Ecografii importante in sarcina

Analize de sange de inceput de sarcina;

Dublu Test (bitest sau Dry test)- in saptamanile 12-13- analize de

sange+ecografie;

Triplu Test (daca este cazul)- se face intre 15 si 20 saptamani, ideal in

saptamana 16 de sarcina- analize de sange+ecografie;

Analize de sange - saptamana 20;

Morfologia fetala de trimestru II- se face intre 21 si 24 de saptamani de

sarcina, si este prima ecografie cand bebelusul poate fi masurat din cap pana-n
picioare.

Ecografia de morfologie fetala de trimestru III- se face in saptamanile 31 si

32 de sarcina iar la aceasta ecografie, pe langa masuratorile facute, se evalueaza
pozitia fatului si gradul de maturizare al placentei in vederea stabilirii detaliilor pentru
nastere.

Analize de sange- saptamana 34-35;

Ultima ecografie+control amanuntit (in vederera stabilirii metodei de

nastere)- in saptamanile 37-38, cat mai aproape de data probabila a nasterii, pentru
a vedea evolutia sarcinii si a verifica eventualele semne de suferinta fetala si
modificari ale placentei, lichidului amniotic.

In concluzie, eu sfatuiesc viitoarele mamici, sa faca macar o ecografie pe

trimestru de sarcina pentru ca este o inventie pretioasa pentru sanatatea bebelusului
si uneori pot salva vieti.

Analize in primul trimestru de sarcina (saptamanile 0 12)

Analize la prima vizita medicala:

determinare RH si grupa de sange

analize uzuale de sange (hemoleucograma)

analiza biochimica a sangelui

serologia hepatitelor B si C

dozare anticorpi Citomegalovirus

dozare anticorpi rubeola

dozare anticorpi toxoplasmoza

testare pentru Listeria

testare pentru Chlamydia

testare pentru gonoree

testare pentru sifilis

testare pentru HIV

testul Babes-Papanicolau

examen urina
Diagnosticarea malformatiilor fetale
Multe dintre anormalitatile structurale ale fatului pot fi diagnosticate cu
ajutorul ecografiei cu ultrasunete, inca de la inceputul celui de-al doilea trimestru de
sarcina. Dintre acestea amintim hidrocefalia, anancefalia, mielomeningococele,
acondroplazia (cea mai frecventa forma de nanism), spina bifida, exomfalus (hernie
ombilicala). Echipamentele de ultima generatie pot diagnostica inclusiv palatoschizis
(despicatura valului palatin sau gura de lup) sau anomaliile cardiace congenitale inca
din prima jumatate a sarcinii.
Detectarea ecografica a markerilor pentru anormalitati cromozomiale din primul
trimestru de sarcina, cum sunt absenta osului nazal si o translucenta nucala crescuta
(zona din spatele gatului) sunt, la ora actuala, masuratori uzuale pentru determinarea
sindromului Down. De asemenea, ecografia poate fi utilizata ca suport si pentru alte

proceduri prenatale de diagnoza cum sunt amniocenteza, biopsia de vilozitati

coriolare, cordocenteza.
Screening pentru detectarea anomaliilor cromozomiale(sindrom Down, fibroza
chistica, hipoacuzie). Detecia anomaliilor fetale este limitata de dimensiunile mici ale
fatului si de dezvoltarea incompleta a unor structuri fetale. Astfel, in aceasta
perioada, pot fi identificai intre 18% si 50% dintre fetii purtatori ai unei malformatii.
Ecografia este cea mai fidela modalitate de depistare a anomaliilor cromozomiale
atunci cand este efectuata in primul trimestru de sarcina in asociere cu testarea
serologica. Rata de depistare depaseste in aceste conditii 90%. Efectuand doar o
simpla ecografie se pot detecta doar 62%-81% dintre aneuploidii. Se poate
efectua Dry Test de trimestru I (metoda noua, foarte eficienta, de depistare a
anomaliilor cromozomiale) luand in calcul vrsta mamei si anumi i parametri
biochimici (hormoni recoltati din sangele matern), dar si ecografici (vrsta
gestaionala aflata la ultima ecografie, translucenta nucala). Dublul Test efectuat in
saptamanile 11-14 testeaza aceeasi parametrii ca si Dry test-ul, insa cu o eficienta
mai mica. Testarea se realizeaza obigatoriu de catre gravidele cu varsta peste 35
ani, intrucat riscul unui fat cu anomalii genetice creste exponential dupa aceasta
varsta (de exemplu pentru sindromul Down, de la 1/385 la 35 ani pana la 1/11 la 49
ani) si de asemenea in cazul depistarii unor anomalii cromozomiale la un copil nascut
anterior

