Tema 10.

Variabilitatea organismelor
1. Clasificarea variabilitii.
2. Variabilitatea modificativ.
3. Recombinarea genetic la eucariote.
4. Principiile teoriei mutaioniste.
5. Variabilitatea mutaional.
6. Variabilitatea epigenetic.
1. Clasificarea variabilitii.
Variabilitatea capacitatea organismelor de a se modifica n ontogenez sub
aciunea factorilor interni i externi. Exist 3 tipuri de variabilitate:
ereditar determinat de recombinri ale materialului genetic (variabilitatea
combinativ) i de mutaii (variabilitatea mutaional);
modificativ generat de factorii mediului ambiant i care reprezint capacitatea
de a se modifica n cadrul normei de reacie, reacionnd astfel la condiiile mediului
ambiant;
epigenetic determinat de gene reglatoare capabile s-i modifice starea
funcional n ontogenez, ca rspuns la diferite semnale din partea genomului sau a
mediului, pstrndu-i n acelai timp structura neschimbat.
2. Variabilitatea modificativ.
Norma reaciei reprezint diapazonul de variabilitate a caracterelor organismelor,
totalitatea fenotipurilor care apar n baza genotipului sub aciunea mediului. Modificaiile
sau variaiile neereditare aprute sunt determinate genetic, respectiv capacitatea de a se
modifica se transmite prin ereditate. Caracterele pot avea un diapazon larg sau un
diapazon ngust de variabilitate. Expresia primelor caractere depinde foarte mult de
mediu (caractere cantitative masa 1000 boabe, numrul de boabe n spic etc), expresia
celorlalte nu sunt deloc influenate de mediu (caractere calitative culoarea ochilor,
grupele sangvine etc.). Variabilitatea modificativ se caracterizeaz printr-o serie de
particulariti: este adecvat condiiilor de mediu, are un caracter de mas, depinde de
vigoarea i durata aciunii factorilor de mediu, are un caracter adaptiv, nu se motenete,
de regul, la descendeni.
Modificaii adaptive. Bacteria E. coli i drojdiile, de regiul, utilizeaz glucoza n
calitate de surs de carbon. ns atunci cnd n mediile nutritive, n loc de glucoz e
prezent lactoza sau galactoza, la organismele respective sunt activate genele pentru
fermenii capabili s metabolizeze substraturile noi. Modificaiile adaptive sunt
determinate de mecanisme de reglare a genelor.
Alt exemplu de modificaie adaptiv este pigmentaia pielii care sporete
rezistena pielii la razele ultraviolete.

Fig. 1. Modificaie adaptiv culoarea blnii iarna la nevstuic (Mustela nivalis)

Fig. 2. Modificaie adaptiv la toporai (Viola odorata)

plant crescut la t nalte i normale

Deci, modificaiile adaptive reprezint schimbri utile ale organismului, care

contribuie la adaptarea acestuia la condiiile mediului. Modificaiile adaptive dispar odat
cu nlturarea factorilor care le-au provocat.
Modificaiile neadaptive care apar ntmpltor n rezultatul aciunii intense a unor
factori externi fizici sau chimici se numesc morfoze.

Fig. 3. Morfoz la un brad din apropierea staiei atomice de la Chernobyl

Atunci cnd morfozele sunt similare fenotipic cu unele mutaii cunoscute ele se
numesc fenocopii, termen propus de ctre embriologul R. Goldschmidt n 1935. Dac
factorii externi acioneaz asupra organismului ntr-o faz critic a ontogenezei n
momentul formrii sau diferenierii unui organ atunci modificaiile neadaptive se
pstreaz pe parcursul ntregii viei. De regul fenocopiile apar n urma aciunii unor
factori fizici i chimici asupra unui organism normal n curs de dezvoltare. Astfel, n anii
60 ai secolului XX, n rile din Europa de Vest i SUA s-au nscut muli copii cu
membre scurtate ntruct n timpul sarcinii, la anumite perioade critice de embriogenez
(stadii fenocritice) mamelor li s-a administrat un medicament sedativ talidomida. Aceast
patologie poate fi determinat i de o mutaie recesiv n stare homozigot.

