Domenii de aplicabilitate şi

consideraţii bioetice
în genetica umană
 BIOETICA

Bioetica (bios=viaţă şi ethos=caracter) reprezintă un domeniu interdisciplinar, care

studiază problemele etice apărute ca urmare a progreselor acumulate în medicină,
inginerie genetică şi biologie.

*Etica = ramură a filosofiei care se ocupă cu studiul sistematic al moralei, adică al

principiilor de comportament - bun/rău, corect/incorect etc.
*Bioetica = "morala vieţii" (de la bios, viaţă şi ethos, etică)
*Bioetica (în sens larg) = câmp de studiu ştiinţific sistematic, pluralistic şi
interdisciplinar care abordează teoretic şi practic problemele morale generate de
medicină şi ştiinţele vieţii în raport cu omul şi relaţiile omului cu biosfera.
*Bioetica (etica biomedicală) = studiul valorilor etice şi morale din perspectiva
progreselor medicinii şi analiza controverselor etice ce apar în practica medicala
modernă.
 Domenii de aplicabilitate ale bioeticii

• sfatul genetic
• clonarea
• terapia genică
• diagnoza prenatală
• fertilizarea in vitro
 V. Diagnoza prenatală

Diagnoza prenatală – constă într-un ansamblu de metode care permit identificarea

prezenţei unor afecţiuni, malformaţii sau maladii genetice, încă din stadiul embrionar.
Principalele metode de diagnoză prenatală:
1. neinvazive:
- ecografia şi fetoscopia
- radiografia fetală
- analize de sânge matern şi sânge fetal
Folosirea acestor metode se mai numeşte screening prenatal. Ele doar sugerează
posibilitatea unei boli. Punerea diagnosticului se face folosind alte metode mai precise,
dar invazive.

2. invazive:
- amniocenteza
- biopsia de corion
Sunt analize genetice pentru diagnosticul genic, care pun deseori în pericol sănătatea şi
chiar viaţa embrionului.
Amniocenteza: ansamblu de metode prin care este prelevat lichid amniotic cu celule fetale.

-avantaje: celulele prelevate sunt analizate din punct de vedere citologic, biochimic şi
genetic, în vederea identificării unor anomalii numerice sau structurale ale cromozomilor.

- dezavantaje: - riscul de avort spontan (1%)

- metoda poate fi aplicată relativ târziu (15-17 saptamână de sarcină)şi
necesită un timp relativ mare pentru studiul celulelor fetale
Ecografia prenatală: reprezintă un test efectuat în timpul sarcinii care utilizează
fascicule de ultrasunete reflectate pentru a realiza o fotografie a fătului, a organului
care înconjură fătul (placentei) şi a lichidului care scalda fătul (lichidul amniotic).

- avantaje: - nu prezintă risc de avort spontan

- permite identificarea unui număr mare de erori de dezvoltare şi
malformaţii ale embrionului/fătului

- dezavantaje: - nu furnizează date despre cariotipul embrionului şi eventuale maladii

genetice
 TEMA
Fişa de lucru pentru portofoliu

I. Bioetica studiaza problemele etice rezultate din progresele medicinei şi ale biologiei.

-Definiţi sfatul genetic.

-Precizaţi două metode folosite în diagnoza prenatală.
-Prezentaţi pe scurt aceste metode (date furnizate).
-Construiţi patru enunţuri afirmative dintre care un enunţ adevarăt şi un enunţ fals,
folosind următoarele continuţuri: diagnoza prenatală – amniocenteza
cuplu – sfat genetic.
Veţi construi câte două enunţuri din fiecare conţinut.