Testele de screening in sarcina

Testele screening constau in testarea persoanelor sanatoase (sau aparent
sanatoase) cu scopul de a determina posibilitatea fiecarui individ de a dezvolta o
afectiune medicala. In sarcina, screening-ul isi propune sa evalueze riscurie fiecarei
mamici supuse investigatiei de a avea o sarcina susceptila sa dezvolte anomalii
cromozomiale si defecte de tub neural. Testele screening in sarcina nu pun un
diagnostic, ci sunt folosite ca punct de plecare in efectuarea de operatiuni mai
invazive, cum sunt amniocenteza si biopsia de vilozitati coriolare.
Femeile insarcinate sunt supuse unui numar mare de teste de-a lungul celor 40
saptamani de sarcina. Din categoria testelor de screening care ajuta la detectarea
malformatiilor congenitale, exista trei teste asupra carora ne putem cobori
atentia: Dublu Test, Triplu Test (iar daca se masoara o componenta in plus, avem de
a face cu un Quad Test) si Dry Test.

Dublu Test (sau testare dublu marker, screening prenatal trimestru I) detecteaza
afectiunile bebelusului inca din primul trimetru desarcina, fiind efectuat in intervalul
cuprins intre saptamana 11-14 de sarcina. Testul este folosit pentru descoperirea
oricaror anormalitati cromozomiale ce pot aparea dupa ce conceptia a avut loc. Nu
3

este un test inutil, avand in vedere ca defectele cromozomiale se intalnesc in 1 din

700 de nasteri.
Este utilizat pentru evaluarea gradului de risc a malformatiilor cromozomiale ca:

sindrom Down (trisomie 21)

sindrom Edwards (trisomie 18)

fibroza chistica

malformatii cardiace

boala Tay-Sacs

spina bifida

anemia celulelor in secera

Importanta Dublu Test
Astzi sunt disponibile o serie de teste de screening pentru gravide, iar Dublu Test
poate fi folosit pentru a determina daca bebelu ul tu are sau nu sindrom Down. Este
deosebit de important a se efectua pentru femeile cu vrsta peste 35 ani si care
raman nsrcinate, intrucat, odat cu naintarea in vrsta, creste si riscul apari iei
sindromului Down. Mai mult dect att, toate viitoarele mmici sunt sftuite sa fac
testul pentru a se asigura ca bebeluul este perfect sntos.
Dublul Test beneficieaza de avantajul ca se realizeaz inca din primul trimestru de
sarcina, cnd orice intervenie asupra ftului este mai pu in invaziva. Testul se
efectueaz in saptamanile 11-14 de sarcina in majoritatea centrelor medicale private.
Testarea se face fie separat, printr-un test de snge, fie mpreuna cu o ecografie.
Testul de snge si ecografia se vor efectua in aceea i zi sau la interval de maxim
24h, pentru rezultate concludente. Este un test simplu, nsa de o importanta
covritoare.

