocentesis în 4606 low-risk women, Lancet 1986
[115] King CR, Prescott G, Pernoll M, Significance of meconium în midtrimester diagnostic
amniocentesis. Am J Obstet Gynecol 1978
[116] Mennuti MT, Brummond W, Crombleholme WR, Schwarz RH, Arvan DA: Fetal-maternal
bleeding associated with genetic amniocentesis. Obstet Gynecol 1980
[117] Lele AS, carmody PJ, Hurd ME, O’Leary JA: Fetomaternal bleeding following diagnostic
amniocentesis. Obstet Gynecol 1982
[118] Shapiro DE, Sperling RS, Manderbrot L el al, risk factors for prenatal human
immunodeficiency virus transmission în patients receiving Zidovudine prophylaxis.
Pediatric AIDS clinical trials group, protocol 076, Obstet Gynecol 1999
[119] Hislop AA, Fairweather DVI. Amniocentesis and lung growth. An animal experiment with
clinical implications. Lancet 1982
[120] Chayen S, An assessment of the hazards of amniocentesis: Report to medical research
council by the working part on amniocentesis. Br J Obstet Gynecol 1978
[121] Thompson PJ, Greenough A, Nicolaides KH, loung volume measured by functional
residual capacity în infants following first trimester amniocentesis or chorion villus
sampling. Br J Obstet Gynaecol 1992
[122] Evans MI, Drugan A, Koppitch FC, Zador IE, Sacks AJ, Sokol RJ, Genetic diacnosis în
the first trimester: the norm for the 1990s, Am J Obstet Gynecol 1989
[123] Stamatian F, Diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale, cap 15. Profilaxia
patologiei obstetricale în Tratat de obstetrică – Munteanu I., Ed. Academiei Romane 2000
[124] Romero R, Mazor M. Infection and preterm labor. Clin Obstet Gynecol 1988
[125] Romero R, Sirtori M, Oyarzune E, Avila C, Mazor M, Callahan R, Sabo V, Athanassiadis
Ap, Hobbins JC, Infection and labor V. Prevalence, microbiology and clinical significance
of intraamniotic infection în women with pteterm labor and intact membranes, AM J
Obstet Gynecol 1989
[126] Hillierd SL, Martius J, Krohn M, Kiviat N, Holmes KK, Eschenbach DA. A case-control
study of chorioamniotic infection and histologic chorioamnionitis în prematurity. N Engl J
Med 1988
[127] Thorp JM JR, Katz VL, Fowler LJ, Kurtzman JT, Bowes WA JR, Fetal death from
chlamydial infection across intact amniotic membranes. Am J Obst Gyn 1989
[128] Thomas GB, Jones J, Sbarra AJ, Cetrulo C, And Reisner D, Isolation of Chlamydia
trachomatis from amniotic fluid, Obst Gynecol 1990
Al Jashi Isam 40
FETALE
[129] Pao CC, Lao S-M, Wang H-C, Lee CC. Intra-amniotic detection of Chlamydia trachomatis
deoxyribonucleic acid sequnces by polymerase chain reaction, Am J Obstet Gynecol 191
[130] Watts DH, Krohn MA, Hillier Sl, Eschenbach DA, The association of occult amniotic fluid
infection with gestational age and neonatal outcome among women în preterm
[131] Romero R, Quintero R, Nores J, Avila C, Mazor M, Hanaoka S, Hagay Z, Merchant L,
Hobbins JC, Amniotic fluid white blood cell count: a rapid and simple test to diagose
microbial invasion of the amniotic cavity and predict preterm delivery, Am J Obstet
Gynecol 1991
[132] Brody IS: Diseases of the pleura, mediastinum, diaphragm and chest wall. In Cecil
Textbook of Medicine, 17 edition, Philadelphia: Saunders, 1985
