ASPECTE ETICE

ÎN GENETICĂ
ŞI GENOMICĂ
 Riscul cercetărilor pe material
genetic uman

Ce sunt celulele stem?

- sunt acele celule care au abilitatea de a se transforma în
cursul dezvoltării în mai mult de un singur tip de celule

Această proprietate unică face ca celulele stem să fie

ţinta a numeroase cercetări, punctul de plecare a
numeroase tehnologii, dar şi o problemă bioetică majoră
prin implicaţiile ştiinţifice, religioase, filosofice, etice pe care
le-ar putea avea utilizarea lor.
 Statutul embrionului uman

Problemele etice ale cercetării pe celule stem

embrionare depind într-o mare măsură de statutul
atribuit embrionului.

Ce este embrionul?

Embrionul este o fiinţă umană?

SAU
Embrionul este doar o grămadă de celule?

Spre deosebire de orice grup de celule vii, embrionul

are capacitatea de a se dezvolta într-un organism uman
unic, total diferit faţă de entitatea din care s-a format.
 Celule stem
.
Clasificări:
 Din punct de vedere al originii lor: celule stem adulte şi

 embrionare

 Din punct de vedere al modului lor de producere, pot proveni:


 din organe şi ţesuturi adulte,

 din sângele cordonului ombilical

 de la fetuşi rezultaţi în urma întreruperilor de sarcină

 de la embrioni (supranumerari produşi în cadrul fertilizării in vitro)

 produşi cu scop ştiinţific
 produşi prin transfer celular - clonare.
Din punct de vedere al potenţialului se împart în:

 Totipotente, capabile să permită dezvoltarea unui individ complet şi a

anexelor (placentă şi membrane) indispensabile vieţii intrauterine - ovulul
fecundat la zigot şi celule embrionare până la stadiul de 8 celule
(blastomer).

 Pluripotente, capabile să formeze toate ţesuturile organismului - celule

stem embrionare până la stadiul de blastocit (de la a V-a până la a VII-a zi
după fecundare). Acestea nu sunt capabile să formeze placenta şi
membranele necesare unei sarcini viabile.

 Multipotente, prezente la nivelul ţesuturilor fetale sau adulte, pot da

naştere mai multor tipuri de celule, dar sunt deja angajate într-un program
tisular specific - celule stem hematopoietice din măduva osoasă adultă şi
a sângelui de la nivelul cordonului ombilical fetal, care sunt la originea
tuturor celulelor sanguine.

 Unipotente, care nu pot forma decât un singur tip de celule diferenţiate –

keratocitele, hepatocitele.
 Cercetarea pe celule stem embrionare poate conduce
la un progres substanţial prin posibila descoperire a
tratamentelor diferitelor afecţiuni: boala Parkinson,
Alzheimer, scleroza multiplă, infarctul miocardic,
osteoartrita, imunodeficienţele sau bolile autoimune etc.

Celulele stem embrionare provin direct din embrion în

stadiu de preimplantare a dezvoltării sale.

Procedura de extracţie va avea ca urmare directă

blocarea posibilităţii respectivului embrion de a se
dezvolta prin implantare în uter. Cu alte cuvinte existenţa
embrionului va lua sfârşit odată cu extragerea celulelor.
 Legislaţie

La nivel internaţional:
- cele mai multe texte proclamă dreptul la viaţă în
general (Declaraţia Universală a Drepturilor Omului din
1948, art. 3)
- altele, mai specific, proclamă dreptul la viaţă al
copilului conceput (Convenţia Americană a Drepturilor
Omului din 1969)

La nivel naţional:
- state în care cercetarea pe embrioni umani este
interzisă: Irlanda, Germania, Austria, Elveţia, Norvegia,
Ungaria, Polonia, Italia
- state în care cercetarea pe embrioni
supranumerari donaţi de către persoane care urmează
un tratament pentru sterilitate este permisă: Canada,
Suedia, Finlanda, Spania
 România, prin Legea nr. 17 din 22 februarie 2001, a
ratificat Convenţia pentru Protecţia Drepturilor Omului şi
a Demnităţii Umane în Biologie şi Medicină (adoptată le
4 aprilie 1997 la Oviedo) şi a impus obligativitatea
respectării sale.