detectarea a 2 markeri serici: PAPP-A(proteina A plasmatica in sarcina, se

gsete in placenta, nivelul ei creste cu vrsta gesta ionala) ale crei niveluri
sczute pot indica sindromul Down, nasterea unui bebelu prematur sau cu
retard de cretere, preeclampsie, si beta-hCG (gonadotropina corionica umana,
mai relevanta dect molecula simpla care a pozitivat testul de sarcina in prima
faza). Aceti doi markeri pot detecta sindromul Down in 63% din cazuri; daca
coroboram rezultatul celor doi markeri cu mrimea translucentei nucale
msurata ecografic, atunci ansele de detecie ale sindromului Down cresc la
86%. Iat de ce testul de snge si ecografia se fac mpreuna sau la interval mic
una de cealalt, si tot rata mare de succes este responsabila pentru preferin a
medicilor pentru efectuarea Dublului Test fata de Triplul Test din trimestrul II.

calcularea MoM (multiplu de mediana) pentru cei doi markeri serici si pentru
translucenta nucala (grosimea cefei ftului) si corectarea acestora in functie de
4

datele clinice ale mmicii (vei fi rugata sa completezi anumite date de ordin
medical despre tine si sarcina); ulterior, pe baza datelor ob inute in urma
corectrii MoM, se va determina :

riscul biochimic de sindrom Down la na tere (MoM corectat pentru fiecare din
cei doi markeri serici raportat la vrsta mmicii la na tere) si

riscul de trisomie 18 (MoM corectat pentru fiecare dintre cei doi marker serici
raportat la vrsta mmicii)

riscul combinat de sindrom Down (risc biochimic+translucenta nucala)

Limitele de risc sunt:

- Sindrom Down 1/250
- trisomie 18 1/1000
De remarcat ca Dublu Test nu pune diagnostic de Sindrom Down sau trisomie 18,
ci ofera o estimare a riscului de a dezvolta o sarcina cu anormalitatea cromozomiale,
fiind un punct de plecare in recomandarea altor investiga ii suplimentare, mai
invazive (amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale), dar care constituie o metoda de
diagnostic.
Exista multe dezbateri in privina acurateei acestui test, nsa s-a ajuns la concluzia
ca ofera rezultate viabile, fiind recomandat de majoritatea medicilor, mai ales atunci
cnd avem de a face cu persoane din categoria cu risc crescut de a avea un copil cu
sindrom Down (femei cu varsta peste 35 ani sau cu sarcina anterioara cu sindrom
Down, cazuri de sindrom Down in familie).
Avantajele Dublu Test:

in cazul in care rezultatul este pozitiv, deoarece se efectueaz in stadiile

incipiente de sarcina, iti ofera timp (inclusiv timp de gndire) pentru efectuarea
de testri suplimentare

are rate de reuita ridicate

daca testul este pozitiv si inclusiv testul de diagnostic confirma rezultatul
Dublului Test, atunci poi decide sa ntrerupi sarcina; fiind la nceput,
ntreruperea sarcinii va avea mai puine complica ii, iar implica iile psihologice
vor fi mai mici pentru mmica.

Dezavantajele Dublului Test:

este scump si inabordabil pentru marea majoritate a popula iei

nu este un test de rutina, fiind disponibil doar in centre specializate.