Fig. 4. Fenocopie la nou nscui cauzat de thalidomid

3. Recombinarea genetic la eucariote.

La diversitatea i evoluia lumii vii au contribuit doi factori recombinrile

genetice i mutaiile. Recombinarea genetic reprezint fenomenul prin care se produc
noi combinaii genetice n urma redistribuirii materialului genetic cuprins n dou uniti
genetice diferite.
Recombinarea genomic recombinarea materialului ereditar n procesul
fecundaiei. Participarea gameilor la fecundaie este aleatorie, asigurnd formarea
diferitor tipuri de zigoi. ncepnd cu zigotul toate celulele somatice vor avea un set
cromozomal matern i unul patern.
Recombinarea intercromozomal n metafaza I a meiozei dispunerea
cromozomilor omologi n planul ecuatorial este ntmpltoare, n sensul c nu toi
cromozomii de aceeai origine (paterni sau materni) se dispun de o parte a acestuia.
Cromozomii unei perechi se separ n anafaza I a meiozei i se deplaseaz spre polii
celulei, independent de cromozomii altor perechi, realizndu-se astfel o asortare
independent a cromozomilor neomologi.
De exemplu, dac se ncrucieaz 2 organisme heterozigote, care au 3 perechi de
cromozomi i pe acetia presupunem c se afl 3 perechi de gene (ABC i abc) vor
rezulta organisme hibride de tipul AaBbCc. Acestea vor da natere la 8 tipuri de gamei,
datorit disjunciei independente a cromozomilor din perechile omoloage. Combinarea pe
baz de probabilitate a celor 8 tipuri de gamei femeli cu cele 8 tipuri de gamei masculi
vor da 64 de indivizi diferii genotipic. Dac considerm c pe fiecare cromozom uman
se afl doar o singur gen, gameii masculi sau femeli vor fi de 2 23 = 8.388.608 tipuri.
Combinarea acestora pe baz de probabilitate va da 246 genotipuri.
Recombinarea intracromozomal recombinarea genelor ntre cromozomii
omologi n procesul crossing-overului.Acesta are loc n profaza meiozei (zigotenpachiten), cromozomii aflndu-se n faza de 4 cromatide. Dovada morfologic a crossingoverului o constituie existena citologic a chiazmelor. La unele eucariote (Aspergilllus,
Saccharomyces, Drosophila) crossing-overul poate avea loc n profaza mitozei. Prin
diviziunea celulelor n care a avut loc acest tip de crossing-over, rezult regiuni ale
corpului colorate diferit mozaicism. n procesul crossing-overului particip 2 molecule
omoloage de ADN, care sunt apropiate fizic prin intermediul complexului sinaptonemal.
Recombinarea are loc ntre secvene nalt specifice, se bazeaz pe principiul
complementaritii i necesit ruperea duplexurilor de ADN, formarea monocatenelor i
reunirea ncruciat a secvenelor complementare.
Aadar, modalitile de realizare a recombinrii genetice la eucariote sunt
urmtoarele:
a) disjuncia independent a cromozomilor omologi n anafaza I a meiozei;
b) redistribuirea independent a cromozomilor omologi n meioz;
c) fuziunea prin fecundare pe baz de probabilitate a oricrui tip de spermatozoid
sau spermatie cu oricare tip de ovul sau oosfer;
d) crossing-over schimb de segmente ntre cromatidele nesurori ale
cromozomilor omologi n procesul de gametogenez la animale sau sporogenez la
plantele superioare.
4. Principiile teoriei mutaioniste.

Mutaiile sunt modificri ereditare n materialul genetic care apar spontan sau
indus la organismele din interiorul speciei. Noiunea de mutaie a fost introdus de Hugo
de Vries n anul 1901, care mpreun cu G. Mendel i T. Morgan este considerat unul
dintre fondatorii geneticii clasice.

