Studiu individual la

Genetică medicală

Tema : Genetică dezvoltării umane

ELABORAT : CUȘNIR NICOLETA AM43

COORDONAT : STEPANCHIVICI VALENTINA
 DEFINIȚIE

Genetica umană este ramura

geneticii care studiază transmiterea
caracterelor ereditare la specia Homo
sapiens sapiens. Genetica umană
cuprinde câteva ramuri printre care
se numără: genetic clasică,
citogenetica, genetica moleculară,
genetica biochimică, genomica,
genetica populațiilor, genetica
dezvoltării, genetica clinică și
consilierea genetică.
 GEMATOGENEZA

Gametogeneza este procesul de

formare a gameților, adică a
celulelor sexuale masculine și
feminine. Gametogeneza la femele
se numește ovogeneză, iar la
masculi, spermatogeneză.
Spermatogeneza

În biologie, spermatogeneza reprezintă procesul de formare a

spermatozoizilor. Se desfășoară în tuburile seminifere, în trei
zone distincte ale acestora, corespunzător celor trei perioade
ale spermatogenezei:
perioada germinativă: anumite celule ale testiculului, numite
spermatogonii, se divid intens, formând numeroase generații
de celule;
perioada de creștere: unele dintre acestea acumulează
substanțe nutritive, cresc și devin spermatocite primare;
perioada de maturație: spermatocitele primare se divid de
două ori consecutiv și din fiecare rezultă patru celule
(spermatide), care, după unele transformări, devin
spermatozoizi.
 OVOGENEZĂ

Ovogeneza, ori oogeneza,este procesul

de diferențiere și dezvoltare a ovulului,
ale unui organism femel, într-o celulă
capabilă de a fi fertilizată de către
gametului mascul.Procesul de
ovogeneză se realizează prin
dezvoltarea oocitului primar prin
maturare. Oogeneza este inițiată încă
din faza embrionică la organismele de
sex feminin.
Asemănările
ovogenezei şi a spermatogenezei.
Pentru început, trebuie remarcat faptul că ambele procese au
aceleași etape. Să le considerăm în ordine:

stadiul de reproducere.În această etapă, celulele primare ale

spermatogoniei și oogoniei încep să se dividă activ prin mitoză. În
același timp, este necesar să se remarce o astfel de caracteristică a
acestei etape: la bărbați, reproducerea celulelor germinale are loc de-
a lungul vieții (din moment), iar la femei, această etapă are loc în
stadiul de dezvoltare embrionară (2-5). luni de dezvoltare fetală).
stadiul de crestere. Există o creștere puternică a celulelor germinale
în dimensiune. Ca urmare, se transformă în spermatocite și ovocite
de ordinul I. În același timp, ovocitele sunt mai mari, având în vedere
faptul că acumulează mai mulți nutrienți necesari dezvoltării
embrionului după fecundarea oului.
stadiul de maturare. Se caracterizează prin trecerea meiozei 1 și a
meiozei 2. În urma primei diviziuni, se formează spermatocite și
ovocite de ordinul 2, iar după a doua, spermatide. Trebuie spus că un
spermatocit de ordinul I după diviziune dă 4 spermatide, iar din
ovocitul de ordinul I se formează doar un ou și 3 corpi polari.
Deosebirile ovogenezei și spermatogenezei

Efectuând o caracteristică comparativă a oogenezei și spermatogenezei, trebuie

spus că principala diferență între aceste procese este absența etapei a 4-a de
formare în oogeneză. Este suferit exclusiv de spermatide, care ca urmare se
transformă într-un spermatozoid. Formarea acestor celule germinale începe abia
odată cu debutul pubertății la băieți.

Toate modelele de spermatogeneză și oogeneză enumerate mai sus au propria lor

semnificație biologică. Deci, de exemplu, diviziunea neuniformă a celulelor
germinale în timpul oogenezei contribuie la formarea unui singur ou mare cu o
aprovizionare cu nutrienți.

De asemenea, faptul că se formează mult mai mulți spermatozoizi se datorează

faptului că în timpul fertilizării ovulului ajunge doar la 1 celulă germinativă a unui
bărbat. Restul mor în drum spre oul femelă.

Vă oferim o diagramă vizuală pentru o mai bună înțelegere a proceselor de

spermatogeneză și oogeneză, care afișează punctele principale ale fiecăruia dintre
ele.
 CARACTERISTICILE
SPERMATOGENEZEI

În compararea oogenezei și spermatogenezei, este imposibil să nu

observăm diferitele dimensiuni ale gameților la bărbați și femele. Ovulul
este mult mai mare decât spermatozoizii deoarece absoarbe multe
substanțe utile și hrănitoare de-a lungul întregii perioade. În același timp,
după maturizare, gameții masculini devin mobili, datorită cărora pot
depăși cu ușurință tractul genital al femeilor. Gameții feminini, pe de altă
parte, rămân nemișcați în orice moment în care ovulul este pregătit
pentru fertilizare.