Dry Test detectarea anomaliilor cromozomiale si ale defectelor de tub neural

Considerat a fi ultima noutate in screeningul prenatal, Dry Testul calculeaza cu
precizie mai buna posibilitatea de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale si
defectelor de tub neural, precum si riscul de fibroza chistica sau hipoacuzie
nonsindromica.
Dry testul este un Dublu sau Triplu test cu imbunatatiri, putand fi efectuat fie
insaptamanile 10-13 de sarcina, fie in al doilea trimestru, in saptamanile 1620.
Asadar, se va preleva o mostra de sange de la mamica insarcinata pe o hartie
speciala ce se va lasa sa se usuce (de aici si numele testului, Dry Test).
Daca testarea se face in primul trimestru de sarcina, se vor inregistra
nivelurile PAPP-A (proteina A plasmatica in sarcina, se gaseste in placenta, nivelul ei
creste cu varsta gestationala) si beta-hCG (gonadotropina corionica umana, mai
relevanta decat molecula simpla care a pozitivat testul de sarcina in prima faza). In
cazul testarii in cel de-al doilea trimestru de sarcina, se va urmari
inregistrarea valorilor beta-hCG, estriolul neconjugat (un produs al placentei si al
fatului, care creste odata cu varsta gestationala) si alfa-fetoproteina (AFP, produsa
de ficatul bebelusului; valorile ei cresc odata cu varsta sarcinii, ajungand de
0.2ng/ml la inceputul sarcinii la 250ng/ml in saptamana 32 de sarcina).
Pentru interpretarea rezultatelor se procedeaza la fel ca in cazul testarilor de dublu
sau triplu marker serici, urmand ca ulterior, utilizand ca metoda izolarea ADN-ului din
sangele uscat, sa se faca un screening pentru fibroza chistica (este o afectiune
ereditara, intalnita mai ales la populatia caucaziana) si hipoacuzie (surditate
congenitala non-sindromica).
Nivelul markerilor serici rezultat in urma testarii mostrei de sange, alaturi de
ecografiile specifice fiecarui trimestru de sarcina, ofera medicului posibilitatea
evaluarii riscurilor ca fatul sa fie purtator de anomalii cromozomiale, defecte de tub
neural, fibroza chistica si surditate congenitala, insa nu diagnosticheaza toate aceste
afectiuni. In caz de rezultat pozitiv, medicul va recomanda efectuarea deinvestigatii
suplimentare, mult mai invazive si cu risc mai crescut pentru mama si fat, insa cu
rezultate mult mai concludente, specifice pentru fiecare mamica in parte.
Avantaje:

metoda mai eficienta de evaluare a riscurilor de afectiuni cromozomiale sau

defecte de tub neural, fata de testarea dublu sau triplu markerilor serici

efectuandu-se timpuriu in sarcina, ofera posibilitatea mamei de a lua o decizie

in vederea pastrarii sarcinii sau a gasirii unei unitati care sa fie capabila sa
satisfaca nevoile speciale ale unui copil cu posibile afectiuni congenitale
Dezavantaje:
6

este mai scump decat Dublul si Triplul test

disponibil doar in cateva locatii din tara

Morfologia fetal de trimestrul I - Screening-ul de prim trimestru pentru

anomalii cromozomiale (Sindrom Down)
Este o ecografie pentru identificare a fetilor cu risc crescut de anomalii
cromozomiale. Se face deobicei prin masurarea translucentei nucale si evidentierea
osului nucal.
Morfologia fetala este de fapt o ecografie obligatorie care se face in fiecare trimestru,
prima la 12 sapt, a doua la 22 sapt. Si a treia la 32 de saptamani. Se masoara
bebeluul, bataile inimi, lichidul amniotic, placenta, se pot depista anumite anomalii
etc. a nu se confunda cu ecografia 4 d. Morfologia se face in 2d, toate masuratorile
se fac in 2d chiar si atunci cand se face eco 4 d. Eco 4 d este optional.
Intervalul de 11 14 sptmni n care se efectueaz una dintre cele mai importante
examinri ecografice nu a fos ales ntmpltor, el reprezentnd o fereastr de timp la
limita dintre trimestrul I i trimestrul II de sarcin. Dup 11 sptmni ftul este
suficient dezvoltat astfel nct s se poat realiza o analiz detaliat a anatomiei
sale, cu posibilitatea depistrii precoce a unor malforma ii grave. Fr a putea spune
c dezvoltarea ftului este complet la aceast vrst (la ce ar mai folosi
urmtoarele 6 luni pe care le va petrece pn la na tere?), structura grosier a
tuturor organelor este, totui, finalizat. Anumite organe, precum inima, de exemplu,
sunt, ntr-adevar complet formate structural i func ional, urmnd ca pe parcursul
urmtoarelor luni doar s creasc n dimensiuni i s capete o textur mai rezistent.
Altele, precum plmnii, sistemul nervos central (creierul) vor suferi, nc numeroase
transformri, att la nivel de structur, ct i func ie. Dar n ansamblul su ftul are
aspectul unei fiine umane, uor disproporionat , realiznd ntreaga gam de
micri.
La 11 sptmni n majoritatea cazurilor examinarea este posibil a fi realizat pe cale
abdominal. n unele situaii se poate recurge la examinarea pe cale vaginal, situa ii
precum:

stratul adipos de pe abdomenul mamei este prea gros;

uterul are o poziie diferit (aa numitul uter retrovers) ce mpiedic

examinarea;

ftul este ntr-o poziie dificil;

se dorete o examinare de finee a anumitor structuri din organismul ftului

msurarea cu acuratee a lungimii colului;

o sarcin mai mic dect 11 sptmni, cu imagine neclar.

n plus, n cazul n care se depisteaz o posibil anomalie i se recomand testarea

genetic a ftului, orice manevr se poate face numai dup 11 sptmni. La acest
moment manevra poarta numele de biopsie trofoblastic (CVS Chorionic
villus sampling). Se poate efectua ntre 11 16 sptmni. Dup 16 sptmni se
practic amniocenteza (vezi capitolul Teste invazive n sarcin)
S-a ales ca limit superioar vrsta de 14 sptmni deoarece dup aceast
dat ncepe trimestrul al doilea i n multe ri este limita superioar pn la care se
poate face o ntrerupere de sarcin. De aceea este preferabil a realiza o analiz ct
mai detaliat a ftului i a lua o decizie nainte de acest moment. n plus, dup 14
sptmni ftul i schimb poziia n uter, fcnd examinarea mai dificil. Astfel,
dac iniial prefera o poziie orizontal, fiind u or accesibil de la vrful capului pn la
picioare, dup 14 sptmni adopt o pozi ie vertical, fcnd greu accesibil
poriunea corpului su situat ctre colul uterin, fie capul, fie zona inferioar a
corpului, dup caz.
Lungimea ftului n acest interval de timp este cuprins ntre 45 mm la 11
sptmni i 84 mm la 13 sptmni i 6 zile i acesta este standardul de
definire a intervalului n care se efectueaz morfologia de trimestrul I.
Desigur, din punct de vedere al examinrii anatomiei ftului, cu ct ftul este mai
mare, mai aproape de 14 sptmni, cu att este mai u or. Dar n afar de structura
corpului, exterior i interior, n acest moment se msoar i se analizeaz i o serie
de trsturi fetale care poart numele de markeri pentru sindromul Down (sau
markeri pentru aneuploidii). Aceti markeri sunt:
1. Translucena nucal
2. Osul nazal
3. Ductul venos
4. Fluxul prin valva tricuspid
Le vom analiza i explica pe rnd.
1. Translucena nucal (TN)
Din punct de vedere anatomic i fiziologic translucen a nucal reprezint o
colecie de lichid localizat n regiunea cefei fetale (regiune nucala), imediat sub
piele.
Msurarea acestei zone a fost sugerat de studiile ini iale a lui Langdon Down
(cel care a denumit in 1866 sindromul Down), care a constatat faptul c ace ti
bolnavi prezentau un exces de piele n regiunea cefei ( i nu numai) dnd impresia c
pielea le este prea larg pentru corp.
8

n primul rnd trebuie avut n vedere faptul c aceast regiune este diferit la ft
n acest stadiu de dezvoltare fa de adult sau chiar de stadii ulterioare de dezvoltare
a bebeluului. Gtul fetal se dezvolt dup 8 9 sptmni i chiar la 11 12
sptmni este nc destul de gros i nu prezint mi cri de lateralitate. Abia dup
aceast vrst ftul poate ntoarce capul n lateral, poate rsuci gtul ctre o parte
sau alta. De unde reiese faptul c msurtoarea este mai u or realizabil nainte de
13 sptmni.