[133] Coultrip LL, Grossman JH. Evaluation of rapid diagnostic tests în the detection of
microbial invasion of the amniotic cavity, Am J Obstet Gynecol 1992
[134] Romero R, Mazor M, Brandt F, el al. Interleukin-l alpha and interleukin-l β în preterm and
term human parturition. Am J Report Immunol 1992
[135] Romero R, Mazor M, Sepulveda W, Avila C, Copeland D, Williams J: Tumor necrosis
factor în preterm and term labor. Am J Obstet Gynecol 1992
[136] Romero R, Yoon BH, Kenney JS, Gomez R, Allison AC, Sehgal PB. Amniotic fluid
interleukin-6 determinations are of diagnostic and prognostic value în preterm labor. Am J
Report Immunol 1993
[137] Cherouny P, Pankuch G, Botti J, Appelbaum P: The presence of amniotic fluid
leukoattractants accurately identifies histologic chorioamnionitis and predicts tocoytic
eficacy în patiens with idiopathic preterm labor. Am J Obstet Gynecol 1992
[138] Romero R, Avila C, Santhanam U, Sehgal PB. Amniotic fluid interleukin 6 în preterm
labor. Association with infection. J Clin Invest 1990
[139] Leukskul N, Tannirandorn Y, the location of needle insertion effect on maternal pain în
amniocentesis, J Med Assoc Thai 2006
[140] Verny RT, Pre-And Peri-Natal Psychology: An Introduction Human sciences Press, New
York 1987
[141] McGrath PA, Psychological aspects of pain perception, Arch Oral Biol 1994
[142] Cederholm M, Axelsson O, Sjoden PO. Women’s knowledhe, concerns and psychological
reactions before undergoing an invasive procedure for prenatal karyotyping, Ultrasound
Obstet Gynecol 1999
Al Jashi Isam 41
FETALE
[143] Febrer A, Onyeije CI, Zelop CM, O’reilly-Green C, Divion MY, Maternal pain and
anexiety în genetic amniocentesis: expectation versus reality, Ultrasound Obstet Gynecol
2002
[144] Mccracken LM, Feber SD, Janeck AS, pain-related anxiety predicts non-specific physical
somplaints în persons with chronic pain, Behav Res Ther. 1998
[145] Ferber A, Onyeije CI, Zelop CM, O’Reilly-Green C, Divion MI, Ultrasound Obstetric
Gynecol 2000
[146] Harris A, monga M, Wicklund CA, Robbins-Furman PJ, Strecker MN, Doyle NM,
Mastrobattista J. Clinical correlates of pain with amniocentesis. Am J Obstet Gynecol 2004
[147] Fray RE, Davis TP, Brown EA. Clostridium welchii infection after amniocentesis. Br Med
J 1984
[148] Erez Y, Ben-Shushan A, Elchalal U, Ben-Meir A, Rojanski M. Metrnal Morbidity
following Routine Second Trimester genetic Amniocentesis fetal Diag. Ther 2007
[149] Hess LW, Anderson RL, Golbus MS. Significance of opaque discolored amniotic fluid at
second-trimester amniocentesis. Obstet Ginecol 1986
[150] Bartsch FK, Lundberg J, Vahlstrom J, One thousand consecutive midtrimester
amniocentesis. Obstet Gynecol 1980. Young SR, Wade RV, Watt GW el al. The results of
1000 consecutive prenatal diagnosis. Am J Obstet Gynecol 1983
[151] Gerbie AB, Elias S, Technique for midtrimester amniocentesis for prenatal diagnosis.
Semnin Perinatol 1980
[152] Hunter AG, COX DM. Counseling problems when are discovered at genetic
amniocentesis. CLin Genet 1979
[153] Yildrim G, Aslan H, Gul A, Gungorduck K, Aktas FM, Cakmaf Y, Ceylan Y. Perinatal
Journal 2006
