Scurtă prezentare a unuia din cele 2 tipuri de tehnici de investigație prenatală

Ecografia fetala
Ecografia (ultrasonografia) reprezinta examinarea neinvazivă pentru vizualizarea fatului cu
scopul evaluarii prenatală a creșterii și anatomiei fetale, precum și pentru managementul
sarcinii multiple.
Se recomandă realizarea unui astfel de tip de ecografie cel puțin o dată pe trimestru de sarcină.
Morfologia fetală de trimestrul 1 se poate realiza între săptămânile 11 – 14, ideal fiind ca
investigația să aibă loc la 12 săptămâni. Se poate realiza însă încă din săptămâna 11, cu limită la
săptămâna 13 și este o metodă eficace de depistare a anomaliilor cromozomiale, anomaliile
cerebrale, anomaliie cardiace, anomaliile scheletului și părților moi, evidențiază problemele cu
cordonul ombilical, lichidul amniotic sau orice patologie a organelor genitale care ar periclita
sarcina.
Morfologia fetală de trimestrul 2 este ideal să se realizeze în săptămâna 22, dar poate fi efectuată
începând cu săptămâna 20 până la săptămâna 24 si este folosita pentru depistarea anomaliilor
fetale, așadar vor examina și măsura toate organele bebelușului incepând de la forma și structura
cutiei craniene, față și coloană vertebrală, până la inimă, rinichi, stomac, mâini și picioare,
fiecare parte a corpului celui mic va fi verificată pentru a se exclude existența unor anomalii în
dezvoltarea lui. Iar anomalii pot însemna: probleme cardiace sau renale, hidrocefalie, defect al
măduvei spinării sau de perete abdominal, buză de iepure, absența cerebelului.
Morfologia fetală de trimestrul 3 este ideal să fie realizată în săptămâna 32, dar poate fi făcută și
între săptămânile 31 – 33 si este folosita pentru a depista eventualele anomalii
musculoscheletale. De asemnea, anomaliile sistemului nervos central sau probleme cardiace
minore, neidentificate anterior pot fi observate acum.Medicul va măsura: circumferința capului
copilului, lungimea femurului, gradul de dezvoltare a plămânilor.
Morfologia fetală de trimestrul 3 oferă informații și despre poziția fătului, iar cu acest prilej sunt
investigate cordonul ombilical și cantitatea de lichid amniotic.
În practica clinică ecografia prenatală nu are efecte dăunătoare. Până în prezent, nu au fost
confirmate studii independente care să contrazică acest fapt. Perioada de expunere a fătului
ar trebui totuși minimizată, folosind cele mai reduse puteri acustice posibile, dar suficiente
pentru a obține informațiile diagnostice, urmând astfel principiile ALARA (As Low As
Reasonably Achievable) – putere acustică minim necesară pentru vizualizarea rezonabilă).

Hibridizare fluorescentă in situ (FISH)

Hibridizarea fluorescentă in situ (FISH – Fluorescence in situ Hybridization) este o tehnică de

citogenetică moleculară utilizată în scopul identificării anomaliilor cromozomiale, numerice și
structurale.
Tehnica FISH permite detectarea mozaicismelor, identificarea rearanjărilor cromozomiale
complexe.
Metoda constă în atașarea la secvența-țintă a unei sonde de ADN monocatenar marcată
fluorescent, pe baza complementarității, de o secvență-țintă a unui cromozom.
Hibridizarea sondei cu ADN-ul celular este vizualizată la microscopul cu fluorescență echipat cu
filtre de excitație și emisie, ceea ce permite citirea semnalelor specifice zonei-țintă. Se numără și
se analizează semnalele prezente în o sută de celule (de ex., trei semnale fluorescente specifice
pentru cromozomul 21 indică sindromul Down- Trisomia 21).
Există mai multe tipuri de sonde, în funcție de tipul de anomalie cromozomială suspicionată:
 - Sonde specifice unui locus, pentru identificarea delețiilor sau duplicațiilor
submicroscopice, absența semnalului fluorescent corespunzător sondei pe un anumit
cromozom, înseamnă deleția (absența) zonei respective. Apariția a două semnale diferite 
corespunzătoare sondei, indică o microduplicație. Aceste sonde sunt folosite și pentru
identificarea punctelor de ruptură cromozomiale în cazul anomalii de structură care
presupun un schimb de fragmente intre doi sau mai multi cromozomi. Astfel de sonde pot
fi utile in diagnosticarea sindroamelor Williams, Beckwith-Wiedemann, Prader-Willi,
Angelman, velo-cardio-facial (Di George), cat-eye etc.
- Sondele centromerice au rol în identificarea unui anumit cromozom și/sau detectarea
anomaliilor numerice ale cromozomului respectiv.
- Sondele telomerice permit diagnosticarea microdelețiilor sau altor rearanjamente criptice.
- Sonde subtelomerice
- Sondele specifice unui cromozom permit “colorarea” întregului cromozom sau doar a
unei regiuni. Prin colorarea diferită a doi sau mai mulți cromozomi se pot identifica mici
rearanjamente în care aceștia sunt implicați.
Avantajele acestei tehnici de investigatie sunt rapiditatea(mai rapida decât citogenetica clasică
48h versus 2-3 săptămâni) sensibilitatea la detectarea rearanjărilor, amplificărilor, delețiilor.
Ca dezavantaje putem aminti:
- Interpretarea rezultatelor este subiectiva
- Modele obținute complexe și greu de interpretat
- grad mai mic de automatizare   
- nu determina anomalii structurale ale cromozomilor

Analiza FISH este o metoda specifica, performanta, dar laborioasa, care necesita celule intacte;
nu se substituie celorlalte metode de analiza cromozomiala si are indicatii foarte precise. FISH-ul
interfazic este indicat a fi folosit ca test de screening rapid atunci cand exista semne de alerta
ecografica sau biochimica (dublu test, triplu test), ulterior se recomanda o evaluare citogenetica
completa.

Considerente personale:

Plecand de la premisa ca sarcina este o perioada deosebit de frumoasa din viata unei femei, dar si
din cea de cuplu, este cu atat mai important ca intregul proces, de la depistare pana la expulzie,
sa se desfasoare normal. Pentru aceasta consider ca monitorizarea corecta a sarcinii nu este doar
un deziderat, ci o responsabilitate care ii revine fiecarei femei ca viitoare mamica, pentru a-i
asigura un start excelent in viata copilului.

Consider ca una dintre cele mai importante investigatii prenatale este monitorizarea ecografica,
intrucat este prima investigatie la care este supusa femeia in momentul suspicionarii unei sarcini
si totodata in majoritatea cazurilor este prima investigatie la care se confirma conceptia, medicul
vizualizand sacul gastational.

Riscurile unei sarcini nemonitorizate ecografic si nu numai pot fi foarte mari, in contextul in care
patologia este diversa. Mortalitatea infantila survine, de multe ori, pe fondul surprizelor aparute
la nastere, tocmai pentru ca sarcina nu a fost urmarita.
Bibliografie:

1. Common Tests During Pregnancy - Lucile Packard Children’s Hospital at Stanford, link:
http://www.lpch.org/DiseaseHealthInfo/HealthLibrary/pregnant/tests.html
2. World Health Organization. Report on the Regional Consultation Towards the
Development of a Strategy for Optimizing Fetal Growth and Development. WHO
Regional Office for the Eastern Mediterranean: Cairo, 2005.
3. http://www.materno-fetala.ro/171_Medicina-materno-fetala/Genetica-medicala/FISH-ul-
metafazic.html
4. http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/fluorescence+in+situ+hybridization
5.