În articolul 18 al Convenţiei de la Oviedo privind

cercetarea pe embrioni in vitro se specifică:
- atunci când cercetarea pe embrioni in vitro este
permisă de lege, aceasta va sigura o protecţie adecvată
a embrionului.
- este interzisă crearea de embrioni umani în
scopuri de cercetare.
 Folosirea embrionilor umani pentru cercetare
pe celule stem embrionare

În legătură cu cercetarea pe celule stem

embrionare, rezultatele dezbaterilor la nivel naţional şi
internaţional au fost conturate în trei opinii:

- folosirea embrionilor umani pentru derivarea

celulelor stem embrionare nu este etică

- această tehnică este acceptabilă din punct de

vedere etic pentru anumite scopuri medicale şi sub
strictă supraveghere

- cercetarea pe celule stem embrionare nu ar

trebui să fie permisă (luând în considerare
numeroasele riscuri şi posibilele implicaţii etice)
 Surse de embrioni :

- embrionii rezultaţi în urma fertilizării in vitro cu

scopul de a fi implantaţi în uter, ceea ce îi conferă
statutul de precursor al unei fiinţe vii şi deci nu ar trebui
oprit din atingerea scopului pentru care a fost creat
- embrionii rezultaţi în urma fertilizării in vitro, dar
care sunt supranumerari, sunt embrioni fără viitor
(cealaltă opţiune este distrugerea- embrioreductie)
- embrionii care sunt creaţi în urma fertilizării dintre
ovul şi spermatozoid în scopul cercetării sau
dezvoltării de linii celulare stem
- embrionii creaţi prin transferul nuclear al unui
donator într-un ovul denucleat
 Trebuie făcută diferenţierea între embrionii umani
creaţi în scopuri de cercetare şi cercetarea pe embrionii
creaţi cu scopul de a fi implantaţi:
- scopul embrionilor umani creaţi cu scopul de a fi
implantaţi este să dea naştere la viaţă
- scopul embrionilor umani creaţi în scopuri de
cercetare este ştiinţa.

Împotriva folosirii embrionilor pentru cercetare şi

terapie stă conceptul de respect pentru viaţa umană.
Cei care consideră că cercetarea pe embrioni umani
este permisă din punct de vedere etic pot argumenta că
crearea şi folosirea embrionilor umani în afara
contextului de reproducere umană nu neapărat
diminuează atitudinea de respect pentru viaţa şi
demnitatea umană, spunând că scopul, în acest tip de
cercetare, are la bază rezultate benefice pentru fiinţa
umană.
 Cei care consideră că cercetarea pe
embrioni umani este permisă din punct
de vedere etic pot argumenta că crearea
şi folosirea embrionilor umani în afara
contextului de reproducere umană nu
neapărat diminuează atitudinea de
respect pentru viaţa şi demnitatea
umană, spunând că scopul, în acest tip de
cercetare, are la bază rezultate benefice
pentru fiinţa umană.
 O categorie specială este cea a embrionilor creaţi
prin transfer nuclear în scopul derivării celulelor stem
(„clonare terapeutică”).

Preferarea acestei metode de producere a celulelor

stem embrionare stă în faptul că aceste celule vor fi
compatibile cu celulele donatorului nucleului, cu
numeroase posibilităţi pentru transplantul autolog şi
rezolvări în cazul respingerii organului trasplantat.

Alături de celelalte problemele etice pe care le ridică

acest tip de procedură se impune discutarea şi unei alte
probleme etice: transferul nuclear poate deveni
primul pas spre clonarea reproductivă umană.
 Comitetul Internaţional de Bioetică a formulat
următoarele concluzii:

1. Cercetarea pe celule stem embrionare este un subiect

care trebuie discutat la nivel naţional. De asemenea,
trebuie să existe un proces continuu de educare şi
informare în acest sens.

2. În cazul în care este permis vreun tip de cercetare pe

embrioni umani, trebuie avut grijă ca această cercetare
să se deruleze în conformitate cu programul stabilit şi
după anumiţi indici bine definiţi.
Dacă se autorizează donarea de embrioni supranumerari
în cazul procesului de fertilizare in vitro, o atenţie
deosebită trebuie acordată drepturilor şi demnităţii
donatorilor. Aşadar, este obligatoriu ca donatorii să
fie informaţi în totalitate despre implicaţiile cercetării
şi cercetarea să aibă loc doar cu consinţământul lor
informat.
3. Noile tehnologi alternative de obţinere de linii celulare
stem de la surse compatibile genetic în vederea
transplantului trebuie luate în considerare. Aceste noi
tehnologii includ recoltarea de celule stem de la o
persoană adultă sau transferul nuclear.

