Mic dictionar de termeni de genetica medicala

 ADN: acid dezoxiribonucleic; molecula care poarta informatii genetice

 Alela: forma alternativa a unei gene
 Cromozom: denumirea de “cromozom provine din limba greaca, “chromo”
semnificand „culoare” si “soma” - „corp”. Este este o structura celulara ce poate fi
observata in cursul diviziunilor celulare in etapa numita metafaza si care reprezinta
forma condensata a cromatinei interfazice, structura nucleoproteica formata din
asocierea unei molecule de ADN cu proteine. Cromozomii au rol in pastrarea si
transmiterea corecta a informatiei ereditare la celulele fiice in cursul diviziunilor
celulare mitotice sau meiotice.
 Cromozom autosomal: un cromozom nonsex. Oamenii au 22 de perechi de autozomi
si o pereche de heterozomi sau cromozomi sexuali (X si Y). Heterozomii femeii sunt
doi cromozomi X (XX). Heterozomii barbatului sunt un cromozom X si un cromozom
Y (XY).
 Diploid: un organism cu doua copii ale fiecarui cromozom (care au doua seturi de
cromozomi)
 Dominant si Recesiv: Relatiile interalelice sunt relatiile genotipice care se stabilesc
intre alelele unei gene la organismele diploide si care modifica expresia lor fenotipica.
Manifestarea fenotipica a alelei “recesive” se va putea observa doar la organismele
homozigote, iar manifestarea fenotipica a alelelor dominate se observa si la indivizii
heterozigoti.
 Farmacogenetica: studiaza felul in care raspunde un organism la o anumita
medicatie, in functie de bagajul genetic al acestuia. Cunoasterea acestor efecte poate
imbunatati eficacitatea medicamentelor si reduce la minimum efectele secundare care
pot aparea la fiecare pacient in parte.
 Fenotip: Ansamblu de insusiri, caracteristice ale unui individ, determinate de ereditate
si de conditiile de mediu
 Gena: unitatea fundamentala a ereditatii; o sectiune specifica a ADN-ului dintr-un
cromozom.
 Genetica: este o ramura a biologiei care studiaza fenomenele si legile ereditatii si ale
variabilitatii organismelor.
 Genetica medicala: reprezinta orice aplicare a principiilor genetice in practica
medicala. Aceasta include studii despre mostenirea genetica, cartografierea genelor
bolii, diagnosticul si tratamentul afectiunilor genetice, precum si consiliere genetica.
 Genomica: este un domeniu interdisciplinar al biologiei ce analizeaza structura,
functia, evolutia, cartografierea si editarea genoamelor. Spre deosebire de genetica,
care se refera la studiul genelor individuale si a rolurilor lor in mostenire, genomica
vizeaza caracterizarea si cuantificarea colectiva a tuturor genelor unui organism,
interactiunile si influenta lor asupra organismului.
 Genotip: Genotipul este identitatea genetica ereditara completa; este genomul tau unic
care ar fi dezvaluit prin secventierea personala a genomului. Cu toate acestea, cuvântul
genotip se poate referi si la o anumita gena sau la un set de gene detinute de un
individ. De exemplu, daca aveti o mutatie legata de diabet, va puteti referi la genotipul
dvs. doar cu privire la aceasta mutatie, fara a lua in considerare toate celelalte variante
genetice pe care le aveti.
 Heterozigot: un individ cu doua alele diferite ale unei gene
 Homozigot: un individ cu doua alele identice ale unei gene
 Locus: locatie specifica pe un cromozom