La ecografie se vizualizeaz o linie alb n partea cea mai din spate a gtului, care
este pielea, imediat sub care apare un strat de culoare neagra lichid. Grosimea
acestui strat se msoar n anumite condiii:

LCC ntre 45 -84 mm

Ftul n poziie neutr (nu ntinde gtul ceea ce ar cre te grosimea
translucenei nucale, i nici nu l flecteaz, ceea ce ar avea efect invers)
Imagine de profil perfect al feei
Mrire adecvat a imaginii, astfel nct s se vad numai capul, gtul i o
parte din torace

Aceste condiii au fost stabilite cu mare aten ie de ctre cei care le-au descris,
Profesorul Kypros Nicolaides i echipa sa i sunt cunoscute drept criteriile Fetal
Medicine Foundation (FMF). La cele menionate se adaug o serie de detalii tehnice
referitoare la modul n care trebuie prelucrat imaginea i realizat msurtoarea n
sine.
n linii mari este considerat a fi normal o valoare a translucen ei nucale ce se
situeaz sub 3 mm, dar trebuie avut n vedere faptul c exist o rela ie de direct
proporionalitate ntre lungimea (vrsta) ftului i grosimea translucen ei. Adic, cu
ct ftul este mai mic, cu att TN trebuie s fie mai sub ire. Deci, o valoare de 3 mm
poate fi normal la 14 sptmni, dar este prea mare pentru 11 sptmni. De aceea
valoarea TN nu este interpretat izolat, ci raportat la dimensiunea ftului i plasat
pe o curba de cretere. Cu ct grosimea TN este mai mare, cu att riscul de a fi
asociat cu o anomalie genetic este mai mare.
Originea acestui lichid ce formeaz translucen a nucal este neclar. Exist mai
9

multe teorii ce sugereaz c acumularea excesiv de fluid la fe ii cu sindrom Down ar

proveni din vasele limfatice ce au o structur anormal sau dintr-o disfunc ie a inimii.
Translucena nucal crescut NU este un marker specific pentru sindromul
Down.
Ea mai poate fi asociat cu o multitudine de alte situa ii:

- alte boli cromosomiale (sindrom Turner, sindrom Edwards, trisomie 13)

- malformaii cardiace

- alte malformaii structurale fetale (hernie diafragmatic, anomalii scheletale,

etc)

- boli genetice rare

- variant normal

n plus, o valoare crescut a TN indic un risc crescut de moarte fetal

intrauterin, posibil ca urmare a unei afeciuni genetice sau malforma ii ce nu a putut
fi depistat.
n general, cu ct dimensiunea TN este mai mare, cu att prognosticul este mai
sumbru.
Msurtori efectuate dup sau nainte de 11 14 sptmni nu pot fi interpretate
corect. n plus, n unele situaii chiar dac translucen a nucal a fost crescut la 12
13 sptmni, dac este msurat dup 14 sptmni, poate fi normal, mascnd
astfel o posibil siuaie grav.
Translucena nucal a fost primul marker ecografic pentru sindromul Down descris n
1992 de ctre Profesorul Nicolaides i introdus ca metod de screening popula ional
n Marea Britanie n 1996.
2. Osul nazal
Reprezint poriunea dur de la rdcina nasului, ce se vizualizeaz la ecografie
sub
forma
unei
linii
albe
imediat
sub
piele
(alt
linie
alb).
Desigur, este un detaliu ce necesit abilitate i o practic ndelungata n realizarea
ecografiei de trimestrul I. Examinarea urmre te pur i simplu eviden ierea acestui
os. Rezultatul se exprim ca fiind prezent sau absent. Acela i os nazal se urmre te
i mai trziu n sarcin, cnd se i msoar. Dar nu acum.
Tot Langdon Down a fost cel care a constat c cei afecta i de sindromul Down au un
profil plat cu un nas mic. De aici s-a pornit n descrierea a o serie de markeri precum
osul nazal, apoi unghiul facial, lungimea maxilarului. Eviden ierea osului nazal este
dintre cei mai utilizai, dei este considerat, totu i, un marker adi ional.
Osul nazal se vizualizeaz pe aceeai imagine pe care se msoar translucen a
nucal, deci nu comport un timp suplimentar de examinare, nu mre te durata
examinrii.
10

