I.

INTRODUCERE ÎN GENETICA UMANĂ

Genetica umană - disciplină fundamentală, clinică şi medico-socială.

Individualitate genetică şi biologică.
Genetica  ştiinţa eredităţii şi variabilităţii

1. Genetica umană - disciplină fundamentală, clinică şi medico-socială

 Genetica umană studiază ereditatea şi variabilitatea fiinţelor umane.

 Ereditatea este proprietatea unui individ de a transmite la urmaşi caracterele
sale personale precum şi cele ale speciei căreia îi aparţine.
 Variabilitatea reprezintă fenomenele care produc diferenţele genetice dintre
indivizii unei populaţii, precum şi între populaţii diferite.

 Ea este o ştiinţă fundamentală şi aplicativă, care are un rol major în teoria şi practica
medicală.
Definiţii
 a). Genetica umană este o disciplină fundamentală:
 studiază structurile, mecanismele şi legile de bază ale stocării, transmiterii şi
expresiei informaţiei ereditare pentru formarea, dezvoltarea şi funcţionarea
organismului uman.

 b). Genetica umană este şi o disciplină clinică:

 studiază relaţia dintre ereditate şi boală rolul mutaţiilor în producerea bolilor sau
predispoziţiei la boală.
 se cunosc peste 10.000 de boli determinate sau condiţionate genetic;
 afectează 5-8% din nou-născuţi;
 ele au o mare diversitate şi se regăsesc în aproape toate specialităţile
medicale.
 c) Genetica medicală –
 este o specialitate clinică distinctă
 se ocupă de diagnosticul şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice precum şi de
familiile lor:
 prin sfat genetic,
 diagnostic prenatal,
 screening neonatal sau
 diagnostic presimptomatic.
 d) PSIHOGENETICA - ştiinţa care studiază trăsăturile de personalitate umană
(comportament, temperament) şi de fenotip intelectual (inteligenţă, gândire, memorie)
rezultate din procesul interacţiunii dintre zestrea ereditară şi condiţiile specifice de mediu
în care trăieşte şi activează individul uman.
 Genetica comportamentului - studiază relaţia dintre ereditate şi comportament
(coeficient de inteligenţă, tulburări psihice, tulburări de integrare socială),
 Studiul gemenilor (monozigoţi şi dizigoţi)
 Studiul adoptiilor
 Anchete familiale – arborii genealogici
- Frecv. tulb. psihice în populaţie
- Concentraţia familială a tulb. psihice/RM,
- Relaţia dintre anomaliile cz.- inteligenţă/
comportament