4. În toate aspectele cercetării pe embrioni umani o

importanţă deosebită trebuie acordată respectului
demnităţii umane, precum şi principiilor enunţate în
Declaraţia Universală a Drepturilor Omului (1948) şi
Declaraţia Universală a Genomului Uman şi a Drepturilor
Omului (1997).
 Informaţii care pot fi dezvăluite
de genomul uman

În raport cu cota de participare a eredităţii în

etiologia bolilor, bolile genetice se pot împărţi în:

A. boli genetice:
- boli genice: - monogenice
- poligenice, multifactoriale
- boli cromosomice: - numerice
- structurale
B. boli parţial genetice
 Bolile monogenice sunt rezultatul unor mutaţii
genice în una sau ambele alele.

Bolile poligenice rezultă prin cumularea acţiunii

mai multor gene cu diverşi factori de mediu.
Componenta ereditară este reprezentată de o
predispoziţie moştenită care crează organismului o
vulnerabilitate faţă de anumiţi factori de mediu.

Anomaliile cromosomiale numerice sunt

reprezentate de un număr deviat de cromosomi faţă de
normal (aneuploidie).

Anomaliile structurale ale cromosomilor rezultă în

genere prin ruperea unui fragment cromosomic, urmată
de pierderea porţiunii sau realipirea sa într-o configuraţie
anormală.
 Sindroame cu anomalii numerice la cromosomii
autosomi:

 Trisomia 21 (sindromul Down)

 Trisomia 18 (sindromul Edwards)
 Trisomia 13 (sindromul Patau)
 Trisomia 8 în mozaicism
 Sindroame cu anomalii structurale la cromosomii
autosomi:

 Sindomul Wolf (4p-)

 Sindromul Lejeune (5p-) sau sindromul „cri du chat”
 Deleţia 18p (18p-)
 Sindrom cu izocromosom supranumerar 18p
 Deleţia 21q (21q-)
 Deleţia 21 p (21p-)
 Trisomia parţială a cromosomului 9 (sindrom 9p+)
 Sindromul cu cromosom acrocentric supranumerar
(sindromul „cat-eye)
 Microdeleţie 15q- (sindromul Prader-Willi şi sindromul
Angelman)
 Sindoame cromosomice gonosomale:

 Sindromul Klinefelter (47XXY)

 Sindromul Turner (disgenezia gonadală Bonnevie-
Ullrich)
 Sindromul cu trisomie X (47XXX)
 Sindromul cu tetrasomie X (48XXXX)
 Sindromul cu pentasomie X (49XXXXX)

Bolile parţial genice sunt determinate simultan de

tulburări ereditare şi factori de mediu. În cele mai multe
cazuri, zestrea ereditară nu prezintă gene patologice, ci
doar anumite combinaţii genice care prin prezenţa lor
conferă organismului o susceptibilitate pentru boală, în
prezenţa unor factori de mediu favorizanţi.
 Pericolele discriminării pe
criterii genetice

Recentele descoperi din cercetarea genetică au

făcut posibilă identificarea bazelor genetice ce determină
unele boli umane, deschizând calea pentru
individualizarea unor strategii de prevenire, detectare
precoce si tratament.
Aceste descoperiri promit mult în ceea ce priveşte
îmbunătăţirea stării de sănătate, dar, în acelaşi timp,
informaţia genetică poate fi folosită incorect pentru
discriminare.
 În ultimii ani, aria de aplicabilitate a DGP
(diagnosticul genetic preimplantator - metoda prin care
se verifică cromosomii unui embrion de 3 zile produs prin
tehnici de reproducere umană asistată) s-a extins de la
indicaţiile medicale către indicaţii non-medicale
(posibilitatea selecţiei sexului copilului).

Distrugerea embrionilor pentru motive non-medicale

sau alegerea opţiunii de a avorta datorită faptului că
sexul viitorului copil nu este cel dorit de părinţi este
considerată a fi total neetică.
 Este acceptabilă selecţia sexului
embrionilor în cazul bolilor genetice cu
transmitere x-linkată?
 Pornind de la premisa că medicina şi
progresele medicale sunt în folosul
individului putem considera că alegerea
unui embrion de sex feminin care cu
siguranţă nu va fi afectat de distrofie
musculară Duchenne, poate fi acceptată
 A se permite unui copil să se nască, poate fi
considerat sau nu o greşeală?

Iată o nouă provocare, care se plasează la graniţa

dintre etic şi juridic, între forţa ştiinţei şi valorile
antropologice fundamentale.

