Tema:Rolul geneticii

medicale în sistemul actual

de sănătate

Realizat:Chetraru Ionela gr. 45

Verificat:Botnarciuc Ludmila
 Plan
Genetica medicală-generalități
Descoperiri ale geneticii medicale
Programele speciale de screening
Bibliografie
Dacă la începutul secolului trecut genetica începea cu
pași mici sa încite si sa găsească raspunsuri la
intrebari existentețiale, astăzi ea este considerata pe
buna dreptate unul dintre cele mai importante
evenimente din istoria omenirii.
De la încercări timide de a pătrunde in universul ființei pînă la
descifrarea mecanismelor eredității a trecut mai putin de un
secol. Astazi termeni precum cromozomi, gene, ADN, mutatie,
fac parte din limbajul stiintific curent si nu mai suntem uimiti
ca intreaga noastra viata este conditionata genetic.
Toate aceste descoperiri au revoluționat medicina transformand-o într-
o medicină genetică. Nenumarate boli au putut fi intelese ca mecanism,
iar terapia lor s-a imbogățit cu o nouă perspectiva, terapia genică.
Întreaga patologie umană și-a schimbat clasificarea.
 Cunoașterea celor 46 de cromozomi
umani a dus la descrierea unui nou tip de
afectiuni: bolile cromozomiale. Sindromul
Down, descris de medicul englez Down in
1869, este astazi cunoscut ca fiind cea
mai frecventa anomalie cromozomiala,
cauzata de prezenta suplimentara a unui
cromozom 21 si formarea unui set
anormal de cromozomi 47.
Posibilitatea investigarii genelor a permis
definirea bolilor monogenice, cauzate de
anomalii in structura unei singure gene.
Hemofilia, descrisa inca din antichitate ca
afectand doar sexul masculin si
caracterizata prin hemoragii severe, si-a
gasit explicatia cauzalitatii in genetica: o
gena anormala de pe cromozomul X.
 Cancerul, hipertensiunea, diabetul,
schizofrenia si multe, multe alte boli au putut fi
studiate si mai bine intelese din perspectiva
modificarilor unora dintre cele 25.000 de gene
umane, care devin manifeste clinic sub
actiunea factorilor de mediu.
Prin programe speciale de screening, unele boli genetice se pot
recunoaste precoce, permițînd o intervenție adecvată și o
decizie informată:
 Screening-ul neonatal ( permite diagnosticarea unui
hipotiroidism congenital si initierea imediata a unei terapii
adecvate, cu o dezvoltare somatica si psihica normala a
copilului afectat. )
 Screening-ul si diagnosticul prenatal(oferă o importantă
opțiune reproductivă cuplurilor cu risc crescut, permițand
aprecierea starii de sanatate a fatului si diagnosticarea unor
afectiuni grave)
 Concluzie
 Datorită geneticii,astăzi putem studia structura
moleculară și funcțională a genelor în contextul
unei celule sau organism,modul de transmitere a
caracterelor de la părinți la urmași, distribuirea
genelor și variația și schimbarea populațiilor. Știind
faptul că genele sunt universale pentru organismele
vii, genetica poate fi aplicată la studiul tuturor
sistemelor vii.
 Bibliografie
 ”Genetica medicală”-Ludmila Botnarciuc
 http://www.eva.ro/sanatate
 https://ro.wikipedia.org