Fig. 5. Hugo de Vries

n baza studierii variaiilor ereditare ls lumnric (Oenothera lamarkiana) H. de

Vries a elaborat teoria mutaionist:
mutaiile reprezint variabilitatea ereditar;
mutaiile apar brusc, fr forme intermediare, se produc n diferite direcii;
mutaiile pot fi utile (sunt incluse n genotip), duntoare organismului (sunt
nlturate de selecia natural) sau neutre (nu au nici un rol n ontogenez, ns se
pstreaz n genotip);
probabilitatea depistrii mutaiilor depinde de numrul indivizilor studiai.
Trebuie de menionat c ulterior s-au introdus schimbri n concepia iniial a lui
H. de Vries despre mutaie. Mutaia a fost definit ca o variaie ereditar care nu este
rezultatul unei ncruciri sau a unei recombinri a materialului genetic.
Frecvena apariiei mutaiilor e un caracter specific pentru fiecare specie: la fagi i
la bacterii frecvena mutaiilor spontane variaz de la 108-1010 n raport cu un ciclu de
reproducere i diviziune celular, la eucariote 105-106. Aceste deosebiri sunt
determinate de genotip, capacitatea de adaptare la mediu, mecanismele care controleaz
apariia mutaiilor.
Clasificarea mutaiilor se efectueaz dup urmtoarele criterii:
manifestarea fenotipic dominante, semidominante, recesive;
gradul de expresie macro-i micromutaii;
natura caracterului sau nsuirii pe care o afecteaz morfologice, fiziologice,
biochimice;
gradul de viabilitate letale, semiletale, neutre, supervitale;
sensul schimbrilor aprute progresive, regresive;

 tipul celulelor afectate gametice, somatice;

origine spontane sau naturale i induse sau artificiale;
n funcie de natura substratului genetic modificat mutaiile pot fi: genice, care se
datoresc schimbrilor n secvena de nucleotide a macromoleculei de ADN sau ARN,
structural cromozomale, cnd modificrile afecteaz structura cromozomilor, numeric
cromozomale sau genomale care se datoresc schimbrii numrului de cromozomi specific
pentru specia respectiv, citoplasmatice, cnd modificrile afecteaz organitele
citoplasmatice ale celulei.
5. Variabilitatea mutaional.
5.1. Mutaii genice se produc la nivelul genei i afecteaz ntreaga gen sau
numai segmente ale ei. Modificrile n secvenele de nucleotide pot fi:
substituia (nlocuirea) unei baze azotate cu alta, care se poate realiza pe 2 ci
tranziia AG, TC, transversia AT, CG;
deleia (pierderea) uneia sau a ctorva perechi de nucleotide;
adiia (inseria) uneia sau a ctorva perechi de nucleotide;
inversia unei secvene de nucleotide din molecula de ADN;
duplicaia unei perechi de nucleotide.
nlocuirea bazelor azotate duce la apariia a 3 tipuri de codoni mutani n ARNm
de acelai sens, de sens greit i nonsens.
Mutaii de acelai sens (silenioase). Datorit faptului c codul genetic este
degenerat, n unele cazuri modificrile la nivelul macromoleculei de ADN nu se reflect
asaupra succesiunii aminoacizilor n lanul polipeptidic. De exemplu, nlocuirea ultimei
nucleotide U din codonul UGU cu nucleotida C nu are ca efect nlocuirea cisteinei.
Mutaii de sens greit oricare pereche de nucleotide din cei 61 de codoni poate
fi substituit de o alt pereche de nucleotide, fapt ce cauzeaz schimbarea secvenei de
aminoacizi n catena polipeptidic. Asemenea mutaii duc, de regul, la apariia unui
fenotip mutant. De exemplu, semnul caracteristic al unei maladii ereditare umane
anemia falciform este forma de secer a eritrocitelor. La baza ei st sinteza unei
hemoglobine anormale (HbS) n care, ca o consecin a mutaiei genice de substituie
(transversie) GAA GTA, acidul glutamic din poziia a 6 a catenei este substituit de
valin.