„Judecata lui Perruche”, caz derulat în Franţa.

 În noembrie 2000, Curtea de Casaţie din Franţa a
decis acordarea de despăgubiri lui Nicolas Perruche, un
copil care s-a născut cu grave probleme medicale
mentale şi fizice. Mama sa a contactat rubeola în timpul
sarcinii şi a susţinut că dacă medicii diagnosticau boala,
ea ar fi luat decizia să avorteze.

Medicul de familie a indicat dozarea anticorpilor anti-

rubeolici, iar laboratorul unde s-au efectuat testele a
ajuns la concluzia că mama este imunizată împotriva
rubeolei. În această situaţie, medicul de familie a
considerat că sarcina poate fi dusă la bun sfârşit.

La 14 ianuarie 1983, când micuţul Nicolas a venit pe

lume, el era purtătorul unor grave tulburări neurologice,
datorate rubeolei congenitale.
 După 6 ani de la naşterea copilului bolnav, soţii
Perruche introduc acţiune judiciară împotriva medicului
de familie şi a laboratorului de analize medicale.
La 13 ianuarie 1992, tribunalul din Evry decide
vinovăţia laboratorului de analize, care nu a contestat
eroarea comisă, dar şi a medicului de familie.
Medicul de familie a făcut apel, susţinând că doar
laboratorul este responsabil de eroarea comisă. La 17
decembrie 1993, Curtea de Apel din Paris se pronunţă,
susţinând că reclamantul a comis o greşeală în
„executarea obligaţiei sale contractuale de mijloace”,
Aceeaşi instanţă a considerat însă că „prejudiciul
copilului nu este în relaţie de cauzalitate cu faptele
comise”, adică handicapul nu a fost cauzat de o greşeală
medicală, ci s-a datorat virusului rubeolic transmis de
mamă.
 Această decizie a fost infirmată de prima Cameră
Civilă a Curţii de Casaţie, la 26 martie 1996, pe motivul
„că greşelile generate de partea medicală, au indus
mamei falsa impresie că este imunizată împotriva
virusului rubeolic, iar aceste greşeli au fost generatoare
de producerea handicapului la copil”.

În continuare cazul a fost trimis în faţa Curţii de Apel

din Orleans, care la 5 februarie 1999, se pronunţă
refuzând indemnizarea copilului din cauza absenţei
legăturii de cauzalitate între greşelile medicale comise şi
handicapul copilului. Curtea notează că: „singura
consecinţă în legătură cu greşeala practicienilor este
naşterea copilului”.
 Într-un final, soţii Perruche s-au adresat din nou
Curţii de Casaţie, care la 17 noembrie 2000 a hotărât să
fie dată o decizie favorabilă pentru indemnizarea atât a
părinţilor cât şi a copilului.
„Din moment ce greşelile comise de doctor şi de laborator,
în executarea contractelor încheiate cu doamna
Perruche au împiedicat-o pe aceasta să-şi exercite
dreptul de a întrerupe sarcina, pentru a evita naşterea
unui copil handicapat, aceasta din urmă poate pretinde
repararea prejudiciului rezultat din handicap şi cauzat de
erorile reţinute mai sus”.
 Discuţia pe care o generează hotărârea Curţii de
Casaţie, este că în societatea secularizată şi-a făcut loc
falsa idee că „handicapul este un prejudiciu intolerabil”
adus pesoanei umane, iar naşterea unui copil malformat
constituie o eroare nejustificată.

Este evident însă că erorile medicale comise au

cauzat naşterea copilului handicapat nu şi handicapul în
sine.

Dar decizia finală a Curţii de Casaţie sugerează că

naşterea unui copil handicapat este un prejudiciu dificil
de acceptat în plan etic. Simpla sugestie a faptului că
naşterea unui copil handicapat se poate constitui într-un
prejudiciu reprezintă un mesaj periculos pentru
societate, pentru că tradiţia pleacă de la principiul că un
nou-născut, indiferent dacă este sănătos sau nu, are
dreptul să trăiască, să fie îngrijit, să fie acceptat şi
respectat de toţi.
Determinarea predispoziţiilor genetice sau a condiţiilor
genetice pot duce la discriminare la locul de muncă,
chiar şi în cazul indivizilor sănătoşi, improbabili de a
dezvolta boala.

Aspect posibil chiar dacă nu există o dovadă ştiinţifică

care să argumenteze relaţia dintre un factor genetic
neexprimat şi abilitatea individului de a-şi presta munca.

