Univesitatea de Stat

Chișinău 2016
de Medicină și Farmacie
“Nicolae Testemițanu”

Gena
GFAP
Prezentare elaborată de:
Țîstoi Tatiana
Coordanator:
Galbur Viorica
 Localizarea

17q21.31
(Brațul lung al cromozomului
17, poziția 21.31)

*perechea de baze 44905626 la 44915552 pe cromozomul 17

Mărimea:11930 baze azotate

 STRUCTURA:
*GENĂ DE CLASA A III-A
*REGIUNE CODIFICATOARE:
EXONI-14
INTRONI-13

*PROMOTOR - BOXA A (+ 55)

ŞI BOXA B (+ 80)
 FUNCȚII:
-SPRIJIN ȘI PUTERE CELULELOR
(CELULELE ASTROGLIALE-SPRIJINI ȘI
HRĂNI CELULELE DIN CREIER ȘI MĂDUVA
SPINĂRII)
-BARIERA SÂNGE-CREIER
(BARIEREI DE PROTECȚIE CARE PERMITE
NUMAI ANUMITE SUBSTANȚE SĂ TREACĂ
ÎNTRE VASELE DE SANGE SI CREIER)
-ACEASTĂ GENĂ CODIFICĂ UNA DINTRE
PRINCIPALELE PROTEINE ​FILAMENTE
INTERMEDIARE DE ASTROCITE MATURE.

-ESTE FOLOSIT CA UN MARKER PENTRU A

DISTINGE ASTROCITE DE LA ALTE CELULE
GLIALE IN TIMPUL DEZVOLTARII.

-MUTATIILE IN ACEASTA GENA CAUZA

BOALA ALEXANDER, O TULBURARE RARA
DE ASTROCITE IN SISTEMUL NERVOS
CENTRAL.
INTERACȚIUNEA CU ALTE PROTEINE
BOALA ALEXANDER
*DEREGLARE RARĂ ŞI UNEORI
FATALĂ A SISTEMULUI NERVOS
*MUTAŢII ÎN GENA
CROMOZOMULUI 17 (GFAP)
*SIMPTOMELE APAR LA COPIII CU
VÂRSTA ÎNTRE 6 LUNI ŞI DOI ANI.
*BOALA ALEXANDER NU SE POATE
VINDECA
CAPUL SE MĂREŞTE IAR
FRUNTEA ESTE
PROEMINENTĂ CA
URMARE A LĂRGIRII
CAPULUI ŞIU CREIERULUI
(MEGALENCEFALIE).
ALTE MANIFESTĂRI ALE
BOLII INCLUD LEZIUNILE,
SPASTICITATEA
(RIGIDITATEA BRAŢELOR ŞI
PICOARELOR),
BIBLIOGRAFIE

*HTTPS://GHR.NLM.NIH.GOV/GENE/GFAP#RESOU
RCES
*HTTP://WWW.GENECARDS.ORG/CGI-
BIN/CARDDISP.PL?GENE=GFAP
*HTTPS://EN.WIKIPEDIA.ORG/WIKI/GLIAL_FIBRILL
ARY_ACIDIC_PROTEIN
*HTTP://WWW.SANATATEATV.RO/ARTICOLE-
MEDICALE/GENETICA/BOALA-ALEXANDER-
CAUZE-SIMPTOME-DIAGNOSTIC-SI-TRATAMENT/