Fig. 6. Eritrocite cu hemoglobina normal HbA (1) i

eritrocite n form de secer cu hemoglobin mutant HbS (2)

n condiiile unei tensiuni sczute de oxigen, HbS formeaz agregate

caracteristice cristaline cae determin curbarea eritrocitului. La indivizii heterozigoi
HbAHbS se sintetizeaz hemoglobin normal 60HbA i hemoglobin mutant 40HbS,
aici fiind vorba de un fenomen de codominan. Indivizii au simptome uoare de anemie,
dar sunt protejai de malarie (narul Plasmodium falciparum nu poate infecta hematiile
n form de secer). Indivizii homozigoi recesivi Hb SHbS mor timpuriu su simptome de
anemie sever.

Fig. 7. Efecte fenotipice diverse datorate unei singure mutaii (pleiotropie)

De asemenea sunt mutaii de sens greit cauzate de inserii sau deleii a

nucleotidelor.
Mutaii nonsens sunt mutaii prin care un codon ce codific aminoacizi (codoni
sens) se transform n codoni stop. Consecina acestora este apariia unor catene
polipeptidice mai scurte, incomplete i nonfuncionale. De exemplu, maladia ereditar
Talasemia major apare ca o deficien a sintezei uneia dintre cele 2 catene hemoglobinice
sau , sinteza celorlalte catene fiind normal. Talasemia este cea mai rspndit
maladie ereditar din lume, cca. 6mln. de oameni sufer de aceast boal, iar n unele
regiuni mediteraniene cca. 30 din populaie este heterozigot pentru acest caracter.
5.2. Mutaii structural cromozomale sunt modificri din cursul diviziunii celulare,
care afecteaz structura cromozomilor au fost denumite restructurri, dislocaii sau
aberaii cromozomale. Aberaiile pot avea loc ntr-un singur bra al cromozomului
restructurare paracentric, sau n ambele brae restructurare pericentric. n aceast
categorie de mutaii se ncadreaz: deficienele (deleiile), duplicaiile, inversiile i
translocaiile. Deficiena i duplicaia modific numrul de gene n cromozomi, iar
inversia i translocaia determin rearanjarea genelor n cromozomi.
Deficiena e o aberaie cromozomal care const n pierderea unui segment
acentric dintr-un cromozom sau o cromatid. Df terminal const n pierderea unei
poriuni de la captul cromozomului, intercalar (deleie) din interiorul cromozomului
8

n urma a dou fragmentri, homozigot sunt afectai ambii cromozomi omologi,

heterozigot afectat numai un cromozom omolog din pereche. Deficienele reduc
considerabil fertilitatea i vitalitatea organismelor, ntruct consecina acestora este
pierderea de informaie genetic pentru specie. Din acest motiv, se consider c au un rol
minor n evoluie. Deficienele heterozigote creaz cazuri de hemizigoie sau
pseudodominan. Fenomenul de pseudodominan const n manifestarea unor gene
recesive de pe cromozomul omolog normal n absena alelelor normale pierdute odat cu
fragmentul de cromozom afectat de deficien. Datorit acestei trsturi deficienele
heterozigote se folosesc n analiza genetic pentru localizarea alelelor mutante recesive,
determinarea grupelor de nlnuire a genelor.
La om s-a pus n eviden o serie de deficiene care afecteaz dezvoltarea
organismului. Astfel, deficiena terminal a braului scurt (p proximal, q distal) din
cromozomul 5 determin apariia sindromului Cri du chat (fr. ipt de pisic plnsul
copiilor afectai seamn cu mieunatul unei pisici).

Fig. 8. Charlotta o feti bolnav de sindromul Cri du chat; deleia 5 p

Prin aceast deleie apar malformaii laringiene, microcefalee, scolioz etc.