.
Utilizarea testărilor genetice în domeniul
asigurărilor de sănătate poate fi un alt
element de discriminare.
Asigurarea de sănătate sau pe viaţă este o
afacere care depinde de predicţia riscului
de boală.
Pentru a face aceasta, companiile de
asigurări fac tot ce le stă în putinţă să
introducă testarea genetică.
Însă, ea trebuie să fie refuzată deoarece va
fi folosită la determinarea accesului la
asigurare.
 Informaţia genetică trebuie să fie
confidenţială
 Aspecte bioetice în clonare
şi inginerie genetică

În articolul 11 al Declaraţiei Universale a Drepturilor

Omului şi Genomului Uman adoptată în 11 noiembrie
1997 se menţionează: „practicile care sunt contrare
demnităţii umane, ca de exemplu clonarea reproductivă
a fiinţei umane sunt interzise”.

Organizaţia Mondială a Sănătăţii afirmă: „clonarea în

vederea reproducerii indivizilor umani este inacceptabilă
din punct de vedere etic şi contrară cu integritatea şi
demnitatea umană.”
 CLONAREA

 Clonarea reprezinta modalitatea prin care se crează o replica

 identică din punct de vedere genetic a unei celule, țesut sau
organism.

 Rezultatul procesului de clonare este clona, aceasta având un

 material genetic (genom) identic cu celula, țesutul sau
 organsimul după care a fost copiată.

 ADN-ul celor două copii este identic până la ultima nucleotidă,

 fără să existe absolut nicio diferență structurală sau funcțională
 între genele lor.
 CLONAREA EMBRIONARA

 Separarea embrionului in faza de blastocist in 2 copii diferite cu

 genom identic consecutiv fecundarii ovulului- gemeni identici sau
 monozigoti

 Placenta proprie sau individuala(dizigoti/bivitelini)

 Clonarea este specifica gemenilor monovitelini (deoarece dintr-o

 singură celulă ou rezultă două ființe identice ca material genetic,
 având același ADN și același sex). Din punct de vedere fenotipic,
 diferențele sunt minore.

 Fertilizarea in vitro a crescut rata clonarii embrionare

 Clonarea reprezintă crearea unui organism identic
prin reproducere asexuată.

În momentul actual există două direcţii mari ale

clonării umane:
- clonarea reproductivă -este interzisă formal în
toate ţările lumii, cel puţin în momentul actual

- clonarea terapeutică - datorită promisiunilor

medicale înalte, este tolerată în multe părţi ale globului,
cu impunerea de restricţii menite în principal de a evita
ajungerea la clonarea reproductivă.
 CLONAREA TERAPEUTICA-APLICATII
 CREAREA DE EMBRIONI PENTRU CERCETARE

 numeroase probleme de ordin etic și religios.

 Prin transfer nuclear s-ar putea crește in vitro embrioni ce ar permite studiul
dezvoltarii unor maladii

 Acești embrioni ar putea fi viabili și pentru fertilizare in vitro.

 Creșterea embrionului în stadiul de morulă este considerată similară cu

modul în care se divid celulele canceroase ce ar permite stoparea diviziunii.

 Greu de apreciat evolutia pe termen scurt al transplantului cu celule

stem(imunitate?)

 celulele stem sunt cultivate în laborator pe medii de cultură derivate din

țesuturi animale și nu se cunosc implicațiile și pericolele pe care le implică
acest fapt în cazul transplantării celulelor către o gazdă umană.

 Însă beneficiile terapiei cu celule stem rezultate prin tehnica transferului

nuclear eficiente in boli terminale si degenerative sunt mari
 Clonarea umană: etică sau nu?

- clonarea umană încalcă demnitatea şi respectul

faţă de fiecare persoană umană

- clonarea umană în scopuri aşa-zise terapeutice

este total neetică. Asemenea cercetări creează viaţa cu
scopul de a o distruge. Embrionul uman, în asemenea
circumstanţe, este tratat ca o resursă materială.

