Aquaporina

Universitatea de Stat de Medicin i
Farmacie "Nicolae Testemianu din

Republica Moldova
Aquaporina 1
Aqp1
efectuat de: Cojocaru Beatricia
controlat de:Dumitru Amoaii
Universitatea de Stat de Medicin i Farmacie "Nicolae Testemianu din
Republica Moldova
Caracteristicile Proteinei
Structura / domenii
Localizarea n celula
Locul sintezei i maturizrii
Funciile proteinei
Interaciuni
Caracteristica genei ce codific proteina
Locus
Structura
Funciile genei la nivel molecular,celular si organism
Expresia genei
Rolul medical al proteinei / genei
Afeciuni al proteinei / genei
Concluzie
Republica Moldova
Caracteristicile Proteinei
Republica Moldova
Structura / domenii
Proteinele Aquaporine sunt formate din ase
-helix transmembrane aranjate ntr-un
mnunchi dreptaci, cu amino i terminaiile
carboxyl situate pe suprafaa citoplasmic a
membranei .Exist, cinci regiuni bucl
interhelicala (A - E) care formeaz vestibule
extracelulare i citoplasmatice . Buclele B i E
sunt bucle hidrofobe care conin extreme,
dei nu este conservat complet, care se
suprapun in mijlocul bistratului lipidic al
formrii structurii 3-D "clepsidr", unde apa
membrana curge prin ele.
Republica Moldova
Localizarea n celula
Se localizeaza in nucleu,citoplasm,membran
plasmatic,component integral a membranei
plasmatice,perie de frontier. Acesta se gsete n
membranele plasmatice basolaterale i apicale ale tubulii
proximali, membrul descendent al buclei de Henle, iar n
poriunea descendent in vasa recta. In plus, se gaseste
in celulele rosii din sange, endoteliul vascular, tractul
gastro-intestinal, glandele sudoripare, i plmni.
Republica Moldova
Republica Moldova
Locul sintezei i maturizrii

Translatia are loc pe ribozomii reticolul endoplasmatic
rugos.
Dupa translatie ,proteina formata trece in cisternele
reticolului endoplasmatic rugos cu ajutorul
chaperonilor .
Dupa maturizarea primara,este impachetata in
vezicule si transportata catre Aparatul Golgi
Republica Moldova
Funciile proteinei
Acvaporinele sunt "sistemul de instalaii sanitare
pentru celul", a spus Agre.
Aquaporinele conduc selectiv moleculele de ap n
i n afara celulei, prevenind n acelai timp
trecerea ionilor i a altor substane dizolvate. De
asemenea, se cunosc sub numele de canale de
ap, aquaporinele sunt proteine de membran cu
pori integrali. Unii dintre ei, cunoscui sub numele
de aquaglyceroporine,ce efectueaz transportul i
altor substane dizolvate,nencrcate,mici, cum ar
fi glicerol, CO2, amoniac i uree prin membran, n
funcie de mrimea porilor. Cu toate acestea, porii
de ap sunt complet impermeabile la speciile
ncrcate, cum ar fi protoni.
Republica Moldova
Interaciuni
Interaciuni Tip de interaciune Efector Afectat Directia Fenotip
aqp-1 : arx-2 schimbarea nivelului arx-2 aqp-1 Efector->
de exprimare Afectat
aqp-1 : daf-2 suprimare aqp-1 daf-2 Efector-> patogen induse de
Afectat moarte ,a crescut
aqp-1 : gex-3 s.n.de e. gex-3 aqp-1 Efector->
Afectat
aqp-1 : hlh- s.n.de e. hlh-29 aqp-1 Efector->
29 Afectat
aqp-1 : ins-7 s.n.de e. aqp-1 ins-7 Efector->
Afectat
aqp-1 : kgb-1 s.n.de e. kgb-1 aqp-1 Efector->
Afectat
aqp-1 : kgb-1 s.n.de e. Fasting/po aqp-1 Efector->
st Afectat
aqp-1 : sod-3 s.n.de e. aqp-1 sod-3 Efector->
Afectat
Republica Moldova
Republica Moldova
Caracteristica genei ce
codific proteina
Republica Moldova
Locus
Locaie Citogenetic : 7p14.3, care este prescurtarea
braului (p) din cromozomul 7 la poziia 14.3
Locul de amplasare Molecular : perechi de baze
30911800 la 30925516 pe cromozomul 7 (Homo sapiens
Adnotare Release 108, GRCh38.p7) (NCBI)
Republica Moldova
Structura
Cromozomial: CHR7
Orientare: +
Secven de codificare cu lungime: 807 nucleotide
Regiune Inceput Sfirsit Lungimea Faza de
regiunii sfirsit
UTR 30,951,414 30,951,524
Exon 30,951,525 30,951,908 384 0
Exon 30,961,681 30,961,845 165 0
Exon 30,962,179 30,962,259 81 0
Exon 30,963,065 30,963,244 180 0
UTR 30,963,245 30,965,131
Republica Moldova
Funciile genei la nivel molecular,celular si organism
La nivel molecular:activitatea transporter,activitatea