Deficiena braului scurt al cromozomului 4 determin hipotrofie sever (ntre 1200-1400
gr. la natere), microcefalee, dismorfie cranio-facial, napoiere mintal. Dou treimi din
pacieni mor naintea vrstei de 3-4 ani. Se ntlnesc i alte tipuri de deleii 18p, 18q, 21q,
22q, 13q. Frecvena apariiei maladiilor provocate de deficiene 1/50.000-100.000.
Duplicaia (Dp) reprezint adiionarea unui segment cromozomal la unul din
perechea de cromozomi omologi ca urmare a unui schimb de gene neechilibrat (crossingover inegal) ntre cromatidele surori. Fragmentul n plus se poate ataa terminal sau
intercalar n cromozomul omolog, n tandem, adic n aceeai ordine a succesiunii
nucleotidelor sau n ordine invers. Duplicaia este un fenomen opus deficienei.
Duplicaiile genice reprezint fore eseniale ale evoluiei, contribuind la diversitatea
funciilor genelor, la sporirea vitalitii,vigorii i capacitii de adaptare a populaiilor.
Prin duplicaia genelor au aprut copii ale unui anumit locus, genele duplicate, suferind
mutaii, au evoluat n timp, au achiziionat noi funcii. S-a constatat c gena pentru
hemoglobin a provenit din gena duplicat a mioglobinei. Ulterior, gena hemoglobinei a
9

suferit noi duplicaii care au dat vatere genelor ce codific hemoglobina actual. Genele
pentru tripsin i chemotripsin (enzime din sucul pancreatic) au origine comun.
Duplicaiile constituie deci un mijloc de mbogire a materialului genetic. Ohno
(1970) n cartea sa Evolution by gene duplication, consider c duplicaia genelor a
determinat o cretere a cantitii de ADN i a capacitii de stocare a informaiei genetice.
Se consider c duplicaia unor loci poate sta la originea unora dintre sistemele de gene
multiple, n timp ce duplicaia n cadrul unor gene poate sta la originea pseudoalelelor.
Inversia reprezint restructurarea cromozomal care apare n urma fragmentrii
unui segment cromozomal i realipirii lui la acelai cromozom, dup o rotire de 180 de
grade. Inversiile contribuie la mrirea spectrului polimorfismului cromozomal n
populaiile speciilor, sporirea variabilitii genetice a organismelor. Se consider c
inversiile acioneaz ca un fel de supresor al crossing-overului, deoarece recombinrile
genetice n poriunile inversate sunt foarte limitate. O alt consecin a inversiei este
efectul de poziie, adic manifestarea unor caractere i nsuiri noi ca rezultat al
schimbrii poziiei genelor n cromozom fa de poziia iniial. Prin urmare aciunea
genei depinde n unele mprejurri nu numai de specificitatea ei, dar i de coninutul
informaiei genetice a zonelor vecine din cromozom.

Fig. 9. Aberaii cromozomale deleie, duplicaie, inversie

Translocaia reprezint transferul unui segment cromozomal ntr-un cromozom

neomolog. Aceast restructurare se produce cnd 2 cromozomi neomologi vin n contact.
Translocaiile pot fi de mai multe tipuri:
simpl sau terminal, cnd un fragment din captul unui cromozom se transfer la
poriunea terminal a altui cromozom neomolog;
intercalar, cnd un fragment acentric neterminal al unui cromozom se include n
ruptura care s-a produs ntr-un cromozom neomolog;
reciproc, const dintr-un schimb reciproc de segmente cromozomale ntre
cromozomii neomologi;
nereciproc, const dintr-un schimb neegal de segmente cromozomale ntre
cromozomii neomologi.