La 60 70% dintre feii cu sindrom Down osul nazal nu este vizibil la 11 14

sptmni. Deasemenea, nu este vizibil la 1- 3% dintre fe ii genetic normali.

3. Ductul venos
Acesta este un vas de snge ce funcioneaz numai n via a intrauterin, n
interiorul ficatului, permind trecerea sngelui oxigenat care vine de la placent
direct ctre inim i, de aici, ctre creierul ftului. Peretele acestui vas este extrem
de reactiv la diferii stimuli, ngustnd sau lrgind dimensiunile vasului i reglnd
cantitatea de snge ce l traverseaz, n func ie de necesit ile organismului fetal.
Acest flux de snge depinde de starea de oxigenare a ftului (deci de starea de bine
a acestuia), de funcia inimii, de hemodinamica sngelui n ficat.
O mare varietate de situaii pot influen a fluxul de snge prin ductul venos i
semnificaia este diferit la diferite vrste de gesta ie. Astfel, n primul trimestru s-a
constatat c aproximativ 80% dintre feii cu sindrom Down au un flux modificat prin
ductul venos. Acelai tip de modificare mai poate fi ntlnit n primul trimestru n:

malformaii cardiace

sarcin gemelar cu sindrom transfuzor transfuzat n faz incipient

variant normal: 3% dintre feii normali

Examinarea fluxului prin ductul venos necesit:

mrire adecvat a imaginii, astfel nct s includ numai abdomenul i

toracele fetal
ftul n stare de linite (fr micri)

reglarea parametrilor Doppler astfel nct imaginea ob inut s fie clar, cu

unde spaiate i bine vizibile

dat fiind c vasul de snge este de dimensiuni foarte reduse, poarta de

examinare trebuie sa fie de maxim 1 mm

4. Fluxul prin valva tricuspid

Aceasta este valva care permite trecerea sngelui din atriul drept n ventriculul
drept al inimii. O valv similar exist i n partea stng, aceasta purtnd numele de
valv mitral. La aproxmativ 70% dintre fe ii cu sindrom Down se constat c
aceast valva nu se nchide perfect, pemi nd trecerea unui flux rezidual, care poart
numele de regurgitare tricuspidian. Aceea i modificare poate fi asociat cu:

malformaii cardiac

poate fi normal: 1% dintre feii normali

Pentru o corect examinare trebuie ndeplinite urmtoarele criterii:

11

mrire adecvat a imaginii, astfel nct s fie vizibil numai sec iunea prin
toracele fetal i cordul fetal
fr micri fetale

poarta de examinare Doppler s fie de 3 mm, astfel nct s acopere ntreaga

suprafa a valvei

o bun reglare a parametrilor Doppler, cu spa ierea undelor i reducerea

artefactelor

Ali parametri ce pot fi apreciai la acest moment sunt:

lungimea osului maxilar

unghiul facial

lungimea ftului (LCC)