[154] Taylor MB, Andreson RL, Golbus MS, 100 twin pregnancies în a prenatal diagnosis
program. Am J Med Genet 1984
[155] Gall PC, Meis PJ, complications of amniocentesis, J Reprod Med 1982
[156] Antsaklis A, Souka AP, Daskalakis G, Kavalakis Y, Michalas S, Second-trimester
amniocentesis vs. chorionic villus sampling for prenatal diagnosis în multiple gestational.
Ultrasound în obstetrics and gynecol 2002
[157] Nassar AH, Martin D, Gonzales-Quintero VH, Gomez-Marin O, Salaman F, Gutierrez A,
O’Sullivan MJ. Genetic Amniocentesis Complications: Is the incidence Overrated 2004
[158] Wapner RJ, Genetic diagnosis în multiple pregnancies, Semin Perinatol 1995
[159] Rochon M, Stone J. Invasive procedures în multiple gestations 2003
Al Jashi Isam 42
FETALE
[160] Sebire NJ, Noble PL, Odibo A, Malli Giannis P, Nicolaides KH. Single uterine entry for
genetic amniocentesis în twin pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 1996
[161] Tabsh KM, Crandall B, Lebherz TB, Howard J, 1985. Generic amniocentesis în twin
pregnancy. Obstet Gynecol
[162] Elias S, Librach CL, Doran TA, Benzie RJ, Jones JM, 1984. Genetic amniocentesis în
seventy twin pregnancies. Am J Obstet Gynecol
[163] Bovicelli L, Michelacc L, Rizzo N el al. 1983. Genetic amniocentesis în twin preganancy.
Prenat Diagnosis
[164] Delisle MF, Brosseuk L, Wilson RD. Amniocentesis for twin pregnancies: is α-fetoprotein
useful în confirming that two sacs were sampled? Amniocentesis Research Today 2007
[165] Elias S, Simpson JL. Genetic amniocentesis and chorionic villus sampling, In management
of high risk pregnancy 1999
[166] Nicolaides KH, rodeck CH, Soothill PW el al. Ultrasound guided sampling of umbilical
cord and placental blood to assess fetal well-being. 1986
[167] Hsieh FJ, Chang FM, KO TM, Chen HY. Percutaneous ultrasoung-guided fetal blood
sampling în the management of non-immune hidrops fetalis. Am J Obstet Gynecol 1987
[168] Hobbins JC, Grannum PA, Romero R, Reece EA, Mahoney MJ. Percutaneous Umbilical
Blood sampling. Am J Obstet Gynecol 1985
[169] Ghidini A, Munoz H, Romero R. Fetal blood sampling. 1996
[170] Hobbins JC, Percutaneous umbilical cord sampling. In current therapy în Obstetrics
Gynecology, 1994
[171] Stone J, Berkowitz RL Multifetal pregnancy reduction and selective termination. Seminars
în perinatology 1995
[172] Caspi E, Ronen JK, Schreyer P, Goldberg MD. The outcome of pregnancy after
gonadotropine therapy. 1976
[173] Dumez Y, Oury JF. Method for first trimester selective abortion în multiple pregnancy.
Contrib. Gynecol Obstet 1986
[174] Lynch L, Berkowitz RL, Chitkara U el al. First trimester transabdominal multiple
pregnancy reduction: a report of 85 cases. Obs and Gynecol 1990
[175] Wapner RJ Davis GH, Johnson A. selective reduction of multifetal pregnancies. Lancet
1990
[176] Dommergues M, Dumez Y, Evens M. Chap 15, Pregnancy reduction în multifetal
pregnancies. In International Ultrasound în Obstetrics-Gynecology and the Breast, edited
by Joaquin Santolaya-Forgas with Didier Lemery, ed. Blackwell Science 1998
Al Jashi Isam 43
FETALE
[177] Evans MI, Dommergues M, Vappner RJ el al. Efficacy of transabdominal multifetal