- clonarea terapeutică este considerată chiar mai

inacceptabilă decât cea reproductivă, deoarece clonarea
reproductivă cel puţin prevede ca embrionii clonaţi să
trăiască, în timp ce clonarea terapeutică înseamnă
crearea de embrioni în scopul de a-i distruge şi a le
folosi celulele.
 - nu putem păstra viaţa cu preţul unei sau chiar mai
multor vieţi

- clonarea reproductivă şterge şi complică relaţiile

umane şi parentalitatea pentru copilul creat care ar
putea avea doar un părinte în mod legal (pesoana din
care a fost creat). Acest unic părinte ar putea fi chiar
sora sau fratele său biologic

- resursele ar trebui direcţionate spre cercetarea

celulelor stem de adult, precum şi a celor placentare şi
din cordonul ombilical. Aceste alternative evită
problemele etice inerente în utilizarea embrionilor umani

- orice tip de clonare umană nu numai că pune în

pericol sănătatea şi bunăstarea umană, ci este total
neetică.
 La 12 ianuarie 1998, ca o completare la Convenţia de la Oviedo a fost
 redactat la Paris un Protocol Adiţional referitor la interzicerea clonării
 fiinţelor umane.
 Necesitatea acestuia a fost dictată de evenimentele
 ştiinţifice intervenite în materie de clonare a mamiferelor, în special prin
 diviziune embrionară şi prin transfer de nucleu, de progresele pe care
 anumite tehnici le pot aduce în sine cunoaşterii ştiinţifice şi aplicaţiilor lor
 medicale, luând în considerare că clonarea ar putea deveni o posibilitate
 tehnică, că diviziunea embrionară se poate produce natural şi poate
 conduce uneori la naşterea de gemeni identici din punct de vedere genetic.
 instrumentalizarea fiinţei umane prin crearea deliberată de fiinţe umane
 identice din punct de vedere genetic este contrară demnităţii omului şi
 constituie o utilizare improprie a biologiei şi medicinei. Apar mari
 dificultăţi de ordin medical, psihologic şi social pe care o atare practică
 biomedicală, utilizată deliberat, le-ar putea implica pentru toate
 persoanele în cauză.

 este interzisă, fără nici o derogare, orice intervenţie având drept scop
 crearea unei fiinţe umane genetic identice unei alte fiinţe umane vii sau
 moarte, prin fiinţă umană genetic identică unei alte fiinţe umane
 înţelegându-se o fiinţă umană care are în comun cu o altă fiinţă umană
 ansamblul genelor nucleare.
 Ingineria genetică

Se referă la modificările controlate de om asupra

genomului uman şi poate fi definită ca un ansamblu de
metode şi tehnici care permit fie introducerea în
patrimoniul genetic al unei celule a uneia sau mai multor
gene noi „de interes”, fie modificarea expresiei unei/unor
gene prezente, deja, în celulă.

Ingineria genetică mai este numită uneori

„modificare genetică”, „transformare genetică” sau
„transgeneză”, iar produsele obţinute poartă numele de
„organisme modificate genetic” sau „organisme
transgenice”.
Probleme etice legate de sfatul
şi consultul genetic
Consultul genetic este un act medical specializat şi
complex, constituit dintr-un ansamblu de investigaţii
clinice şi biologice ce conduc în final spre o
diagnosticare corectă a unei boli ereditare.

Sfatul genetic presupune informarea pacientului sau

cuplului care solicită consultul în ceea ce priveşte riscul
(probabilitatea) de transmitere şi manifestare a unei boli
ereditare la descendenţi.
 Medicul este dator să comunice datele medicale, să
răspundă la eventualele întrebări ale pacientului, să
sfătuiască dar nu are menirea să ia decizii, decizia va fi
luată întotdeauna numai de persoanele în cauză.

Conţinutul informaţiei, ca de altfel şi forma de

transmitere sunt de importanţă covârşitoare în
garantarea deciziei voluntare şi informate a persoanei
implicate.
Informaţia trebuie să fie suficient de clară şi
comprehensibilă pentru persoana respectivă, luând în
considerare nivelul de cunoştinţe şi educaţie, ca şi
condiţia psihologică.
 În esenţă, coordonatele etice ale sfatului genetic
constau în:
- consimţământul informat al ambilor soţi investigaţi
- asigurarea confidenţialităţii
- asigurarea unui climat etico-psihologic propice la
prezentarea riscului
- intervenţie/nonintervenţie în luarea deciziilor
 Există controverse în ceea ce priveşte
rolul consilierului genetic, majoritatea
pledând pentru o atitudine neutră, rolul
consilierului fiind doar de a informa cât mai
corect asupra riscurilor, dar fără a
influenţa decizia genitorilor în mod direct
(atitudine non-directivă).
 DIAGNOSTIC GENETIC DE
PREIMPLANTARE
 Ce este?

