Epigenetica - ştiinţa care ne dezvăluie secretele

vieţii, ascunse în ADN

Apariţia termenului „epigenetică” este atribuită lui Conrad Waddinton (1905-1975), care în 1942
îl foloseşte pentru a denumi o ramură conceptuală a biologiei ce studia modul cum ar putea
interacţiona genele cu mediul înconjurător pentru a crea un fenotip. Atunci când Waddington a
născocit acest termen, natura fizică a genelor şi rolul lor în ereditate nu erau cunoscute. Idei ale
dezvoltării interactive au fost discutate de-a lungul secolelor XIX şi XX sub diferite nume.
Termenul de „epigenetică” a fost folosit de asemenea în psihologia dezvoltării pentru a descrie
dezvoltarea psihologică drept un rezultat al inter-schimburilor continue dintre ereditate şi mediu.
Prima menţiune a epigeneticii în literatură apare la jumătatea sec. XIX, cu toate că originile
conceptului pot fi regăsite şi la Aristotel (384-322).
În secolul XXI epigenetica studiază fenomenele biochimice care permit acidului
dezoxiribonucleic (ADN) să se exprime într-o manieră diferită, graţie activării şi reprimării
anumitor gene, dar fără a provoca schimbări la nivelul secvenţei genice. Oamenii de ştiinţă au
descoperit în ultimii ani că, acţionând asupra enzimelor de bază ale epigeneticii, care fac ADN-ul
mai mult sau mai puţin accesibil sistemelor de producere a proteinelor, poate fi controlată
activitatea genelor şi că boli complexe precum tumorile pot fi declanşate nu numai de mutaţii
genetice, ci şi de funcţionarea defectuoasă a unuia sau mai multor fenomene epigenetice.
Plecând de la această descoperire, că influenţa mediului are efecte asupra activităţii genelor,
oamenii de ştiinţă au încercat să găsească răspunsuri noi la diverse întrebări. Astfel, neîncetatele
descoperiri datorate acestei discipline, explică cum şi de ce se produc multe din funcţiile şi
disfuncţiile biologice, până la stadiul celular al îmbătrânirii. Ca exemplu vă prezentăm doar
câteva întrebări la care epigenetica a găsit un răspuns.
Cum ştiu plantele că trebuie să înflorească primăvara?
Epigenetica descifrează modul de răspuns al ADN-ului la diferite condiţii ambientale. S-a
dovedit de exemplu că plantele memorează schimbările de anotimpuri pentru a şti când trebuie să
intre în repaus în faţa durelor condiţii ale iernii şi când vine momentul pentru a creşte, a înflori
sau cel de reproducere. Un studiu publicat de Centrul de Biotehnologie a Plantelor de la
Universitatea Politehnică din Madrid, a relevat că ADN–ul se modifică în funcţie de ciclurile
distincte ale anului, în aşa fel încât există un semnal epigenetic mai intens în iarnă şi altul propriu
pentru primăvară.
De ce cresc tumorile?
Fiinţele umane au gene ce reglează ritmul şi modul de creştere al celulelor; în condiţii normale
acestea funcţionează corect, protejându-ne împotriva unei creşteri necontrolate a celulelor
(caracteristică cancerului). Dar fumul de ţigară, expunerea la fertilizanţi, excesul de stres şi alte
agresiuni din mediul înconjurător produc un dezechilibru în chimia internă, un fel de semnal
numit „întrerupător epigenetic”, care blochează activitatea genelor şi le împiedică să-şi
îndeplinească misiunea. Astfel, cu toate că natura ne-a înzestrat corpul cu aceşti gardieni
inteligenţi, modul nostru de viaţă reuşeşte să-i dezactiveze, iar celulele maligne sunt libere să se
înmulţească şi să se împrăştie în tot organismul, formând metastaze. Vestea bună este că dacă
învăţăm să ne controlăm emoţiile şi felul cum interacţionăm cu mediul, dacă ne schimbăm
alimentaţia şi stilul de viaţă vom putea interveni în aceste schimbări ale ADN-ului şi vom putea
evita bolile.
De ce unele persoane sunt mai impulsive decât altele?
Adversităţile întâmpinate în adolescenţă sau din cauza unei familii destrămate pot altera reglarea
genelor responsabile de controlul emoţional, fiind afectate astfel funcţii precum capacitatea de
discriminare sau aceea de a-şi inhiba comportamente nepotrivite. În ultimă instanţă vor duce la
un comportament impulsiv, conform concluziilor unui studiu realizat de cercetători de la
Universitatea din Goteborg, Suedia cât şi de la Universitatea din Florida, SUA. Aceste dereglări
pot fi relaţionate de asemenea cu preferinţa pentru alcool, jocuri şi mâncare. Autorii studiului
atribuie schimbările ce afectează sistemul de dopaj, neurotransmiţătorului de plăcere, circuitului
de serotonină, moleculei de fericire şi producerii de neuropeptide care între alte funcţiuni,
controlează şi foamea.
Ce cauzează autismul?
Autismul are o bază genetică puternică, cu toate că genetica autismului este complexă și este
neclar dacă TSA este explicată mai mult de mutațiile rare cu efecte majore, sau de rare
interacțiuni multigene ale unor variațiuni genetice comune (Abrahams BS, Geschwind DH,
2008); (Buxbaum JD, 2009). Complexitatea apare datorită interacțiunilor între gene multiple,
mediul înconjurător, și factori epigenetici care nu modifică ADN-ul dar sunt ereditari și
influențează expresia genelor (Rapin I, Tuchman RF, 2008).
Analizând din punct de vedere epigenetic 50 de perechi de gemeni ce aveau această boală,
cercetătorii de la King’s College din Londra au identificat tipare de metilare. În funcţie de zonele
ADN ce sunt afectate şi de câte ori se produce acest fenomen se pot explica diferenţele în
severitatea dificultăţilor pentru interacţiunea socială, comportamentele repetitive şi a
dificultăţilor de vorbire, printre alte simptome.
În prezent se consideră că sunt implicate 15 sau chiar mai multe gene (fără să fi fost confirmată o
anumită genă sau un grup de gene specifice), deşi cei mai buni ‘candidati’ fiind cromozomii 7q,
2q, 16p, cromozomul X; sunt prezente anomalii la nivelul genei Neuroligin care ‘spune’ axonilor
cum să crească.
Se va putea ajunge la un tratament clar şi rapid al acestei afecţiuni dacă se identifică şi se
controlează schimburile epigenetice cheie.
BIBLIOGRAFIE
1. Epigenetica - ştiinţa care ne dezvăluie secretele vieţii, ascunse în ADN (http://epochtimes-
romania.com/news/epigenetica-stiinta-care-ne-dezvaluie-secretele-vietii-ascunse-in-adn-video---
211153 )
2. Cauzele autismului (http://autismplus.ro/2018/07/07/cauzele-autismului/ )