pregnancy reduction. Collaborative experience among the world’s largest centers. Obs and
Gynecol 1993
[178] Strauss A, Paek BW, Genzel Boroviczeny O, Schulze A, Janssen U, Hepp H. Multifetal
gestation-maternal and perinatal outcome of 112 pregnancies. Fetal Diag Ther 2002
[179] Prof. Dimitrie Nanu și colaboratorii. Esențialul în Obstetrică, ed. Medicală Amaltea 2015
[180] Irinel Popescu, Constantin Ciuce, Gheorghe Peltecu. Tratat de chirurgie, Obstetrica și
Ginecologie, Vol. V, ediția a 2-a. Editura Academiei Române, București 2016
[181] HTTPS://RO.WIKIPEDIA.ORG/WIKI/CROMOZOM
[182] https://www.reginamaria.ro/articole-medicale/testele-screening-de-trimestru-1-bitestul-
sau-testul-combinat-id-466-cmsid-403
[183] http://www.mamica.ro/triplu-test/
[184] http://www.i-medic.ro/analize/determinarea-alfa-feto-proteinei-afp-din-sange
[185] http://www.medas-feminis.ro/page/4/
[186] http://metropolitanhospital.ro/limitele-de-testare-pentru-harmony-prenatal-test
[187] http://spitalpremiere.ro/11-13-saptamani-screeningul-de-trimestru-1/
[188]http://baby.unica.ro/testarea-performanta-in-primul-trimestru-de-sarcina-elimina-
amniocenteza-inutila-2116606.html
[189] http://www.romedic.ro/sfatul-genetic
[190] https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Down
[191] http://sfatnaturist.ro/care-sunt-semnele-sindromului-down-si-ce-presupune-tratamentul/
[192] TRAITÉ D'OBSTÉTRIQUE, Loïc Marpeau, Collège National des Gynécologues et
Obstétriciens Français (CNGOF), Collège national des Sages-femmes, Association française des
sages-femmes enseignantes françaises (ASFEF). Editeur Elsevier-Masson
Imaginea Nr. 1
https://www.google.ro/search?q=semnele+sindromului+edwards&rlz=1C1SAVU_enRO548RO5
48&biw=1280&bih=698&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwiZkJ7btdnLAhWJCp
oKHfycB84Q_AUIBigB#tbm=isch&q=cromozomii+umani&imgrc=_F6Gtgv1x8S32M%3A
Imaginea Nr. 2
oKHfycB84Q_AUIBigB#tbm=isch&q=cromozomii+umani&imgrc=RrD96CwAYxr1QM%3A
Al Jashi Isam 44
FETALE
Imaginea Nr. 5
oKHfycB84Q_AUIBigB#tbm=isch&q=Sindromul+down&imgrc=1DGvkzeDqd7k_M%3A
Imaginea Nr. 6
oKHfycB84Q_AUIBigB#tbm=isch&q=sindromul+edwards&imgrc=DmGeTVXuxkUChM%3A
Imaginea Nr. 7
oKHfycB84Q_AUIBigB#tbm=isch&q=sindromul+edwards&imgrc=JGyi-kIGZo2jHM%3A
Imaginea Nr. 8
oKHfycB84Q_AUIBigB#tbm=isch&q=sindromul+edwards&imgrc=QOvsa14eQWKy_M%3A
Imaginea Nr. 10
oKHfycB84Q_AUIBigB#tbm=isch&q=sindromul+Patau&imgrc=qcrOFHTt21LJYM%3A
Imaginea Nr. 11
https://www.google.ro/search?q=sindromul+Turner&rlz=1C1SAVU_enRO548RO548&biw=12
80&bih=698&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwi8-5-
fxtnLAhUsCZoKHaHFCgQQ_AUIBygB#imgdii=2fVv9r8BBZMNkM%3A%3B2fVv9r8BBZ
MNkM%3A%3BTmpsU7YGO2iuVM%3A&imgrc=2fVv9r8BBZMNkM%3A
Al Jashi Isam 45
FETALE
Imaginea Nr. 15
fxtnLAhUsCZoKHaHFCgQQ_AUIBygB#tbm=isch&q=sindromul+klinefelter&imgrc=8QsHMf
8z5DHsOM%3A
Imaginea Nr. 16
fxtnLAhUsCZoKHaHFCgQQ_AUIBygB#tbm=isch&q=sindromul+klinefelter&imgrc=KDlCt6f
vNb353M%3A
Imaginiile: 17, 18, 19, 20: Poze făcute în cadrul Spitalului Județian Ilfov
Imaginea Nr. 21
fxtnLAhUsCZoKHaHFCgQQ_AUIBygB#tbm=isch&q=amniocenteza&imgrc=RSmH1Q2-
QqWM5M%3A
Imaginea Nr. 22
fxtnLAhUsCZoKHaHFCgQQ_AUIBygB#tbm=isch&q=cordocenteza&imgrc=0YXcsqnmFEix
mM%3A
Anexele: 1, 2, 3, 4, 5 - Laborator of America
Anexele: 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 19 - Genetic Center Romania, Dr.
Mariela Militaru
Anexa Nr. 18 - CytoGenomic Medical Laboratory, Dr. Simion Rodica
Anexa Nr. 21 - Centrul Medical Matei Balș, Dr. Becleanu Georgiana
Anexele: 22, 23 - Laborator APT Medica
Al Jashi Isam 46