De asemenea, celulele sexuale ale bărbaților și femeilor diferă ca formă.

Spermatozoizii au o formă rotundă finisată cu o coadă, spre deosebire de
oul, care are o formă rotundă simplă.

Dacă luăm în considerare oogeneza și spermatogeneza în tabel, se va

putea observa că stadiile în care există o creștere a dimensiunii, diviziunea
și maturarea completă la ambele sexe coincid. Schemele de oogeneză și
spermatogeneză sunt foarte asemănătoare, cu toate acestea, dezvoltarea
spermatozoizilor include și o a patra etapă, care este proiectarea finală.
 METODA DE FERTILIZARE IN VITRO

Fertilizarea in vitro (FIV) este cea mai eficienta forma de

tehnologie de reproducere asistata. Inglobeaza o serie
complexa de proceduri utilizate pentru a ajuta cuplurile
infertile sa obtina o sarcina sau in anumite situatii pentru a
preveni transmiterea unor boli genetice.Spre deosebire de
inseminarea artificiala, o alta procedura de reproducere
asistata mai simpla, dar si mai riscanta, in care sperma este
plasata in uter, iar conceptia se intampla altfel in mod
normal, FIV presupune combinarea ovocitelor si a spermei
in afara corpului, intr-un laborator. Odata ce se formeaza
unul sau mai multi embrioni, acestia sunt apoi plasati in
uter. FIV este o procedura mult mai complexa si mai
costisitoare decat inseminarea artificiala.
 CUM SE EFECTUEAZĂ FIV

Fertilizarea in vitro este o procedura conceputa pentru a trata

infertilitatea si a evita transmiterea anumitor afectiuni genetice
grave, cu scopul de a produce o sarcina sanatoasa. Procedura se
poate efectua folosind propriile ovocite si sperma partenerului
sau in cazuri particulare poate implica atat ovocite, cat si
spermatozoizi de la donatori. Practic, consta in fertilizarea
atificiala, in conditii de laborator, a ovocitelor. Acestea sunt
prelevate in anestezie prin aspiratie din ovare si apoi fertilizate cu
spermatozoizii recoltati de la partener sau donati de un donator
anonim intr-un laborator. Odata produs procesul de fertilizare, in
curs de cateva zile se va obtine un numar de embrioni. Dintre
acestia se va alege unul sau mai multi, care sunt transferati in
uter, cu scopul de a obtine sarcina. Restul embrionilor se pot
crioconserva pentru o utilizare ulterioara. Actualmente din mai
multe considerente se prefera transferal unui singur embrion.
 FERTILIZAREA IN VITRO SE RECOMANDA
CUPLURILOR

in care partenera are trompele uterine (tuburi falopiene)

absente sau blocate, deseori medicul poate recomanda
scoaterea trompelor blocate, acestea avand un efect
nefast asupra implantarii embrionilor
infertilitatea severa masculina - numarul de spermatozoizi
sau motilitatea spermatozoizilor este scazuta sau sperma
trebuie extrasa chirurgical din testicule
in care partenera are o varsta reproductiva avansata,
deoarece timpul de conceptie este esential, iar ratele de
sarcina cu alte terapii sunt mici
In care unul dintre parteneri sufera de diferite cauze ale
infertilitatii (de exemplu, endometrioza, tulburari de
ovulatie, infertilitate inexplicabila), si alte metode de
tratament nu au dat rezultate
 FACTORI CARE INFLUENTEAZA SUCCESUL
UNEI PROCEDURI FIV

Sansele de a da nastere unui copil

sanatos dupa utilizarea FIV depind de
diversi factori, printre care:
Varsta materna.
Starea embrionului.
Istoricul reproductiv.
Cauza infertilitatii.
Stilul de viata.
 PREGATIREA PENTRU FIV

Inainte de a incepe un ciclu FIV, se recomanda

realizarea catorva schimbari in stilul de viata:

Adoptarea unei diete sanatoase, bine echilibrate in

vitamine si minerale
Consumul de vitamine prenatale, pentru
completarea aportului necesar de vitamine
Mentinerea unei greutati sanatoase
Renuntarea la fumat, alcool sau droguri
Reducerea sau eliminarea aportului de cofeina
Managementul corect al stresului
Evitarea calatoriilor in orice tari sau regiuni care
pot creste expunerea la diferite virusuri, precum
Zika sau alte boli infectioase care ar putea intarzia
tratamentul de fertilizare