frecvena cardiac

dimensiunea vezicii urinare

artera ombilical unic

malformaii structurale fetale

Lungimea osului maxilar

Aceast msurtoare pornete tot de la constatarea c profilul fe ilor cu sindrom
Down este plat, osul maxilar fiind subdezvoltat. Maxilarul se msoar pe aceea i
imagine de profil pe care se msoar translucen a nucal (Cicero et al, 2004).
Unghiul facial
Reprezint unghiul dintre marginea superioar a maxilarului i frunte, fe ii cu sindrom
Down prezentnd un unghi facial ce dep e te 85 grade, de obicei.
Ambii aceti parametri sunt extrem de sensibili la mici varia iuni de pozi ie, orice
eroare de apreciere a profilului traducndu-se ntr-o eroare semnificativ a
msurtorii. n plus, contribuia acestor parametrii la evaluarea riscului pentru
sindrom Down la 11 14 sptmni, atunci cnd sunt lua i n considerare to i ceilal i
factori, este foarte redus. Ca urmare, ei nu au fost inclu i n practica clinic de
rutin.
Lungimea cranio-caudala
Feii cu afeciuni genetice prezint n majoritatea cazurilor o tulburare de
cretere. n anomaliile severe, cum este sindromul Edwards (trisomie 18) sau
sindromul Patau (trisomie 13) i, uneori i n sindromul Down, acest deficit de
cretere ncepe s fie vizibil nc din primele sptmni de cre tere (restric ie de
cretere intrauterin cu debut precoce). n trisomia 18 i n triploidie acest defict este
12

sever, n trisomia 13 i sindrom Turner este moderat. n sindromul Down, majoritatea

feilor prezint cretere nomal n primul trimestru, restric ia de cre tere, dac apare,
se manifest tardiv.
Frecvena cardiac
n sindromul Turner i trisomie 13 frecvena cardiac este semnificativ mai mare
(tahicardie), n timp ce n trisomia 18 i triploidie, este u or sczut (bradicardie)
(Liao et al, 2001). Feii cu sindrom Down prezint o frecven cardiac u or crescut.
Acest parametru este util n depistarea feilor cu trisomie 13 (sindrom Patau).
Dimensiunea vezicii urinare
Vezica urinar se vizualizeaz n 80% dintre fe i la 11 sptmni i n to i pn la
13 sptmni de gestaie. Aceasta nseamn c rinichii fetali (cel pu in unul dintre ei)
sunt formai i funcionali. Se msoar lungimea vezicii, care trebuie s fie sub 7 mm
ntre 11 14 sptmni.
Dac vezica urinar nu se evideniaz la examinri repetate, poate ridica
suspiciunea unei malformaii renale (rinichii nu s-au format sau nu sunt func ionali).
Dac dimensiunea vezicii este peste 15 mm riscul c ftul respectiv s prezinte o
anomalie cromozomial este 10%, fiind, ns, probabil existen a unui obstacol pe
calea urinar, sub vezic. De obicei aceast form are tendin a s se agraveze cu
creterea
ftului.
Dac dimensiunea vezicii urinare este cuprins ntre 7 i 15 mm, riscul ca ftul
respectiv s prezinte o anomalie genetic este 20%. La fe ii normali evolu ia este
ctre ameliorare n 90% din cazuri (Liao et al, 2003).
Artera ombilical unic
n mod normal cordonul ombilical are 3 vase, dou artere, care transport
sngele utilizat din corpul ftului ctre placent, i o ven, care aduce snge
oxigenat de la placent ctre organismul fetal. n 1% dintre nou-nscu i se constat
prezena unei singure artere ombilcale, deci un cordon ombilical format din doar
dou
vase.
n dezvoltarea ulterioar a ftului prezen a unei singure artere ombilicale se
nsoete de un risc uor crescut (10% fa de 5%) de restric ie de cre tere
intrauterin i greutate redus la natere. Este greu de prezis amploarea acestei
tulburri de cretere. n plus, este asociat cu un risc uor crescut de moarte fetal
intrauterin (legat, probabil, de tulburarea de cre tere) sau malforma ii cardiace.
Aceste date sunt valabile n cazurile n care ftul nu prezint alte anomalii
structurale. Asocierea cu alte malformaii crete, n primul rnd, riscul ca ftul
respectiv s prezinte o boal cromozomial, mai ales trisomie 18 (sindrom Edwards).
n cazurile n care artera ombilical unic este singura anomalie, aceasta NU se
asociaza cu boli genetice.
13

14

TRIMESTRUL 1

15