10

Fig. 10. Aberaii cromozomale translocaii

Se cunosc numeroase forme translocante la plantele superioare provenite pe cale

natural i prin inducere. Au fost depistate translocaii i la om. Translocaiile i inversiile
au cea mai mare nsemntate pentru adaptare i evoluie. Speciile de secar S. cereale, S.
vavilovii, S. africanum au provenit prin translocaii din S. montanum.
5.3. Mutaiile numeric cromozomale (genomale). Poliploidia este fenomenul de
multiplicare a numrului de cromozomi de baz (numrului de genomuri x) al unei
specii. Dup numrul de genomuri prezente n celulele somatice, organismele pot fi:
diploide (2x), triploide (3x), tetraploide (4x) etc. Numrul haploid de cromozomi este
egal cu numrul cromozomilor n gamei i se noteaz cu n, ns numrul haploid de
cromozomi (n) nu ntotdeauna coincide cu numrul de baz (x) al cromozomilor. De
exemplu, n cadrul genului Triticum exist specii cu 2n = 2x = 14 (T. monococcum), 2n =
4x = 28 (T. durum), 2n = 6x = 42 (T. aestivum), deci au multiplu al genomului x = 7. Prin
poliploidie se produce o mrire a cantitii de ADN n celule i respectiv a variabilitii
genotipice, determinat n primul rnd, de efectul de doz al genelor. Poliploizii au aprut
prin:
dublarea numrului de cromozomi n celulele somatice poliploidie mitotic.
Diviziunea mitotic se produce anormal, n anumite zone de cretere, din cauza
nemigrrii la poli a cromozomilor, se formeaz celule somatice cu un numr dublu de
cromozomi (4x). Din astfel de celule se poate forma o ramur tetraploid care la nflorire
va produce gamei diploizi (2x). n urma autofecundrii acestor flori vor aprea forme
tetraploide.
nereducerea numrului de cromozomi n procesul formrii gameilor poliploidie
meiotic. Prima diviziune meiotic (reducional) nu are loc i se formeaz gamei
diploizi (2x), care prin fecundare vor da natere unui tetraploid (4x).
De asemenea formele poliploide se clasific n funcie de originea lor n dou
categorii:
autopoliploizi, aprui n urma creterii multiple n celule a numrului de baz de
cromozomi ai uneia i aceleeai specii. A autohaploid n, AA autodiploid 2n, AAAA
autotetraploid 4n. La formele autotriploide, autopentaploide etc, din cauza numrului
impar de cromozomi, meioza nu decurge normal, deoarece devine imposibil repartizarea
egal a cromozomilor la cei doi poli ai celulei. La animale poliploidia se ntlnete rar din
cauza existenei mecanismului de determinare a sexului. Serii poliploide se ntlnesc la
rme, fluturi, amfibieni, la unele specii de nevertebrate care se reproduc partenogenetic.
S-a demonstrat c poliploidia a jucat un rol important n evoluia unor vertebrate, peti,
amfibieni. Au fost obinui pe cale experimental autopoliploizi la viermele de mtase
11

(Bombux mori), tritoni (Tritoni), axolot (Axolotus). Poliploidia poate fi indus

experimental, prin tratarea celulelor n diviziune cu soluii apoase de colchicin, care au
proprietatea de a inhiba formarea fusului nuclear, provocnd astfel apariia celulelor
poliploide sau prin ocuri de temperatur. Colchicina este un alcaloid ce se extrage din
planta brndua de toamn (Colchicum autumnale).

Fig. 11. Autopoliploidie

alopoliploizi, aprui prin dublarea seturilor de cromozomi provenite prin

hibridare de la dou sau mai multe specii. AB alohaploid, AABB alotetraploid
(amfidiploid diploid dublu), AABBCC alohexaploid (amfitriploid). Deci,
alopoliploidia este fenomenul prin care hibrizii interspecifici sau intergenerici devin
poliploizi. Diferite studii au demonstrat originea alopoliploid a diferitor specii:

Fig. Originea alopoliploid a grului comun (Triticum aestivum)

Fig. 13. Originea alopoliploid a prunului domestic (Prunus domestica)

Dup modul cum se realizeaz, alopoliploidia pote fi de cteva tipuri:

Alopoliploidia genomic sau clasic rezult n urma hibridrii ntre 2 specii cu
genomuri complet diferite (AABB) urmat de dublarea numrului de cromozomi ai
hibridului din F1.

12

 Autoalopoliploidia rezult prin dublarea numrului de cromozomi ai unui

alotetraploid (AABB AAAABBBB) sau prin hibridarea unor specii autotetraploide
(AAAA BBBB). Un exemplu de autoalopoliploid este topinamburul Heliantus
tuberosus, 2n = 6x =102, care are 2 seturi cromozomale de la floarea-soarelui Heliantus
annus 2n=34 i 4 seturi cromozomale de la alte specii nrudite.
Alopoliploizi creai experimental:

Fig. 14. Originea alopoliploid a Triticale (gru stnga, centru secar, triticale dreapta)

Primul alopoliploid la animale a fost obinut de ctre Boris Astaurov la viermele

de mtase. Bombux mori a fost ncruciat cu o specie nrudit Bombux mandarina.