transmembranar transportor uree,activitatea de canal de
ap,activitatea de canal de glicerol,activitatea de canal-substrat specific
La nivel celular:component integral a membranei
plasmatice,membran,component integrant a membranei,membrana
plasmatic bazolateral
La nivel de organism:transport,transport de ap,determinarea
duratei de via pentru aduli,homeostazia apei celulare,transport de
glicerol,transport transmembranar de ioni,rspuns imun
nnscut,rspuns la aprare bacterie Gram-negative,transport
transmembranar,transport transmembranar uree
Republica Moldova
Expresia genei
Exprimate n faringe, intestin (membrana bazolateral)
12-Inalt
8-Mediu
4-Jos
0-Nu a fost
detectat
Republica Moldova
Reglarea expresiei
Activarea i transcripia genei cu obinerea preARNm
Identificarea genei: TFs (ATF-2 ,FOXA1 ,FOXA2 ,Arf6 ,AGE/RAGE
,SP1 ,AMAD2 ,SMAD3 ,HIF1A etc.)
Activarea genei: TFII D ,A ,B ,F ,H ,E
Transcripia: ARN-polimeraza II (+NTP)
Processing-ul preARNm cu obinerea ARNm
CAP-area 5: guanil transferaza (+GTP)
PolyA-adenilae 3:PolyA-polimeraza (+ATP)
Splicing-ul: splicesoma (U1-U6)
Republica Moldova
Transportul din nucleu in citoplasma

Transfer: proteinele exportine
Mediatori: poliA-receptori-proteinele porului nuclear
Translaia ARNm cu sinteza polipeptidului
Matria: ARNm
Sediu: ribiozomii REr
Translatori: ARNt
Factorii proteici de translaie
Maturizarea polipeptidului cu obtinerea proteinei
AND-polimeraza
Republica Moldova
Rolul medical al proteinei / genei
n cazul n care aquaporinele ar

putea fi manipulate, ar putea
rezolva multe probleme medicale,
cum ar fi retenia de lichide n
bolile de inima si edem cerebral
dupa accidente vascularo
cerebrale.
Republica Moldova
Afeciuni al proteinei / genei

Au existat dou exemple clare de boli
identificate ca rezultat din mutatiile in
aquaporine:
Mutaiile n aquaporin-2 gena cara a
cauzat ereditar diabetul insipid
nefrogen la om.
La soarecii homozigoti pentru
inactivare mutaii ale genei
aquaporin-1 se dezvolta cataracta
congenitale.
Republica Moldova
Concluzie
Aquaporins sunt o familie de proteine mici membranare
integrate legate de proteine intrinseci majore (MIP sau AQP0).
Aceast gen codific o aquaporina care funcioneaz ca o
protein canal de ap molecular. Este un homotetrmer cu
domenii care acoper 6 bistrat i site-uri de N-glicozilare.
Proteina se aseamana fizic proteine canal i este abundent n
eritrocite i tuburi renale. Gena care codific aceast
aquaporin este un posibil candidat pentru tulburri care
implic un dezechilibru n micare de fluid ocular.
Republica Moldova
Bibliografie
http://
www.proteinatlas.org/ENSG00000240583-AQP1/tissue
http://
www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=AQP1
https://en.wikipedia.org/wiki/Aquaporin
http://www.genenames.org/cgi-bin/genefamilies/set/305
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AQP1#
http://www.rcsb.org/pdb/gene/AQP1

Aquaporina

Încărcat de

Informații document

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Aquaporina

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Universitatea de Stat de Medicin i

Farmacie "Nicolae Testemianu din

Locul sintezei i maturizrii

Funciile genei la nivel molecular,celular si organism

La nivel molecular:activitatea transporter,activitatea

Exprimate n faringe, intestin (membrana bazolateral)

Transportul din nucleu in citoplasma

Rolul medical al proteinei / genei

n cazul n care aquaporinele ar

Afeciuni al proteinei / genei

S-ar putea să vă placă și