REZUMAT LUCRARE Dr. Al Jashi Isam Varianta Finala PDF

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

REZUMAT LUCRARE Dr. Al Jashi Isam Varianta Finala PDF

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

SCREENING BI-TEST, TRIPLU-TEST ȘI AMNIOCENTEZA PENTRU DEPISTAREA PRECOCE A MALFORMAŢIILOR

UNIVERSITATEA DE MEDICINĂ ȘI FARMACIE

”CAROL DAVILA” BUCUREȘTI

REZUMAT TEZĂ DE DOCTORAT

Prof. univ. dr. Dimitrie Nanu

Dr. Al Jashi Isam

UNIVERSITATEA DE MEDICINĂ ȘI FARMACIE

”CAROL DAVILA” BUCUREȘTI

SCREENING BI-TEST, TRIPLU-TEST ȘI

Prof. univ. dr. Dimitrie Nanu

Dr. Al Jashi Isam

REZUMAT TEZA DE DOCTORAT

Progresele în diagnosticul prenatal s-au bazat pe dezvoltarea și perfecționarea metodelor

Motivarea alegerii temei

1.2.3 Frecvența malformațiilor Figura 1 Cromozomii umani

CAPITOLUL II. SCREENING-UL PRENATAL

În cadrul capitolului al III-lea intitulat „SFATUL GENETIC”, proces al comunicării, sunt

CAPITOLUL IV. AMNIOCENTEZA

În capitolul V am prezentat bolile cromozomiale ale 5 sindroame

Figura 3 Sindromul Down (Trisomia 21)

Figura 2 Caracteristicile sindromului Down

Figura 4 Caracteristicile Sindromului Edwards

Figura 6 Sindromul Patau

Figură 7 Sindromul Patau. Trisomia 13

Figura 8 Caracteristicile sindromului Turner

Figura 9 Lipsa unui cromozom X

Figura 11 Semnele sindromului Klinefelter

Figura 10 Sindromul Klinefelter

Capitolul VI. PARTEA SPECIALĂ

Figura 12 Poziționarea ecografului și a operatorului în timpul amniocentezei

Figura 13 Introducerea acului de amniocenteză

Evoluția nr. de sarcini și de amniocenteze, spitalul Jud.

Grafic nr. 1: Evoluția nr. de sarcini și de amniocenteze, spitalul Jud. Ilfov, in

Structura pe vârste a pacienților care au realizat amniocenteză în

Grafic nr. 2: Structura pe vârste a pacienților care au realizat amniocenteză în

Distribuția pacienților pe grupe de varsta

2012 2013 2014 2015

Grafic nr. 3: Distribuția pacienților pe grupe de varsta

Structura pe vârste a pacienților care au realizat amniocenteză

100% 11.4 4.9

Grafic nr. 4 Structura pe vârste a pacienților care au realizat amniocenteză în 2012-2015

Numărul de amniocenteze efectuate în S 15 reprezintă un procent de 14.22%, S16

Structura pacienților după nr. de sătămâni sarcina când au

100% 1.75 1.96 2.06

Grafic nr. 5 Clasificarea în funcție de vârsta gestațională

Tabelul 4 Distribuția pacienților în funcție de antecedente

Indicație vârsta maternă ≥35 ani 15 3.67%

Din totalul de 408 de sarcini, indicația antecedentelor patologice cromozomiale

Structura pacienților în funcție de gradul de

Grafic nr. 6 Structura pacienților în funcție de gradul de paritate

Tabelul 6 Distribuția pacienților în funcție de numărul de avorturi

Structura pacienților în funcție de numărul de

Trei sau mai

Grafic nr. 7 Structura pacienților în funcție de nr. de avorturi

Tabelul 7 Distribuția pacienților pacientelor în funcție de mediu de rezidență

Se poate observa că în ciuda sarcinii, un procent destul de mare reprezintă grupa

Tabelul 11 Distribuția pacientelor în funcție de rezultatul amniocentezei

Distribuția pacienților în funcție de vârsta maternă în

Grafic nr. 8 Distribuția pacienților în funcție de vârsta maternă în cazurile diagnosticate

Prezenţa markerilor ecografici în sindromul

Femur și humerus scurte 4

Grafic nr. 9 Prezenţa markerilor ecografici în sindromul Down

- anomalii cardiace (defect septal ventricular)