Fig. 15. Viermi de mtase (Bombux mori)

13

Pseudopoliploidia fenomenul prin care are loc o multiplicare a numrului de

seturi cromozomale fr o cretere corespunztoare a cantitii de ADN. Acest fenomen a
fost observat la speciile care posed cromozomi cu centromeri multipli,n urma
fragmentrii acestora se formeaz cromozomi independeni (Luzula 2n=6; 12, alga
Spirogyra; nematozi Ascaris; oarecele de nisip Tatera 2n = 36; 72).
Aneuploidia este un fenomen prin care organismele n celulele somatice au
cromozomi n plus sau n minus fa de numrul de baz, fr s afecteze ntregul genom.

Fig. 16. Mecanismul citologic al apariiei aneuploizilor

nondisjuncia cromozomilor n meioz

De exemplu, la o specie 2n = 2x = 6 AABBCC, se pot ntlni urmtorii

aneuploizi:
monosomici (2x-1) AABBC unul din cromozomi ai unei perechi a genomului
lipsete;
nulisomici (2x-2) AABB din genom lipsete o pereche de cromozomi;
trisomici (2x+1) AABBCCC la o pereche de cromozomi ai genomului apare un
cromozom n plus;
tetrasomici (2x+2) AABBCCCC la o pereche de cromozomi ai genomului apare
o alt pereche de cromozomi de acelai tip;
monosomici dubli (2x-1-1) AABC;
trisomici dubli (2x+1+1) AABBBCCC;
monosomici trisomici (2x-1+1) AABCCC;
Principalele cauze care determin apariia aneuploizilor sunt non-disjuncia
cromozomilor n mitoz (mozaicuri) sau meioz i distribuirea inegal a cromozomilor n
celulele fiice, asinapsa cromozomilor i formarea mono-i trivalenilor n loc de bivaleni.
Aneuploidia este un factor implicat n evoluie (evoluia genului Brassica s-a efectuat
prin poliploidie i aneuploidie).
Pseudoaneuploidia reprezint o variaie a numrului de cromozomi ce se
realizeaz prin divizarea sau fusionarea centromerilor, fenomen care nu afecteaz
cantitatea de ADN. Astfel, prin divizarea centromerului unui cromozom metacentric
rezult doi cromozomi acrocentrici, iar prin fuzionarea centromerilor a doi cromozomi se
14

formeaz cromozomi metacentrici. Speciile nrudite, care au un numr diferit de

cromozomi, dar posed acelai numr fundamental de brae cromozomale (NF),
constituie aa-numita serie robertsonian. De exemplu genul Licoris include specii cu 2n
= 22, 2n =16, 2n =14.
6. Variabilitatea epigenetic.
Epigenetica este o disciplin biologic care studiat relaia dintre gene i
produsele acestora care formeaz fenotipul. Se presupunea existena unor gene reglatoare
capabile s-i modifice starea funcional, ca rspuns la diferite semnale din partea
genomului sau a mediului, pstrndu-i n acelai timp structura intact. n anul 1961 F.
Jacob i J. Monod au demonstrat, c pe baza unui genotip pot exista mai multe programe
de funcionare a genelor, care depind de concentraia proteinelor reglatoare care circul
prin citoplasm. Sistemul se poate comuta pe alt regim de funcionare n urma aciunii
mediului asupra proteinelor reglatoare.
Un astfel de comutator controleaz sistemul de reproducere a fagului lambda n E.
coli. Fagul integrat n cromozomul bacteriei (starea de profag) sintetizeaz o protein
represor, care inhib activitatea genelor responsabile pentru formarea proteinelor primare
ale fagului.

Fig. Ciclul viral litic i lizogenic

Dac concentraia represorului se reduce, profagul ncepe s se reproduc ceea ce

duce la liza bacteriei. Trecerea sistemului genetic de pe un regim de funcionare pe altul
are loc nu n rezultatul modificrilor din structura genei, ci datorit reglrii activitii
genelor de factori extranucleari. Deci, variabilitate epigenetic presupune transmiterea
prin ereditate a strii active sau neactive a unor gene sau a unui grup de gene fr
modificarea sau pierderea informaiei genetice coninute.

15