 Analiza genetica a unei singure celule

dintr-un embrion cu 8 celule obtinut prin
fertilizare in vitro in vederea imbunatatirii
sanselor pentru o sarcina normala
Methods for Preimplantation Genetic Screening and Diagnosis.

Bodurtha J, Strauss JF III. N Engl J Med 2012;366:64-73.

 Ce poate diagnostic DGP
 Orice patologie monogenica
 Rearanjamente intracromozomiale
 Profil HLA
 Gene de predispozitie canceroasa
 Boli cu debut tardiv
 Translocatii si aneuploidii
 Cupluri parentale cu status de purtator
Designer babies - la limita dintre evolutie si
problema etica
Designer babies este una dintre cele mai de succes metode de
inginerie genetica, care combinata cu fertilizare in vitro permite
o selectie artificiala a unor gene particulare ce vor fi prezente
sau absente in genom.
Din anul 1953 cand Watson si Crick descopereau structura
tridimensionala a moleculei de ADN, tehnicile de inginerie
genetica au evoluat pana in punctul in care institutele de
fertilizare :
-pot programa genetic copii,
-permitandu-le cuplurilor sa-si scaneze embrionii pentru
disfunctii genetice inainte de a-i implanta.
Dar tehnicile reproductive cum e cea de PGD "pre-implantation
genetic diagnosis " nu se opresc la scopuri strict medicale, aria
procedurilor genetice prelungindu-se si in sfera cosmetica.
 Statutul embrionului şi fătului

 La întrebarea dacă fătul are drepturi, răspunsul din punct de vedere juridic în
majoritatea ţărilor este negativ. Doar după naştere se poate spune că nou-născutul
viabil deţine drepturi. De remarcat că această decizie legală vine în contradicţie cu
unele considerente morale potrivit cărora fătul trebuie să aibă drepturi, pentru a fi
protejat.

 Dacă ar fi să considerăm că fătul are drepturi, ar trebui să deliberăm dacă şi în ce

condiţii acestea le pot întrece pe ale mamei.
 Unii ezită în a acorda vreun drept fetuşilor pentru că nu îi recunosc drept persoane,
ci mai curând fiinţe umane sau organisme. Din această perspectivă fetuşii sunt
doar persoane potenţiale, dar pentru că nu au raţiune sau memorie nu pot
deţine acelaşi statut ca şi fiinţele umane care sunt persoane.
 Din orice punct de vedere am aborda subiectul experienţelor pe embrioni,
există un aspect pe care nu îl putem ignora, şi anume statutul moral al
embrionului.

Viziunea membrilor Universităţii Catolice din Louvain (Franţa) şi care

reprezintă o încercare de a demonstra de ce este moralmente inacceptabilă
autorizarea cercetărilor în acest domeniu, evocă prezenţa a 4 elemente
constitutive ale statutului etic al embrionului uman:

 Elementul biologic: chiar dacă nu se poate stabili obiectiv care este

momentul în care, după fuzionarea gameţilor, embrionul uman devine un
individ „personalizat”, acesta aparţine, prin natura sa biologică, speciei
umane şi deci nu va putea fi niciodată considerat un simplu material
biologic, echivalent materialului animal.
 Elementul relaţional: Demnitatea asociată fiinţei umane nu este
definită doar de natura sa biologică. Pentru a exista, un individ are
nevoie de recunoaştere din partea celorlalţi membri ai comunităţii
umane. Astfel, demnitatea umană este o rezultantă etică a
civilizaţiei, indispensabilă constituirii psihicului uman şi
societăţii umane.

 Din această perspectivă, embrionul uman poate fi considerat o

„potenţialitate”, acceptat şi recunoscut ca „persoană umană”.
Aceasta nu înseamnă că ar fi posibilă realizarea acestei
recunoaşteri pentru fiecare embrion existent. Astfel, în cadrul
fecundării in vitro, este necesară formarea de embrioni
supranumerari pentru a se asigura naşterea unui produs de
concepţie (aceeaşi pierdere de embrioni survenind şi în cadrul
procreării naturale)
 Elementul simbolic: Demnitatea persoanei, ca şi
creaţie culturală umană imaterială, nu capătă
consistenţă decât prin prisma acţiunilor concrete care
o simbolizează. Acest ansamblu simbolic formează un
tot care depăşeşte limitele fiinţelor umane existente.
Toate limitările acestui suport simbolic, de
exemplu manipularea a ceea ce a fost sau va fi
uman (de la celule până la organe), riscă să ducă
la diminuarea respectului efectiv faţă de fiinţele
umane existente, aceasta fiind în mod special
relevant în cazul embrionilor umani.
Întrebările de ordin moral care se ridică sunt:

1. Ar fi mai acceptabil o procreere in vitro urmată de eventuala

distrugere de embrioni sau testarea in vivo (în cursul sarcinii)
urmată de avort? În ambele situaţii rezultă moartea unei fiinţe
(sau a unui produs). Diferenţa perceptibilă este funcţie de
momentul transformării produsului de concepţie în persoană:
la începutul procesului de diferenţiere (când ovulul s-a
divizat în două celule), la aproximativ patru săptămâni de la
concepţie, când apar primele bătăi fetale, sau la şase
săptămâni când pot fi detectate primele semne de funcţionare
a creierului.

2. Dacă testarea genetică va fi cu adevărat o tehnică de tip „caută

şi distruge”, cine ar trebui să deţină controlul ei şi cine îi va
stabili limitele? Legislaţia, societatea, medicii sau indivizii
autonomi şi responsabili?
3. Care dintre cele patru mari principii ale bioeticii ar trebui ales, urmărit,
respectat?

- Principiul autonomiei? Dacă în virtutea acestuia o persoană matură şi

competentă va dori un screening şi o implantare selectivă a embrionilor
consecutivă alegerii pe bază de sex, inteligenţă, ochi, culoarea pielii,
orientare sexuală, etc? De ce să nu li se ofere copiilor un avantaj genetic
şi în plus să li se şi corecteze „defectele” obţinute în urma loteriei
genetice?

- Principiul benefacenţei şi principiul non-malefacenţei? Întrebarea este cât

de mult bine şi cât de mult rău antrenează simultan aceste super
tehnologii? Orice hotărâre surogat (în numele unei alte persoane) chiar
luată în virtutea altruismului (dacă acest aspect moral este compatibil
cu ingineria genetică) ar putea avea repercusiuni negative pe termen
lung pentru o generaţie concepută artificial.

- Dreptatea şi echitatea? Acestea sunt cele mai relative concepte şi cele mai
ameninţate de noile tehnologii reproductive. Genetica necontrolată ar
putea deveni o putere care să creeze sau să adâncească stratificarea
socială.
 Tipuri de teste genetice
Testarea în scop diagnostic: determină sau confirmă
diagnosticul când simptomele sunt deja manifeste.
Testele genetice sunt frecvent folosite, în acelaşi mod ca şi
alte teste diagnostice, pentru a confirma diagnosticul odată
ce simptomele au început să apară.

Consimţământul şi confidenţialitatea trebuie să fie

conceptualizate în modul menţionat anterior, dar trebuie să
includă infomaţia despre implicaţiile pentru alte rude, cu
aceleaşi precauţii în comunicarea rezultatelor testului
genetic al copilului la membrii familiei.
Testele predictive (teste de susceptibilitate,
presimptomatice): scopul este să identifice mutaţiile
genice în absenţa simptomelor.
Pot să fie:
1. teste presimptomatice care pot să prezică viitoarele
afecţiuni, care variază ca grad de acurateţe, sau
2. teste de predispoziţie, capabile să identifice pe
aceia cu risc genetic crescut de a dezvolta o anumită
boală. Aceste teste sunt adesea orientate de
istoricul medical al familiei, precum şi de faptul
că unii membri ai familiei au deja o boală specific
genetică.
 Tipuri de teste genetice
Testarea stării de purtător: identifică anomaliile genice/cromozomiale
care nu afectează clinic persoana ce este testată, dar indivizii pot să
prezinte riscul de a transmite o maladie genetică în descendenţă.
Copiii purtători ai unei gene mutante nu sunt afectaţi clinic sau nu
prezintă nici un simptom al bolii, unicul beneficiu privind cunoaşterea
stării de purtător fiind faptul că pot să le permită planificarea familială
atunci când sunt adulti
Întro analiză a tuturor normativelor etice publicate şi ghidurilor clinice
privind testarea stării de purtător la minorii din familiile afectate de
maladii recesive autozomal şi X-linkate sau anomalii cromozomiale
echilibrate, s-a arătat că toate aceste ghiduri stipulează că este în interesul
copilului ca el să decidă mai târziu, la o vârstă matură, dacă va fi testat .
Autonomia viitoare a copilului tinde să fie principalul argument etic
invocat.