DOMENII DE APLICABILITATE ȘI

CONSIDERAȚII BIOETICE IN
GENETICA UMANĂ
Sfaturile genetice
Diagnosticul prenatal
Fertilizarea in vitro (FIV)
Clonarea terapeutică
Terapia genică
SFATURILE GENETICE

- Se acordă de către un cadru medical specializat;

- Au ca scop informarea unui cuplu asupra riscului
de a avea copii cu malformații genetice;
- Se acordă în următoarele situații:

1. Unul sau ambii părinți au o maladie genetică;

2. Au deja un copil cu o maladie genetică;

3. Femeia a avut avorturi spontane repetate;

4. Au rude cu boli genetice;

5. Părinții sunt înrudiți.

DIAGNOSTICUL PRENATAL

ARBORELE GENEALOGIC
2. Amniocenteza

- constă în analiza lichidului

amniotic al fătului, ce conține celule
fetale;
- se realizează în săptămânile 15-17
de viață intrauterină (sarcină);
- se utilizează pentru stabilirea
cariotipului
( aspectul cromozomilor), stabilirea
sexului fătului și pt identificarea unor
maladii genetice ( ex: Sindromul
Down, Turner, Klinefelter).
- acuratețe de peste 99%.
3. Ecografia

- se realizează cu un aparat ecograf,

pe bază de ultrasunete;
- Se poate efectua pe tot parcursul
sarcinii si permite identificarea
unor malformații ale fătului.
4. Analiza Doppler

- este utilizată pentru evaluarea vitezei sângelui în

circulația fetală ombilicală și placentară, cât și ritmul
cardiac al fătului;

- este o procedură neinvazivă și are la bază tot

ultrasuntele.
 FERTILIZAREA IN VITRO - FIV

- constă în unirea gameților (fecundația) în afara corpului uman

si se realizează în mai multe etape:
1.tratamentul femeii cu substanțe care stimulează ovulația;
2.extragerea laparoscopică a ovulelor;
3.fecundația ovulelor cu spermatozoizii, urmată de formarea
zigoților;
4.incubația zigoților timp de 24 h;
5.introducerea zigoților intr-un mediu de cultură unde sunt lasați
să se dividă 72 h;
6.2-3 embrioni formați in urma diviziunii zigoților vor fi transferați
in uterul femeii (restul se păstrează prin congelare pentru o
utilizare ulterioară).
BIOETICA= REPREZINTĂ STUDIUL VALORILOR ETICE ŞI MORALE DIN PERSPECTIVA
PROGRESELOR MEDICINEI ŞI ANALIZA CONTROVERSELOR ETICE, CE APAR ÎN PRACTICA
MEDICALA MODERNĂ - ” MORALA VIEȚII”.

CADRUL METODOLOGIC PENTRU IDENTIFICAREA ȘI REZOLVAREA PROBLEMELOR MORALE E FORMAT DIN PRINCIPII.
CELE MAI IMPORTANTE PRINCIPII SUNT:

1.principiul respectului autonomiei ( respectarea capacitații persoanei de a alege)

2. principiul binefacerii (grija pentru binele persoanei în cauză)

3.principiul nefacerii răului (evitarea cauzării raului)

4.principiul dreptății (se referă la distribuția beneficiilor dar și costurilor în mod echitabil)

Bioetica se referă la : Bioetica se asociază cu:

Ce este bine/ ce este rău
Vinovăția
Corect/ nedrept
Rușinea
Responsabil/ iresponsabil Indignarea
Obligatoriu/ permis Empatia
Altruismul
Lăudabil/ condamnabil
FIV
 Studiu de caz-Bioetică
• Felix si Otilia sunt casatoriți de 9 ani. După ce timp de șase ani au încercat
să aibă un copil, Felix și Otilia se adresează unei clinici specializate în
probleme de infertilitate. Deoarece Otilia a suferit anterior extirparea unei
trompe uterine, ea este o bună candidată pentru o fertilizare in vitro. La
clinica respectivă s-a aplicat tehnica FIV în care 9 ovocite ale ei au fost
fecundate cu sperma prelevată de la Felix. Patru embrioni au fost implantați
în uterul Otiliei, iar restul de 5 au fost înghețați pentru eventuala utilizare,
dacă prima implantare nu dădea roade. Din păcate embrionii implantați nu s-
au dezvoltat și acest lucru a determinat grave neînțelegeri între cei doi,
declanșate și de costurile mari ale procedurii. În scurt timp au divorțat. Otilia
a cerut apoi dreptul de a folosi embrionii înghețați, dar Felix a interzis clinicii
să îi dea, afirmând că nu dorește să fie părinte. Deoarece nu există o
legislație care să reglementeze drepturile asupra embrionilor, în caz de divorț
sau deces al părinților genetici, cei doi foști soți au cerut pronunțarea unei
hotărări de către o instanță judecătorească.
Organizarea clasei

• Organizați-vă în trei grupe( avocații Otiliei, avocații lui

Felix si judecătorii). Dezbateți procesul celor doi foști soți.
Judecătorii se vor ghida după următoarele întrebări:
• 1.Ce probleme etice identificați în acest caz?
• 2 Ce fapte credeți că sunt relevante pentru a putea lua o
decizie?
• Ce criterii veți utiliza în luarea unei decizii?
• Ce valori morale sunt implicate în decizia luată?
• În favoarea cui va fi decizia pe care o luați?
Subiectul III 1.b

• Functiile de nutritie se află în legatură de interdependență

si asigură supraviețuirea organismului. Digestia asigura
necesarul de nutrimente prin absorbția intestinală,
respirația asigură necesarul de oxigen pentru obținerea
energiei la nivel celular, iar circulatia asigură transportul
acestor substanțe către toate țesuturile. În urma activității
celulare, rezultă substanțe reziduale/nefolositoare, care
vor fi eliminate prin funcția de excreție, sub formă de
urină. Perturbarea uneia dintre cele patru funcții de
nutriție, impiedică buna funcționare a tuturor celorlalte
Subiectul III 2.b

• Hipofiza secretă hormoni glandulotropi, prin

intermediul cărora controlează activitatea
secretorie a celorlalte glande endocrine. Unul
dintre acesti hormoni glandulotropi este hormonul
tireotropina-TSH, prin care controlează secreția
tiroidei.Astfel,o leziune la nivelul hipofizei va
conduce la dereglarea activității secretorii, si
implicit a secreției hormonilor tiroidieni.