VARIABILITATEA GENETICĂ

Variabilitatea genetică cuprinde toate diferențele, în ceea ce privește

materialul genetic, care există în populații. Această variație apare din noi mutații care
modifică genele, din rearanjările rezultate din recombinare și din fluxul de gene între
populațiile de specii.
În biologia evoluției, variația populațiilor este o condiție sine qua non astfel
încât mecanismele care dau naștere la schimbări evolutive să poată acționa. În
genetica populației, termenul „evoluție” este definit ca schimbarea frecvențelor
alelelor în timp și, dacă nu există alele multiple, populația nu poate evolua.
Definirea biologică a unui individ este determinată de ansamblul unor caractere
morfologice, fiziologice, biochimice, psihice şi comportamentale – fenotipul,
controlate de acţiunea, în diferite proporţii, a factorilor ereditari şi a celor de mediu.
Sistemul de gene din setul diploid de cromozomi al unui individ, care determină
formarea unui anumit fenotip se numeşte genotip. Caracterele, la formarea cărora
genotipul participă într-o proporţie mai mare de 50% poartă denumirea de caractere
ereditare. Caracterele ereditare pot avea determinism monogenic sau poligenic
(multifactorial).

Fenotipul este definit ca interacția dintre genotip și mediu, rezultatul acestei

interacțiuni fiind caracterele genetice umane observabile, numite și caractere
fenotipice. Unitatea funcțională care determină un caracter fenotipic este gena, care
este un fragment de ADN care controlează apariția unui caracter ereditar. Totalitatea
materialului genetic al unui individ se numește genotip iar exprimarea lui fizică se
numește fenotip, exprimare care depinde de modul în care interacționează genotipul
cu factorii de mediu.
În rezumat, totalitatea caracterelor morfologice, fiziologice, biochimice și
comportamentale ale unui individ, fie ele normale sau patologice care rezultă din
interacțiunea constituției genetice proprii individului cu factorii ambientali
reprezintă fenotipul.
Fenotipul este definit ca trăsăturile fizice exprimate de un organim. Fenotipul
este determinat de genotipul individului și de genele exprimate, variația genetică
aleatorie și influențele mediului.

Genotipul ste definit ca ansamblul de gene (cu alelele lor) care codifică o
anumită trăsătură sau caracteristică, care se disting de altele printr-o funcție sau
secvență specifică. Cu toate acestea, unii autori îl definesc și ca parte a genomului
care dă naștere fenotipului sau ca constituție alelică a unui organism.
Genotipul unui organism determină fenotipul său. Toate organismele vii au
ADN, care oferă instrucțiuni pentru producerea de molecule, celule, țesuturi și
1
organe. ADN-ul conține codul genetic care este, de asemenea, responsabil pentru
direcția tuturor funcțiilor celulare, inclusiv mitoza, replicarea ADN-ului, sinteza
proteinelor și transportul moleculelor. Fenotipul unui organism (trăsături fizice și
comportamente) sunt stabilite de genele lor moștenite. Genele sunt anumite segmente
de ADN care codifică producția de proteine și determină trăsături distincte. Fiecare
genă este localizată pe un cromozom și poate exista sub mai multe forme. Aceste
forme diferite se numesc alele, care sunt poziționate pe locații specifice pe
cromozomi specifici. Alelele sunt transmise de la părinți la descendenți prin
reproducere sexuală.
Deși înrudite, termenii genotip și fenotip nu sunt același lucru. În acest sens,
fenotipul este definit ca ansamblul caracteristicilor vizibile ale unui organism care
sunt rezultatul expresiei genelor sale, iar genotipul ca ansamblu de gene care dă
naștere unui anumit fenotip.
Genotipul nu este exact același cu genomul. Iată distincția dintre cele două
concepte:
- "Genom" se referă la toate genele pe care un individ le-a moștenit de la
părinții lor și modul în care acestea sunt distribuite pe cromozomii din nucleu.
- „Genotip” este termenul folosit pentru a se referi, de exemplu, la setul de
gene și variantele lor care dau naștere unei trăsături anume, de la care un individ se
distinge în cadrul unei populații sau al unei specii.
Deși este predispus să sufere modificări din cauza mutațiilor de-a lungul
istoriei vieții unui organism, genotipul este o trăsătură relativ invariabilă a indivizilor,
deoarece, în teorie, genele moștenite sunt aceleași de la concepție la moarte.